关于脊髓小脑失调症遗传方式介绍
1、遗传方式 因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。 2、治疗方法 这是属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。......阅读全文
临床物理检查方法介绍Fisher手指试验介绍
Fisher手指试验介绍: Fisher手指试验:示指尖快速规律地反复接触拇指指间关节掌侧面,正常人每秒钟可达3-5次,且动作灵活、有规律。Fisher手指试验正常值: 叩击动作灵活、有规律。Fisher手指试验临床意义: 异常结果:若有小脑疾患,示指叩击动作缓慢,示指抬高幅度小,节律不规则,叩击部
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
临床物理检查方法介绍持水杯试验介绍
持水杯试验介绍: 持水杯试验:将盛满水的水杯平稳地放在桌面上,共济失调者由于动作过度,而将水杯撞击在桌面上,水被溅出。持水杯试验正常值: 能将盛满水的水杯平稳地放在桌面上而水不溅出。持水杯试验临床意义: 异常结果:动作过度,而将水杯撞击在桌面上,水被溅出提示胃共济失调患者。 需要检查的人群:有走路不
关于急性坏死出血性脑脊髓炎的检查方式介绍
1.血常规 常有白细胞计数增多，有时可达30×109/L。 2.血沉增快。 3.脑脊液CSF 压力增高，细胞数从数个淋巴细胞到多核细胞增生，也可达3×109/L，常见数目不等的红细胞，蛋白含量升高，但糖含量正常。 4.脑活检病理 大脑肿胀、点状或环形出血，静脉周围脱髓鞘明显。镜下可见
关于小脑脓肿的辅助检查介绍
1.X线平片检查：头颅X线平片是一项常规检查。耳源性小脑脓肿可发现中耳炎、乳突炎和常常并发的胆脂瘤所引起的颞岩骨骨质破坏和乳突气房消失等改变。 2.超声检查：超声检查对小脑脓肿常可测出脑室扩大。此项检查仅供参考。检查结果阴性也不能完全除外小脑脓肿。 3.腰椎穿刺检查：腰椎穿刺检查对小脑脓肿的
关于急性小脑炎的检查介绍
1.脑脊液检查 多数正常，部分患者可有淋巴细胞和激活异形淋巴细胞轻度增多，蛋白定量病初可正常，后期可增高。 2.免疫学检查 部分患者的血清和脑脊液的致病原抗原或（和）抗体检测可呈阳性，对病因诊断和治疗具有一定的临床意义。 3.影像学检查 脑电图大多正常，CT多正常。MRI见急性期小脑实
关于小脑幕的诊断要点介绍
(一)在小脑幕切迹疝发生之前，原有的颅内压增高的症状更加突出，如剧烈头痛、频繁呕吐和烦躁不安等。 (二)意识由清醒或嗜睡转为浅昏迷以至深昏迷，对外界的刺激反应迟钝或消失。 (三)两侧瞳孔逐渐变为不等大，初起时病侧瞳孔缩小，对光反射减弱，之后瞳孔散大，形状不规则，直接和间接对光反射消失
关于小脑肿瘤的基本介绍
小脑肿瘤（cerebellar tumor） 多见于儿童，以小脑半球的肿瘤多见，主要症状为运动性共济失调，早期出现病灶同侧肢体共济失调，意向性震颤，肌张力减低，以后相继出现前庭迷路症状和以头痛、呕吐、视乳头水肿为三主征的颅内压增高症状，并伴有外展神经麻痹、脉搏缓慢、婴儿前囱突出，颅缝分离与头皮静
关于小脑症状群的基本介绍
小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧，被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部 。根据种系发生上出现的顺序，将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑。小脑症状群突出的特征为肌张力减退、运动失调及震颤。
关于小脑幕的临床解剖介绍
1、小脑幕脑膜瘤 起源于小脑幕的肿瘤。向下生长压迫小脑出现小脑性共济失调；向上发展压迫枕叶和中脑，出现偏盲、幻视和肢体瘫痪等。肿瘤亦可同时向上、向下生长，骑跨了幕上和幕下则兼有上述两方面的症状。由于中脑导水管和回脑室受压移位，较早期出现颅内压增高。小脑幕刺激时可出现向眼窝放射的光病，流泪、畏光
关于遗传性低镁血症的检查方式介绍
1、遗传性低镁血症的实验室检查 （1）血电解质检查 表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。 （2）甲状腺功能检测 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者
关于遗传性血管性水肿的检查方式介绍
1.实验室检查 I型HAE患者血清补体C4、C1-INH浓度和功能均低下；Ⅱ型患者血清补体C4、C1-INH功能低下，但C1-INH浓度正常/稍增高。非C1-INH缺乏型血清C4水平、C1-INH浓度和功能均正常 [1] ，需要进行相关的基因检测以明确诊断。以上补体检查均需重复一次。 2.组
关于遗传性代谢障碍性肝病的检查方式介绍
1.肝豆状核变性 （1）实验室检查：血铜降低，尿铜增加，除尿铜排出增加外，还有氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿等。 （2）裂隙灯检查：在裂隙灯下检查，角膜色素环起自角膜缘，2～3mm宽，由无数小色素颗粒(铜)构成。 2.遗传性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并严重肝
关于高甲硫氨酸血症的治疗和遗传方式介绍
1、高甲硫氨酸血症的治疗： 对于严重的患者，仍建议以低甲硫氨酸饮食进行饮食控制治疗，以维持血液中的甲硫氨酸在适合的浓度，并定期检查生长发育，智力发展，血中甲硫氨酸浓度，以了解饮食控制的疗效。 2、高甲硫氨酸血症的遗传方式： 高甲硫氨酸血症通常是因为甲硫氨酸腺苷基转移酶缺乏所引起，多数情况下
关于遗传性血小板减少症的检查方式介绍
1.Bernad-Soulier综合征 血小板计数减少到正常，外周血涂片可见巨大体积的血小板。瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺乏，不能被正常血浆纠正。流式细胞术检测GP-Ib-IV-V复合物数量下降。 2. MYH9相关疾病 血小板计数为20～30×109/L，MPV增高，外周血突变中性粒细胞
关于遗传性高胆红素血症的检查方式介绍
1.Gilbert综合征 非结合胆红素轻度增高，血清胆红素一般为25.5～5l/μmol/L，其他肝功能试验正常。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型血清胆红素明显增高，可高达340～770μmol/L，90%为非结合肝红素；Ⅱ型者血清非结合胆红素在102～340μmol/L；Ⅰ
临床物理检查方法介绍人体重心平衡仪介绍
人体重心平衡仪介绍: 人体重心平衡仪,又称静态姿势图 Posturography ( PG ) 。它是近年来对前庭系统、视觉系统和本体感觉系统等病变引起的眩晕、平衡功能障碍的一种新的定性、定位检查方法,主要通过前庭-脊髓反射和脊髓-小脑反射检测人体平衡调节能力及前庭系统、小脑功能状态。具有检查时间短
散发性共济失调的临床诊断指南
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂，主要分为：（1）获得性原因，由内源或者外源
关于Friedreich共济失调症的基本信息介绍
本病为一种家族遗传性，常染色体隐性遗传，累及脊髓后索及小脑退行性病变，常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统损害。好发年龄为青少年，男女均受累，症状进行性加剧，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。 1、治疗 目前尚无特效治疗，轻症患者给予支持疗法，为校正足畸形
脊髓前动脉综合征的检查方式介绍
1.脊髓血管造影术 理论上讲对脊髓前动脉综合征具有确诊价值，但由于其较高的神经系统合并症以及较差的诊断效果，从而限制了这一技术的应用和推广。 2.核磁共振（MRI） MRI有较高的软组织分辨能力，能直接显示脊髓缺血性病变的范围，同时在原发病因的鉴别诊断上亦起着重要作用，是脊髓前动脉综合征较
关于色素失调症的简介
主要表现是皮肤异常，出生后即可发现，皮肤的改变可分为四个阶段：第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着，有些病人无上述两个阶段。第三阶段：可见皮
关于抗维生素D佝偻病的遗传方式介绍
抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例，为X连锁显性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩，机会均为50%。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严
关于小脑延髓池穿刺的基本介绍
小脑延髓池穿刺适用于：1.脑脊液通道有堵塞时，小脑延髓池穿刺测压，穿刺液送检做常规及生化定量检查，可以准确地反映颅内病变情况，并可与腰椎穿刺液进行比较。2.降低颅压或注入药物，如晚期结核性脑膜炎患儿鞘内注射。.患儿侧卧位，一助手立于对侧扶持固定其手足，另一助手坐于患儿的头侧，双手分别固定患儿头部
关于小脑星形细胞瘤的基本介绍
小脑星形细胞瘤最常见，占儿童脑瘤的20％和后颅窝肿瘤的40％，分为原始纤维型和弥漫型。原始纤维型中，瘤细胞呈梭形，散在分布于胶质纤维中，有微囊和Rosethis纤维，常形成较大的囊腔，其中有较多的蛋白成分，囊壁上有1个或多个典型结节。弥漫型星形细胞瘤呈浸润性生长，细胞成分多和大脑半球低恶性星形细
关于小脑幕裂孔疝的病理介绍
当发生脑疝时，移位的脑组织在小脑幕裂孔处挤压脑干，脑干受压变形或者移位，严重时其实质内血管受牵拉，甚至断裂，造成脑干缺血、水肿和出血；动眼神经受挤压可产生动眼神经麻痹；同侧大脑脚受挤压造成对侧肢体偏瘫；移位的脑组织挤压大脑后动脉造成枕叶皮层梗塞；小脑幕切迹疝挤压中脑脑池，从而使脑脊液循环通路受阻
关于小脑萎缩的基本症状介绍
小脑萎缩（cerebellar atrophy）准确来说不是一种疾病，而是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小
关于小脑延髓池穿刺的方法介绍
1.患儿侧卧位，一助手立于对侧扶持固定其手足，另一助手坐于患儿的头侧，双手分别固定患儿头部和躯干，使头颈略向前弯，与颈部、躯干方向一致。 2.以枕骨粗隆与第2颈椎棘突间凹陷的正中处为穿刺点，对准眉间的方向刺入皮肤软组织。 3.下一步穿刺有3种方法 （1）熟练操作者穿刺针进入软组
关于小脑幕裂孔疝的处理介绍
在诊断脑疝的同时应快速静脉输注高渗性降颅压药物，以缓解病情，争取时间。 尽快去除病因，如清除血肿或切除肿瘤等。如难以确诊或确诊而病因暂不能去除时，可行以下姑息性手术。 1.侧脑室外引流术 可经侧脑室额角、枕角、体部等处穿刺置引流管，以迅速降低颅内压，适用于严重脑积水或脑室内有积血或血块者，是
关于小脑症状群的鉴别诊断介绍
小脑出血 （一）小脑出血（cerebellar hemorrhage） 起病突然，首发症状为头痛、呕吐等急性颅压增高症状及眩晕。多数患者起病时意识清楚，出现共济失调步态，少数患者突然出现瘫痪。瞳孔正常或较小，两侧可以不对称。两眼共同凝视，多向病灶对侧，少数患者出现眼球震颤。小脑出血的诊断依据为