“在我们这个领域，成为世界级专家很容易”
文｜《中国科学报》记者 孟凌霄“在我们这个领域，成为世界级专家是很容易的，因为研究者实在太少了。”这是国际罕见病研究联盟主席David Pearce接受《中国科学报》专访时的一句玩笑之语。自从事罕见病研究30余年以来，他深知目前这一领域仍面临缺乏资金、缺乏关注度等问题，尤其是人才培养还远不能满足需求。在日前召开的2024年全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会上，David Pearce在开幕式致辞中多次呼吁加强国际合作交流，共同攻克罕见病带来的医学挑战，全球的任何一个罕见病患者都不应该被遗忘。David Pearce致辞。主办方供图作为国际罕见病研究联盟主席、Sanford Health研究与创新部主管，David Pearce长期致力于揭示罕见病的分子和细胞病理机制，发现新的治疗靶点和治疗方法。其主要的研究方向是遗传性儿科神经退行性疾病的分子基础，尤其是贝滕病（Batten Disease），又名青少年神经元......阅读全文
“在我们这个领域，成为世界级专家很容易”
文｜《中国科学报》记者 孟凌霄“在我们这个领域，成为世界级专家是很容易的，因为研究者实在太少了。”这是国际罕见病研究联盟主席David Pearce接受《中国科学报》专访时的一句玩笑之语。自从事罕见病研究30余年以来，他深知目前这一领域仍面临缺乏资金、缺乏关注度等问题，尤其是人才培养还远不能满足需求
泡泡男孩David与抗癌明星Emily的故事
今天讲的是两个小朋友的故事——David & Emily。他们都曾身患重疾，分别是罕见病重症综合性免疫缺陷（SCID）和急性淋巴细胞白血病（ALL），并且都使用了领域内最前沿的治疗方案：不完全匹配的骨髓移植和CAR-T免疫疗法，受到了许多民众关注，可谓是两个疾病领域内的“童星”。 尽管Davi
David－Martyr博士出任Tecan新首席执行官
Männedorf，瑞士，2012年2月13日- 瑞士Tecan集团(瑞士证交所：TECAN)董事会2012年2月13日宣布任命David Martyr博士出任新首席执行官。他将在履行完现有合约后尽快加入Tecan，最晚不迟于2012年10月8日。瑞士Tecan集团董事会早在2011年10月
MTS任命DAVID－SAYLOR为卓越运营高级副总裁
分析测试百科网讯 2015年10月20日， MTS公司宣布聘请DAVID SAYLOR作为公司卓越运营高级副总裁，任命将从2015年11月9日开始生效。 在加入MTS之前，SAYLOR在一家自定义视窗的制造公司Sunrise Windows任职首席运营官。在此之前，SAYLOR还在通
《科学》：奇才David－Baker设计蛋白可对抗新冠病毒
本周，素有“科学界奥斯卡”之称的“科学突破奖”（Breakthrough Prize）公布了一年一度的获奖名单。其中，华盛顿大学（University of Washington）蛋白质设计研究所的David Baker教授成为生命科学奖项的四位获奖人之一。David Baker教授（图片来源：HH
丹麦哥本哈根大学David－Harper教授到南京古生物所作报告
3月28日，国际古生物协会前主席、国际奥陶系分会现任主席、丹麦哥本哈根大学David A. T. Harper教授应邀在中国科学院南京地质古生物研究所作了题为“从寒武纪生命大爆发到泥盆纪游泳生物革命：现代生态系统的形成”的学术报告。 早古生代以动物为主的生态系统复杂性和多样性的增加通常被认为与
转化医学研究者获David－A.－Karnofsky纪念奖
在今年第50届美国临床肿瘤学会年会(ASCO2014)上，2014年戴维·卡尔诺夫斯基(David A. Karnofsky)纪念奖颁发给了荷兰阿姆斯特丹VU大学医学中心(VUmc)名誉教授H.M.(Bob) Pinedo，以表彰其在转化医学领域所作出的贡献 第50届美国临床肿瘤学会年会(ASCO
David：《自然》期刊在开放获取与知识创新交互中升华
“科学家通过提供最棒的论文支持《自然》（Nature）杂志，审稿人以其甄审慧眼提升期刊质量，而新闻评论家则揭示科学事件要义为刊物增色……正是这些努力，让《自然》杂志的编辑们熟知最新科学技术进展，了解前沿热点与难点……”英国《自然》杂志出版集团亚太区首席执行官（CEO）Davi
英国剑桥大学材料系David－Maro博士到理化所交流
David Maro博士作报告 应中国科学院功能晶体与激光技术重点实验室、“理化青年论坛”和“中科院青年创新促进会”理化所分会邀请，9月24日，英国剑桥大学材料系David Maro博士到理化技术研究所进行交流访问，并作了题为Computer modeling of the ele
David－Liu团队发表新型基因编辑工具，有效减少脱靶效应
目前，CRISPR–Cas9基因编辑工具虽然可以轻松地改变基因组，但其容易导致脱靶效应等意想不到的编辑后果。为更好地控制基因编辑的进行，科学家们在开发不同的替代方法方面进行了不懈的努力。 2019年10月21日，单碱基编辑技术开创者、Broad研究所David Liu教授研究团队在顶级学术期刊
怎样用david数据库进行基因功能分析
Pathway功能分析及显著性判断对差异表达基因进行Pathway功能分析，并计算Pvalue进行显著性判断，Pvalue越小，表明该pathway变化越显著，并可对每条Pathway通路图进行展示，同时在相应的位置标注差异表达基因。2. Pathway中基因相关性分析根据每两个基因共出现在同一pa
David－Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋
音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》，但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型，我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号，华人科学家Xue Gao（高雪）、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授（2017《自然》十大人物发布，基因编辑
张锋与David－Liu共同创立－基因疗法新锐今日启航
今日，业内传来重磅新闻：由知名华人学者张锋教授和David Liu教授等人共同创立的Beam Therapeutics正式启航，将以革命性的基因编辑技术开发精准的遗传疗法。值得一提的是，这家新锐也是首个利用CRISPR单碱基编辑技术开发全新疗法的公司。 华人学者强强联手带来突破性基因疗法 这
美国科学院院士David－Dilcher教授访问华南植物园
11月7日，应华南植物园简曙光研究员的邀请，美国科学院院士、著名古植物学家David Dilcher教授访问中国科学院华南植物园。 访问期间，David Dilcher教授作了题为Angiosperms: a product of co-evolution的学术报告。报告
2024全球罕见病科研论坛在沪举办
5月23日至5月25日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海举办。大会会期两天半，设有20个专场和若干专题会、卫星会，来自全球20余个国家和地区的150多位专家学者共话罕见病科研与转化医学。大会现场。主办方供图目前，全球已知罕见病超7000种，但仅不到700种有治疗药
美国艺术与科学院院士David－Drubin教授访问微生物所
9月19日，应微生物研究所陈吉龙研究员邀请，美国艺术与科学院院士、加州大学伯克利分校David G. Drubin教授来微生物所访问，进行学术交流。 David Drubin教授带来了题为Molecular Mechanisms of Endocytic Traffickin
David－Liu发布新prime编辑系统：在细胞中插入了完整的基因
一种基于CRISPR的基因编辑技术称为twin prime editing，它可能是一种新的更安全的基因治疗方法。（Ricardo Job-Reese, Broad Communications） 麻省理工学院(MIT)和哈佛大学(Harvard)布罗德研究所(Broad Institute)
David－Liu首次通过AAV病毒载体在动物体内进行碱基编辑作用
碱基编辑器用于研究和治疗遗传性疾病的成功取决于将其体内传递给相关细胞类型的能力。通过腺相关病毒（AAV）的传送受AAV打包能力的限制（AAV的基因组包装大小限制为≤5kb），因此无法使用全长碱基编辑器。 2020年1月14日，博德研究所David Liu团队在Nature Biomedical
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
2023年David－Baker团队连发5篇Nature和Science论文，开启AI蛋白质从头设计新时代
人工智能（Artificial Intelligence，AI）已经在多个领域大放异彩并深入到我们的日常生活中。从围棋领域的AlphaGo到预测蛋白结构的AlphaFold，再到如今火遍全球的ChatGPT，人工智能作为一种新兴的颠覆性技术，正在逐步释放科技革命和产业变革积蓄的巨大能量，并深刻改
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出