FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问题”的建议。该咨询委员会的职责范围将涵盖罕见疾病和医学遗传学部门下诊断、预防或治疗基因代谢性疾病的产品。FDA药物评估与研究中心的罕见疾病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任珍妮特·梅纳德在一份声明中表示，针对基因代谢性疾病的药物开发“具有独特而复杂的挑战”。“这个新的咨询委员会将为与代谢遗传学领域的技术和科学专家进行的专业和多样化的复杂问题讨论提供一个论坛，”梅纳德说。基因代谢性疾病咨询委员会将有九名投票成员，包括主席和各种领域的代谢遗传学、小人群试验设计、代谢错误管理、流行病学或统计学、儿科、翻译科学和其他相关领域的专家。该咨询委员......阅读全文
Seres公司艰难梭菌疗法融资千万美金
赛里斯健康（Seres Health）是美国马萨诸塞州的一家生物技术公司，主要致力于人体肠道菌群药物治疗的开发与临床试验。7个月前，它进行了首轮融资，而最近其又进行了总额达1000万美元的融资用于支持其新型抗生物药物的研究。此次融资的投资方包括了Flagship Ventures、En
Cancer－Cell：乳腺癌药物亦可治疗急性髓系白血病（AML）
近日，蒙特利尔大学免疫学和癌症研究所（IRIC）领导的一项研究则恰恰利用了WGS(全基因组测序)向我们展示了抗白血病药物--Mubritinib作用的分子过程，他们发现，Mubritinib（一种调节细胞代谢的蛋白激酶抑制剂，最初是为治疗乳腺癌而开发）通过阻止肿瘤细胞的氧化磷酸化（OXPHOS）
美国FDA局长卸任信
美国现任FDA局长Margaret Hamburg博士将于2015年3月底卸任。今天她给全体FDA人员发了一封卸任信，信件内容翻译如下。Hamburg博士曾经是美国最年轻的医学科学院院士，任职期间提倡监管科学（Regulatory Science），她认为“监管科学为连接尖端
FDA拒绝Baricitinib上市申请
【新闻事件】：日前，礼来/Incyte宣布他们的风湿性关节炎药物、JAK1/JAK2双抑制剂baricitinib的上市申请被FDA拒绝。FDA要求厂家证明最佳剂量，并要求提供更多安全性数据。Baricitinib在三期临床疗效不错，并已经在欧盟上市，所以业界对该产品在美国上市抱有较大希望。因为
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－1
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－2
图1.2. 全基因组连锁分析结果。最高LOD值为3.01。接下来，研究使用了Agilent SureSelect平台对其中一例患者进行了外显子测序，测序深度为100X，但并没有发现功能相关变异。于是作者又进行了全基因组重测序，测序平台为Illumina Hiseq XTen，测序深度为平均每
安进/优时比向FDA再次提交骨质疏松症新药Evenity上市申请
美国生物技术巨头安进（Amgen）与合作伙伴优时比（UCB）近日联合宣布，已重新向美国食品和药物管理局（FDA）提交骨质疏松症新药Evenity（romosozumab）的生物制品许可申请（BLA），用于存在骨折高风险的绝经后女性治疗骨质疏松症。 Evenity是一种全人源化单克隆抗体，通过抑
物质代谢检查方法器官水平的代谢研究
切除某种动物的器官后给予某种物质，观察其代谢改变，可推知该器官的代谢功能。如在对排尿动物的尿素合成部位进行研究时，切除动物的肝脏后发现动物血液中氨基酸水平和血氨水平均升高，而尿中尿素含量下降，动物存活期很短，但切除动物的肾脏却无此现象，说明肝脏与尿素的合成有关。
检验肝脏的代谢考点：蛋白质代谢
（1）合成自身结构蛋白并合成多种血浆蛋白质，其中合成量最多的是白蛋白。（2）肝脏合成的许多凝血因子和纤维蛋白原等，在血液凝固功能上起重要作用。（3）有丰富的氨基酸代谢酶，转化和分解氨基酸。（4）经鸟氨酸循环合成尿素（尿素是血中非蛋白含氮物质主要成分）。
遗传代谢病的代谢紊乱的表现
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现
脂肪代谢和糖代谢之间有哪些联系
1.糖转变为脂肪:糖酵解所产生的磷酸二羟丙酮还原后形成甘油，丙酮酸氧化脱羧形成乙酰辅A是脂肪酸合成的原料，甘油和脂肪酸合成脂肪。2.脂肪转变为糖:脂肪分解产生的甘油和脂肪酸，可沿不同的途径转变成糖。甘油经磷酸化作用转变为磷酸二羟丙酮，再异构化变成3-磷酸甘油醛，后者沿糖酵解逆反应生成糖;脂肪酸氧化产
脂肪代谢与糖代谢的相互关系
消化主要在小肠上段经各种酶及胆汁酸盐的作用，水解为甘油、脂肪酸等。 脂类的吸收含两种情况： 中链、短链脂肪酸构成的甘油三酯乳化后即可吸收——>肠粘膜细胞内水解为脂肪酸及甘油——>门静脉入血。长链脂肪酸构成的甘油三酯在肠道分解为长链脂肪酸和甘油一酯，再吸收——>肠粘膜细胞内再合成甘油三酯，与载脂蛋白、
全球首个CRISPR基因编辑疗法迎来关键时刻：FDA顾问小组积极回应，股价大涨
近日，基因编辑公司CRISPR Therapeutics（CRSP.US）的股价在美股市场表现强劲，周三盘前上涨约10%，开盘初期延续强劲涨势。这一涨势的背后，是该公司与美国食品药品管理局（FDA）顾问小组就其与Vertex Pharmaceuticals（VRTX.US）共同开发的基因编辑疗法
罗氏：FDA批准首个非小细胞肺癌血液样本基因检测试剂盒
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准cobas EGFR Mutation Test v2（cobas EGFR突变检测试剂盒v2），这是一款以血液为基础的、用于抗癌药特罗凯（Tarceva，通用名：erlotinib，厄洛替尼）的伴随诊断试剂盒。值得一提
美首台家用基因检测仪获准上市
美国食品和药物管理局（FDA）近日宣布，允许新创公司23&Me直接向消费者销售其基因检测仪，该设备能同时检测阿尔茨海默症和帕金森综合征等10种疾病的遗传风险。这一期待已久的决定标志着首台家用基因检测设备正式获准上市，将开创DIY疾病检测新潮流。 23&Me公司表示，它们会尽快在未来几个月内提供
PE获得用于新生儿筛查平台的FDA510K许可
AutomatedGSP(TM) 基因筛查处理器支持多分析物分析，提升样品筛查速度并提高准确性 马萨诸塞沃尔瑟姆，2009 年 11 月 3 日(美国商业新闻)- 专注于提高人类健康及其生存环境安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布已获得美国食品和药品管理局的 5
FDA认证技术咨询：FDA认证办下来需要价格是多少
在当今社会，食品安全已经成为全球关注的焦点。而在众多食品安全认证中，美国食品药品监督管理局(FDA)的认证无疑是全球具权威性的。那么，FDA认证办下来需要多少费用呢?让我们跟这世复检测一同探讨这个问题。 首先，我们需要了解FDA认证的重要性。FDA作为全球严格的食品安全监管机构，其认证标志代表
FDA授予腺病毒基因疗法AVRRD02孤儿药资和罕见儿科病资格
Prevail Therapeutics是一家致力于为神经退行性疾病患者开发潜在疾病修饰AAV基因疗法的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法PR001治疗戈谢病（Gaucher disease，GD）患者的孤儿药资格认定（ODD）。此外，FDA还授予了P
FDA对检测“减政放行”，健康风险认知大增！
随着基因测序技术的飞速发展，DTC基因检测市场也越来越“火”。这些测试不仅能够促进消费者积极地选择健康的生活方式，而且对自身的健康风险认知更透彻。FDA简化政策 今年4月，FDA批准了首个直接面向消费者（DTC）的遗传测试——23andMe自主研发的个人基因组服务遗传健康风险（Genetic
GEN：－先发制人的基因分型或成“新医学”常态
药物遗传学（pharmacogenetics）是药理学与遗传学相结合的边缘学科，研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了人类遗传学的内容，对临床医学有重要意义。 古往今来关于同病异治，遗传药理学和药物基因组学等多方面的研究已经证实了遗传差异与化疗药
尘埃落定！首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！
LUXTURNA™ （voretigene neparvovec）由Spark Therapeutics公司研发，用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变。 2016年，LUXTURNA获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。2017年，LUXTURNA被纳入优先审评通道，并于10月以
FDA要求Verve提供其碱基编辑治疗是否会遗传给后代的证据
2022年11月7日，碱基编辑治疗公司 Verve Therapeutics 发布声明，FDA已暂停了其主要候选药物 Verve -101 的临床试验研究新药申请。Verve -101 是首个进入临床的体内碱基编辑疗法，VERVE-101 疗法旨在通过脂质纳米颗粒（LNP）递送的碱基编辑器（Base
李金明：解读个体化医学检测与实验室自建试剂方法
个体化医学检测目前国内既有经CFDA批准的商品试剂，也有实验室自建试剂方法 ， 但实验室对LDTs 、性能验证和性能确认等概念通常比较模糊，如何去做性能验证和性能确认，以及在什么情况下做，性能验证的合格判决断标准等，也不清楚。本文就上述方面谈一点个人的理解和思考。 个体化医学（personal
美国首个针对体内基因突变的基因疗法获批
今日，业内传来一条重磅新闻——美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。
辉瑞加入基因治疗竞争－7亿美元将罕见肝病疗法收入囊中
3月20日，致力于基因疗法开发的生物科技公司Vivet Therapeutics宣布称，辉瑞制药已经收购了其15%的股权，同时获得了所有流通股的独家收购选择权。辉瑞和Vivet公司将合作开发后者专有的Wilson病（威尔逊症）疗法VTX-801。 根据交易条款，辉瑞在签署协议时支付了约4500
－Cell特辑：从基因组到代谢组学——癌症标记物的进展
“Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册，主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文，评论性文章以及snapshots，涉及了同一领域的方方面面，更为重要的是这些文章由赞助商赞助，可以免费获取。 癌症生物标记物是
英研究确认一种新肥胖基因－揭示新陈代谢与肥胖关系
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。研究人员表示，这一发现揭示了新陈代谢与肥胖间的新遗传关系，比以往一些肥胖遗传因素研究成果更具普遍意义，有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题。 这一新确认的肥胖基
通过进食障碍基因的收集来识别与进食障碍相关的代谢通路
利用蛋白-蛋白相互作用数据重建的与进食障碍核心基因相关的蛋白相互作用子网络 (53个进食障碍相关的核心基因编码的蛋白用橙色表示。25个桥连基因编码的蛋白用蓝色表示, 用来连接53个核心蛋白) 结合“脂肪细胞因子信号通路”和“内脏脂肪沉着和代谢综合征”两个通路获得与进食障碍相关的体重调控
研究揭秘人类身高与代谢率共同进化关键基因突变
复旦大学生命科学学院研究员李晋、青年研究员黄河、樊少华与合作者研究发现，将现代人类与非人类灵长类动物区分开来的两个特征是身材更高和基础代谢率更高，他们确定了一个有助于这些特征共同进化的遗传变异，这种突变似乎有助于人们长得更高——尤其是在他们摄入大量肉类时。相关研究5月21日发表于《细胞-基因组学》。
英研究确认一种新肥胖基因－揭示新陈代谢与肥胖关系
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。研究人员表示，这一发现揭示了新陈代谢与肥胖间的新遗传关系，比以往一些肥胖遗传因素研究成果更具普遍意义，有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题。 这一新确认的肥胖基