关于威尔逊症的基本信息介绍
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。......阅读全文
关于威尔逊症的基本信息介绍
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。
关于威尔逊症的鉴别诊断介绍
1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。 2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌
关于威尔逊症的治疗和预防介绍
一、治疗： 1.低铜饮食 每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。 2.药物治疗 可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙、及锌制剂等药物。 二、预后： 肝豆状核变性患者出现并发症往往病情加重，如不及时、准确的处理，
关于威尔逊症的其他辅助检查介绍
1.电生理检查 （1）脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常；以肝脏损害为主的腹型或肝型肝豆状核变性患者的脑电图多为中度、重度异常。脑电图检查有助于对有癫痫发作的肝豆状核变性进行诊断。 （2）脑干听觉诱发电位（BAEP）肝豆状核变性患者可出现BAEP异常，有一定的辅助
关于威尔逊症的铜含量测定介绍
（1）头发铜含量测定对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。 （2）肌肉合铜量测定部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。 （3）皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定肝豆状核变性患者明显高于正常对照者（3倍）。 （4）指甲含铜量测定指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其
关于威尔逊症的影像学检查介绍
（1）肝豆状核变性的肝脏B超检查 有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对肝豆状核变性具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的肝豆状核变性肝硬化者（结节型）与慢性肝炎肝硬化者有鉴别价值。可评估脾脏大小、形态。可显示胆结石、肾结石
关于威尔逊症的病因分析
正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未
诊断威尔逊症的基本介绍
1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白（CP）
关于威尔逊氏症的基本介绍
威尔逊氏症（英语：Wilson's Disease），也称为：肝豆状核变性。是一种少见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影
简述威尔逊症的并发症
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状，如吞咽困难、饮水反呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难、易跌倒而出现骨折。 肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管-胃底静脉曲张者，易出现急性上消化道出血，甚至
关于威尔逊氏症的临床诊断介绍
在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环； 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要借助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、
关于卟啉症的基本信息介绍
本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。
关于眩晕症的基本信息介绍
眩晕是因机体对空间定位障碍而产生的一种动性或位置性错觉，它涉及多个学科。绝大多数人一生中均经历此症。据统计，眩晕症占内科门诊病人的5%，占耳鼻咽喉科门诊的15%。眩晕可分为真性眩晕和假性眩晕。真性眩晕是由眼、本体觉或前庭系统疾病引起的，有明显的外物或自身旋转感。假性眩晕多由全身系统性疾病引起，如
关于白化症的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
关于红斑症的基本信息介绍
红斑症是锦鲤有时会罹患一种疾病，是在进行筛选时，鱼被拖网、小捞网擦伤，擦伤的部分，很容易受到病原菌感染而引起的。除了锦鲤之外，许多水栖动物也很容易罹患红斑症。
关于多毛症的基本信息介绍
人类的种族、年龄、性别、营养、气候以及情绪等的不同，都可以影响毛发的生长情况，比如欧洲人比亚洲人毛发浓密，男性的毛发比女性长，粗、密、深。即使是同一个地区同一种族的人，正常的男性女性，毛发的生长也有早晚、快慢、多少、粗细、长短以及颜色深淡等区别。这些都属于正常范围，就像人群中有高矮胖瘦之分一样。
关于血友症的基本信息介绍
血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症：血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10/10万，以
关于矮小症的基本信息介绍
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 主要诊断依据： ①身材矮小，身高落后于同年龄、同
威尔逊病的并发症
少数威尔逊病患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水。部分患者有缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血、白细胞及（或）血小板减少等脾功能亢进。
威尔逊病的并发症
少数威尔逊病患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水。部分患者有缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血、白细胞及（或）血小板减少等脾功能亢进。
关于胎儿溶血症的基本信息介绍
胎儿溶血症是指母、子血型不合而造成的胎儿、新生儿的免疫性溶血病。其主要临床表现为黄疸、水肿、贫血、肝脾肿大，溶血严重时可导致胎死宫内、中枢神经病变----核黄疸、心力衰竭或新生儿死亡，幸免于死的，则可遗留脑性瘫痪，导致终生残疾，其危害性即在于此。
关于厌食症的基本信息介绍
厌食症（Nervosa）就是由于怕胖、心情低落而过分节食、拒食,造成体重下降、营养不良甚至拒绝维持最低体重的一种心理障碍性疾病。约95%为女性,常在青少年时期就有类似的性格倾向。主要包括：小儿厌食症、青春期厌食症以及神经性厌食症。厌食症患者多有治疗上的困难,所以约有10%-20%的人早亡。原因多
关于脂血症的基本信息介绍
由于血浆中胆固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是说它们不能溶于水中，所以它们不能直接在血液中被转运，必须与血液中的蛋白质和其他类脂如磷脂一起组合成亲水性的球状巨分子复合物——脂蛋白（主要是由胆固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白质组成），使它们能够完全溶于血液中以便于在体内转运。所以血浆中胆固醇和/或甘油三酯
关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑
关于血脂过高症的基本信息介绍
血脂过高症又名血胆脂醇过高症。血脂是人体里的一种柔软的蜡状物质，它是血液和人体所有细胞里的脂肪的一个天然的成份。一会儿胆固醇是健康人体一个必要的部份，血液里的高胆固醇（被称为血胆脂醇过多症）会增加人们患心血管的疾病的危险， 会引起中风或心脏病发作。
关于紫质症的基本信息介绍
紫质症，是人体的一种疾病。血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。 根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，成人也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。 紫质症（Porphyria）其肇因于人体血质(heme)合成路径之
关于氟骨症的基本信息介绍
氟骨症是指长期摄入过量氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性侵袭性全身性骨病。氟中毒累及牙齿称氟斑牙。 氟中毒是一种地方病与工业病，分急、慢性两类。急性氟中毒常见于制造氢氟酸的工作人员，由于吸入氟化氢气体所引起；慢性者多是因长期进食小量含氟过高的饮水与食物，以及吸入氟化物的矿粉所引起。
关于强迫症的基本信息介绍
强迫症（OCD）属于焦虑障碍的一种类型，是一组以强迫思维和强迫行为为主要临床表现的神经精神疾病，其特点为有意识的强迫和反强迫并存，一些毫无意义、甚至违背自己意愿的想法或冲动反反复复侵入患者的日常生活。患者虽体验到这些想法或冲动是来源于自身，极力抵抗，但始终无法控制，二者强烈的冲突使其感到巨大的焦
关于丙酸血症的基本信息介绍
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药
关于风湿症的基本信息介绍
风湿症多数在冬春两季发病，寒冷和潮湿地区更容易得病。发病年龄在5～15岁为多见，3岁以下少见。风湿症的发生常与咽炎、扁桃体炎、猩红热等病有关，它主要是损害心脏和关节，其次是皮肤、血管和脑组织，造成心肌炎、关节炎等。 风湿症除了引起心脏病之外，它的“抗原——抗体复合物”还可以停留在任何器官上，使