关于家族性结合高脂血症的简介
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多,因apoB为VLDL和LDL的主要蛋白,依据清除率的不同,这种缺陷会引起过多的LDL和/或VLDL,同一家族中不同的病人可能会出现不同的脂蛋白形式.黄色瘤在家族性结合性高胆固醇血症中很少见,但早发性冠心病发病率显著上升.......阅读全文
关于家族性低钾血症型周期性麻痹的病因和鉴别诊断介绍
病因：本病为常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。血液中的钾离子浓度异常低下，可能是由于钾离子由细胞外转移到细胞内导致。 鉴别诊断：应与嗜铬细胞瘤、其他原因所致低钾血症等鉴别。
关于七价肺炎球菌结合疫苗的简介
PCV于2000年由美国惠氏公司研制，是以肺炎球菌荚膜多糖结合蛋白载体（CRM197）构成完整的抗原体系，在低龄儿童（包括2岁以下儿童）中使用，也可有效实现疫苗保护作用。
家族性结肠息肉的基本介绍
家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
家族聚集性乙肝的相关介绍
家族聚集性乙肝是乙肝病人中70% ~ 80%以上为家族聚集性感染。所谓家族聚集性乙肝，是指乙肝患者的父亲或母亲，以及同胞中有2个以上感染了乙肝病毒，并包括家庭内水平传播和垂直传播。垂直传播是指母婴传播，一方面是指患有乙肝的孕妇怀孕时，胎儿在子宫内被感染上乙肝病毒；另一方面是孕妇在分娩时婴儿通过产
高脂血症有几种？
血脂主要是指血清中的胆固醇和甘油三酯。无论是胆固醇高，还是甘油三酯高，或者是它们两个都高，都统称为高脂血症。根据血清中总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）的测定结果，高脂血症可以分为以下四种类型： ① 高胆固醇血症 当TC含量升高，＞5.18，而TG含量正常，
高脂血症药物分类
临床中治疗高脂血症的药物主要分为以下几种： 1、苯氧芳酸类：此类药物有非诺贝特、吉非罗齐、苯扎贝特等。苯氧芳酸类药物降血脂作用强，起效快，降甘油三酯的作用比降胆固醇的作用强。 2、三羟甲基戊二酰-辅酶A还原酶抑制剂：此类药物有洛伐他丁、辛伐他丁、普伐他丁等。此类药物以降胆固醇为主，降
结合蛋白质的简介
结合蛋白质的分子中除氨基酸组分之外，还含有非氨基酸物质，后者称为辅因子，二者以共价或非共价形式结合，往往作为一个整体从生物材料中被分离出来。单纯蛋白质是指分子组成中，除氨基酸构成的多肽蛋白成分外，没有任何非蛋白成分称为单纯蛋白质。自然界中的许多蛋白质属于此类。而结合蛋白质是单纯蛋白质和其他化合物
补体结合反应的简介
补体结合反应是一种古老的血清学技术，Bordet和Gengou在1901年设计这一试验，由于有敏感性高和适应性广的优点，尽管操作繁杂，仍被有效地应用。 补体存在于哺乳动物血清中，各种动物比较，豚鼠血清中补体含量最高，成分较全，效价稳定，采取方便，故通常将豚鼠的全血清作为补体。56℃30min可
钙结合蛋白的原理简介
主要的生物学功能是参与钙的运载，从而也促进钙的吸收。 该蛋白在十二指肠黏膜细胞中含量最多，此处钙的吸收也最活跃。 组成蛋白质的基本单位是氨基酸，氨基酸通过脱水缩合形成肽链。蛋白质是由一条或多条多肽链组成的生物大分子，每一条多肽链有二十~数百个氨基酸残基不等；各种氨基酸残基按一定的顺序排列。产
关于基因家族的基本介绍
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上
关于基因家族的特点介绍
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 由外显
关于家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗和预后介绍
1、治疗 本病尚无有效治疗。病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。 2、预后 预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。如病变停止于第1期，视功能尚可保持。如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。
关于肺性肥大性骨病的简介
肺性肥大性骨病又称Marie-Bamberger综合征，特点为多发性关节炎、骨膜炎与杵状指（趾）、膝肘腕踝等关节常被累及，病骨区软组织有胀压痛，以胫腓骨和尺桡骨远端较为明显，严重者可累及股骨、肋骨和掌骨等。
关于戒断性痫性发作的简介
戒断性痫性发作又称“朗姆酒发作”，是酒精戒断过程中(长期慢性酗酒中毒后相对或绝对禁酒)较常见的症状。90%以上的戒断性痫性发作发生在停止饮酒后7～48h，而且在13～14h是发生的高峰时间。在抽搐活动期，脑电图多不正常，但数天后可恢复。可表现为一次性发作但多数情况为突发的2～6次发作，有时更多
关于家族性植物神经失调症的临床表现
几乎全部发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流泪，角膜痛觉减退，味觉缺乏，肌内活动不协调，吞咽和构音障碍，直立性低血压，原发性高血压，不可解释的发热，情绪不稳定，异常出汗，周期性呕吐，常有肺部感染。50%病人角膜溃疡，舌缺乏叶蕾和蕈状乳头，脊椎后凸，偶见Charcoat关节，Rom
关于儿童家族性复发性血尿的治疗和预防介绍
1、治疗 对本病无需特殊治疗，但须进行长期追踪观察。 2、预后 本病预后良好，极少发生肾衰竭。 3、预防 避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。
关于家族性异常β脂蛋白血症的治疗和预后介绍
一、家族性异常β脂蛋白血症的治疗： 对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来，治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法，其基本方法是对超体重者限制热卡摄入，并减少食物中饱和脂
关于家族性植物神经失调症的鉴别诊断介绍
（一）急性自主神经病（acute autonomous neuropathy） 急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反射异常，出汗少，无泪液，位置性低血压，尿潴留等。多数病例在数月或数周后自行恢复。2.5%乙酰甲胆碱滴液常引起瞳孔缩小，而皮内注射组织胺后反应正常。 （二）Sjogre
关于家族性结肠息肉病的病因和临床表现介绍
1、病因 家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。 2、临床表现 大多数患者可无症状。最早的症状为腹泻，也可有出血、腹痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。伴色素斑
关于纯合子家族性高胆固醇血症的病因分析
由于低密度脂蛋白胆固醇分解代谢的关键基因纯合或杂合突变导致疾病。已知四种基因功能性突变可导致家族性高胆固醇血症，即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9、LDL受体、LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）、载脂蛋白B，以LDL受体基因突变最为多见。
关于混合型高脂血症的预后和预防的介绍
预后 长期血脂处于高水平，发生动脉粥样硬化风险很高，进而导致严重的心脑血管疾病的发生，因此调脂具有重要的临床意义。本病治疗一般是长期的，甚至是终身的。不同个体对同一措施或药物的疗效及副作用差异很大，应定期血脂水平、肝肾功能、肌酶、血常规等。经过积极的综合治疗，本病预后良好。 预防 普及健康
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
怎样避免家族聚集性乙肝的遗传性？
一、如果夫妻双方女方是乙肝患者，并处于病毒复制的活跃期，在怀孕的第7、8、9月份中早期，要分别注射一只高效价乙肝免疫球蛋白，以阻止孕妇宫内传播乙肝病毒给胎儿；待宝宝出生后，马上先注射一只高效价乙肝免疫球蛋白，过一周后，再按第0、1、6个月免疫程序（出生后打第1针乙肝疫苗，1月后打第2针乙肝疫苗，
关于体质性黄疸的简介
临床根据血清胆红素增高的性质，可分为两大类，即以非结合胆红素增高为主的黄疸（高非结合胆红素血症UCHB）和以结合胆红素增高为主的黄疸（高结合胆红素血症CHB）。 体质性黄疸由于长期存在持续性或波动性黄疸，常误诊为慢性肝炎或慢性胆道疾病，甚至有误行不必要的手术。临床上与其他类型黄疸的鉴别甚为重要
关于阿司匹林性哮喘的简介
部分患者口服阿司匹林后数分钟至数小时内出现诱发的哮喘发作，称阿司匹林哮喘。阿司匹林哮喘发生机制为此类药抑制环氧酶，使PG合成受阻，但不影响脂氧酶，致使引起支气管收缩的白三烯增多而诱发哮喘。
关于干燥性鼻炎的简介
干燥性鼻炎一般认为长期受外界的物理或化学物质的刺激所致，如长期粉尘的机械性刺激，空气过热、过干的影响等。本病是一种常见的职业性慢性鼻炎。 鼻内发干，鼻腔分泌物减少，鼻内有刺痒感或异物感，经常引起喷嚏，灼热感，常诱使患者挖鼻，引起小量鼻出血，嗅觉一般不减退。鼻中隔前下区黏膜常糜烂，可有小片薄痂附
关于丛集性头痛的简介
丛集性头痛（cluster headache）又称组胺性头痛，临床较少见。表现为一系列密集的、短暂的、严重的单侧钻痛。头痛部位多局限并固定于一侧眼眶部、球后和额颞部。起病突然而无先兆，发病时间固定，持续15分钟至3小时，发作从隔天1次到每日8次。剧烈疼痛，常疼痛难忍，并出现面部潮红，结膜充血、流
关于痛性痉挛的简介
痛性痉挛（cramp）在强直性肌肉收缩的同时伴有疼痛。周围神经和肌肉病变均可引起。常在白天剧烈活动后的晚上，一般以下肢腓肠肌多见。 1.神经性肌强直（neuromyotnia）:病因不明，从5岁到60岁之间皆有发病。病情常在数月或数年内逐渐进展并加重。在静止状态、活动状态时肌肉均呈持续性收缩，
高脂血症的临床表现
高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高；而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水