全球首个|柳叶刀刊发复旦团队成果这类遗传性疾病将根治
大约60%的先天性耳聋与遗传因素有关。然而，目前临床上还没有特定的药物可以治疗这种类型的耳聋。 2024年1月25日，全球顶级医学期刊《柳叶刀》正刊（The Lancet，影响因子：169）以长文形式发表了一篇关于遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究，在国际上首次证明了基因治疗在遗传性耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性，利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者听力和言语。 这项研究在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院院长、科主任李华伟教授带领下，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授主导合作完成。受到了国际领域专业人士的高度关注和热烈反响，展现了基因治疗对治愈遗传性耳聋这一难疾的巨大潜力，有助于推动耳聋基因治疗药物的研发和临床应用。该研究展现了基因治疗对治愈遗传性耳聋的应用潜力，有助于推动耳聋基因治疗药物的研发和临床应用。 记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院1月25日举办的发布会上获悉，听力损失和言语障碍是全球范围内的......阅读全文
全球首个！《柳叶刀》发布：遗传性耳聋有治了
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516775.shtm
基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
全球首个！遗传性耳聋基因疗法获重大突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516698.shtm复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的研究团队，在遗传性耳聋基因治疗方面取得重大突破，全球首次利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者听力和言语，相关临床研究结果于1月25日发表在《柳叶刀》
《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟、王武庆，哈佛大学医学院陈正一、东南大学柴人杰等在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）上发表了题为：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-ar
关于遗传性耳聋的简介
遗传性耳聋其中一部分病人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于
全球首个|柳叶刀刊发复旦团队成果－这类遗传性疾病将根治
大约60%的先天性耳聋与遗传因素有关。然而，目前临床上还没有特定的药物可以治疗这种类型的耳聋。 2024年1月25日，全球顶级医学期刊《柳叶刀》正刊（The Lancet，影响因子：169）以长文形式发表了一篇关于遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究，在国际上首次证明了基因治疗在遗传性耳聋患者临床
关于遗传性耳聋的基本介绍
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有
关于遗传性耳聋的症状介绍
根据迷路的解剖特征，先天性聋包括遗传性耳聋和其他出生前内耳畸形已定型的非遗传性聋，可分成4种基本类型。 1、Michel型遗传性耳聋 （发育不全型）：这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育（包括耳蜗和前庭），偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。 2、
突变耳聋患者迎来基因治疗新时代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来受邀在第30届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会发言，向全球同道分
关于遗传性耳聋的治疗方法介绍
1、具有开窍、通络、益肾、通窍、解毒、活血、聪耳等功效，有针对性地运用中药方剂，以通络解毒、养血化瘀、滋阴补气、淳香开窍，辨证治疗耳聋，耳鸣。 2、具有行气开窍，改善内耳供血、增强耳内代谢，提高毛细胞兴奋性等，打通血液循环障碍，营养修复再生耳细胞，激活耳蜗神经，使耳部细胞得以修复再生。 3、
中国首创遗传性耳聋基因检测芯片
我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床，这一残酷现实将得到缓解。 记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到，其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医
关于遗传性耳聋的遗传类型介绍
人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体，另外一对称性染色体。性染色体决定性别，男性为XY，女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己，在遗传的传递中，引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位，不能在显微镜下观察到，只能
关于遗传性耳聋的遗传方式介绍
（1）常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发
基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516842.shtm
关于遗传性耳聋的并发症介绍
（1）单纯型遗传性耳聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。 （2）伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。
ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因
日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞（ips细胞）培养出内耳细胞，并与健康人的内耳细胞相比较，发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。 甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大
基因检测在遗传性耳聋中的应用
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检
新型基因治疗递送方式，恢复成年耳聋小鼠听力
听力损失（Hearing Loss）是最常见的感觉缺陷障碍之一，影响着全世界超过5%的人口（约4.66亿人），其中3400万是儿童。听力损失还与社会孤立的增加以及患痴呆症和抑郁症的风险增加有关。 预计到2050年，每10个人中就有1个人会受到听力损失的折磨，听力损失造成了社会和情感上的缺失，并
新研究已助多个家庭重燃希望！他打开耳聋基因治疗之门
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517572.shtm在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的门诊室里，一位医生在认真检查每个指标后告诉家长，孩子听力恢复了。小小的房间里，瞬间响起激动的哭声，一个家庭的希望重新被点燃。这一幕发生在2023年年初，场
助多个家庭重燃希望！他打开耳聋基因治疗之门
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517524.shtm 在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的门诊室里，一位医生在认真检查每个指标后告诉家长，孩子听力恢复了。小小的房间里，瞬间响起激动的哭声，一个家庭的希望重新被点燃。 这一幕发生在202
AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？
7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。日前，加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究团队采用腺相关病毒（AA
AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？
7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。 日前，加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究团队采用腺相关病
概述遗传性耳聋伴有其他异常的综合征
1）遗传性耳聋伴随皮肤系统疾病 在胚胎发育中，皮肤、毛发、指（趾）甲、部分色素、内耳及中枢神经系统均发源于外胚层。因此，耳聋可伴随以上器官的异常。①Wamdenburg综合征（先天性耳聋眼病白额发综合征）：是先天性耳聋中较常见的一种，占所有先天性耳聋的2%-5%，主要为常染色体显性遗传，几乎1
我科学家《Cell－Research》揭示遗传性耳聋原因
近日，中国人民解放军总医院、美国爱默里大学、华大基因和复旦大学的研究人员，以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》发表了关于显性耳聋甲营养不良综合征的最新研究成果，文章题为“De novo mutation in ATP6V1B2 impair
复旦耳聋基因治疗新成果：让聋哑儿童听见和说话
6月5日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫健委听觉医学重点实验室教授李华伟、舒易来、王武庆团队领衔，联合哈佛大学医学院教授陈正一团队，通过双侧基因治疗，使5名聋哑患儿双耳听力得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。相关研究发表于《自然—医学》。 耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）是导致先天
复旦耳聋基因治疗新成果：让聋哑儿童听见和说话
6月5日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫健委听觉医学重点实验室教授李华伟、舒易来、王武庆团队领衔，联合哈佛大学医学院教授陈正一团队，通过双侧基因治疗，使5名聋哑患儿双耳听力得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。相关研究发表于《自然—医学》。 耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）是导致先天
基因治疗“复活”小鼠听力
来自迈阿密大学、哥伦比亚大学、加州大学旧金山研究所、巴斯德研究所、法国国家健康与医学研究院、法国科学研究中心、法兰西学院、巴黎大学和法国克莱蒙特•奥弗涅大学的科学家成功恢复了成年DFNB9耳聋小鼠模型的听力。 DFNB9耳聋是一种常见的先天性遗传性耳聋，因为缺乏编码耳畸蛋白（otoferlin
我科研人员实现先天性遗传疾病的在体基因治疗
北京脑科学与类脑研究中心熊巍实验室利用一株模拟人类DFNB23遗传性耳聋的Pcdh15av-3j小鼠品系，全方位展示了突变位点附近产生的DNA双链切割/断裂，可以通过非同源末端连接通路实现移码突变的修复以及听觉和平衡觉功能的部分修复。该工作首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接的基因修复通
遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划
科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，研究发现在所有致聋原因中约