基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力

患者正在接受手术。图片来源:美国麻省眼耳医院美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明,在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后,大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基因编辑疗法。此次试验评估了EDIT-101的安全性和有效性,实验性治疗用于编辑中心体蛋白290(CEP290)基因中的突变,该基因指令负责表达对视力至关重要的蛋白质。14名试验参与者中包括12名成人和两名儿童,他们患有由CEP290基因突变引起的Leber先天性视神经病变。通过手术患者接受了一次CRISPR/Cas9基因组编辑药物EDIT-101注射。试验没有报告严重的治疗或与手术相关的不良事件,也没有任何剂量限制性毒性。对于疗效,研究人员审查了4项指标:最佳矫正视力(BCVA)、暗适应全场刺激测试 (FST)、视觉功能导航和与视觉相......阅读全文

浅析周围型面瘫患者分期治疗体会

周围性面瘫,亦称为面神经麻痹、面神经炎,是临床上常见病、多发病,好发于春秋二季。此病发病快,多与劳累、受凉及头面部吹风有关。而祖国医学认为此病的发病机理主要是正气虚,脉络空,营卫失调,卫外不固,风寒之邪乘虚侵袭面部筋脉,导致气血运行失常,经脉失于濡养,弛缓不收而发病。主要症状为:一侧面部肌肉瘫痪,抬

基因检测能否延长癌症患者的生命?

  在决定治疗方案时,先进行基因检测,这在肺癌治疗领域已成为共识。不过,肿瘤基因检测的产品获批、商业化,还需国内公司通过长期随访、病例积累,自证临床价值。   (在决定治疗方案时,先进行基因检测,这在肺癌治疗领域已成为共识,美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。图/视觉中国)   

ICU患者在镇静治疗中的护理

ICU患者病情危重,处于生理和心理的双重应激状态。其ⅠCU镇静治疗的主要目的是使患者处于睡眠状态而易于唤醒,提高医护依从性,减少不良反应。镇静期间,护理人员不仅要严密的观察病情变化,还要对患者进行有效的护理,从而提高ICU患者的镇静效果。具体护理措施如下:  1.   正确评估镇静效果,严密检

两例患者颌下区肿痛病例分析

 1.临床资料 1.1病例1 患者张某,男,49岁,因”右颌下区肿痛10余天",于2009年8月5日晚5时来我院治疗。 病史:10余天前自觉右下颌后牙疼痛,在某个体诊所打针消炎治疗,效果欠佳,疼痛加剧,肿胀加重伴张口受限,下后牙疼痛加剧,下颌部腮腺区肿胀,皮肤呈暗红色。近日来低热、乏力,无咳嗽,大小

AI模型可为癌症患者选择最佳疗法

科技日报讯 (记者刘霞)来自澳大利亚国立大学、美国国家癌症研究所和Pangea Biomed制药公司的科学家,成功开发出一种人工智能(AI)模型“DeepPT”,可以帮助医生为癌症患者选择最佳疗法。相关研究论文发表于最新一期《自然·癌症》杂志。“DeepPT”通过预测患者的信使核糖核酸(mRNA)图

于急诊就诊的腹痛患者诊断分析

病例资料患者男性,69岁。主因腹痛于急诊就诊。患者既往有高血压,房颤,抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)血管炎,慢性肾脏病,胃食管反流病以及食管裂孔疝病史。患者自述就诊前1天腹痛缓慢发作,呈持续性、中度钝性疼痛、无放射性上腹不适,但伴有腹胀、恶心和食欲下降,且就诊前呕吐2次。患者否认发烧、发冷、腹泻、

45岁患者心律不规则心电图分析

45岁女性,在日常生活中进行规律地运动(跑步)。既往无已知心脏病史,有轻微高血压,且正在服用氢氯噻嗪。常规体检发现,脉搏不规则。12导联心电图,如心电图1所示。心电图1根据心电图,你的诊断是什么?A 窦性心动过缓伴室性早搏三联律B 窦性心动过缓伴交界性期前收缩三联律C 窦性心律伴莫式Ⅰ型房室传导阻滞

认知症患者也能好好生活

  “在我的经验中,当认知症降临到一个家庭,无论认知症人士还是他们的家庭成员都需要获得及时而可靠的信息,这将帮助他们为未来的认知症之旅做好准备,并有效提高生活质量。但是要做到这一点并不容易——医生可能没有时间讲解,即便讲解也可能大多仅仅停留在症状和治疗层面;一些媒体把认知症人士看成是弱势群体,令人痛

美首例埃博拉患者恐涉“瞒报”

美国本土确诊的首例埃博拉病毒感染者托马斯·埃里克·邓肯2日病情依旧危重,继续在得克萨斯州达拉斯市一家医院接受隔离治疗。 利比里亚机场管理部门负责人宾亚赫·凯塞利当天说,邓肯日前从利比里亚出境回到美国前曾填写了一份健康状况调查表,如果他当时有任何刻意隐瞒的举动,利方可能考虑起诉他。

LifeTechIonPGM:帮助患者实现个体化治疗

  MD Anderson采用癌症分层测序实现个体化治疗   作者:Monica Heger   MD Anderson癌症中心癌症个体化治疗研究所的研究人员开始对癌症患者进行双层测序方案,以用来指导临床治疗,并开展可行的临床试验。   MD Anderson个性化癌症治疗研究所的医疗主任Fu

重症患者代谢性碱中毒的治疗

近日收治颅脑损伤患者一例,因患者血气分析二氧化碳分压高,请呼吸内科医师会诊,给予呼吸机辅助呼吸,压力控制A/C模式,吸气频率15次/分,吸气压力15cmH2O,吸气时间1.2s,PEEP4cmH2O,氧浓度50%。患者入院后一直意识不清,给予呼吸机辅助呼吸1天后,患者意识好转,可自动睁眼。但是复查血

智能生物材料助力不孕患者成功产子

  10月30日,子宫内膜再生临床研究婴儿在南京鼓楼医院出生。日前,中科院遗传发育所承担的干细胞与再生医学先导专项的“人工组织器官构建”项目在关键核心技术上取得了突破。在与南京鼓楼医院妇产科合作过程中,由该所研究员戴建武团队研发的智能生物材料成功引导了人体受损子宫内膜的再生,为胚胎的着床和发育提供了

年轻患者心衰再入院率研究概要

  研究显示,尽管年轻患者占到心衰入院的1/3,但在临床试验中的比例并不高,因此需进行更多研究以明确改善年轻患者再入院及死亡的管理策略。    Connie Lewis(范德堡大学医学院)等分析了急性心衰入院患者(≥20岁,58%为男性)的数据以研究患者发病率、临床特征、入院率及死亡率,并通过数据收

菠萝:-免疫疗法,吸烟肺癌患者的礼物

免疫疗法带给吸烟肺癌患者新的希望  吸烟者超过肺癌患者总数的80%,但目前并没有很好的靶向药物用于治疗,因此多数病人都只能依靠“手术+化疗+放疗”的常规三件套来治,副作用大,生活质量比较低。同时由于吸烟肺癌的基因组紊乱,突变多,很容易对药物产生抗性,因此吸烟肺癌患者的治疗效果一直不好(回复数字22,

RMVD患者左右心耳miRNA表达谱比较

  心房颤动(Atrial fibrillation ,AF)是临床上最常见的持续性心律失常,其发病率和死亡率十分高。目前, AF相关的microRNA(miRNA)已在患粉丝性二尖瓣病(RMVD)患者的右心房(RA)和左心房(LA)中发现。然而,大多数的研究只关注RA;与LA相关的miRNA在

***cy血症患者卒中预防策略

   脑卒中是目前严重危害人类健康的主要疾病之一。近年来研究发现,血浆中同型半胱氨酸(Hcy)升高与心血管系统疾病、神经系统疾病、糖尿病等多种疾病息息相关。对于脑卒中来说,高Hcy血症是独立危险因素。本文通过对Hcy的代谢途径和相关基因影响的分析,并基于现有的循证医学证据,对高Hcy血症患者的卒

患者全身骨痛7年病例分析

【病例】 某老年女性,65岁,7年前出现全身性骨关节疼痛、乏力,近半年加重,活动受限,入院检查治疗。 入院血常规检查无异常,生化检查肝功、肾功、血脂等均在正常范围。 血电解质检查:钾3.8mmol/L,钠147mmol/L,氯118mmol/L,钙2.36mmol/L,磷0.61 mmol/L↓,镁

肿瘤患者“没劲”可能真不是矫情

门诊常碰到这样的情况:肿瘤患者就诊时表示,没特别不舒服,就是浑身没劲。典型比如王阿姨,一年半前体检发现右肺肿块,手术后病理明确是肺腺癌,属于早中期,做了4次术后辅助化疗,之后定期随访复查。几次随访结果都挺好,但困扰她的是,一年多了,她始终觉得没力气。起初家人很紧张,照顾得细致入微,一点活也不敢让她干

患者血液深棕色可能是为啥?

 梅奥诊所实验室医学和病理部的 Maria 等报道了一例深棕色的血样报告,发表在近期的 Clinical Chemistry上。    一个 65 岁女性因充血性心衰做二尖瓣置换术。在手术时她出现过度失血而血栓,以及随后的溶血性贫血。    血样出现非正常性黑色(图 1)。实验室检测显示溶血和黄疸指

高血压前期是否增加患者死亡风险?

  高血压前期是指收缩压120-139mmHg或舒张压80-89mmHg,JNC7指南中提出了这一概念。研究显示,高血压前期是心血管疾病的***危险因素。高血压前期是否增加患者的死亡率呢?2014年2月,《Am Heart J》发表的一项Meta分析对这一问题进行了研究。    研究启示  

一例患者胸片异常病例分析

患者男,42岁,胸片和CT偶发异常。诊断:波兰综合征(Poland Syndrome)影像学表现胸片显示左肺有轻度透明(图1)。CT扫描显示胸大肌和小肌缺失。简评波兰综合征是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失(少见双侧)并伴发同侧手部畸形罕见的先天性缺陷症。此症状发生情况一般多发于身体右侧。患此症

医疗小丑助儿童患者早日出院

当画着夸张笑脸、顶着硕大鼻头、身着斑斓服饰的小丑出现在病床前,你会作何反应?对于那些不得不住院的儿童和青少年来说,小丑的探视有助他们尽快出院。这些出没在病房里的小丑有特殊的名字——医疗小丑或梦想医生。近日,在与奥地利维也纳举行的第34届欧洲呼吸学会年会上,一项研究指出,医疗小丑的探访有助在治疗过程中

易被误诊躁狂患者病因分析1

病例资料患者S,男,22岁,因近期出现运动及发声抽动,过度遵从规则及例行程序,以及冲动性升高和激越,在家人陪伴下至精神科门诊就诊。病史患者童年期被诊断为孤独症及智力残疾,13岁时出现显著刻板行为、不安、冲动、暴怒、激越、好斗及无目的活动,连续2天不睡觉,不停走圆圈,在他人纠正其行为时表现出攻击性。家

卒中患者术后溶栓是否安全?

  2015 年欧洲卒中组织会议上的一项研究显示,对在过去 90 天内行外科手术的急性脑卒中患者进行术后溶栓,其手术区域总体出血率低。    该研究的主要研究者 Voelkel 博士表示:「这是第一次探讨围手术期的溶栓治疗。这些结果表明,tPA(组织型纤溶酶原激活物)可安全应用于近期行手术治疗的患者

他研发的新药惠及1500万患者

王逸平生前照片。(中科院上海药物所供图)  今年4月11日,一位55岁的优秀党员科学家倒在了科研岗位上,离开了他挚爱一生的新药研发事业。他为人们带来了冠心病、心绞痛的救治良药,迄今受益患者超千万。而他自己却与不治之症克罗恩病抗争了25年。他就是中国科学院上海药物研究所研究员、课题组长、博士生导师、所

尖锐湿疣患者应注意哪些事项?

 尖锐湿疣由HPV(人乳头瘤病毒)感染引发一种疾病,患者应注意以下事项:  (1) 尖锐湿疣并不是难以启齿的疾病,患了性病也没必要心绪烦躁,心情沉重。及早就诊、及早治疗才是正确的解决方法,患者千万不要等到湿疣逐渐长大,妨碍了生理功能时才见医生。就诊时要做外阴、阴道、宫颈的全面检查。  (2)

心脏病患者慎用非甾体抗炎药

   62岁男性,4年前心梗发作,现出现右髋疼痛,走路时有不适感,持续6个月。射线成像检查发现有中度骨关节炎,实验室检查结果如下:血糖 100 mg/dL,血尿素氮 6 mg/dL,肌酐 0.82.3 mg/dL.该选择下列哪种药物对患者进行治疗?    A 对乙酰氨基酚    B 氧可酮    C

轮椅运动:中风患者康复的新希望

轮椅运动:中风患者康复的新希望  世界卫生组织已将中风确认为全球第二大导致死亡的原因(死亡率10.8%),日本卫生部、劳动部和福利部将其视为死亡的第四大主要原因(死亡率9.9%)。因此,中风的预防和治疗至关重要。如果勤于锻炼身体,可以减少人们中风的风险,也可以改善中风患者的生活质量(QOL)。  

产科术后患者出现TNS,怎么破?

病案资料:主诉:孕37+2周阴道流水2+小时现病史:患者以往月经规则,G1P0,量中,暗红色,无痛经,末次月经2018-02-05,预产期:2018-11-12。患者孕1+月B超检查提示宫内妊娠,早孕反应重,孕4+月自觉胎动至今,孕中期行唐氏筛查低风险,三维B超无异常。孕妇于今日上午04:30左右无

72岁男性患者剧烈头痛病因分析

病例简介一名72岁的男性在几个小时前突然出现严重头痛后被送往急诊室。相关症状包括恶心,呕吐和颈部疼痛。患者有马凡氏综合征病史。查体显示,体温为37.1°C,脉搏为96次/分,呼吸为18次/分,血压为116/74 mm Hg。腰椎穿刺显示在第一管内有大量的红细胞,并且它们在连续的收集管上不能清除。根据