全球最大古人类基因库创建，基因和疾病历史传播情况绘成
1月11日，大型国际专家团队分析了34000年前生活在西欧和亚洲的近5000名人类的骨骼和牙齿化石，创建出世界上最大的古人类基因库。通过对古人类DNA进行测序并将其与现代样本进行比较，团队绘制了基因和疾病随人口和时间推移的历史传播情况。《自然》杂志10日刊发的4篇开创性论文，揭示了这一令人震惊的结果，并为衰弱性疾病提供了新的生物学见解。 该研究由英国剑桥大学、丹麦哥本哈根大学和美国加州大学伯克利分校研究人员组成的团队执行，凝聚了全球175名研究人员的贡献。 这次研究让科学家们揭示了种种谜团：包括多发性硬化症（MS）等神经退行性疾病的起源；约5000年前的大规模迁徙如何传播风险基因；怎样的基因优势保护古代人免于从羊和牛身上感染传染病；已知会增加阿尔茨海默病和Ⅱ型糖尿病风险的基因可追溯到何时等。而对未来的分析，则有望揭示更多关于自闭症、多动症、精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症的遗传标记。 北欧是世界上MS患病率最高的地区。......阅读全文
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
Illumina与中医科院药植研究所合作建立中草药参考基因库
中医中药历史悠久，现代中医药将现代医学与传统中医药疗法相结合，在疾病治疗、药物与保健品研发领域潜力巨大。中医药相关产品是东亚地区医药产业的重要组成部分，全球影响力逐年上升，药用产品及保健品的年销售额超过600亿美元。 然而，由于作为原料的中药材品种多样，且缺乏稳定一致的化学成分，保障相关产品的
华大基因牵手山西省疾控中心－打造疾病防控的“新”模式
近日，山西省疾控中心与深圳华大基因科技有限公司（以下简称深圳华大基因）签订战略合作协议。双方将构建合作平台，实现共同发展，助推山西省疾控事业蓬勃发展。 深圳华大基因，因人类基因组计划而生，历经二十年的发展，目前涵盖四大非营利与五大产业板块，分支机构遍布全球63个国家和地区。拥有多名院士、联合国
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
基因检测如何破解疾病的秘密
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
群众基因数据：揭示疾病病因
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以
基因编辑治疗脑疾病曙光初现
近日，美国哈佛大学与杰克逊实验室联合团队运用先导编辑技术，在小鼠模型中实现了对儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的精准修正。此前，中国上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队曾证实，全脑碱基编辑技术能够逆转MEF2C突变小鼠的行为异常。 英国《自然》官网8月15日刊文指出，近两年来基因编辑
生物谷专访——深圳华大基因研究院徐讯院长
编者按：随着精准医学时代的来临， 生物样本库(Biobank)作为转化医学研究的重要资源，是其发展的基石。生物样本库的重点在于生物样本的采集、存储、管理、全流程质控等管理。建立高质量的生物样本库对于探索新的治疗途径，开拓新的诊治手段，优化医药研发的资源配置都有极其重要的意义。也对于提高科研效率具
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
基因敲除新技术助力疾病研究
是什么基因导致了乳腺癌形成？是什么脑细胞突变导致了阿尔茨海默氏症发病？为了寻找新的治疗方法，科学家们必须要了解细胞水平上的疾病触发机制。在转基因小鼠上开展实验成为了基础医学研究一个不可或缺的部分。现在，科学家们开发了一种新方法，可以帮助实验室用较少的实验动物开展他们的研究。 科学家们利用转基因
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
基因编辑在肾脏疾病中的应用
英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。Joubert综合征是一种脑部疾病，引起不同程度的身体、精神和视觉障碍。大约80000个新生儿中有一个会得这种病，其中的三分之一患者会导致肾衰竭。 并非所有J
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
基因检测来预测未来疾病风险分析
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？关于基因检测？首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
基因芯片的应用疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
贵州发现结核病4种新的耐药“基因突变”
日前，贵州省遵义医学院附属医院的科研团队发现4种新的耐药结核分枝杆菌基因突变，且均系世界范围内首次发现。经美国基因库委员会确认后，4种新的耐药基因突变已注册了基因库号，并同时向欧洲和日本基因库开放、共享。 据遵义医学院附属医院呼吸医学研究室带头人陈玲教授介绍，这4种新发现的结核分枝杆菌基因
华大基因五大基地选址坝光
日前从大鹏新区获悉，“华大基因港・国家基因库”转化试验等五大基地拟选址落户坝光，并将吸引一大批生物领域相关企业。坝光新兴产业基地有望发展成为中国基因产业最大的产、学、研、资一体化集群中心和全球最有影响力的“生物谷”之一。 据了解，坝光新兴产业基地是深圳“
华大基因五大基地选址
日前从大鹏新区获悉，“华大基因港・国家基因库”转化试验等五大基地拟选址落户坝光，并将吸引一大批生物领域相关企业。坝光新兴产业基地有望发展成为中国基因产业最大的产、学、研、资一体化集群中心和全球最有影响力的“生物谷”之一。 据了解，坝光新兴产业基地是深圳“十二五”规划重点布局项目，定位为生态
转基因细菌帮帮忙：如何改造细菌基因用于疾病治疗？
科学家正在对经过基因改造的大肠杆菌和其他细菌进行人体试验，探索细菌用于疾病治疗的可能。 人们通常选择服用药物来对抗细菌。如今，一种反直觉的方法悄然而起——通过基因改造把细菌变成药物。 科研人员正在探索将大肠杆菌作为人类基因治疗载体的方式。来源：Fernan Federici、Jim Has
转基因猴或为攻克人类疾病新希望
狨猴是灵长类动物中最适合使用基因编辑手段的实验对象。 Anthony Chan花费了两年时间，首次利用人类基因，通过基因突变方法培育出了5只猴子用于研究亨廷顿氏病。但是根据2008年的报告，其中3只猴子表现出了严重亨廷顿氏病症状，发病速度比预想要快得多，不得不在出生不到一个月时就被终结生命
DNA电路可检测导致疾病的基因损伤
中国科技网讯 据美国科学促进会网站报道，在近日召开的美国化学协会第244届全国会议与博览上，一项关于DNA电路的研究颠覆了公众对“电路”的认知。这是一种利用电路导电性变化来检测基因损伤和错误的生物传感器，如果基因复制发生错误而不及时纠正，会导致癌症、生理与精神类疾病。“DNA电路及其在识别人
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因