FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问题”的建议。该咨询委员会的职责范围将涵盖罕见疾病和医学遗传学部门下诊断、预防或治疗基因代谢性疾病的产品。FDA药物评估与研究中心的罕见疾病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任珍妮特·梅纳德在一份声明中表示，针对基因代谢性疾病的药物开发“具有独特而复杂的挑战”。“这个新的咨询委员会将为与代谢遗传学领域的技术和科学专家进行的专业和多样化的复杂问题讨论提供一个论坛，”梅纳德说。基因代谢性疾病咨询委员会将有九名投票成员，包括主席和各种领域的代谢遗传学、小人群试验设计、代谢错误管理、流行病学或统计学、儿科、翻译科学和其他相关领域的专家。该咨询委员......阅读全文
FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统
近日，美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System，用于四种溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内，脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会
BioWeek一周资讯回顾：糖尿病能像疯牛病一样传播？
这一周8月3日，韩春雨，撤稿了！Science封面颠覆认知！破解世纪之谜：首次揭秘人类活细胞中的DNA结构；打破常识！每周饮酒3到4次，降低糖尿病风险；国内首个宫颈癌疫苗正式上市！各社区医院可提供接种；专访胡光辉博士：首个DNA APP Store上线，或颠覆传统健康管理模式……更多资讯，请跟随
FDA授予基因泰克肺癌PD1药物突破性疗法地位
在药物的临床实验中，Genentech使用母公司罗氏开发的免疫组化分析技术，描述了PD-L1在非小细胞肺癌患者中的表达状态。 “我们致力于个性化医疗，准备与伙伴一起测试开发像MPDL3280A这样的药物，这能帮助我们找出，哪些人适合使用我们的药物”罗氏公司首席医疗官Sandra Horning
美国FDA批准转基因鸡－用于生产治疗罕见遗传病的药物
继转基因山羊和转基因兔之后，转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶，可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。该药物也由此成为美国市场上为数不多的利用转基因生物制药的产品之一。 据《自然》杂志网站报道，Kanuma是溶酶体酸性脂肪酶
FDA批准转基因三文鱼供人类食用－反对者抗议
据美国媒体报道，美国食品药品管理局(FDA)于当地时间19日批准了一家名为“AquaBounty”科技公司培育的转基因三文鱼，用于人类消费。据悉，这是全球第一种获准供人类食用的基因改造动物，从而为今后更多类似的批准奠定了基础。 报道称，FDA当天宣布，“AquaBounty”的转基因大西洋三文
北京基因组所等揭示肥胖相关基因FTO调控能量代谢新机制
肥胖相关基因（FTO）是第一个被发现在肥胖中发挥重要作用的基因，在调节体重和脂肪含量方面具有重要作用，但具体的分子机制以及是否能够利用小分子化合物抑制FTO活性来治疗肥胖相关的代谢类疾病一直以来并不清楚。 中国科学院北京基因组研究所杨运桂团队与北京生命科学研究所黄牛和张二荃团队合作发现，恩他卡
肝脏的代谢：蛋白质代谢
蛋白质代谢：（1）合成自身结构蛋白并合成多种血浆蛋白质，其中合成量最多的是白蛋白。（2）肝脏合成的许多凝血因子和纤维蛋白原等，在血液凝固功能上起重要作用。（3）有丰富的氨基酸代谢酶，转化和分解氨基酸。（4）经鸟氨酸循环合成尿素（尿素是血中非蛋白含氮物质主要成分）。
胆红素代谢中的肝内代谢
肝内代谢：肝脏对胆红素有摄取、转化、排泄的功能。1）摄取：胆红素随血运输到肝后，在膜上与白蛋白解离，并被肝细胞摄取。肝细胞内有Y蛋白和Z蛋白的两种色素受体蛋白。Y蛋白是肝细胞主要的胆红素转运蛋白，Z蛋白对长链脂肪酸具有很强的亲和力。Y、Z蛋白与进入胞质的胆红素结合，并将它运至内质网。2）转化：肝细胞
胆红素代谢中的肝内代谢
肝内代谢：肝脏对胆红素有摄取、转化、排泄的功能。 1）摄取： 胆红素随血运输到肝后，在膜上与白蛋白解离，并被肝细胞摄取。 肝细胞内有Y蛋白和Z蛋白的两种色素受体蛋白。Y蛋白是肝细胞主要的胆红素转运蛋白，Z蛋白对长链脂肪酸具有很强的亲和力。Y、Z蛋白与进入胞质的胆红素结合，并将它运至内质网。
α酮酸代谢的代谢过程
氨基酸脱氨后生成的 α-酮酸可进一步代谢。主要有以下三方面：1．经氨基化生成非必需氨基酸实验证明人体不能合成赖、异亮、苯丙、亮、色、缬、苏、蛋等8种氨基酸相对应的α-酮酸，因而这些氨基酸不能在体内合成，必须从食物摄取，称为营养必需氨基酸。其它十二种氨基酸则称为营养非必需氨基酸，所谓非必需氨基酸并不是
推开GPCR靶点与代谢性疾病研究的敲门砖动物模型1
基因编辑技术最具代表性的就是在人类疾病动物模型制备方面的应用。随着经济发展，代谢性疾病的发病率逐年增高，其中心血管疾病导致的死亡占我国居民全部死因的40%以上，死亡率居于首位[1]。通过构建包括心血管疾病、糖尿病等代谢领域基因编辑小鼠模型，并进行多种深入研究，可以找到相关疾病的潜在治疗靶点，研究靶点
Cell：研究发现肠道微生物代谢物会增加心血管疾病风险
克利夫兰诊所的研究人员已经确认了一种肠道微生物的副产品--苯乙酰谷氨酰胺(PAG)--与心血管疾病的发展有关，包括心脏病、中风和死亡。这项研究近日发表在《Cell》杂志上。 苯丙氨酸是一种存在于许多食物中的氨基酸，包括以植物和动物为基础的蛋白质来源，如肉类、豆类和大豆。勒纳研究所心血管与代谢科
新研究揭示了一种代谢物是如何导致炎症和疾病的
一项突破性的研究发现了线粒体的一种代谢物与触发炎症反应之间的联系。作为我们细胞的重要组成部分，线粒体在执行各种任务中发挥着至关重要的作用，如细胞运作所需的化学反应。这些功能之一是生产能量，这对细胞生长和复制至关重要。然而，线粒体内化学反应的任何改变都会导致疾病的发生。 例如，克雷布斯循环中富马
我国学者发现铁代谢参与自身免疫性疾病发生的新机制
在国家自然科学基金项目（项目编号：31370858、81671552）等资助下，上海交通大学医学院/中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所常兴研究员课题组研究发现，辅助性T细胞中铁代谢通过调控促炎性细胞因子表达参与自身免疫疾病，揭示了RNA结合蛋白PCBP1介导的转录后调控途径是连接铁代谢与
Nature－Medicine：新维生素B3通路——指向代谢疾病新疗法
以色列Beth Israel Deaconess Medical Center（BIDMC）的研究人员近日发现了一个新的维生素B3通路，参与肝脏代谢的调节。这个称为N1-methylnicotinamide的小分子能够防止高脂饮食引发的代谢并发症。研究发表在最新一期的Nature Medicin
推开GPCR靶点与代谢性疾病研究的敲门砖动物模型2
与心血管疾病相关的GPCR成员主要分布于A类家族的α亚类，如人体最重要的神经体液调节系统之一，血管紧张素系统（RAAS）中的AT1R、AT2R以及Mas-R。血管紧张素II（AngII）1 型受体（AT1R）可自发激活。通过膜环境、相互作用蛋白、受体自身抗体和单核苷酸多态性（SNP）等增加AT1
口服PI3Kδ抑制剂上市申请获FDA受理
9月28日，Pharming Group公司宣布，FDA已受理口服选择性PI3Kδ抑制剂leniolisib的新药申请（NDA）并授予其优先审查资格，用于治疗12岁及以上青少年和成人PI3Kδ过度活化综合征（APDS）。PDUFA日期为2023年3月29日。 此次上市申请是基于一项II/III
研究发现调控淀粉代谢并影响储藏根产量的关键基因
木薯是全球第三大粮食作物，其储藏根可大量富集淀粉，是热带亚热带地区近7亿人口的主要食物能量来源。研究木薯淀粉代谢的调控对深入了解这一重要粮食作物的源库分配机制及提高产量具有重要的理论价值和应用潜力。 中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所张鹏研究组利用第一个木薯T-DNA插入突变体st
研究人员发现与肥胖和代谢紊乱有关的基因片段
美国科研团队从冬眠动物的基因组中发现可能与肥胖和代谢紊乱有关的基因片段，未来有望开发出治疗人类相关疾病的新方法。 冬眠的哺乳动物体内会蓄积大量脂肪，但苏醒后依然能保持健康。26日发表在美国《细胞报告》杂志上的研究显示，冬眠动物进化出一种能力，可以“关闭”某种基因片段，这些基因片段可能控制着与肥
生科院发现调控淀粉代谢并影响储藏根产量的关键基因
木薯是全球第三大粮食作物，其储藏根可大量富集淀粉，是热带亚热带地区近7亿人口的主要食物能量来源。研究木薯淀粉代谢的调控对深入了解这一重要粮食作物的源库分配机制及提高产量具有重要的理论价值和应用潜力。 中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所张鹏研究组利用第一个木薯T-DNA插入突变体
美国FDA限制可待因和曲马多的使用
美国食品药品管理局（FDA）发布信息，限制将可待因和曲马多用于12岁以下儿童患者，也不建议哺乳期妇女使用含可待因和曲马多的药品。 1. 背景信息 可待因和曲马多是阿片类的麻醉药。可待因用于治疗轻中度疼痛，也可用于减轻咳嗽，通常联合其他药品（如对乙酰氨基酚）作为处方药用于疼痛治疗，也常联合其他
卫计委发布两份基因检测技术指南
近年来，随着人类基因组学的发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。 为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术，以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，
基因技术治愈小鼠白内障遗传疾病－基因治疗提供新思路
中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组在一项最新研究中，利用CRISPR- Cas9技术，治愈了小鼠的白内障遗传疾病。专家认为，这项实验为人类基因治疗提供了一条新思路。12月5日，相关成果在线发表于《细胞—干细胞》杂志。同时，该成果被国际杂志《科学家》选择进行同期新闻发布。
达安基因携暨南大学首创基因测序+分子营养学预防疾病
随着时代的发展，人均收入的提高，人们对健康的关注度越来越高。俗话说:"民以食为天"，食物是人类赖以生存的物质,人体从食物中汲取营养,维持人体的新陈代谢，可见日常生活中的饮食对我们身体健康影响至关重要。但是现在，人们对于饮食不再是以吃饱为目的，更多的是要吃好，而吃好也不是过去的观念，不再是大鱼大肉
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
FDA认证是什么化妆品FDA注册是否有证书
在日常生活中，我们经常会听到“FDA认证”这个词，特别是在购买食品、药品和化妆品时。但是，很多人可能并不清楚FDA认证到底是什么，以及它对于产品安全的意义。下面世复检测将重点介绍FDA认证，特别是其在化妆品行业的应用，并探讨化妆品FDA注册是否有证书的问题。 FDA认证是美国食品和药物管理局(
基因治疗可以减少肥胖，逆转小鼠的2型糖尿病
全球近5亿人受到肥胖的影响，其中很多是儿童。与肥胖相关的疾病，包括心脏病、中风、2型糖尿病和癌症，是可预防死亡的主要原因。肥胖是由遗传因素和环境因素共同造成的，影响了有效的抗肥胖药物的开发，这些药物存在严重的脱靶效应。在近日发表于Genome Research的一项研究中，研究人员开发了一种基因
从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因
最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。 许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响
针对大众的基因检测服务－预防疾病or过分担忧？
在澳大利亚针对健康人群发起基因检测服务预示着个体化护理时代的到来，对机体基因组进行完全扫描目的就在于寻找个体患某些疾病的风险，这就能够帮助人们采取措施有效预防疾病的发生；Garvan研究所就能够提供这种基因检测服务，公司CEO表示，这种基因检测服务或许就能够转化到健康系统中，相比疾病治疗而言，其
不建议普通人用基因检测做疾病预测
记者了解到，去年，东莞市妇幼保健院通过基因检测技术筛查了43000个胎儿，确诊了112例染色体疾病，有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。 东莞市生殖与遗传研究所所长、东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧坦言，越来越多第三方基因检测机构涉足该领域，很多并不具备专业能力，甚至将错误的检测报