简述鞘髓磷脂储积症的治疗措施
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。......阅读全文
简述鞘髓磷脂储积症的治疗措施
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
鞘髓磷脂储积症的简述
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1
简述鞘髓磷脂储积症的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
鞘髓磷脂储积症的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
鞘髓磷脂储积症的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
概述鞘髓磷脂储积症的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型（A型或婴儿型） 典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryr
关于鞘髓磷脂储积症的辅助检查介绍
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
简述急性髓性白血病治疗措施
急性髓性白血病的治疗常采用联合序贯化疗，即获得初始缓解(诱导治疗) 后进行缓解后治疗(巩固治疗)。诱导治疗方案取决于患者的年龄和有无血液学疾病史，缓解后的巩固治疗方案取决于细胞遗传学危险因素。如果患者对初始诱导治疗不敏感，可尝试放射治疗。由于化疗以及放疗对人体均会造成一定程度的伤害，在急性髓性白
简述肺肾综合症的治疗措施
同新月体肾炎，采取综合疗法。血浆置换和皮质激素和环磷酰胺等合并使用，即可清除和降低血清抗肾基膜抗体浓度，同时可清除对体内组织有损伤的物质α、β补体等，从而减轻和改善肾和肺的病变。血浆置换和激素免疫抑制剂无效病例，可考虑双肾切除。肺出血明显者以腹膜透析为宜。透析过渡几个月或半年以上，一但血液内抗肾
简述蛋白C缺乏症的治疗措施
对无症状的杂合子患者不须作预防性拍疗，但应避免由于外伤、手术及口服避孕药诱发的血栓形成。有急性血栓形成者，可采用肝素治疗。采用口服抗凝剂可能引起继发性高凝及血栓形成危险，华法林治疗中应防止发生出血性皮肤坏死。因此，无论是纯合了型或杂合子型蛋白C缺陷者中，在抗凝治疗前2d，应输注蛋白C浓缩剂、新鲜
简述单核细胞增多症的治疗措施
本病的治疗为对症性，疾病大多能自愈。急性期特别是并发肝炎时应卧床休息。抗生素对本病无效，仅在咽部、扁桃体继发细菌感染时可加选用，一般以采用青霉素G为妥，疗程7～10天。若给予氨苄青霉素，约95%患者可出现皮疹，通常在给药后1周或停药后发生，可能与本病的免疫异常有关，故氨苄青霉素在本病中不宜使用。
简述高泌乳血症的治疗措施
一、对因和原发病治疗 如祛除不良精神刺激，停用致HPRL药物，积极治疗原发性疾病如垂体肿瘤、甲状腺功能低下、柯兴症等。 二、抗泌乳素-溴隐亭疗法 溴隐亭是一种半合成麦角碱衍生物，为多巴胺受体激动剂、可经受体机转，促进PRL-IH合成和分泌，抑制PRL合成和释放，并直接作用于垂体肿瘤和PRL
简述跟骨骨刺综合症的治疗措施
腓肠肌弹性伸缩练习和夜晚夹板,通常能有效去除疼痛,应被鼓励。贴橡皮膏(类似于矫正器)可减轻足底筋膜张力和骨膜牵拉性疼痛,口服非类固醇抗炎药为首选。足跟内注射局部麻醉药通常有效。当伴有炎症症状和体征,如轻度发热,肿胀,继往跳痛史(跟骨下滑囊炎)时,注射不溶性及可溶性固醇混合液能控制症状,注射针头由
简述进行性脊肌萎缩症的治疗措施
主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积；误吸也可造成肺炎，预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患
胱氨酸储积症的病因
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易
胱氨酸储积症的诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
胱氨酸储积症的预防
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿
胱氨酸储积症的鉴别
肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发
髓磷脂的基本信息
如果人类中枢神经系统出现故障，这一绝缘脂质就会降解，丧失功效，其中最常见的情况就是多发性硬化症（multiple sclerosis），是形成于神经元外部的脂肪鞘，协助神经元传递神经信号，俗称神经轴突（axon）。由疾病造成的髓磷脂损失，会损害主体的感官、行为、认知以及其他一些功能，而正因如此神经元
髓磷脂的基本信息
如果人类中枢神经系统出现故障，这一绝缘脂质就会降解，丧失功效，其中最常见的情况就是多发性硬化症（multiple sclerosis），是形成于神经元外部的脂肪鞘，协助神经元传递神经信号，俗称神经轴突（axon）。由疾病造成的髓磷脂损失，会损害主体的感官、行为、认知以及其他一些功能，而正因如此神经元
简述阿斯匹林不耐受三联症的治疗措施
1.对鼻息肉和哮喘发作者,避免使用解热镇痛药和食用有色素添加剂或防腐剂的食品。 2.对严重哮喘者可先予口服强的松30mg/d,哮喘控制后改用二丙醇氯地米松气雾剂雾吸,每日3次,每次一喷,每日总量为400mg。 3.鼻内有息肉较大者,可先口服强的松30mg/d,连服一周,待体积缩小后再改为鼻内
简述纤维性肌痛综合症的治疗措施
纤维肌痛综合征是一种特发性疾病，其病理生理至今不明，因此对它的治疗方法也不多。它的主要临床表现为弥漫性慢性疼痛，除“压痛点”之外，别无客观体征。所以不仅治疗选择不易，疗效评定也颇为困难。治疗主要致力于改善睡眠状态、减低痛觉感觉器的敏感性、改善肌肉血流等。据认为这几方面与纤维肌痛综合征的成因有关。
简述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
简述骨雅司病的治疗措施
主要为全身治疗。主要药物为油剂青霉素，有人主张总量用600万单位，第一次肌肉注射30万单位，以后每次60万单位，每日两次肌肉注射。 患肢局部可行对症治疗。如及时的清洁换药，肢体用外固定支架暂行固 定，以达到肢体制动、减轻疼痛。一般活动期治疗后骨病变可以消失，轻者骨X线可显示正常。重者则可遗留骨
胱氨酸储积症的病因及诊断
病因 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较
胱氨酸储积症的鉴别及预防
鉴别 肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿
胱氨酸储积症的诊断及鉴别
诊断 胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。 鉴别 肾性氨基酸尿是因
关于胱氨酸储积症的临床介绍
本症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具
简述腹膜腔疾病的治疗措施
关键在于早期诊断，疑诊期间，一方面应进行加强营养支持治疗，另一方面加强抗感染、抗休克治疗，同时完善各项检查。一旦明确诊断，即应行外科切开引流术，彻底清创，充分引流，并放置引流导管，必要时放置双腔管进行持续冲洗引流。术前及术后均应注意调整水电解质失调，纠正酸碱平衡紊乱。
简述颊间隙感染的治疗措施
脓肿形成后，应按脓肿部位决定由口内或从面部作切开引流。口内切口应在脓肿低位，即口腔前庭、下颌龈颊沟处切开（图1）。颊部皮下脓肿可在脓肿浅表皮肤切开。广泛颊间隙感染则应该从下颌骨下缘1～2cm处作平行于下颌骨下缘的切口，从切开的皮下向上潜行钝分离至颊部脓腔内。应注意避免损伤颊部的面神经、腮腺导管及