概述亨纳曼综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。 特殊面貌 头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。 眼部异常 白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。 皮肤异常 鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。 四肢畸形 短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。......阅读全文
概述肾病综合征的临床表现
NS最基本的特征是大量蛋白尿、低蛋白血症、（高度）水肿和高脂血症，即所谓的“三高一低”，及其他代谢紊乱为特征的一组临床症候群。 1.大量蛋白尿 大量蛋白尿是最主要的临床表现，也是肾病综合征最基本的病理生理机制，是指成人每天尿蛋白排出量大于3.5g。早期一般不易发现，往往发展到水肿，患者才去就
概述病窦综合征的临床表现
临床表现轻重不一，可呈间歇发作。多以心率缓慢所致的脑、心、肾等脏器供血不足引起的症状，尤其是脑血供不足引起的症状为主。 轻者可出现乏力、头昏、眼花、失眠、记忆力差、反应迟钝或易激动等，常易被误诊为神经官能症，特别是老年人还易被误诊为脑卒中或衰老综合征。 严重者可引起短暂黑蒙、先兆晕厥、晕厥或
概述盆腔淤血综合征的临床表现
盆腔淤血综合征的主要表现，是范围广泛的慢性疼痛、极度的疲劳感和某些神经衰弱的症状。其中以慢性下腹部疼痛、低位腰痛、快感不快、极度的疲劳感、白带过多和痛经为最常见。 1.下腹部疼痛 多数为慢性耻骨联合上区弥漫性疼痛，或为两侧下腹部疼痛，常常是一侧较重，并同时累及同侧或下肢，尤其是大腿根部或髋部
概述雪泼综合征的临床表现
出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群，其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA，仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外，患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。Miller等报告12例
概述狼疮样综合征的临床表现
DIL女性发病率较SLE为低，男女之比2：1，多见于中年以上男性。另外，根据药物种类不同，其发病年龄和性别有所差别。临床症状基本上与SLE相似，多数病人都有不同程度的体重减轻，疲乏无力，厌食和失眠等全身症状。 1.发热 约半数以上的病例有不同程度的发热，有时发热可为其主要临床症状，发热可为其
概述肝肺综合征的临床表现
本病由原发性肝病引起的肺内血管扩张和动脉氧合不足所构成的三联征，临床以原发肝病及肺部病变为特点，肝肺综合征特征性表现是直立位型呼吸困难、低氧血症、发绀。 1.原发肝病临床表现 由于肝细胞功能损害程度及并发症不同有很大差别，最常见的有肝掌、蜘蛛痣、黄疸、肝脾大、腹腔积液、消化道出血、肝功能异常
概述霍乱样综合征的临床表现
发热，恶心，腹痛，腹胀，大量腹泻，腹泻物呈绿色海水样或黄色蛋花样稀便，脱落的伪膜；腹泻后腹胀减轻，脉搏增快，血压下降，呼吸急促，脱水征象，精神错乱，腹部压痛，腹肌紧张，肠胀气及肠鸣音减弱。 本病发病年龄多在50～59岁组，女性稍多于男性，起病大多急骤，病情轻者仅有轻度腹泻，重者可呈暴发型，病情
概述柏查综合征的临床表现
单纯肝静脉血栓形成急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大，肝区有触痛，少尿。数日或数周内可以因循环衰竭、肝衰竭或消化道出血死亡。单纯肝静脉血栓形成非急性期的表现是门静脉高压，肝脾大，顽固性腹腔积液，食管静脉曲张破裂出血。单纯下腔静脉阻塞，则有胸腹壁及背部浅表静脉曲张（静脉血
概述布加综合征的临床表现
单纯肝静脉血栓形成急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大，肝区有触痛，少尿。数日或数周内可以因循环衰竭、肝衰竭或消化道出血死亡。单纯肝静脉血栓形成非急性期的表现是门静脉高压，肝脾大，顽固性腹腔积液，食管静脉曲张破裂出血。单纯下腔静脉阻塞，则有胸腹壁及背部浅表静脉曲张（静脉血
概述延髓外侧综合征的临床表现
小脑后下动脉从椎动脉上部分出，是椎动脉最大且变异最多的分支。主要供应延髓中上部外侧区、小脑半球底部和蚓部下面的后部。小脑后下动脉自椎动脉外侧分出后，向后上走行到小脑底面时分内、侧两支。内支与对侧小脑后下动脉内支及同侧小脑上动脉吻合，侧支与同侧小脑前下动脉吻合。并由小脑后下动脉主干分出供应延髓外侧
概述葡萄膜炎综合征的临床表现
1.全身表现 患者的症状主要有发热(53%)、体重减轻(47%)、乏力和不适(44%)、食欲减退(28%)腹痛(28%)、关节疼痛或肌肉疼痛(17%)、恶心、呕吐头痛等。这些非特异性症状往往出现在肾脏疾病前1个月肾脏损害主要表现为多尿、尿频蛋白尿血糖正常性(肾性)糖尿、氨基酸尿、显微镜下血尿尿中
概述莱伦综合征的临床表现
1.生长发育迟缓 患者有严重的生长发育迟缓，身高低于同龄人，身材是同龄者等比例缩小。 2.特殊面容 患者有特殊面容，具有特征性，表现为头发稀少、前额突出、头围偏小（但头围身高比较同龄人大）、鼻梁低平、面中部骨骼发育不良、下颌小等。部分患者出现落日征，巩膜呈蓝色，单侧上睑下垂。牙萌出和乳牙脱
概述儿童韦格纳肉芽肿病的临床表现
临床表现多样，可累计多系统。该病的特征为上呼吸道、肺部浸润及肾脏病变三联征。患儿在患病初期常出现一些非特异的全身症状，如发热、乏力、体重下降、肌肉痛和关节痛等。许多患儿还有一些季节性过敏现象。随后出现上呼吸道症状。 1.上呼吸道症状 大部分患者以上呼吸道病变为首发症状，以鼻症状最常见
概述儿童韦格纳肉芽肿病的临床表现
临床表现多样，可累计多系统。该病的特征为上呼吸道、肺部浸润及肾脏病变三联征。患儿在患病初期常出现一些非特异的全身症状，如发热、乏力、体重下降、肌肉痛和关节痛等。许多患儿还有一些季节性过敏现象。随后出现上呼吸道症状。 1.上呼吸道症状 大部分患者以上呼吸道病变为首发症状，以鼻症状最常见。90%
舍亨二氏紫癜的临床表现
舍-亨二氏紫癜除肾外表现外，在病史、临床表现、尤其是免疫病理改变与IgA肾病十分相似。 肾外表现 （1）皮肤紫癜 本病临床诊断的主要依据之一是绝大多数患者以皮肤紫癜为首发症状。皮肤紫癜常发生在四肢远端伸侧、臀部及下腹部，多呈对称性分布，皮损大小不等，为出血性斑点，稍突出皮肤，可融合成片，有
概述多囊卵巢综合征的临床表现
1、月经紊乱 PCOS导致患者无排卵或稀发排卵，约70%伴有月经紊乱，主要的临床表现形式为闭经、月经稀发和功血，占月经异常妇女70%～80%，占继发性闭经的30%，占无排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障碍，缺乏周期性孕激素分泌，子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激下，内膜持续增生易发生
概述格林巴利综合征的临床表现
多数患者起病前1～4周可有胃肠道或呼吸道感染症状或疫苗接种史。急性或亚急性起病；首发症状为肌无力，多于数日至2周发展至高峰，常见类型为上升性麻痹，首先出现对称性两腿无力，典型者在数小时或短短数天后无力从下肢上升至躯干、上肢或累及脑神经。下肢较上肢更易受累，肢体呈弛缓性瘫痪，腱反射降低或消失，通常
概述特发性癫痫综合征的临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫 新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。 2.儿童良性中央颞区癫痫 18个月～13岁发病，5～10岁为发病高
概述小儿马方综合征的临床表现
1.骨骼和肌肉异常 主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。 2.韧带和关节松弛 关节过度伸展，
概述双胎输血综合征的临床表现
1.羊水过多 正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量为1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。最高可达20000ml。多数孕妇羊水增多较慢，并在较长时期内形成，称为慢性羊水过多；少数孕妇在数日内羊水
概述儿童抗磷脂综合征的临床表现
1.血栓形成 本病最突出表现是血栓形成，血栓可以发生在动脉，也可发生在静脉。其临床表现取决于受累血管的种类、部位和范围。可以表现为单一血管或多条血管受累。 （1）肺部表现 APS患者的肺部表现各异，肺栓塞和肺动脉高压是最常见的并发症，但在儿童时期较少见。 （2）心脏表现 心脏表现多种多样，
概述ShyDrager综合征的临床表现
1.自主神经功能障碍为常见的表现 （1）早期表现多有发作性晕厥。 （2）男性勃起功能障碍为突出的早期表现。 （3）体位性低血压为早期而显著的体征，当从卧位10分钟后变为坐位或直立位时，血压收缩压降低20mmHg以上或舒张压降低10mmHg以上，并缺乏反应性的心率增快，心脏自主神经功能障碍导
概述CrowFukase综合征的临床表现
Crow-Fukase综合征起病隐袭，进展缓慢，主要临床表现可归纳为以下6组。 进行性多发性周围神经病 常为首发症状，表现为四肢对称性运动、感觉障碍，下肢较上肢重，远端较近端重，常有足下垂、肌萎缩和腱反射减弱或消失，套式感觉障碍，部分病人仅有运动障碍。脑神经损害主要为视盘水肿。 脏器肿大
概述胎粪吸入综合征的临床表现
1.羊水中混有胎粪是诊断MAS的先决条件 包括： ①分娩时可见羊水混胎粪。 ②患儿皮肤、脐窝和指、趾甲床留有胎粪痕迹。 ③口、鼻腔吸引物中含有胎粪。 ④器官内吸引物中可见胎粪可确诊。 2.呼吸系统表现 症状的轻重与吸入羊水的物理性状（混悬液或块状胎粪等）及量有关。吸入少量和混合均匀
概述结肠易激综合征的临床表现
结肠易激综合征临床上女性多见，主要表现为突发性或阵发性左下腹痉挛性疼痛，伴排便异常（粪便呈粪状，可为粘液增多）多于进食生冷饮食后诱发或加重，排气、排便或腹部热敷后腹痛可以缓解的特点。腹泻除含有粘液外，无其他有形成分可发生在餐后、晨间或傍晚，但绝不发生在夜间。有些患者可有腹泻便秘交替现象。 （1
概述小肠吸收不良综合征的临床表现
1、病史及症状： 腹泻次数，持续时间，粪便外观和量。80%－97%的病人有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，有时呈间歇性腹泻、腹痛、腹胀少见。另应注意询问有无消瘦、乏力、手足搐搦、感觉异常、口炎、角膜干燥、夜盲、水肿等营养不良症状。既往的检查治疗亦有助于诊断。腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻
概述纤维肌痛综合征的临床表现
纤维肌痛综合征多见于女性，最常见的发病年龄为25～60岁。其临床表现多种多样，但主要有下述4组症状。 1.主要症状 全身广泛性肌肉疼痛和广泛存在的压痛点是所有纤维肌痛综合征病人都具有的症状。疼痛遍布全身各处，尤以中轴骨骼（颈、胸椎、下背部）及肩胛带、骨盆带等处为常见。其他常见部位依次为膝、手
概述范可尼综合征的临床表现
本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等）,低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症,可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和
概述WeillMarchesani综合征的临床表现
先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。 1.眼部表现 （1）小球形晶体直径小，前后径相对增大。 （2）晶体移位晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 （3）继发性青光眼可达85.7%，这类青光眼，滴缩
概述绝经期综合征的临床表现
围绝经期综合征中最典型的症状是潮热、潮红。多发生于45～55岁，大多数妇女可出现轻重不等的症状，有人在绝经过渡期症状已开始出现，持续到绝经后2～3年，少数人可持续到绝经后5～10年症状才有所减轻或消失。人工绝经者往往在手术后2周即可出现围绝经期综合征，术后2个月达高峰，可持续2年之久。 1.月