关于Alport综合征的预后介绍
X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部发展至终末期肾病。进展速度各家系间有差异，通常从肾功能异常开始至肾功能衰竭为5-10年。有作者根据家系中男性发生终末期肾病的年龄将Alport综合征家系分为青少年型（31岁前发生）和成年型（31岁以后发生）。部分X连锁显性遗传型Alport综合征女性患者也会出现肾功能衰竭，至40岁约有12%患者，60岁以上有30~40%的患者出现肾功能衰竭。许多常染色体隐性遗传型的患者于青春期出现肾功能衰竭，30岁前所有患者几乎均出现肾功能衰竭。常染色体显性遗传型的患者临床表现相对较轻，在50岁后才进展到终末期肾病。......阅读全文
关于Alport综合征的预后介绍
X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部发展至终末期肾病。进展速度各家系间有差异，通常从肾功能异常开始至肾功能衰竭为5-10年。有作者根据家系中男性发生终末期肾病的年龄将Alport综合征家系分为青少年型（31岁前发生）和成年型（31岁以后发生）。部分X连锁显性遗传型Al
关于Alport综合征的疾病护理介绍
首先，应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。若进入慢性肾功能不全，应按慢性肾功能不全原则处理。对于仅有表现镜下血尿患者，无蛋白尿、血压正常和肾功能正常患者，无需特殊药物治疗，可定期随访血尿变化。若合并高血压和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血压和蛋白尿水平。
关于Alport综合征的治疗方法介绍
迄今，没有药物可以改善Alport综合征患者组织基膜中IV型胶原的损伤。对于Alport综合征出现终末期肾病患者，有效治疗措施之一是实施肾移植手术。 1、药物干预 近年来有报道环孢素和血管紧张素转化酶抑制剂对于减少Alport综合征患者尿蛋白、延缓肾脏病变发展至终末期肾病的进程方面均有积极的
关于Alport综合征的其他表现介绍
有作者报道了某些病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏症、脑桥后神经炎、升主动脉动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病、纤维肌结构不良、I型神经纤维瘤病及Turner样综合征等。目前，上述病变尚不能确定为Alport综合征特异性的临床表现，很可能仅为Alport综合征共存的疾病。
关于Alport综合征的鉴别－诊断介绍
1、 原发性肾小球肾炎或继发性肾小球肾炎，如IgA肾病、系统性红斑狼疮、局灶节段肾小球硬化或微小病变型肾病，多数疾病能通过临床以及肾活检明确诊断，但一旦合并眼睛或耳朵等其他肾外表现时，需首先考虑Alport综合征。 2、 薄基底膜肾病 Alport综合征与薄基底膜肾病不同，临床表现较薄基底膜肾
关于Alport综合征的疾病分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
关于Alport综合征的疾病诊断介绍
目前诊断Alport综合征主要依据临床表现、家族史、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析。 1、 临床表现 临床上表现为血尿及进行性肾功能不全，同时伴有耳病变（高频感音神经性耳聋）和眼部病变（圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等）肾外表现。 2、 家族史 应
关于Alport综合征的眼部病变表现介绍
Alport综合征特征性眼部病变包括前园锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊，患者可表现为进行性近视，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。前圆锥形晶状体多于20-30岁时出现，迄今报道的最小患者为13岁男性，有60-
Alport综合征的听力障碍介绍
Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，双侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。目前，尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。有报道X连锁显
关于重叠综合征的预后介绍
重叠综合征的预后均决定于其类型。Ⅰ型重叠综合征5年生存率30%，较单一系统性红斑狼疮5年生存率（大于70%）明显减低。其死亡原因主要为心血管并发症及中枢神经系统损害，死于肾衰者较少。Ⅲ型重叠综合征的预后决定于以哪一种结缔组织病为主。Ⅱ型综合征以MCTD为代表，预后较好。
关于乔治综合征的预后介绍
加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免接种疫苗：对疑似细胞免疫缺陷的新生儿，常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗而致全身性播散致死。所以，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
关于帕金森综合征的预后介绍
帕金森病是进行性变性疾病，所有药物治疗均只能改进患者生活和工作质量，但不能阻止疾病发展，患者最终将丧失生活能力。从症状看，以震颤为主者，预后较好，而老年人以少动为主，故其预后较差。引起帕金森病死亡的主要原因为疾病晚期由于少动引起的并发症，如褥疮及败血症、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它们分别占帕
关于Turner综合征的预后介绍
先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可通过积极的对症治疗来改善临床症状。 Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。 [1] 做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
关于poems综合征的预后介绍
POEMS综合征是一种慢性进行性病程，其预后取决于伴发疾病的性质和状况，目前的研究认为自首发症状起，患者的中位生存期为5～7年，孤立性溶骨性骨损害者预后较好，POEMS综合征临床症状的多少对生存没有影响，骨髓有浆细胞病变者预后较差。神经病变的不断恶化是POEMS综合征的常见结局和死因，而继发于疾
关于Down综合征的预后介绍
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合
关于Alport综合征的发病原因分析
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ
Alport综合征的血液系统异常表现介绍
目前认为AMME综合征是伴有血液系统异常的Alport综合征，主要表现为Alport、精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。研究证实此类Alport综合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范围超越3‘端。此外，以往报道的血液系统异常，如巨血小板、血小板异常伴白细胞包涵体以及仅有血
关于Horton综合征的预后预防介绍
1、预后 丛集性发作可持续数周乃至数月后缓解，一般1年发作1～2次，有的患者发病有明显季节性，以春秋季多见。CH缓解期可持续数月至数年，本病60岁以上患者少见，提示其病程有自行缓解倾向。 2、预防 注意生活规律，避免过度疲劳、压力过大、防治亚健康状态等。
关于李德氏综合征的预后介绍
李德氏综合征患者绝大多数的预后良好，患者可经历多年而无自觉症状，临床表现可无变化。少数病例可因各种并发症以致预后不良。Zupprioli等曾对经超声心动图检查证实为李德氏综合征的316例患者进行前瞻性研究，随访时间（102±32）个月。随访期间129例中发生33例严重或致死性并发症，总发生率为1
关于Patau综合征的预后预防介绍
1、预后 本病患儿50%一月内死亡，70%六月内死亡，90%一岁内死亡。 2、预防 对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。常用的三联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE，）和绒毛膜促性腺激素（HCG）的检测。
关于神经皮肤综合征的预后介绍
不同类型的神经皮肤综合征，其预后也不一。 色素失调症的皮肤病变可有逐渐减少的趋势，色素消退的可能，但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随皮肤好转而好转；出现症状性癫痫，给予抗癫痫药治疗可以得到控制和减少发作。Ⅱ型神经纤维瘤手术效果差，容易复发，术后也可能出现面神经瘫痪、听力下降。
关于小儿赖特综合征的预后介绍
本病多呈自限性经过通常在2～6个月症状消退外周关节炎完全恢复皮肤和黏膜病变不遗留痕迹血沉及C反应蛋白均可恢复正常但本病有复发倾向约20%患者X线有骶髂关节炎的表现。
关于帕金森氏综合征的预后介绍
帕金森病是进行性变性疾病，所有药物治疗均只能改进患者生活和工作质量，但不能阻止疾病发展，患者最终将丧失生活能力。从症状看，以震颤为主者，预后较好，而老年人以少动为主，故其预后较差。引起帕金森病死亡的主要原因为疾病晚期由于少动引起的并发症，如褥疮及败血症、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它们分别占帕
关于马凡综合征的预后介绍
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的
关于Bartter综合征的预后预防介绍
1、预后： 婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭 2、预
关于肾病综合征的预后介绍
NS预后的个体差异很大。决定预后的主要因素包括： 1.病理类型 一般说来，微小病变型肾病和轻度系膜增生性肾小球肾炎的预后好。微小病变型肾病部分患者可自发缓解，治疗缓解率高，但缓解后易复发。早期膜性肾病仍有较高的治疗缓解率，晚期虽难以达到治疗缓解，但病情多数进展缓慢，发生肾衰竭较晚。系膜毛细血
关于盆底综合征的预后介绍
在考虑对盆底综合征患者进行手术之前，应先进行生物反馈疗法。这是一种需用在生理治疗学家的详细指导下方能进行的训练活动，通过有针对性地对盆底进行锻炼，对便秘及肛门疼痛均有一定的疗效。对经过上述治疗失败的患者，仍应十分慎重地选取择期手术治疗。
简述Alport综合征的肾脏表现
以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为100%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上
概述Alport综合征的病理表现
1、光镜 病理改变不具特征性，在电镜技术应用前，曾认为Alport综合征属于慢性间质性肾炎，并误将肾间质泡沫细胞作为诊断依据。其他轻微肾小球病变还包括：节段毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，包曼囊壁节段增厚，局灶性毛细血管襻内皮细胞和（或）系膜细胞增多等。除有红细胞管型外，儿童期肾小管及间
关于小儿马方综合征的预后介绍
定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来愈后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年Sileveman报告马方综合