全球最大古人类基因库创建，基因和疾病历史传播情况绘成
1月11日，大型国际专家团队分析了34000年前生活在西欧和亚洲的近5000名人类的骨骼和牙齿化石，创建出世界上最大的古人类基因库。通过对古人类DNA进行测序并将其与现代样本进行比较，团队绘制了基因和疾病随人口和时间推移的历史传播情况。《自然》杂志10日刊发的4篇开创性论文，揭示了这一令人震惊的结果，并为衰弱性疾病提供了新的生物学见解。 该研究由英国剑桥大学、丹麦哥本哈根大学和美国加州大学伯克利分校研究人员组成的团队执行，凝聚了全球175名研究人员的贡献。 这次研究让科学家们揭示了种种谜团：包括多发性硬化症（MS）等神经退行性疾病的起源；约5000年前的大规模迁徙如何传播风险基因；怎样的基因优势保护古代人免于从羊和牛身上感染传染病；已知会增加阿尔茨海默病和Ⅱ型糖尿病风险的基因可追溯到何时等。而对未来的分析，则有望揭示更多关于自闭症、多动症、精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症的遗传标记。 北欧是世界上MS患病率最高的地区。......阅读全文
基因可以预防与吃人脑有关的疾病
在南太平洋岛国巴布亚新几内亚一个极其偏远的社区开展的一项基因研究对一种脑部疾病有了新见解。这种疾病是通过人们吃掉死去的亲人传播的，在20世纪导致数千人死亡。3月19日，相关成果发表于《美国人类遗传学杂志》。巴布亚新几内亚东部高地遍布山脉、峡谷和湍急的河流，与世隔绝，直到20世纪初，外人才意识到这里居
Nat－Genetics：大数据揭示疾病的基因关联
想象一下，雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的，但随着时间的推移，人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人，以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为，这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严
万人基因筛查，预测疾病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
老药新用，基因变异如何引发免疫疾病
男孩的淋巴细胞水平异常低下，医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章，报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
Science专题：大脑的基因表达，发育与疾病
生命是个神秘的个体，它由无法计量的细胞组成。生物学家的工作在于袪魅，发现无知，再解决无知。脑部的神经分布最密集，因此与之有关的疾病更是难以解决的问题。 12月14日的Science公布了PsychENCODE项目的最新成果，阐释有神经精神疾病罹患风险的脑部构造。 神经精神疾病有着十分复杂的
简述血液系统疾病的基因治疗
造血干细胞一直被认为是对血液系统恶性肿瘤或其它疾病(如地中海贫血、镰刀性红细胞贫血、血友病等)进行基因治疗的理想靶细胞，但由于缺乏使目的基因在造血干细胞稳定表达的，这方面的研究进展不明显。尽管小鼠逆转录病毒载体能够转导经细胞因子刺激后进入细胞周期的造血干细胞，但经此处理的干细胞性质可能会发生改变
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性疾病的
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏”基因造
浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中
揭开基因检测的面纱：预测疾病－伦理困境
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。 许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏
Science子刊：11个基因联手诊断疾病
来自斯坦福大学医学院，辛辛那提儿童医院等处的研究人员发表了题为“A comprehensive time-course–based multicohort analysis of sepsis and sterile inflammation reveals a robust diagnosti
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
感染性疾病基因诊断进展（二）
5 、血液筛查 血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测 研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒
感染性疾病基因诊断进展（一）
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ P
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
Dharmacon文库在RNAi文库筛选的应用
1.什么是文库？――大幅提高研究效率的利器以往的实验室研究中，无论是寻找新基因的功能、探索已知基因致病的机制、解析复杂信号通路网络、探索疾病发生发展的机制，药物敏感性测试或者是寻找药物开发的新靶点，科研工作者们往往是围绕着潜在的单个目标基因进行改造，包括针对该基因的过表达、沉默、敲除、激活、修饰、突
110种猕猴桃基因升级“下一代”
茄子状的猕猴桃，黄瓜状的猕猴桃，圣女果状的猕猴桃……9月5日，记者从位于彭州的龙门山猕猴桃基因库获悉，经过3年建设，该基因库已经从全国各地采集到110个品种资源，正启动猕猴桃新品种研发工作。 据了解，龙门山猕猴桃基因库，是农业部、四川省政府、成都市政府三方确立的“部、省、市共建农业科技成果
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。
揭秘首次人类胚胎基因编辑－“中国贡献”受关注
美国首次编辑人类胚胎基因的研究２日正式发表在英国《自然》杂志上。该研究一周前遭媒体曝光，引发全球科技界广泛关注。由于牵扯道德伦理问题，人类胚胎研究屡屡处于争议之中。迄今，只有中美两国实施过人类胚胎基因编辑，英国一个团队则获得政府的类似试验许可。 那么，科学家出于何种考量要对人类胚胎基因“动刀”
单靠基因测序无法提供疾病真实情况
用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日（北京时间）报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌握测序结果和对应病
NEJM：一种致命儿童疾病的相关基因
最近，研究人员发现一个基因，可能是一种非常罕见但却致命的儿童自发炎症疾病的原因。现有的几种药物已在实验室研究中显示出治疗潜力，其中一种目前正在患病儿童中进行研究。研究人员将这种疾病称为STING相关的婴儿期发病血管病变（SAVI）。相关研究结果发表在2014年7月16日的《新英格兰医学杂志》（N
转基因动物的心血管疾病应用
各种调节心血管功能的因子如转脂蛋白、转纤维蛋白溶酶原等都可通过转基因动物来了解其生理功能及作用，建立如动脉粥样硬化、突发性高血压、静脉闭塞等转基因动物模型。
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完
基因疗法可预防致命神经退行性疾病
英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明，基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统，这种病毒载体经过改造，重新广泛表达一种特殊编码基因，缓解了胎鼠的脑部退化。 戈谢病是一种遗传病，常见症状包括肝脾肿大、骨骼易
基因芯片技术的应用医学疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术,应用于疾病的诊断,其优点有以下几个方面:一是高度的灵敏性和准确性;二是快速简便;三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查,抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病,同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种,这是其他方法所无法替代的,非常有