关于21α羟化酶缺乏的诊断要点介绍
1、诊断要点概述 根据以下特征诊断：①染色体核型为46，XX。②外生殖器分化异常，常具有男女两性特征，或青春期前女孩出现男性化征象。③新生儿期发生拒食、呕吐、脱水等失盐症状。④17-羟孕酮水平增高是本病的特征。 2、临床表现 临床表现一般分为3型： （1）单纯型：女性患者外生殖器有不同程度男性化，阴蒂常增大，从单纯阴蒂肥大到大阴唇完全融合，似一男性阴茎，阴道和尿道可分别开口于前庭，亦有共同开口于尿生殖窦者。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。患儿身材高于同龄儿童，骨龄提前。肌肉发达，多毛，发音低沉，喉结增大，或脂溢、痤疮。 （2）失盐型：患者除具有单纯型临床表现外，还有水盐代谢紊乱的表现，脱水、低血钠、高血钾、酸中毒，死亡率极高。 （3）非经典型：因酶缺陷程度轻而发病较晚，且病情较轻。发病年龄和临床表现不一，常表现为月经稀发、多毛或轻度阴蒂增大，亦可无明显临床症状。......阅读全文
关于皮脂溢性皮炎的诊断要点介绍
一、典型皮损为黄红色斑、斑片或斑丘疹，表面覆油腻性鳞屑，严重时可有渗出；或干性红斑上有灰白色糠秕样鳞屑。 二、皮疹好发于头皮、眉部、眼睑、鼻及两旁、耳后、颈、前胸及上背部肩甲区、腋窝、腹股沟、脐窝等皮脂腺分布较丰富的部位。 三、自觉症状为不同程度的瘙痒。 四、婴儿脂溢性皮炎常发生在生后第一
关于氯化汞中毒的诊断要点介绍
（1）由呼吸道吸入大量无机汞化合物粉尘引起的急性中毒，其临床表现类似于急性金属汞中毒。 （2）急性无机汞化合物中毒多由口服（误服或自杀）所致，亦可由皮肤接触其溶液大量吸收所引起。主要表现为腐蚀性胃肠炎和中毒性肾病。 ①腐蚀性胃肠炎：口服后很快或数小时内出现口腔炎表现，以及恶心、呕吐、上腹痛，
关于核黄素缺乏症的诊断治疗介绍
上述损害并非核黄素缺乏特有.唇干裂还可由维生素B6 缺乏，缺齿或托牙安装不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病变可在许多情况下产生.因此，核黄素缺乏的诊断不能只依靠病史和仅存在启示性的病损.实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都可能是必要的. 每日给核黄素10~30mg分次口服，直到出现明显效果时
17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
简述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
11β羟化酶缺乏症的临床表现
经典型 ①高血压：约见于2/3的该病患者，多为轻至中度高血压，是DOC分泌过多造成水、钠潴留和血容量扩张所致。 ②皮肤色素沉着：一般比CYP21缺乏患者轻，与ACTH水平增高有关。 ③男性化：女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，多毛和（或）痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟
概述酪氨酸羟化酶缺乏症的症状
此症具广泛的表现型上的差异，从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏多巴反应性肌张力障碍、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿帕金森氏症，及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。 症状较轻微者，一开始可能表现单边或不对称的四肢肌张力不全、姿势性颤抖或步伐不协调等症状，但随著病程的进展，可能发生典型多巴反
概述17α羟化酶缺乏症的发病机理
1、酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解
简述17α羟化酶缺乏症的发病机理
1．酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解
概述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
关于酪氨酸羟化酶的基本介绍
酪氨酸羟化酶（英语：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-单加氧酶（英语：tyrosine 3-monooxygenase）是负责催化氨基酸L-酪氨酸转变为二羟基苯丙氨酸（多巴）的酶[1][2]。因此它使用四氢生物蝶呤作为辅酶。多巴是多巴胺的一个前体，相应地，后者亦是去甲肾上腺素
关于近侧肾小管酸中毒的诊断要点介绍
诊断：本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴，或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨损害(骨软化、骨质疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依据前述表现及实验室检查
关于老年急性心肌梗死的诊断要点介绍
随着诊断技术的进步，近10年来老年AMI，临床确诊率已达71%，但仍有一定程度的误诊漏诊。主要原因是梗死范围（心肌坏死组织>1g才有心肌酶学升高）、NQMI、症状表现不典型、并发严重疾病而忽视心脏的检查、心外疾病发作诱发AMI而漏诊。老年把I表现不典型必须重视以下几点： 临床症状、心电图及心肌
关于系膜增生性肾炎的诊断要点介绍
青少年患者，隐匿起病或存在前驱上呼吸道感染后起病。临床表现为单纯血尿和/或中度以下蛋白尿、肾炎综合征或肾病综合征，伴或不伴血压增高。确诊需要依靠肾活检病理检查。 MsPGN在进行免疫病理检查除外 IgA肾病后，还需要与一些以系膜增殖性肾炎为病理表现的原发性肾小球肾炎（如急性感染后肾小球肾炎、微
关于骨与关节结核诊断要点的介绍
1.有结核病接触史，或有结核病原发病灶。 2.脊柱结核多呈放射性疼痛，僵直，畸形，或出现脊柱压迫征。局部压痛或叩击痛，拾物试验阳性有诊断意义。髋、膝关节结核可见跛行，间歇性腿痛或关节肿胀，活动受限。 3.起病缓慢，可先有低热，乏力，厌食，全身不适等结核中毒症状。 4.贫血，血白细胞轻度上升
关于阪崎肠杆菌感染的诊断要点介绍
（一）人工或混合喂养儿。 （二）具备上述临床表现中的一项或多项。 （三）实验室检查：血常规（白细胞增高，新生儿或早产儿可降低，中性粒细胞增多，可有血小板降低），便常规（可有红白血球，便潜血阳性），脑脊液检查（白细胞增加，蛋白增高，糖降低），血、脑脊液、便培养有阪崎肠杆菌生长。 （四）影像学
关于白细胞减少症的诊断要点的介绍
多数白细胞减少症患者起病缓慢，可有头晕、乏力、四肢酸软、食欲减退、低热、失眠等非特异性症状。少数患者无明显症状，仅在血液检查时被发现。部分患者可反复发生El腔溃疡，发生肺部感染或泌尿生殖道感染。 粒细胞缺乏症多为患者对药物或化学物质发生过敏反应，或细胞毒性药物治疗，或大剂量放射治疗所致。起病多
简述17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
关于维生素A缺乏神经病的检查诊断介绍
1、检查 免疫分析法检测血清中维生素A含量：正常为30～65µg/dl，维生素A摄入不足使血清维生素A水平下降时，肝脏维生素A储备几乎完全耗竭，血清中维生素A含量降低。 2、诊断 本病的诊断应调查膳食中维生素A摄入情况，注意腹泻、感染等增加维生素A消耗的疾病，依据患者的症状、体征及暗适应反
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全
关于维生素K缺乏症的检查诊断介绍
一、检查 1.筛选试验 PT延长、APTT延长。 2.确诊试验 FX、FⅨ、FⅦ、凝血酶原抗原及活性降低。 二、诊断 诊断参考标准： ①存在引起维生素K缺乏的基础疾病； ②皮肤、黏膜及内脏轻、中度出血； ③PT、APTT延长，FX、FⅨ、Ⅶ及凝血酶原抗原及活性降低； ④维生素
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于血栓性脉管炎的诊断要点介绍
1、疼痛：这是最突出的症状。轻者休息时减轻和消失，行走后复现或加重，形成间歇性跛行；重者剧烈而持续，形成静息痛，尤以夜间为甚，常使病人屈膝抱足而坐。 2、发凉和感觉异常：患肢发凉怕冷，以趾（指）端最明显。并有针刺、麻木或烧灼感。 3、皮肤色泽改变：皮肤颜色苍白或紫红色。 4、营养缺乏性变化
关于色素膜炎的临床表现及诊断要点介绍
（一）前葡萄膜炎 1、眼痛、畏光、流泪、视力下降 2、睫状充血或混合充血 3、房水混浊、角膜后有沉着物，甚则前房纤维渗出或前房积脓 4、虹膜肿胀，纹理不清，瞳孔后粘连 5、伴见全身病变表现 （二）后葡萄膜炎 后葡萄膜炎又称为脉络膜炎。 1、视力严重
关于肉毒梭菌中毒症的诊断要点介绍
1、临床症状 此病潜伏期一般为几小时或几天，与食入的有毒物质量成正比。 发病一般由后躯向前躯进行性发展，出现对称性麻痹，反射机能降低，肌肉紧张度降低，后肢软散无力，但神智清楚，体温不高。 发展到前躯后可见流涎、吞咽困难、瞳孔放大、视觉障碍。 严重者呼吸困难、心率快、全身软散、倒地休克、呼
关于抗胰蛋白酶缺乏症的检查诊断介绍
检查 可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。 诊断 诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝
关于小儿晚发性维生素K缺乏病的诊断介绍
与先天性凝血因子缺乏性疾病及颅内感染性疾病相鉴别。迟发性新生儿出血症，大多首发表现为颅内出血，突然起病，但无明显感染中毒症状，贫血发展迅速而严重，加之给予维生素K后，病情好转，故可与颅内感染相鉴别。
关于维生素B2缺乏病的诊断治疗介绍
1、诊断 如腹泻严重、有脱水时，作血液生化检查。可能时测定血清烟酸水平，并结合临床表现可确诊。 2、鉴别诊断 诊断维生素B2缺乏病时，还应考虑其他维生素缺乏病。特别要注意烟酸缺乏病，其皮肤症状多见于曝晒或容易摩擦之处如手背及面部，而维生素B2缺乏病则起于鼻唇交界处。前者为皮炎，后者为丝状皮
关于小儿维生素B2缺乏病的诊断介绍
1.烟酸缺乏症 注意与烟酸缺乏症引起的皮炎鉴别，核黄素缺乏的皮肤症状与烟酸缺乏症者有别，核黄素缺乏为丝状皮脂溢出，起于鼻唇交界处，而烟酸缺乏症皮炎，多见于暴晒或易磨擦的部位。 2.维生素B6缺乏症 唇干裂注意与维生素B6缺乏鉴别， 实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都是必要的。