FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问题”的建议。该咨询委员会的职责范围将涵盖罕见疾病和医学遗传学部门下诊断、预防或治疗基因代谢性疾病的产品。FDA药物评估与研究中心的罕见疾病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任珍妮特·梅纳德在一份声明中表示，针对基因代谢性疾病的药物开发“具有独特而复杂的挑战”。“这个新的咨询委员会将为与代谢遗传学领域的技术和科学专家进行的专业和多样化的复杂问题讨论提供一个论坛，”梅纳德说。基因代谢性疾病咨询委员会将有九名投票成员，包括主席和各种领域的代谢遗传学、小人群试验设计、代谢错误管理、流行病学或统计学、儿科、翻译科学和其他相关领域的专家。该咨询委员......阅读全文
FDA批准首个基于RNA的基因沉默药物－每年需花费45万美元
据外媒报道，在突破性发现说明RNA干扰如何用于“沉默”某些基因近20年后及相关研究获得诺贝尔奖十多年之后，美国食品和药物管理局（FDA）批准了第一种利用这种方法进行成人临床治疗的药物。这种药物用于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(hATTR)患者。 但该药物不是治愈方法，而是持续治疗。据报道
FDA批准首个非基因编辑的同种异体CART细胞产品进入临床
Celyad是一家专注于开发CAR-T细胞疗法的临床阶段生物制药公司，今天宣布美国食品和药物管理局(FDA)已接受该公司的CYAD-101的研究性新药(IND)申请，值得注意的是，这是全球第一个非基因编辑的同种异体CAR-T临床项目。 美国FDA已经表明，允许进行代号为Allo-SHRINK的
帕金森病在研基因疗法获美国FDA再生医学先进疗法认定
拜耳集团全资独立运营的基因治疗子公司AskBio Inc.（AskBio）2月19日宣布，用于治疗帕金森病的在研基因疗法AB-1005已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的再生医学先进疗法（RMAT）认定。 AB-1005是旨在减缓帕金森病情进展并改善患者运动结果的试验性基因疗法。基于A
什么是代谢途径？代谢途径的过程
习惯上把这种连续的化学反应叫作代谢途径。如酵解途径，三羧酸循环途径，戊糖磷酸途径，糖原合成途径，糖异生途径，脂肪酸合成途径等。中间代谢也称为细胞内代谢。在中间代谢过程中，机体借助于各种反应从营养素或消化产物中获得能量，以及机体构成所需要的“原材料”。整个中间代谢可以划分为两个过程，即分解代谢和合成代
物质代谢与能量代谢的关系
新陈代谢包括物质代谢与能量代谢。物质代谢是指生物体与外界环境之间物质的交换和生物体内物质的转变过程，能量代谢是指生物体与外界环境之间能量的交换和生物体内能量的转变过程，二者是相互联系、相互偶联的。例如，进食后能量摄人过多时，脂肪合成增加；而在饥饿时进行脂肪动员，释放出能量供机体使用。
糖代谢VS脂代谢：科学家找到了癌症代谢新联系
上海交通大学医学院和Albert Einstein医学院的研究人员发现了一种使肿瘤细胞迅速增殖的酶，抑制这种酶可能是缓解癌症生长的潜在策略。这项研究发表于著名学术期刊《Journal of Biological Chemistry》。 健康细胞从血液中获取脂肪酸和胆固醇用于自身细胞膜建设，然而
湖南小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心启动
7月18日，湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心启动仪式暨小儿遗传代谢性疾病高峰论坛在湖南省妇幼保健院举行，中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、省科技厅副厅长罗亚军、省卫生厅副厅长陈小春出席会议并讲话。上海交通大学附属新华医院顾学范教授、广东省妇幼保健院院长张小庄院长作为中心
“癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究”定向委托项目申报指南
关于发布科技创新2030-“癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究”重大项目2023年度定向委托项目申报指南的通知各有关单位： 为落实《“健康中国2030”规划纲要》《“十四五”国民健康规划》，强化科技创新对卫生健康的支撑作用，依据《科技创新-2030重大项目组织实施管理暂行规定》，根据科技创新
Metabolomics:肥胖、糖尿病、心血管病等代谢性疾病治疗新途径
代谢性疾病,如:肥胖、糖尿病、心血管病等，已在全球范围内造成重大健康危害。巨噬细胞作为先天免疫细胞，广泛存于体内各种组织。代谢性疾病微环境信号，如：炎症、氧化压力、营养过剩等，影响巨噬细胞代谢，而巨噬细胞代谢反馈调控其功能。此外，巨噬细胞代谢可作为代谢性疾病治疗的理想靶点。因而，通过重组巨噬细胞
Cell：现肠道微生物代谢物竟然会增加心血管疾病风险！
克利夫兰诊所的研究人员已经确认了一种肠道微生物的副产品--苯乙酰谷氨酰胺(PAG)--与心血管疾病的发展有关，包括心脏病、中风和死亡。这项研究近日发表在《Cell》杂志上。 苯丙氨酸是一种存在于许多食物中的氨基酸，包括以植物和动物为基础的蛋白质来源，如肉类、豆类和大豆。勒纳研究所心血管与代谢科
FDA批准的寡核苷酸类药物及在研反义寡核苷酸类药物一览
寡核苷酸，是一类20个左右碱基的短链核苷酸的总称(包括脱氧核糖核酸DNA或核糖核酸RNA内的核苷酸)。寡核苷酸可以很容易地和它们的互补链结合，所以常用来作为探针确定DNA或RNA的结构；而其作为药物候选应用的研究则始于大约30年前，包括了反义寡核苷酸(ASOs)，核酸适配体(apatmers)及
FDA专家组7：6支持solithromycin上市，FDA犯难
2016年11月8日，FDA外部专家组以7：6支持Cempra的大环内酯抗生素solithromycin用于社区肺炎。专家组需要在3个问题上投票，其中疗效是13：0的一边倒支持，但专家组以12：1否定soli的肝毒性已经搞清楚。最关键的问题是收益是否大于风险，专家组给出7：6的最接近投票支持上市
最新进展：基因编辑和基因疗法
1、打造5种新基因疗法，Axovant达成新合作 Axovant Sciences近日宣布，已获得Benitec Biopharma公司的在研“沉默和替换基因疗法（Silence-and-Replace gene therapy）”项目的独家全球授权，该疗法用于治疗眼咽肌营养不良症（OPMD）
百岁老人血液有数百基因突变－藏变异基因并非疾病
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。 据物理学家组织
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
专家发现氮元素影响茶叶中代谢物积累和基因表达
近日，中科院昆明植物研究所研究员高立志研究组以一年生云南大叶茶苗为研究材料，采用代谢组学和转录组学相结合的技术手段，对不同氮水平和氮形态下生长一定时期的茶苗的生理指标、代谢物积累和基因表达模式进行了深入的研究分析。研究发现，不同氮条件处理下，茶叶中黄酮类物质的积累及其相关基因的表达模式都表现出最
生物钟基因在氨基酸代谢中的关键作用
氨基酸代谢稳态对人类的健康至关重要，来自暨南大学药学院的吴宝剑教授研究组发表了题为“REV‐ERBα antagonism promotes homocysteine catabolism and ammonia clearance”的文章，发现生物钟基因REV-ERBα在氨基酸代谢的昼夜节
从基因表达和代谢组学层次揭示疫苗引发免疫反应差异
沃尔特·里德陆军研究所（Walter Reed Army Institute of Research，WRAIR）领导的一个研究小组利用单细胞RNA测序和代谢谱技术，对疫苗诱导的T细胞免疫机制有了新的认识。尽管有许多疫苗可以诱导和扩增T细胞(机体适应性免疫系统的关键部分)，但在决定T细胞反应的大
专家发现氮元素影响茶叶中代谢物积累和基因表达
近日，中科院昆明植物研究所研究员高立志研究组以一年生云南大叶茶苗为研究材料，采用代谢组学和转录组学相结合的技术手段，对不同氮水平和氮形态下生长一定时期的茶苗的生理指标、代谢物积累和基因表达模式进行了深入的研究分析。研究发现，不同氮条件处理下，茶叶中黄酮类物质的积累及其相关基因的表达模式都表现出最
新的谷氨酸棒杆菌基因组规模代谢网络模型
谷氨酸棒状杆菌（Corynebacterium glutamicum），是重要的工业微生物之一，被广泛应用于氨基酸、有机酸、维生素和生物能源等的工业化生产。作为工业生产菌种，谷氨酸棒杆菌具有耐受高强度发酵的鲁棒性、环境适应性强等特点。该菌的基因组测序已完成，遗传操作系统正在被不断地完善。目前，谷
清华大学陈立功团队发现调控精子能量代谢新基因
不孕不育是一种非常普遍的疾病，影响着全球约7000万人的生活。据世界卫生组织（WHO）统计，目前全世界的育龄夫妇中约有9%在与生育问题作斗争，其中男性因素占约50%。少、弱精症或畸形精子症的高发是男性不育的主要原因，男性精子质量呈逐年下降的趋势已经变成一项世界性的问题。 2021年4月20日，
新型基因或和哺乳动物机体肠道的特殊代谢通路相关
近日，一项刊登于国际杂志Science上的研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究在哺乳动物机体的生物群落中发现了一系列和机体特殊代谢通路相关的基因，其中有些基因还会对饮食的剧烈改变产生反应，文章中，研究者描述了他们对四种肠道菌群进行的遗传性研究，同时也对和饮食改变相关的基因进行了相关的研究
Abeona－Therapeutics－(NASDAQ:－ABEO):－小儿罕见病的基因守护者
导言 ：古罗马神话中有专门一族神明负责守护小孩的怀孕、妊娠、分娩等过程，同时还守护婴儿的发育等过程。Abeona就是这些众神中的一个，她的任务就是专门负责小孩学习走路的。今天介绍的这家公司的名字就叫Abeona Therapeutics。 Summary Abeona采用的罕见病策略
研究发现新的调控褐色脂肪组织活性的小分子药物
10月20日，EBioMedicine在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康院）丁秋蓉研究组和上海中医药大学劳远至研究组的合作研究成果“Screening of FDA-approved drugs identifies sutent as a modulator of UCP1 e
Abeona－Therapeutics－(NASDAQ:－ABEO):－小儿罕见病的基因守护者
导言 ：古罗马神话中有专门一族神明负责守护小孩的怀孕、妊娠、分娩等过程，同时还守护婴儿的发育等过程。Abeona就是这些众神中的一个，她的任务就是专门负责小孩学习走路的。今天介绍的这家公司的名字就叫Abeona Therapeutics。 Summary Abeona采用的罕见病策略
Seres公司艰难梭菌疗法融资千万美金
赛里斯健康（Seres Health）是美国马萨诸塞州的一家生物技术公司，主要致力于人体肠道菌群药物治疗的开发与临床试验。7个月前，它进行了首轮融资，而最近其又进行了总额达1000万美元的融资用于支持其新型抗生物药物的研究。此次融资的投资方包括了Flagship Ventures、En
抑制疾病提高诊疗效率－基因测序技术亮相analytica－China
本报 （讯） 基因测序技术是现代分子生物学研究中最常用的技术，从1977年第一代测序技术的出现，经过三十多年的发展，基因测序技术在如今已经取得了重大的进展。随着生命科学的深入研究与生物技术的进一步发展，人们对自身研究的探索欲望在不断地加强。而技术的进步必然会加大对基因测序仪器和技术的需
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
Science：绘制一张复杂疾病基因组图谱
尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素，但是要解释这些数据，还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。 近期Science杂志发布了最新研究成果，解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络，并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学