关于21α羟化酶缺乏的诊断要点介绍
1、诊断要点概述 根据以下特征诊断：①染色体核型为46，XX。②外生殖器分化异常，常具有男女两性特征，或青春期前女孩出现男性化征象。③新生儿期发生拒食、呕吐、脱水等失盐症状。④17-羟孕酮水平增高是本病的特征。 2、临床表现 临床表现一般分为3型： （1）单纯型：女性患者外生殖器有不同程度男性化，阴蒂常增大，从单纯阴蒂肥大到大阴唇完全融合，似一男性阴茎，阴道和尿道可分别开口于前庭，亦有共同开口于尿生殖窦者。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。患儿身材高于同龄儿童，骨龄提前。肌肉发达，多毛，发音低沉，喉结增大，或脂溢、痤疮。 （2）失盐型：患者除具有单纯型临床表现外，还有水盐代谢紊乱的表现，脱水、低血钠、高血钾、酸中毒，死亡率极高。 （3）非经典型：因酶缺陷程度轻而发病较晚，且病情较轻。发病年龄和临床表现不一，常表现为月经稀发、多毛或轻度阴蒂增大，亦可无明显临床症状。......阅读全文
关于小儿维生素C缺乏病的疾病诊断介绍
根据维生素C摄入不足膳食史、典型临床表现及长骨X线检查改变特征和对维生素C治疗后迅速好转可作出诊断。但需注意本病肢体肿痛与感染性疾病如骨髓炎、化脓性关节炎等鉴别；坏血病肋串珠与佝偻病区别；肢体假性瘫痪与脊髓灰质炎鉴别；出血症状与其他出血性疾病如血友病等鉴别。
关于小儿维生素B6缺乏病的诊断介绍
1.贫血 与其他原因引起的贫血鉴别。 2.发育障碍 与其他原因引起的发育障碍、骨骼畸形鉴别。 3.抽搐、智力障碍 与其他原因引起的抽搐、智力障碍鉴别。
关于维生素D缺乏性手足搐搦症的诊断介绍
婴儿出现无热惊厥，抽后神志清楚，无神经系统阳性体征者，或较大幼儿及儿童出现手足搐搦者应首先考虑本病。如有引起低钙的原因，维生素D缺乏史，或已有佝偻病症状及体征者均有助于诊断。血清钙低于1.75～1.88 mmol/L（7.0～7.5mg/d1 ）或离子钙低于1.0 mmol/L（4mg/d1 ）
关于肋骨骨髓炎的诊断要点
胸壁局部出现红、肿、热、痛，炎症严重时可出现发热、食欲不振等全身症状。血常规检查白细胞计数升高，中性粒细胞比例增高，胸部X线检查见病变肋骨局部增粗，骨质溶解破坏，可有胸膜反应征象。如治疗不及时，脓肿可向外穿破皮肤形成窦道，向内穿破胸膜形成脓胸。病程进入慢性期，皮肤上可有反复发作的窦道、有死骨形成
双糖酶缺乏症的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 鉴别诊断 应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及
关于维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断介绍
1.软骨营养不良 是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线作出诊断。 2.低血磷抗生素D佝偻病 本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病
关于先天性乳糖酶缺乏症的诊断治疗介绍
1、诊断 诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。 2、治疗 饮食治疗是非常有效的方法。对于新生儿和婴儿，可以用含蔗糖的大豆配方来替代含乳糖的奶制品；对于月龄
关于α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的鉴别诊断介绍
1.淤胆型药物性肝损害 与肝外阻塞性黄疸的鉴别有赖于详细询问病史、各种过敏表现及B超、CT、MRI、逆行胰胆管造影等检查而鉴别。 2.肝硬化 有慢性肝炎、血吸虫感染、长期酗酒等病史，肝功能、B超、CT、肝脏活体组织检查等有助于鉴别。
关于维生素B12缺乏症的鉴别诊断介绍
1.维生素B1缺乏症 此病的主要特征是上升性、对称性周围神经炎。 2.维生素B6缺乏症 此病表现为脂溢性皮炎改变，并有唇炎、舌炎、口腔炎，无巨幼细胞性贫血。
关于维生素D缺乏性手足搐搦症的鉴别诊断介绍
(一) 其他无热惊厥性疾病 1．低血糖症 多发生于清晨空腹时，常有进食少或感冒、腹泻史，可出现惊厥、昏迷。血糖常低于 2.2mmol/L( 40mg/d1 )。口服糖水或静脉注射葡萄糖液后立即好转。 2．婴儿痉挛症 于婴儿期发病，发作时突然头及躯干前屈，上肢前屈内收握拳，下肢屈曲至腹部，
关于－－酪氨酸羟化酶的简介
酪氨酸羟化酶（英语：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-单加氧酶（英语：tyrosine 3-monooxygenase）是负责催化氨基酸L-酪氨酸转变为二羟基苯丙氨酸（多巴）的酶[1][2]。因此它使用四氢生物蝶呤作为辅酶。多巴是多巴胺的一个前体，相应地，后者亦是去甲肾上腺素
关于酶缺乏引发的疾病介绍
研究发现，参与红细胞代谢的酶有40多种。如果发生遗传上的缺陷，使某些酶的活性减低，从而影响红细胞的代谢和功能，引起溶血性贫血。引起溶血性贫血的酶已发现有近20种，可分成三类： ①糖直接酵解途径(EMP)中的酶：己糖激酶(HK)、磷酸葡糖异构酶(PGI)、磷酸果糖激酶(PFK)、醛缩酶(ALD)
关于核黄素缺乏的检查介绍
1、实验室检查： 血维生素B2低于500g/L，24h尿排泄维素B2减少。 2、其它辅助检查： 组织病理：阴囊炎皮损活检，示角质层肥厚，间以角化不全，棘层肥厚，表皮和真皮水肿真皮内有少许淋巴细胞浸润，毛细血管和淋巴管增多扩大，毛细血管内皮细胞增生皮脂腺萎缩。
关于烟酸缺乏症的介绍
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病,系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病,临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡,又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因,现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏
关于海藻糖酶缺乏的基本介绍
海藻糖酶缺乏，是属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。 海藻糖酶缺乏：正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦
关于甲基钴胺素缺乏的症状介绍
1、恶性贫血（红血球不足） 2、月经不调 3、眼睛及皮肤发黄，皮肤出现局部（很小）红肿（不疼不痒）并伴随蜕皮； 4、恶心，食欲不振，体重减轻 5、唇、舌及牙龈发白，牙龈出血 6、头痛，记忆力减退，痴呆 7、可能引起人的精神忧郁， 8、引起有核巨红细胞性贫血（恶性贫血） 9、脊髓变
关于前部缺血性视神经病变的诊断要点介绍
1．视力突然减退。 2．眼底改变；早期部分或全部视乳头颜色变浅，边缘模糊。呈轻、中度水肿。视乳头及附近视网膜可有少量出血。晚期视乳头水肿消退，遗有部分或全部视乳头苍白，视网膜血管变细。 3．视野改变：可为象限盲或半盲，但不以水平或垂直正中线为界，是与生理盲点相连的弧形视野缺损。 4．荧光血
诊断β酮硫解酶缺乏症的基本介绍
对于婴幼儿期酮症酸中毒的患者，应高度警惕，及早进行尿有机酸分析、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析、基因检测，患者特征性表现为尿2-甲基3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羟基异戊酰肉碱、乙酰肉碱增高，游离肉碱降低，ACAT1基因检出纯合或复合杂合突变可获得分析诊断。
诊断小儿烟酸缺乏病的基本介绍
1.皮疹 不典型的皮疹可误认为多形红斑、肢痛症、晒斑、中毒性皮炎、红斑性狼疮、脓疮病、湿疹、接触性皮炎、日光性皮炎以及过敏性紫癜等。 2.胃肠症状 须与肠炎鉴别，除外其他原因的慢性腹泻，特别是肠结核、局限性肠炎与“原发性”吸收不良综合征。
关于胶原疾病性贫血的诊断要点概述
血沉、抗“O”、类风湿因子、抗核抗体、抗DNA抗体、红斑狼疮细胞等检查有助于原发病的诊断。贫血多呈正细胞正色素性，一般不严重，但伴有溶血和肾功能衰竭者，贫血可呈重度。白细胞总数变化不大，血小板常减少。骨髓浆细胞增多。血清铁减低，血清总铁结合力减低。
毛周角质症的诊断要点介绍
1．为常染色体显性遗传性疾病，染色体12q23一q24基因变异，内质网钙ATP酶泵异常导致本病的发生。发病无性别、年龄差异，但常在8～16岁儿童期初发。 2．早期皮损为细小、坚实、正常肤色的小丘疹，但不久即有油腻性、灰褐色、黑色结痂覆盖在丘疹顶端，去除后丘疹顶端暴露出漏斗状小凹。丘疹逐渐增大呈
17α羟孕酮的临床意义是什么
17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度较小。少数成
简述17α羟孕酮的临床意义
17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度较小。少数成
贫血的诊断要点
综合分析贫血患者的病史、体格检查和实验室检查结果，即可明确贫血的病因或发病机制，从而作出贫血的疾病诊断。应详细询问现病史和既往史、家族史、营养史、月经生育史及危险因素暴露史等。要注意了解贫血发生的时间、速度、程度、并发症、可能诱因、干预治疗的反应等。耐心寻找贫血的原发病线索或发生贫血的遗传背景。营养
诊断ITP的要点
目前ITP的诊断仍是临床排除性诊断。其诊断要点如下：①至少2次检查血小板计数减少，血细胞形态无异常；②脾一般不大；③骨髓中巨核细胞数正常或增多，伴有成熟障碍；④需排除其他继发性血小板减少症。
17α羟孕酮的临床意义及参考值
临床意义 17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度
关于小儿维生素B1缺乏病的疾病诊断介绍
1.急性咽炎 以声嘶、呛咳、失音等上呼吸道症状为主，易被误诊为是急性咽炎。 2.消化功能紊乱 以食欲不振、腹胀、腹泻、便秘、肝脏增大等消化道症状为主，易误诊为肠炎或消化不良和消化功能紊乱性疾病。 3.病毒性脑炎 以目光呆滞、神志淡漠、反应迟钝、嗜睡、昏迷、抽搐等神经系统症状为主，易误诊为病毒
关于同基因合子蛋白质C缺乏症的诊断方式介绍
经由生化检验检测蛋白质C活性。区别第一型与第二型蛋白质C缺乏症，只能藉由功能性蛋白质C（functional protein C）活性与免疫性蛋白质C（immunologic protein C）浓度来分辨。 第一型蛋白质C缺乏症，蛋白质C数量不足，但活性正常，可能与蛋白质浓度减少有关。第二型
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍
确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态，如果发现患者有吃不好的状况时，建议立即到医院打点滴，避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的carnitine。根据报告，至今已有超
关于维生素B12缺乏所致贫血的诊断检查介绍
一、疾病诊断： 需要与其他类型的贫血相鉴别，特别是叶酸缺乏所致的贫血，根据外周血和骨髓的检查结果难以区别叶酸或维生素B缺乏，但叶酸缺乏时无神经病变。 二、检查方法： 本病需要做以下检查： 1，周围血象 2，骨髓象 3，血清维生素B12浓度测定 4，Schilling试验 5，其他