FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问题”的建议。该咨询委员会的职责范围将涵盖罕见疾病和医学遗传学部门下诊断、预防或治疗基因代谢性疾病的产品。FDA药物评估与研究中心的罕见疾病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任珍妮特·梅纳德在一份声明中表示，针对基因代谢性疾病的药物开发“具有独特而复杂的挑战”。“这个新的咨询委员会将为与代谢遗传学领域的技术和科学专家进行的专业和多样化的复杂问题讨论提供一个论坛，”梅纳德说。基因代谢性疾病咨询委员会将有九名投票成员，包括主席和各种领域的代谢遗传学、小人群试验设计、代谢错误管理、流行病学或统计学、儿科、翻译科学和其他相关领域的专家。该咨询委员......阅读全文
Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。 后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
基因工程菌用于肠道疾病无创检测
肠道微生物在调节和反映人体身体功能方面非常重要，微生物组的突然变化可能成为疾病检测的参考指标。将合成生物学研究用于设计构建特定化学物质的细菌传感器，能够帮助发现某些肠道疾病的微小信号。 例如，肠道中硫代硫酸盐和连四硫酸盐含量的变化通常被认为与结肠炎的发展相关，如果能够利用细菌传感器对其进行体内
科学家获转基因蚊子减少疾病首个证据
释放转基因蚊子似乎已帮助减少了巴西一个城镇的登革热病例。这一消息的到来恰逢美国正考虑是否批准使用相同的蚊子。 此次实验在皮拉西卡巴镇开展,涉及被改造用于杀死野生同类的埃及伊蚊。仅通过清除携带登革热以及寨卡等其他疾病的蚊子繁殖的死水,皮拉西卡巴便能使登革热病例数在2015～2016年流行季比上一
木乃伊肺部DNA发现肺结核基因－揭示古代疾病史
英国华威大学的研究人员利用宏基因组学技术，从一个215年历史的木乃伊中发现了肺结核(TB)基因组。这项成果于2013年7月18日发表在《新英格兰医学杂志》上。1994年，匈牙利发现了一个包含242具尸体的地下墓室。许多尸体被自然木乃伊化，包括Terézia Hausmann的遗体，她死于17
Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论
英科学史壮举：发现7种疾病致病基因
英国科学家基于基因分析的医学研究为治疗一些常见疾病(诸如躁狂抑郁症和糖尿病)开辟了新的途径。关于这项研究的报告发表在最近一期《自然》杂志上。 科学家们宣布的首批成果是7种常见疾病的致病关联基因。这一研究成果被形容为英国科学史上的空前壮举，该项目涉及50个研究小组和200名科学家
Nat－Med：CRISPR基因编辑技术或有望治疗血液疾病
刊登于国际著名杂志Nature Medicine上的一项研究报告中，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术就可以帮助治疗镰刀形细胞病以及β地中海贫血症，该研究为后期通过基因组编辑技术来开发治疗常见血液障碍的新型疗法提供了一定帮助。 研究者Mitchell J. W
基因芯片技术在疾病诊断领域的应用
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有
你容易过敏吗？《Nature－Genetics》公布过敏疾病风险基因
皮肤过敏反应和哮喘有什么关系？众所周知，过敏性疾病往往同时发生或相继发生。存在某些特定基因为各种过敏体质负责？还是一种过敏性疾病容易引发另一种过敏？ 迄今为止，基因研究只关注个体过敏性疾病。此次世界规模的过敏性疾病遗传研究则采取了不同策略。来自柏林的工作组总共收集了36万名参与者的数据报告，重
Nature：点击“重置按钮”，解决导致疾病的基因复制问题
“我们不需要添加任何纠正性的遗传物质，相反，细胞将DNA缝合在一起，减去重复，这是基因矫正的捷径，具有潜在的治疗吸引力，”麻省大学医学院教授Scot A. Wolfe说。他们利用CRISPR/Cas9和一种很少使用的DNA修复途径来编辑和修复与微复制（microduplications）相关的特
Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论
从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因
最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。 许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响
基因表达分析在疾病诊断中的具体案例
基因表达分析在疾病诊断中的具体案例：案例一：急性髓系白血病（AML）的诊断通过基因表达谱分析，发现某些特定基因的表达模式在 AML 患者中具有显著特征。例如，FLT3、NPM1 和 CEBPA 等基因的突变状态及相关基因的表达水平，能够帮助医生对 AML 进行准确的亚型分类和预后评估。对于 FLT3
狗基因研究开启了治愈人类疾病的新路径
狗作为人类最忠实和最好的朋友，在与人类同欢乐共患难的同时，也享有几乎所有人类的相同疾病和致病机理，包括：癌症、心脏和肺机能失调、癫痫(Epilepsy)、糖尿病、心血管疾病、皮肤病和肥胖症等等。通常情况下，研究狗类(犬类)疾病与致病机理相对研究人类疾病更简洁明了。如果科技人员能深入理解狗类的遗传
Nature：国际超大合作揭示生命必需基因与疾病关联
最近，来自宾夕法尼亚大学、杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）、贝勒医学院（the Baylor College of Medicine）、多伦多大学和英国MRC Harwell 研究所的科学团队在一项新的研究中描述了对哺乳动物基因的一项大规模发现，以及它将如何影响对哺乳
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
本周有多项重要的生物科技领域新闻盘点
本周有多项重要的生物科技领域新闻，涉及ConcertAI、Devyser、DNANudge、FDA、MGI Australia 和 Bio-Techne's Lunaphore 等公司和机构的最新动态。ConcertAI 收购 CancerLinQ：位于马萨诸塞州剑桥的ConcertAI本周
VTX801|肝豆（WD）的基因疗法值得期待
2019年3月20日辉瑞公司和Vivet Therapeutics（Vivet）宣布，辉瑞已收购Vivet公司15%的股权，并获得了今后收购Vivet全部流通股的独家选择权。Vivet是一家新兴的生物技术公司，成立于2016年，总部位于法国巴黎。Vivet专门为罕见的遗传性代谢疾病开发新型基因疗
酮体代谢
由脂肪酸的β-氧化及其他代谢所产生的乙酰CoA，在一般的细胞中可进入三羧酸循环进行氧化分解，但在动物的肝脏、肾脏、脑、等组织中，尤其在饥饿、禁食。糖尿病等情形下，乙酰CoA还有另一条代谢去路。最终生成乙酸乙酯、β-羟基丁酸和丙酮，这三种产物统称为酮体。 酮体是人体利用脂肪的正现象，对于不能利用脂
酮体代谢
由脂肪酸的β-氧化及其他代谢所产生的乙酰CoA，在一般的细胞中可进入三羧酸循环进行氧化分解，但在动物的肝脏、肾脏、脑、等组织中，尤其在饥饿、禁食。糖尿病等情形下，乙酰CoA还有另一条代谢去路。最终生成乙酸乙酯、β-羟基丁酸和丙酮，这三种产物统称为酮体。 酮体是人体利用脂肪的正现象，对于不能利用脂
非结核分枝杆菌的基因组中可能含有哪些与代谢途径相关的基因？
非结核分枝杆菌（NTM）的基因组中可能含有许多与代谢途径相关的基因，这些基因涉及糖、脂肪和蛋白质等多种代谢过程。以下是一些可能的基因： 糖代谢相关基因：NTM的基因组中可能含有许多糖代谢相关基因，如糖酵解途径中的酶编码基因（如葡萄糖激酶、磷酸果糖激酶、丙酮酸激酶等）、糖异生途径中的酶编码基因（
lonafarnib再获突破性疗法认定－治疗早老症
今日，Eiger BioPharmacuticals公司宣布，美国FDA授予该公司开发的lonafarnib突破性疗法认定，用于治疗哈金森 -吉尔福德早衰综合症（HGPS，简称早老症）和早老样核纤层蛋白病（progeroid laminopathies）。这些疾病是非常罕见的遗传疾病，患者衰老
FDA放宽监管，消费者可以直接获得遗传健康风险测试
美国食品和药物管理局（FDA）近日宣布该机构正着手放开DTC（直接面向消费者）遗传健康风险（Genetic Health Risk，GHR）基因检测。一次申请，全程无忧 FDA在公开征询公众意见的通知中表示该机构已经放开了对诸如维生素D质谱测试系统和遗传健康风险（GHR）评估测试系统等II类（
FDA放宽监管，消费者可以直接获得遗传健康风险测试
美国食品和药物管理局（FDA）近日宣布该机构正着手放开DTC（直接面向消费者）遗传健康风险（Genetic Health Risk，GHR）基因检测。 一次申请，全程无忧 FDA在公开征询公众意见的通知中表示该机构已经放开了对诸如维生素D质谱测试系统和遗传健康风险（GHR）评估测试系统等II
每年批准1020个细胞和基因疗法，FDA将推出那些新举措？
声明表示，FDA看到进入早期临床开发阶段的细胞和基因疗法数目激增。基于目前的数据，FDA预计到2020年，每年将接收超过200份IND申请。目前FDA已经累计接收了超过800份细胞或基因疗法的IND申请。预计到2025年，FDA每年将会批准10-20个细胞和基因疗法产品。这反映了这一领域显著的科
血液病基因疗法BIVV003获FDA认可－即将进入临床试验
日前，Bioverativ和Sangamo Therapeutics公司联合宣布，美国FDA接受了治疗镰状细胞病(sick cell disease)的候选基因疗法BIVV003的新药临床试验(Investigative New Drug， IND)申请。这意味着Bioverativ公司可以开始
血液病基因疗法BIVV003获FDA认可－即将进入临床试验
日前，Bioverativ和Sangamo Therapeutics公司联合宣布，美国FDA接受了治疗镰状细胞病(sick cell disease)的候选基因疗法BIVV003的新药临床试验(Investigative New Drug, IND)申请。这意味着Bioverativ公司可以开始
每年批准1020个细胞和基因疗法－FDA将推出那些新举措
日前，FDA局长Scott Gottlieb博士和生物制品评估和研究中心（CBER）主任Peter Marks博士发布声明，介绍了FDA推动细胞和基因疗法开发的新举措。 声明表示，FDA看到进入早期临床开发阶段的细胞和基因疗法数目激增。基于目前的数据，FDA预计到2020年，每年将接收超过20