关于Alport综合征的疾病分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD；极少数）。 分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突变所致。......阅读全文
关于Alport综合征的疾病分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
关于Alport综合征的疾病护理介绍
首先，应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。若进入慢性肾功能不全，应按慢性肾功能不全原则处理。对于仅有表现镜下血尿患者，无蛋白尿、血压正常和肾功能正常患者，无需特殊药物治疗，可定期随访血尿变化。若合并高血压和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血压和蛋白尿水平。
关于Alport综合征的疾病诊断介绍
目前诊断Alport综合征主要依据临床表现、家族史、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析。 1、 临床表现 临床上表现为血尿及进行性肾功能不全，同时伴有耳病变（高频感音神经性耳聋）和眼部病变（圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等）肾外表现。 2、 家族史 应
关于Alport综合征的预后介绍
X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部发展至终末期肾病。进展速度各家系间有差异，通常从肾功能异常开始至肾功能衰竭为5-10年。有作者根据家系中男性发生终末期肾病的年龄将Alport综合征家系分为青少年型（31岁前发生）和成年型（31岁以后发生）。部分X连锁显性遗传型Al
关于Alport综合征的鉴别－诊断介绍
1、 原发性肾小球肾炎或继发性肾小球肾炎，如IgA肾病、系统性红斑狼疮、局灶节段肾小球硬化或微小病变型肾病，多数疾病能通过临床以及肾活检明确诊断，但一旦合并眼睛或耳朵等其他肾外表现时，需首先考虑Alport综合征。 2、 薄基底膜肾病 Alport综合征与薄基底膜肾病不同，临床表现较薄基底膜肾
关于Alport综合征的治疗方法介绍
迄今，没有药物可以改善Alport综合征患者组织基膜中IV型胶原的损伤。对于Alport综合征出现终末期肾病患者，有效治疗措施之一是实施肾移植手术。 1、药物干预 近年来有报道环孢素和血管紧张素转化酶抑制剂对于减少Alport综合征患者尿蛋白、延缓肾脏病变发展至终末期肾病的进程方面均有积极的
关于Alport综合征的其他表现介绍
有作者报道了某些病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏症、脑桥后神经炎、升主动脉动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病、纤维肌结构不良、I型神经纤维瘤病及Turner样综合征等。目前，上述病变尚不能确定为Alport综合征特异性的临床表现，很可能仅为Alport综合征共存的疾病。
关于Alport综合征的眼部病变表现介绍
Alport综合征特征性眼部病变包括前园锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊，患者可表现为进行性近视，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。前圆锥形晶状体多于20-30岁时出现，迄今报道的最小患者为13岁男性，有60-
Alport综合征的听力障碍介绍
Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，双侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。目前，尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。有报道X连锁显
关于Alport综合征的发病原因分析
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ
Alport综合征的血液系统异常表现介绍
目前认为AMME综合征是伴有血液系统异常的Alport综合征，主要表现为Alport、精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。研究证实此类Alport综合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范围超越3‘端。此外，以往报道的血液系统异常，如巨血小板、血小板异常伴白细胞包涵体以及仅有血
关于肠道疾病的分类介绍
急性阑尾炎 阑尾位于小肠与大肠交界处，附着于盲肠后内侧，长约5~7cm，直径小于1cm。阑尾腔的无端为盲端，近端则与盲肠相通，二者交界处有一半月形的粘膜皱壁，称Gerlach氏瓣，该粘膜闭合不全时，食物、粪便易进入腔内，引起炎症。其发病原因为管腔梗阻、细菌感染或神经反射性痉挛等因素。根据阑尾炎
概述Alport综合征的病理表现
1、光镜 病理改变不具特征性，在电镜技术应用前，曾认为Alport综合征属于慢性间质性肾炎，并误将肾间质泡沫细胞作为诊断依据。其他轻微肾小球病变还包括：节段毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，包曼囊壁节段增厚，局灶性毛细血管襻内皮细胞和（或）系膜细胞增多等。除有红细胞管型外，儿童期肾小管及间
简述Alport综合征的肾脏表现
以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为100%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上
关于食源性疾病的分类介绍
1、 食物中毒：指食用了被有毒有害物质污染或含有有毒有害物质的食品后出现的急性、亚急性疾病； 2、 与食物有关的变态反应性疾病； 3、 经食品感染的肠道传染病（如痢疾）、人畜共患病（口蹄疫）、寄生虫病（旋毛虫病）等； 4、 因二次大量或长期少量摄入某些有毒有害物质而引起的以慢性毒害为主要特
关于双叶肺炎的疾病分类介绍
1、间质性肺炎 肺泡壁及细支气管周围肺间质内有大量炎性细胞（主为单核细胞）浸润。肺泡壁明显增宽。肺泡腔内无渗出物 2、腺病毒肺炎 中央可见肿大肺泡上皮细胞中的核内包含体 有些混合感染，如麻疹病毒合并腺病毒感染，特别是又继发细菌感染的病毒性肺炎，病变更为严重，肺炎病灶可呈小叶性、节段性或大
关于室性早搏的疾病分类介绍
1、良性室性早搏 是指经各种检查找不到心脏病证据的室性早搏,临床上十分常见。 良性室性早搏随年龄增长会逐渐增多,但对健康不产生太大影响,所以思想上不要负担过重。大量饮酒、吸烟、喝浓茶、咖啡、着急、紧张、睡眠不好等可诱发良性室性早搏的发生,应该尽量避免。治疗上可选用安定2.5mg,每日3次,心率
关于肺部感染的疾病分类介绍
1.细菌性肺炎 如肺炎链球菌（即肺炎球菌）、金黄色葡萄球菌、甲型溶血性链球菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌、埃希大肠杆菌、绿脓杆菌等。 2.非典型病原体所致的肺炎 如军团菌、支原体和衣原体等。 3.病毒性肺炎 如冠状病毒、腺病毒、流感病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。 4.真
关于神经梅毒的疾病分类介绍
本病有多种临床类型，主要包括无症状神经梅毒，脑膜梅毒( 包括梅毒性脑膜炎、梅毒性脊膜炎)，脑膜血管梅毒( 包括脑膜血管梅毒、脊髓血管梅毒)，实质性神经梅毒( 包括麻痹性痴呆、脊髓痨、视神经梅毒)，梅毒树胶肿，多发性神经根神经炎等。
关于肾上腺髓质疾病的分类介绍
从功能上可分为功能减退和功能亢进两类。 １、功能减退质髓肾上腺 单纯的肾上腺髓质功能减退仅见于双侧肾上腺被切除后，长期接受肾上腺皮质激素替代治疗的??系统完整无损，因而临床上无明显的功能失常表现。但当病人同时有植物神经功能紊乱时往往有直立性低血压，并对低血糖的调节功能恢复有障碍。 ２、功能
白塞氏综合征的疾病分类
本病属于免疫功能紊乱性疾病，属于血管炎的一种。患者对于自身器官组织的免疫反应亢进，对外界病原体的免疫反应减弱。
概述Alport综合征的临床表现
Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征，因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点，也要注意“肾外”表现，还要通过家族史尽量推断遗传型，因为不同遗传型的Alport综合征临床表现特征以及预后不尽相同。
关于风湿性疾病的分类介绍
1.弥漫性结缔组织病 （1）类风湿关节炎。 （2）幼年型关节炎。 （3）红斑狼疮 1）盘状； 2）系统性。 （4）硬皮病 1）局部型①线状；②斑状。 2）系统性硬化症①弥漫型硬皮病；②CREST综合征；③化学物（或药物）所致。 （5）弥漫性筋膜炎 弥漫性筋膜炎伴或不伴嗜酸粒细
关于躁狂症的疾病分类介绍
目前在临床上常用的精神疾病诊断分类标准：中国精神疾病分类与诊断标准-第三版（CCMD-3），精神疾病的国际分类法系统（ICD-10），美国分类法系统(DSM-Ⅳ)。《中国精神障碍分类与诊断标准》第三版（CCMD-3）中关于躁狂症分类如下： 轻性躁狂症（轻躁狂）： 无精神病性症状的躁狂症；有精神
Alport综合征的弥漫性平滑肌瘤表现介绍
某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，食管、气管和女性生殖道（如阴蒂、大阴唇及子宫等）为最常见受累部位，并出现相应症状，如吞咽困难和呼吸困难等。
关于神经皮肤综合征的分类介绍
常见神经皮肤综合征有以下种类： 1、神经纤维瘤病 根据临床表现分两型： 1）神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，NF1）：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。 2）神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2，NF2）：本
关于心搏骤停的疾病分类介绍
心搏骤停时，心脏虽然丧失了有效泵血功能，但并非心电和心脏活动完全停止，根据心电图特征及心脏活动情况心搏骤停可分为以下3种类型： 1、心室颤动：心室肌发生快速而极不规则、不协调的连续颤动。心电图表现为QRS波群消失，代之以不规则的连续的室颤波，频率为200-500次/分，这种心搏骤停是最常见的类
关于甲状腺髓样癌的疾病分类介绍
根据是否具有遗传性，MTC可分为散发性和遗传性两大类： 1.散发性MTC：临床上最多见，约占MTC的75 -80%，多为中老年，女性稍多； 2.遗传性MTC：临床上较少见，约占MTC的20 -25%，发病年龄较散发性MTC提前10-20年左右，男女发病率无差异，一个家族中可以同时或先后有多人
关于骨髓纤维化的疾病分类介绍
骨髓纤维化按病因可分为原发性（primary myelofibrosis，chronic idiopathic myelofibrosis，CIMF）和继发性骨髓纤维化；按骨髓纤维化病变进展缓急分为急性型和慢性型。 原发性髓纤绝大多数为慢性型，临床特点是起病缓慢，脾脏显著肿大，外周血出现幼粒细胞
多囊卵巢综合征的疾病分类
根据PCOS国际诊断标准（详见诊断部分）诊断的PCOS可以进行亚型分型，以便于个体化治疗选择： 1型：经典PCOS，超声卵巢多囊样改变及高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症； 2型：超声卵巢多囊样改变及稀发排卵或无排卵； 3型：NIH标准PCOS，高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发