全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时出现严重的视力和视野损害，从而导致失明。 在全世界范围内，BCD的患病率为1/57600，然而，该疾病在东亚地区更为常见，在我国，视网膜色素变性的患病率为1/3784，其中BCD占15%，也就是说，BCD在中国的患病率估计约为1/25000。然而，目前，BCD尚无治疗方法。 2024年4月24日，中因科技联合首都医科大学附属北京同仁医院魏文斌、北京大学第三医院杨丽萍、北京大学基础医学院王立坤等，在 Signal Transduction and Targeted Therapy 期刊发表了题为：Gene replacement t......阅读全文
Stem－Cell－Report：干细胞移植治疗失明
韩国科学家将人类胚胎干细胞分化出来的视网膜辅助细胞注射到四位黄斑变性患者的眼中，有三名患者取得了明显改善，对第四名患者却几乎没有作用。 早在2012年和2014年发表在《柳叶刀》上的两篇文章，证明了人类胚胎干细胞分化而成的细胞可以被安全地注射到视网膜背后的空腔内用于治疗黄斑变性。一家位于美国麻
基于干细胞的失明治疗进展
如果，在致盲的视网膜疾病患者中，人们可以简单地将从培养皿中提取的健康的感光细胞导入视网膜，并恢复视力，那会怎么样?这是一种治疗失明的诱人而直接的策略，然而这种方法遇到了许多科学上的障碍，包括引入的细胞迅速死亡或无法与视网膜整合。发表在《干细胞报告》(Stem Cell Reports)上的一项新研究
犰狳坏眼神有助人类治疗失明
九纹犰狳具备许多隐秘的技能——它能够发现埋在地下20厘米的昆虫；当它受到惊吓时，可以向空中跳起一米多高。然而，它的诸多天赋却不包括好眼神。因为犰狳的眼睛缺少用于探测光线的视锥细胞，它只具备模糊的、无色的视觉系统。犰狳也有接受光线的细胞，称为视杆细胞，这些细胞是如此的敏感，以至于日光射入会导致这种典型
NIH将停止基因疗法实验的特殊审查
基因治疗遗传性失明是该领域的最新成就之一 美国国立卫生研究院（NIH）将不再要求基因治疗临床试验接受联邦特别咨询委员会的审查，这是基因治疗领域的里程碑。 “我相信目前的监管机构能有效评定大部分基因转移计划，并且一体化流程将能减少相关实验的重复和延迟。” NIH 院长 Francis Collin
基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征
几十年来，人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究，这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。 然而，有许多疾病只影响少数人。这些疾病常常不受关注，相关研究也很少。其中包括很多罕见的遗传性疾病，例如DOOR综合征，这种疾病在加拿大和中东较为常见。 “对于一些遗传性的罕见病，目前尚无治愈方法。
基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚
遗传性心血管病基因检测科学声明
近年来，随着分子诊断技术的不断进步，心血管病基因检测越来越受到重视，并被广泛应用于临床。基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及指导生育外，还可在不同程度上指导患者治疗。本文节选自2020年美
基因编辑技术新突破，有望修复遗传性免疫缺陷病症
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。 X-CGD 是一种治疗选择有
英国牛津大学：基因疗法或可治疗一种遗传性眼病
英国牛津大学1月16日发布新闻公报称，该校研究人员首次将基因疗法用于一种渐进性失明疾病——无脉络膜症的治疗，临床试验取得显著成果，接受治疗的病人视力得到明显改善。 无脉络膜症又称全脉络膜血管萎缩，是一种十分罕见的遗传性疾病，大约5万人中会有一人受到此病影响。这种疾病往往出现在男孩的童年时代
美国首个针对体内基因突变的疗法获批
国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。 “
基因剪刀疗法首次直接进行人体试验－患者重见光明
据《自然》报道，近日，一位由基因突变导致的遗传性失明患者，成为第一例直接接受CRISPR-Cas9基因编辑疗法治疗的人。CRISPR疗法首次实现直接植入人的眼部。图片来源：Prof. P. Motta/Dept. of Anatomy/University La Sapienza of Rome
欧盟遗传性视网膜疾病基因疗法获得重大技术突破
长期的医学研究已证明，处理外部光线的视网膜感光细胞的基因变异，是许多导致失明的视网膜疾病或机能失调的“罪魁祸首”。欧盟第七研发框架计划(FP7)资助300万欧元，总研发投入400万欧元，由意大利科技人员总协调，欧盟3个成员国意大利、英国和爱沙尼亚，以及联系国瑞士科技人员组成的欧洲 AAVEY
Nature子刊：TALEN/CRISPR介导的新型替代基因敲入技术
来自广岛大学的专任讲师Tetsushi Sakuma、Takashi Yamamoto教授，专任副教授Ken-Ichi T Suzuki及同事们在《Nature Protocols》杂志上，报告了一种利用基因组编辑技术的替代基因敲入方法的精简实验方案。这一创新方法被称作为PITCh系统（精确整合
利用CRISPR/Cas9系统可拯救失明小鼠
英国《自然·通讯》杂志发表一项遗传学重要研究成果，一种基因组编辑方法能够阻止小鼠视网膜退化，进而拯救失明小鼠。其所述方法利用了CRISPR/Cas9基因治疗系统，可适用于导致色素性视网膜炎（失明的主要原因）的各种潜在遗传缺陷。 色素性视网膜炎无法医治、不易觉察，对患者眼睛造成极大危害而且具有遗
PNAS：揭开感光细胞死亡之谜
哈佛附属的麻省总医院眼耳专科血管生成实验室的研究人员，首次在视网膜色素变性RP动物模型中确定了视锥感光细胞的死亡模式。由哈佛医学院眼科教授麻省总医院眼科主任Joan W. Miller和Demetrios G. Vavvas博士领导的这项研究，进一步指出RIP激酶通路能够作为治疗视网膜色
Nature：新技术有望部分恢复失明者视力
童年时，Tami Morehouse的视力就不好，青少年时期，她发现自己的视力进一步变差。她试着阅读的文字慢慢从纸上消失，最后，所有的东西都褪色成一片灰暗。而罪魁祸首正是雷伯氏先天性黑内障（LCA）—— 一种遗传性疾病，会使患者视网膜中的光感细胞死亡，当患者30岁或40岁时通常会完全失明。 但
角膜自体移植首次成功恢复失明者视力
据印度媒体wionews27日报道，在全球首例角膜自体移植手术中，意大利医生将一位双目失明八旬男子左眼的整个眼表，包括角膜、整个结膜和部分巩膜移植进失明的右眼内，使其右眼恢复了视力。移植手术长达4个小时，大约两周前在意大利都灵莫里内特医院进行，由莫利内特大学眼科诊所主任米凯莱·雷巴尔迪和角膜移植专家
新型水凝胶有助修复失明和脑损伤
加拿大多伦多大学研究人员开发出一种胶状生物材料，有助于保持细胞活性，也能使它们更好地结合成组织。两项早期试验显示，运用这一材料能在一定程度上逆转失明，并帮助中风动物恢复。相关论文发表在最近的国际干细胞研究协会会刊《干细胞报告》上。 研究人员正在开发疾病或外伤性神经损伤的新疗法，新成果是其中一部
一例突然性失明病例分析
十几岁女孩，有急性淋巴细胞白血病病史，近日左眼视力完全丧失，长达5天。经检查，视力为20/20 OD和OS无光感；显著的瞳孔传入障碍；眼前节正常；眼底检查示右眼正常，左眼明显前部病变，包括弥漫性肿胀，视神经、视网膜出血，以及沿着黄斑拱环的水肿（图）；磁共振影像示左侧视神经弥漫性增厚，无眶内肿块。图
CRISPR重要成果与前Nature子刊成果相呼应
视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。全世界范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。 近期
柳叶刀|基因疗法可以改变婴儿的视力
在MeiraGTx的支持下，伦敦大学学院眼科研究所和穆尔菲尔德眼科医院采用了一种开创性的新基因药物，在治疗后，四个年幼的孩子的视力得到了改变。由于一种罕见的影响AIPL1基因的基因缺陷，这些孩子出生时视力严重受损。这种情况是视网膜营养不良的一种形式，意味着这些患者天生只有足够的视力来区分光明和黑暗。
基因编辑具有治愈遗传性视网膜疾病的巨大潜力
全球约有200多万人因遗传性视网膜疾病失明，被称为“不可治眼病”、“家族的梦魇”，其中以视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa, RP）最为常见，缺乏有效治疗。基于CRISPR的基因编辑技术能够原位纠正引起疾病的基因突变，可以恢复生理水平蛋白表达，具有一次治疗终身治愈的巨大潜力
基因序列仪在遗传性疾病诊断上的应用
由于基因突变而导致的疾病具有遗传性和终身性的特点，一旦患上这种病，会给自身和整个家族带来痛苦。通过对被检人员进行基因测序，查看基因突变情况，判断是否存在基因遗传病，或者推断后代患病的概率为婚育提供指导，减少遗传性疾病的发病率。
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作分别在Oncotarget杂志与《科学报告》发表。 家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发生主要由APC基因的胚系突变导致，早
遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划
科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，研究发现在所有致聋原因中约
利用基因疗法抑制CaMKII，有望治疗CPVT遗传性心律失常
在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常（比如心房颤动）的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊
基因编辑具有治愈遗传性视网膜疾病的巨大潜力
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507323.shtm 全球约有200多万人因遗传性视网膜疾病失明，被称为“不可治眼病”、“家族的梦魇”，其中以视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa, RP）最为常见，缺乏有效治疗。
David－Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋
音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》，但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型，我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号，华人科学家Xue Gao（高雪）、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授（2017《自然》十大人物发布，基因编辑
关于遗传性共济失调临床应用基因诊断的注意点介绍
第一：明确临床诊断是关键，否则基因诊断无法进行下去。 第二：确定其遗传方式，根据有无家族史确定其是家族性或散发性，家族性根据遗传方式判断是常染色体显性还是隐性遗传。 第三：根据临床特点推断最可能的SCA亚型，确定基因检测的先后顺序，节约资源和时间。虽然各亚型之间临床表现重叠，但根据临床实践及
关于黑蒙性痴呆的基本信息介绍
此病是中枢神经系统有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病。婴儿出生后4～8个月间出现症状，最初为呆钝、淡漠，以后坐时头不能抬直，肌肉无力，体重逐渐降低，已有的运动反射消失，视力减弱以至于失明。眼底检查黄斑部有樱桃红色点，周围有变性细胞构成的灰白色圈，视神经乳头苍白，几个月后可完