遗传性进行性肾炎的眼缺陷的表现介绍
眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。前 圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终末期肾病和耳聋的奥尔波特综合征家族。用斜照明法，可见前圆锥状晶体似乎是晶体表面中央部分呈圆锥状或球状突入前房，突起物的基底为圆形，直径为2.5～4mm。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有，通常在20～30岁出现。可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊，偶尔是由前晶体囊破裂引起。光镜和电子显微镜显示圆锥状晶体区的前晶体囊显著变薄。Streeten等在圆锥状晶体的前晶体囊中观察到许多垂直方向的断裂。 在奥尔波特综合征患者也可有许多其他的眼损害。最常见的是黄斑区色素的改变，在中央凹周围有黄色或白色的颗粒......阅读全文
关于遗传性进行性肾炎的预防和流行病学介绍
1、预防 应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。 2、流行病学 Alport综合征并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。
遗传性补体缺陷病的介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
简述遗传性补体缺陷病的临床表现
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补体缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性代谢缺陷病的信息介绍
1、症状体征 除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。 2、疾病病因 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格
关于遗传性代谢缺陷病的病史介绍
1、病史 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。 2、体检 除注意一般体格发育
关于遗传性代谢缺陷病的检验介绍
①初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。 ②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖
关于遗传性补体缺陷病的检查介绍
补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷
遗传性代谢缺陷病的用药安全介绍
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。 1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。 2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直
遗传性补体缺陷病的诊断
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
DNA修复缺陷引起的遗传性共济失调的介绍
与DNA修复有关的共济失调有毛细血管扩张共济失调（AT）、着色性干皮病(xP)、Cockayne综合征。AT有复杂的进展性神经综合征，毛细血管扩张，免疫缺陷，其中体液免疫和细胞免疫都有缺陷。 在化验中，发现有低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，外周血淋巴细胞数量减少
分析遗传性肾炎的发病原因
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ
关于遗传性补体缺陷病的基本信息介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮
治疗遗传性补体缺陷病的简介
总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使患者产生免疫反
遗传性补体缺陷病的治疗措施
总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病
遗传性代谢缺陷病的相关概述
其病理生理改变大致可以分为3类： ①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关； ②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致
怎样预防遗传性代谢缺陷病？
一、随访与观察： 对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访，观察其症状及化验结果演变情况；注意预防继发感染；对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。 二、护理： 1.按儿科护理常规。 2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养，避免有害食物。 3.加强照顾，防止外伤及继发感染。 4.宣
概述遗传性代谢缺陷病的治疗方案
1.内科治疗 (1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物
关于遗传性补体缺陷病的病因分析
大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷，杂合遗传缺陷，补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无血清总补体活性（CH50活性）
紫癜性肾炎的临床表现
肾外症状 1.皮疹：为本病首发和主要临床表现, 表现发生在四肢远端、 臀部及下腹部, 多对称性分布, 稍高于皮肤表面, 可有痒感, 1～2 周后逐渐消退, 常可分批出现。从紫癜到肾脏损害间隔时间少于2周。 2.关节症状：是本病常见症状,特点为多发性、 非游走性, 多发于踝关节的关节痛。 3
急进性肾炎的临床表现
多数病例根据急性起病、病程迅速进展、少尿或无尿、肉眼血尿伴大量蛋白尿和进行性肾功能损害等典型临床表现，以及结合肾活检显示50%以上肾小球有新月体形成病理形态改变，一般不难作出诊断，但要注意不典型病例。 明确本病诊断后，尚应区别特发性抑或继发性，重视本病的基本病因诊断甚为重要，因为各种疾病引起急
分流性肾炎的临床表现
1．原发病有脑室分流手术史。 2．亚急性感染症状发热、贫血、肝脾肿大等。 3．肾脏病表现镜下血尿最为常见，中等量蛋白尿，肾病综合征发病率约占30%，高血压不多见，可发生氮质血症。 4．其他偶伴荨麻疹、血管炎。
联合性免疫缺陷病的临床表现介绍
（1）重症联合性免疫缺陷病：本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。 （2）伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病：本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。 （3）伴共济
遗传性补体缺陷病的诊断及治疗措施
诊断 当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测
关于急骤进行性肾小球肾炎的用药安全介绍
1、一般治疗：卧床休息，进低盐、低蛋白饮食，每日每公斤体重所给蛋白质量及水分可按急性肾炎原则处理。纠正代谢性酸中毒及防治高钾血症。 2、皮质激素冲击疗法：甲基强的松龙，全疗程为一年左右。该法对Ⅱ、Ⅲ型患者疗效尚可。 3、四联疗法：即皮质激素、环磷酰胺、肝素、潘生丁联合疗法。皮质激素用量及方法
关于急骤进行性肾小球肾炎的诊断检查介绍
1、检验 胸片检查，血清抗基底膜抗体、抗嗜中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、抗DNA抗体及抗核抗体测定，血找狼疮细胞和皮肤活检，以确定有无肺出血－肾炎综合征或结缔组织疾病。常规行双肾B超检查，必要时行肾穿刺活检。其他检验同原发性肾病综合征及急性肾炎。 2、临床分型 （1）抗肾小球基底膜(抗G
急骤进行性肾小球肾炎的概述
急进性肾小球肾炎（简称RPGN）是病情急骤进展的一组肾小球疾病。临床上，肾功能急剧进行性恶化（3个月内肾小球滤过率下降50％以上），伴有贫血，早期出现少尿（尿量≤400ml／d）或无尿（尿量≤100ml／d）。未经治疗者常于数周或数月内发展至肾功能衰竭终末期。由于肺与肾小球基膜具有共同的抗原，部
急骤进行性肾小球肾炎的病因
注意发病前有无链球菌、结核杆菌、流感病毒等感染史，有无各种烃化物接触史及服用肼苯哒嗪等药物史，有无过敏性紫癜或系统性红斑狼疮等系统性疾病的临床表现。