概述海藻糖酶缺乏的发病机制
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。 人乳糖酶根皮苷水解酶（lactase phlorizin hydrolase）的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。 成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%-30%，而7......阅读全文
概述海藻糖酶缺乏的发病机制
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，
概述海藻糖酶缺乏的发－病机制
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，
关于海藻糖酶缺乏的发病原因分析
正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖；还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临
关于海藻糖酶缺乏的基本介绍
海藻糖酶缺乏，是属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。 海藻糖酶缺乏：正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦
海藻糖酶的基本信息概述
通过抑制内源海藻糖酶水平来修饰海藻糖-6-磷酸水平从而调节代谢。 本发明在细胞代谢碳流调节领域内。已经发现导入细胞内糖类海藻糖-6-磷酸（T-6-P）有效来源的变化会诱导体内细胞、组织和器官的发育和/或组成的变化。这些变化可通过抑制内源海藻糖酶来诱导，该酶能够将海藻糖水解成两个葡萄糖组分。
概述小儿叶酸缺乏病的发病机制
叶酸是一组由蝶酸与谷氨酸结合而成，化学名称为蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid)的一类化合物的统称。食物中多以多谷氨酸叶酸的形式存在，在肠道经叶酸结合酶水解为单谷氨酸叶酸而被肠黏膜吸收，经甲基化和还原作用，形成甲基四氢叶酸等多种活性形式发挥生理作用。肝脏是叶酸的主要储存部位，占
概述小儿烟酸缺乏病的发病机制
尼克酸或尼克酰胺又名烟酸或烟酰胺，尼克酸是两个辅酶即烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(辅酶Ⅰ、NAD)和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(辅酶Ⅱ、NADP)的前体。尼克酸被组织吸收后，组成细胞内重要的辅酶NAD和NADP，二者参与体内很多氧化还原反应，包括葡萄糖酵解，丙酮酸盐代谢，戊糖的生物合成和脂肪、氨基酸、蛋白
人工海藻糖酶多肽片段的合成和重组海藻糖酶的制备
国外采用标准9-甲氧羰基荧光素固相合成法合成氨基酸残基序列291-307肽段(SKDVEIADT[~PEGDREA)。用反相高效液相色谱法（HPLC）分析并提纯多肽。HPLC主要是根据分子的亲水性（反相）和电荷（离子交换）方面的差别来实现样品的分离的。反相HPLC的优点是分辨率大。利用分子生物学方法
概述小儿维生素A缺乏病的发病机制
维生素A为淡黄色油溶液，无败油臭，对光和空气不稳定，但在油溶液中不易被空气氧化变质，宜保存于15～30℃之间，不应超过40℃。维生素A族的原形化合物是全反式视黄醇。天然维生素A只存在于动物体内，并分两种类型：维生素A1(视黄醇)和维生素A2(3-脱氢视黄醇)。维生素A的摄入不足，生长发育的速度快
海藻糖酶的理化特性
海藻糖酶是一种胞外酶，位于哺乳动物肾和小肠上皮细胞膜的刷状缘，国际酶学编号为EC3.2.1.28，属于水解酶类，它能催化水解一分子海藻糖生成两分子葡萄糖，且底物作用是高度专一的。海藻糖酶的等电点为4.37，在正常体液pH7.4时带有大量负电荷。该酶已从哺乳动物，肾脏中提纯，经SDS-PAGE电泳显示
海藻糖酶的临床应用
急、慢性肾小球疾病慢性肾小球肾炎、肾病综合征和慢性肾衰患者的尿海藻糖酶活性均升高。已有报道说，急性肾病综合征患者尿液NAG活性升高。这些作者得出结论：急性肾病综合征患者可能有肾小管损害。其他调查也显示NAG活性升高和肾病综合征的复发有关。尽管肾小管损害患者尿NAG活性比对照组高1.5-5倍，而ELI
海藻糖酶的理化特性
海藻糖酶是一种胞外酶，位于哺乳动物肾和小肠上皮细胞膜的刷状缘，国际酶学编号为EC3.2.1.28，属于水解酶类，它能催化水解一分子海藻糖生成两分子葡萄糖，且底物作用是高度专一的。海藻糖酶的等电点为4.37，在正常体液pH7.4时带有大量负电荷。该酶已从哺乳动物，肾脏中提纯，经SDS-PAGE电泳显示
海藻糖酶的特性介绍
理化特性 海藻糖酶是一种胞外酶，位于哺乳动物肾和小肠上皮细胞膜的刷状缘，国际酶学编号为EC3.2.1.28，属于水解酶类，它能催化水解一分子海藻糖生成两分子葡萄糖，且底物作用是高度专一的。海藻糖酶的等电点为4.37，在正常体液pH7.4时带有大量负电荷。该酶已从哺乳动物，肾脏中提纯，经SDS-
海藻糖酶的临床应用
急、慢性肾小球疾病慢性肾小球肾炎、肾病综合征和慢性肾衰患者的尿海藻糖酶活性均升高。已有报道说，急性肾病综合征患者尿液NAG活性升高。这些作者得出结论：急性肾病综合征患者可能有肾小管损害。其他调查也显示NAG活性升高和肾病综合征的复发有关。尽管肾小管损害患者尿NAG活性比对照组高1.5-5倍，而ELI
概述小儿维生素C缺乏病的发病机制
维生素C对人体形成正常胶原组织(collagen)是必需的，人肾上腺及眼晶体中含维生素C量特别高。维生素C有很强的还原性，具有重要的抗氧化功能，可还原超氧化物及其他活性氧化物，保护DNA、蛋白质及膜结构，并可参与清除自由基。 1.维生素C缺乏症的发病机制 (1)维生素C可激活羟化酶：维生素C
尿海藻糖酶的测定方法
酶活性的测定1. 原理利用海藻糖酶水解一分子海藻糖生成两分子葡萄糖，然后测定生成的葡萄糖浓度作为海藻糖酶的活性浓度。2. 步骤将尿液标本0.5mL通过5mmol/LpH为6.2的磷酸盐缓冲液平衡的SephadexG-25柱，以除去内源性葡萄糖。收集含蛋白的部分，将体积调整到1.5ml。将洗脱下来的标
尿海藻糖酶的测定方法
一、酶活性的测定 1. 原理 利用海藻糖酶水解一分子海藻糖生成两分子葡萄糖，然后测定生成的葡萄糖浓度作为海藻糖酶的活性浓度。 2. 步骤 将尿液标本0.5mL通过5mmol/LpH为6.2的磷酸盐缓冲液平衡的SephadexG-25柱，以除去内源性葡萄糖。收集含蛋白的部分，将体积调整到1
海藻糖酶的基本信息
海藻糖酶（trehalase）是葡萄糖苷酶（glucosidase）的一种，对海藻糖有特异作用，水解后成为2个分子的葡萄糖，EC3.2.1.28。广泛存在于细菌、霉菌、植物和动物中。在人，除肾脏、肠、肝脏、胆液和尿以外，在血浆α2-球蛋白部分中，也可检出其活性，特别是在肾脏中活性很强。
海藻糖酶的国内应用前景
近年来的研究发现，肾小管-间质损害是决定肾功能减退的主要因素，而近端肾小管的损害义是肾功能恶化的重要原因。早期发现肾小管损害是锰床诊断和治疗的关键，而尿海藻糖酶在肾近端小管损害方面具有早期、特异、灵敏的诊断价值，目前国内实验室尚未开展此项检测，临床应用前景很大。当前首要的工作是用分子生物学方法制
海藻糖酶的生物学特性
在肠道由海藻糖酶水解海藻糖生成的葡萄糖可能作为能源被吸收利用，有报道，缺乏海藻糖酶的患者在食了含大量海藻糖的蘑菇后引起腹泻，而肾海藻糖酶的功能目前还不清楚。有报道说，尿海藻糖酶活性升高与近端肾小管损害和某些种类的肾疾病有关。
关于海藻糖酶的临床应用介绍
急、慢性肾小球疾病 慢性肾小球肾炎、肾病综合征和慢性肾衰患者的尿海藻糖酶活性均升高。已有报道说，急性肾病综合征患者尿液NAG活性升高。这些作者得出结论：急性肾病综合征患者可能有肾小管损害。其他调查也显示NAG活性升高和肾病综合征的复发有关。尽管肾小管损害患者尿NAG活性比对照组高1.5-5倍，
海藻糖酶的生物学特性
在肠道由海藻糖酶水解海藻糖生成的葡萄糖可能作为能源被吸收利用，有报道，缺乏海藻糖酶的患者在食了含大量海藻糖的蘑菇后引起腹泻，而肾海藻糖酶的功能目前还不清楚。有报道说，尿海藻糖酶活性升高与近端肾小管损害和某些种类的肾疾病有关。
海藻糖酶的基本信息介绍
海藻糖酶（trehalase）是葡萄糖苷酶（glucosidase）的一种，对海藻糖有特异作用，水解后成为2个分子的葡萄糖，EC3.2.1.28。广泛存在于细菌、霉菌、植物和动物中。在人，除肾脏、肠、肝脏、胆液和尿以外，在血浆α2-球蛋白部分中，也可检出其活性，特别是在肾脏中活性很强。
激素缺乏症的发病机制
大多数患者无明显原因可查，谓之特发性GH缺乏症(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑部的受损有关。IGHD患儿对
概述小儿晚发性维生素K缺乏病的发病机制
维生素K分为两大类，一类是脂溶性维生素K1(从植物中提取)和K2(从微生物中提取，也可由肠内细菌制造)，另一类是水溶性的维生素，即K3和K4(由人工合成)，其中以K1和K2最为重要。维生素K控制血液凝结，维生素K是四种凝血蛋白(凝血酶原、转变加速因子、抗血友病因子和司徒因子)在肝内合成必不可少的
概述小儿维生素B2缺乏病的发病机制
核黄素作为黄素腺嘌呤二核苷酸(flavin adenine dinucleotide，FAD)，与黄素单核苷酸(flavin mononucleotide，FMN)二种辅酶的组成成分，广泛存在于所有组织中，参与各种氧化还原反应，包括三羧酸循环中的直接氧化磷酸化及脂肪酸的合成与氧化等代谢。核黄素缺
概述小儿维生素B1缺乏病的发病机制
维生素B1又称抗脚气病因子或抗神经炎因子，它是最早发现的维生素之一。维生素B1在高温、特别是高温碱性溶液中易被破坏，在酸性溶液中，稳定性较好。在体内硫胺素80%是以硫胺素焦磷酸盐(TPP)的形式存在，10%是以硫胺素三磷酸盐的形式存在，其余的为硫胺素单磷酸盐或游离的硫胺素。在身体中硫胺素80%是
尿海藻糖酶的酶含量的测定
1. 原理利用抗海藻糖酶单克隆抗体的夹心ELISA方法检测酶蛋白的含量。2. 步骤国外报导用重组海藻糖酶和人工合成的海藻糖酶多肽片段制备出抗人海藻糖酶的单克隆抗体，然后经过包被、封闭等步骤，用夹心ELISA方法测定出酶蛋白的浓度。3. 结果IshiharaR等用ELISA法测定健康组尿海藻糖酶蛋白的
尿海藻糖酶的酶活性的测定
1. 原理利用海藻糖酶水解一分子海藻糖生成两分子葡萄糖，然后测定生成的葡萄糖浓度作为海藻糖酶的活性浓度。2. 步骤将尿液标本0.5mL通过5mmol/LpH为6.2的磷酸盐缓冲液平衡的SephadexG-25柱，以除去内源性葡萄糖。收集含蛋白的部分，将体积调整到1.5ml。将洗脱下来的标本0.9mI
尿海藻糖酶定量测定的技术要点
1. 人工海藻糖酶多肽片段的合成和重组海藻糖酶的制备 国外采用标准9-甲氧羰基荧光素固相合成法合成氨基酸残基序列291-307肽段(SKDVEIADT[~PEGDREA)。用反相高效液相色谱法（HPLC）分析并提纯多肽。HPLC主要是根据分子的亲水性（反相）和电荷（离子交换）方面的差别来实现样