关于威尔逊症的病因分析
正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。......阅读全文
关于威尔逊症的病因分析
正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未
关于耳石症的病因分析
一般可分为两类,一类为特发性称之为耳石病,另一类为继发性,继发于梅尼埃病、突聋、病毒性迷路炎、内听道动脉缺血、偏头疼、头部外伤、中耳和内耳术后,人工耳蜗术后,耳毒性药物损害,耳硬化症,慢性中耳炎及颈性眩晕等,上述各种疾病导致了半规管的炎症或缺血损伤而致耳石脱落。
关于多毛症的病因分析
1.家族性遗传性多毛症。 2.肾上腺性多毛症 （1）肾上腺肿瘤。 （2）库欣病。 （3）先天性肾上腺皮质增生的男性化。 3.中枢性多毛症 （1）大脑性多毛症。 （2）下丘脑与垂体性多毛症。 4.卵巢性多毛症 （1）多囊卵巢综合征。 （2）卵巢肿瘤。 5.药源性多毛症。 6
关于矮小症的病因分析
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因： ①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。 ②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其
关于威尔逊症的鉴别诊断介绍
1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。 2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌
威尔逊病的病因
威尔逊病的基本病因是体内各组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多，导致组织损害和病变。 威尔逊病系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
威尔逊病的病因
威尔逊病的基本病因是体内各组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多，导致组织损害和病变。 威尔逊病系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
关于狭颅症的病因分析
原因不明，Converse等学者认为本病是一种先天性发育畸形。但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。Park和Power曾提出发生的基本原
关于角膜软化症的病因分析
主要是维生素A缺乏，可发生以下情况： 1.维生素A的摄取量不足 摄取量不足以维持体内最低限度的需要量，如人工喂养或断奶期食物调配不良，营养失调；或因发热、消耗性疾病，家长卫生知识缺乏，不适当的“忌口”，如麻疹、肺炎等。 2.维生素A的吸收不良 患儿有消化道疾病，如胃肠炎，
关于血脂过高症的病因分析
在某些情况经济下，不正常的高胆固醇可能是一种遗传病。不正常的胆固醇和甘油三酸酯的某些遗传因素例如遗传性的血脂过高，是非常难以治疗的。有些人的高胆固醇或三酸甘油脂也能与其他的疾病有关，例如糖尿病。然而在多数情况下，高胆固醇含量与高脂肪的饮食和久坐少动的生活方式有关。肥胖的人通常也会得这种疾病，这是
关于躁狂症的病因分析
一、生物学因素 ①神经生化，精神药理学研究和神经递质代谢研究证实，患者存在中枢神经递质代谢异常和相应受体功能改变。5-羟色胺（5-HT）功能活动缺乏可能是双相障碍的基础，是易患双相障碍的素质标志；去甲肾上腺素(NE)功能活动降低可能与抑郁发作有关，去甲肾上腺素功能活动增强可能与躁狂发作有关；多
关于异位蛔虫症的病因分析
蛔虫病是最常见的如蠕虫病，分布于世界各地，发展中国家及农村发病率尤高。根据WHO专家委员会对蛔虫流行区的分级，我国大部分农村地区属重度流行区（感染率超过60％）和中度流行区（干率为20％—60％）。 1、传染源 人是蛔虫的唯一终宿主，蛔虫病人是唯一传染源。 2、传播途径 感染期虫卵经口进入人
关于肠道蛔虫症的病因分析
传染源是蛔虫病患者和感染者。大量的虫卵随患者粪便排出，污染蔬菜及泥土，在适宜的温湿度下，约经2周，发育为成熟虫卵。成熟虫卵经口到胃，大部分被胃酸杀死，少数进入小肠孵化发育为幼虫。
关于肠蛔虫症的病因分析
蛔虫病是最常见的如蠕虫病，分布于世界各地，发展中国家及农村发病率尤高。根据WHO专家委员会对蛔虫流行区的分级，我国大部分农村地区属重度流行区（感染率超过60%）和中度流行区（干率为20%—60%）。 1、传染源 人是蛔虫的惟一终宿主，蛔虫病人是惟一传染源。 2、传播途径 感染期虫卵经口进入人
关于腰椎滑脱症的病因分析
腰椎滑脱的原因可以是先天性的（出生时就存在），也可能是后天性的，在儿童时期或更晚些发生。主要是因各种过度的机械应力引起，诱因包括搬运重物、举重、足球、体育训练、外伤、磨损和撕裂。还有一种腰椎滑脱是退行性的，即由于腰椎各种结构老化而发生结构异常，通常发生于 50 岁以后，这种滑脱通常伴有腰椎管狭窄
关于丙酸血症的病因分析
由于PCCA或PCCB基因突变，其编码的丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酰辅酶A向甲基丙二酰辅酶A的转化障碍，体内丙酸及其代谢产物异常蓄积，引起代谢性酸中毒、高血氨、脑损害及多脏器损害。
关于尿石症的病因分析
尿石症的病因较复杂，至今为止尚未完全阐明。多数学者认为尿石形成是多因素综合作用的结果。 1.内在因素 （1）种族遗传因素各种种族的人都可患尿石症，但患病率有所差异，非洲黑人和美国黑人患结石者均少。结石病患者家族的结石病率高于非结石家族，除家人的生活条件接近外，也可能受一些遗传因素的影响。
关于婴儿痉挛症的病因分析
①产伤 是婴幼儿症状性癫痫的常见原因，造成产伤的原因有产钳助产、胎头吸引器吸引、头盆不称、胎位异常、胎儿过大、产程过长、初产妇年龄过大等。 ②先天性疾病 脑畸形、脑积水、染色体异常等。 ③脑发育不全、脑发育迟缓、脑萎缩等。 ④羊水吸入 胎儿窒息、脐带绕颈、胎盘早剥、前置胎盘、剖腹产等，日后
关于悬雍垂过长症的病因分析
悬雍垂过长症是由于鼻窦、鼻咽、口咽、扁桃体慢性炎症刺激,导致悬雍垂发炎,使其肌肉组织变性,黏膜水肿向下伸展,引起悬雍垂变细和增长。此外,发育异常也为病因之一。正常的悬雍垂与舌面不接触,如与舌面接触且有症状者,称之为悬雍垂过长症。 由于局部慢性炎症刺激,使悬雍垂肌变性,黏膜水肿,使其变长,极少数
关于瘙痒症的病因分析
瘙痒是一种仅有皮肤瘙痒而无原发性皮肤损害的皮肤病症状。根据皮肤瘙痒的范围及部位，一般分为全身性和局限性两大类。 1.全身性瘙痒症常为许多全身性性疾病的伴发或首发症状，如尿毒症、胆汁性肝硬化、甲状腺功能亢进或减退、糖尿病、恶性肿瘤及神经精神性瘙痒等。全身性瘙痒症的外因与环境因素（包括湿度、季节、
关于小儿流涎症的病因分析
如果2岁以上仍流口水应结合智力发育和动作发育来综合衡量。如果生长、智力和动作发育都落后，那么流口水便是智力发育落后的一种表现。口腔咬合不正，口部闭合不良，也会造成口水外溢。应请口腔科医生仔细诊治。 如果本来唾液不多，短期内突然增多，或已能吞咽过剩唾液，一度已不流涎，而以后又出现流涎，则要观察小
关于氟骨症的病因分析
氟骨症是指长期摄入过量氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性侵袭性全身性骨病。氟中毒累及牙齿称氟斑牙。 氟中毒是一种地方病与工业病，分急、慢性两类。急性氟中毒常见于制造氢氟酸的工作人员，由于吸入氟化氢气体所引起；慢性者多是因长期进食小量含氟过高的饮水与食物，以及吸入氟化物的矿粉所引起。
关于骨质软化症的病因分析
本病的特征是新形成的骨基质不能以正常的方式进行矿化。骨的矿化是一个复杂的过程，涉及到钙、磷代谢，成骨细胞功能及矿化部位的酸碱环境等许多因素。引起佝偻病及骨质软化症的原因主要包括以下几个方面： 1.维生素D缺乏维生素D对机体钙、磷代谢起重要作用，能促进小肠对钙、磷的吸收，增加肾小管对钙、磷的回吸
关于胎儿溶血症的病因分析
在妊娠期，胎儿少量的红细胞可通过胎盘进入母体。有人用荧光抗体检查方法发现，胎儿向母体通过红细胞的能力大于反方向的10倍左右。母子血型不符合时，胎儿红细胞进入母体超过0.5毫升后才易引起一个初次免疫反应。胎儿红细胞对母体来说是一种抗原，这种红细胞进人母体，刺激母体产生相应抗体，而这种抗体又可通过胎
关于汗孔角化症的病因分析
现代医学认为本病是一种常染色体显性遗传疾病,病人一般都有家族史,在一家中常有几代成员中发病,但也有无遗传证据而散发于人群者。 中医认为本病 (一)先天禀赋不足,肝肾亏损,阴液亏损,血脉不充,日久血液凝聚形成瘀血,阻于肌肤而成。 （二）情志不遂,气郁化火,炼液成痰；或肝脾不和,脾失健运,痰浊
关于原醛症病因分析
本病有5种病因，亦根据病因分为5型，分别为肾上腺醛固酮腺瘤(APA)、特发性醛固酮增多症(IHA)、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)、原发性肾上腺皮质增生(PAH)、醛固酮生成腺癌(APC)，其中以前两者最多。 不论何种病因或类型的原醛症，其临床表现均是由过量分泌醛固酮所致。原醛症的发
关于威尔逊症的铜含量测定介绍
（1）头发铜含量测定对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。 （2）肌肉合铜量测定部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。 （3）皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定肝豆状核变性患者明显高于正常对照者（3倍）。 （4）指甲含铜量测定指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其
关于威尔逊症的影像学检查介绍
（1）肝豆状核变性的肝脏B超检查 有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对肝豆状核变性具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的肝豆状核变性肝硬化者（结节型）与慢性肝炎肝硬化者有鉴别价值。可评估脾脏大小、形态。可显示胆结石、肾结石
关于威尔逊症的其他辅助检查介绍
1.电生理检查 （1）脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常；以肝脏损害为主的腹型或肝型肝豆状核变性患者的脑电图多为中度、重度异常。脑电图检查有助于对有癫痫发作的肝豆状核变性进行诊断。 （2）脑干听觉诱发电位（BAEP）肝豆状核变性患者可出现BAEP异常，有一定的辅助
关于威尔逊症的治疗和预防介绍
一、治疗： 1.低铜饮食 每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。 2.药物治疗 可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙、及锌制剂等药物。 二、预后： 肝豆状核变性患者出现并发症往往病情加重，如不及时、准确的处理，