全基因组分析方法创新，人类百万年前的群体秘密被发现！
9月1日，《科学》（Science）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组合作撰写的题为Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle Pleistocene transition的最新研究成果。该研究创建了快速极小时间溯祖（FitCoal）新理论，并发现了人类在早、中更新世过渡期由于气候环境的急剧变化经历了严重的群体瓶颈，人类祖先近乎灭绝。 史前人口数量的变化，综合反映了该时期气候环境的变迁，因而通过群体遗传学的研究方法进行回溯，可以更深入地了解现代人类的形成。已有化石记录表明，最近100万年是人类进化的关键时期，但人类群体历史的研究多局限于最近的30~10万年内。虽然近年来古DNA测序技术迅猛发展，但由于炎热条件不利于DNA的保存，无法从30万年前非洲人类祖先化......阅读全文
基因组数据显示现代人类进化细节
据物理学家组织网报道，发表在5日出版的《公共科学图书馆·生物学》杂志上的研究论文显示，对英美两国21万人基因组数据分析发现，在长寿人群中，较少发生与阿尔茨海默症和重度吸烟相关的遗传变异，这表明自然选择一直在“努力”消除这些不利种群的变异。 进一步研究发现，与心脏病、高胆固醇、肥胖和哮喘相关的遗
PLOS－Biology：专访基因组学领域的8位大牛
过去几十年已经彻底改变了遗传学和基因组学，那么，下一个十年呢？《PLOS Biology》请了不同领域的8位牛人科学家，谈谈他们的预测。无一例外，所有预测都指向更大规模和更多类型的数据。当然，这些大牛都很乐观，许了遗传学和基因组学一个光明的未来。 Wellcome Trust Sanger研究
8位大牛畅谈基因组学的未来
过去几十年已经彻底改变了遗传学和基因组学，那么，下一个十年呢？《PLOS Biology》请了不同领域的8位牛人科学家，谈谈他们的预测。无一例外，所有预测都指向更大规模和更多类型的数据。当然，这些大牛都很乐观，许了遗传学和基因组学一个光明的未来。 Wellcome Trust Sanger研究
基因组所肝癌全基因组合作研究取得新进展
近日，由中国科学院北京基因组研究所所长吴仲义及其科学团队与国立台湾大学医学院陈定信院士、陈培哲院士共同合作开展的“肝癌癌症基因组合作研究”计划获最新进展，相关学术论文在在最新出版的PNAS杂志上发表。 “肝癌癌症基因组合作研究”计划于2009启动，作为基因组所一项长期的癌症基因
Nature子刊发表里程碑基因组测序成果
最近科学家们又破解了一种重要模式生物的基因组，这项由里程碑意义的研究成果发表在一月二十五日的Nature Communications杂志上。 荷兰生态研究所（NIOO-KNAW）和Wageningen大学的研究团队首次组装了大山雀参考基因组、转录组和甲基化组。他们发现，表观遗传在记忆和学习能
PNAS首次评估表观遗传学突变率
Groningen大学的科学家们在重要模式生物拟南芥中，精确评估了表观遗传学标志出现或消失的频率，有助于深入理解表观遗传学改变在植物进化中的重要性。这项研究发表在五月十一日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下影响基因的活性。大多数动物（包括人类）的
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
全基因组设计培育高产优质抗病粳稻
近日，江苏里下河地区农业科学研究所李爱宏团队联合中国农业科学院植物保护所宁约瑟团队、扬州大学杨泽峰团队在《基因组生物学》发表研究论文。 该研究收集了我国江苏省、浙江省和山东省等地大面积推广的198份粳稻品种并进行基因组重测序分析，解析了华中地区优良粳稻品种的基因组信息和优势基因位点的遗传学
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
又一灭绝物种全基因组数据解析
日前，吉林大学考古学院蔡大伟教授团队与西北农林科技大学动物科技学院姜雨教授团队在马属动物古DNA研究领域取得重要进展。该研究在国际上首次成功获取已灭绝马属动物奥氏马的高质量全基因组数据，重建了马属动物的演化历史。 马科动物自古以来就与人们的关系密切,对人类社会文明的发展产生了重大影响。中国家马起源
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
分子的重复机制全基因组复制
又称多倍性，是减数分裂不分离导致整个基因组复制的现象。多倍体在植物中很常见，但动物上也发生过 [3] 。全基因组复制会使得许多其它基因最终丢失，返回到单一状态。然而，许多基因的保留导致了适应性创新。多倍体也是众所周知的物种形成的一个来源，因为具有与亲本物种不同染色体数目的后代通常不能与非多倍体生物
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
牡蛎全基因组序列图谱绘制完成
牡蛎基因组部分序列及其分析牡蛎基因组计划（OGP）团队成员在深圳华大基因研究院讨论项目中国科学院海洋研究所和深圳华大基因研究院签约仪式牡蛎是产量最大的海水养殖动物 牡蛎养殖 近日，牡蛎基因组计划（Oyster Genome Project，OGP）项目组宣布，
全基因组设计培育高产优质抗病粳稻
近日，江苏里下河地区农业科学研究所李爱宏团队联合中国农业科学院植物保护所宁约瑟团队、扬州大学杨泽峰团队在《基因组生物学》发表研究论文。 该研究收集了我国江苏省、浙江省和山东省等地大面积推广的198份粳稻品种并进行基因组重测序分析，解析了华中地区优良粳稻品种的基因组信息和优势基因位点的遗传学
线粒体全基因组测定揭示家鸡驯化史
为探讨家鸡的驯化历史，中科院昆明动物研究所的研究人员发现了家鸡较为清晰的母系遗传背景信息。该研究成果日前在线发表于国际期刊《遗传》。 据介绍，从肉蛋供应到供人娱乐，家鸡在人类生产生活中扮演着重要角色。在被驯化之后，家鸡跟随人类扩散到世界各地，成为饲养最为广泛的家禽。而家鸡的驯化问题，自达尔
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界
人类不同祖先的全基因组关联分析
一项由埃克塞特大学领导的发表在《Nature Genetics》上的研究扩大了人类不同祖先的全基因组关联分析，并最终受益于全球患者护理。到目前为止，近87%的这种类型的基因组研究是在欧洲人身上进行的。 Lundquist研究所翻译基因组学和人口科学研究所研究员和所长，加州大学洛杉矶分校Geff
华大基因参与破译虎尾海马全基因组
2016年12月15日，由中国科学院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院共同组成的研究小组，联合破译了虎尾海马（Hippocampus comes）的全基因组，有关研究成果以封面文章的形式发表在Nature杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高
我率先破译花生栽培种全基因组
近日，福建农林大学组织的“花生栽培种全基因组序列破译”成果认证会上，该研究组在国际上首次破译了花生栽培种基因组，成果总体处于国际同类研究领先水平。图片来源于网络 花生是世界重要油料作物和第二大植物蛋白来源，中国花生单产、总产和消费量均居于世界首位。花生属有近80个物种，却只有一个栽培种，该基因
买麻藤类植物全基因组破译
近日，由深圳市中国科学院仙湖植物园，中科院中-非联合研究中心、武汉植物园、植物研究所，英国皇家植物园邱园等10余家国内外知名院所联合开展的“裸子植物——买麻藤全基因组计划”取得重要进展。 裸子植物和被子植物的起源、分歧及演化，是现代植物学科的基础热点领域。现存35万余种种子植物被分成苏铁类、松
芝麻大规模全基因组关联分析完成
由中国农科院油料所张秀荣研究员领衔的芝麻与特色油料遗传育种创新团队，与中科院国家基因研究中心等单位合作，在国际上率先完成了芝麻高密度单倍型图谱构建、主要农艺性状大规模全基因组关联分析。10月19日，国际知名期刊《自然·通讯》杂志在线发表了上述研究成果。 该研究得到973、国家自然科学基金、中国
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
《自然》获得首创性全基因组RNAi库
来自奥地利科学院维也纳分子生物学研究院（Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Sciences）的研究人员以果蝇为研究对象，利用一套完整的基因组序列数据，从达到了88%覆盖率的蛋白编码基因中获得了全基因组范围内
全基因组突变新技术原理简介
人类遗传图谱中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因与基因之间的“非编码”大片段并不全是“垃圾”，有些能够调节基因的开启和关闭，有些负责DNA折叠和将DNA打包运往细胞核。不止基因突变，控制基因的DNA发生突变也可能导致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因组中每个DNA片段的功能，需要依
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
科学家完成玉米全基因组测序
美国研究人员11月19日宣布，他们已经完成了玉米的全基因组测序工作，这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。 来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示，玉米共有10对染色体，约3.2
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
草鱼全基因组序列图谱绘制完成
近日，记者从中国科学院水生生物研究所获悉，该所鱼类功能基因组学学科组负责的草鱼全基因组序列图谱绘制完成。该成果由水生生物研究所、中国科学院国家基因研究中心和中山大学等机构合作完成，相关研究成果于5月4日在线发表于《自然—遗传学》杂志。 据该所研究员汪亚平介绍，该研究采用鸟枪法测序策略，分别对一