患上必死绝症后，夫妻俩转行研究朊病毒，开发新型表观基因编辑疗法，登上顶刊Science
2010年，Sonia Vallabh 目睹了自己52岁的母亲患上了一种快速进展、神秘且未确诊的痴呆症，并很快因此死亡，一年后，她得知自己的母亲患上的是一种遗传性朊病毒病——致命性家族性失眠。在接受基因检测后，Sonia 得知自己同样携带了PRNPD178N致病基因突变，这意味着她自己也很可能也会患上这种朊病毒病，更重要的是，这种致命性疾病通常在50岁左右发病并很快导致死亡，且仍然无药可医。 Sonia Vallabh 毕业于哈佛大学法学院，此时正在从事法律与咨询工作，而他的丈夫 Eric Minikel 正在麻省理工学院（MIT）进行城市规划与交通专业的硕士专业学习。不愿坐以待毙的他们，决定放弃当前的工作和学业，从零开始学习生命科学，致力于寻找和开发出能够阻止朊病毒病发生的方法。2015年，他们被哈佛大学医学院录取读博，2019年获得生物医学博士学位。在读博期间，他们发表了包括 Science Translational......阅读全文
Science发文探讨人类基因组编辑
2015年4月，来自中山大学的科学家们报告称他们首次完成了对人类胚胎的基因组编辑工作，这一爆炸性新闻一经发布便受到了国内外科学界的广泛关注，并引发了支持者和反对者激烈的辩论。 12月，美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持在美国的华盛顿召开了人类基因编辑国际峰会。峰会经过三天的热烈讨论终
Nature，Science子刊：肺癌的基因组分类
两项最新的研究显示，如何根据肿瘤的遗传结构来特别定制肺癌的治疗，这可能会最终改善现有的治疗方法，甚至有助于发现新的治疗方法。 第一项研究发表在Science Translational Medicine杂志上，研究者们发现了一种根据其遗传组成将肺癌肿瘤进行分类的方法，能够为一些患者治疗
Science子刊：能“看见”基因活动的黑技术
大脑可以说是人体内最复杂的器官，而对于科学家来说，大脑同时也是最难研究的器官之一。大脑内高度复杂的神经网络使得取出组织进行活检的手段不太可能，所以到目前为止，想知道人脑内的基因表达状况只能通过遗体器官捐赠来实现。近日，美国哈佛大学的研究人员在《科学》杂志子刊《Science Translatio
顶刊研究告诉你：重度中暑其实另有他因！
热，热，热 除了热，还是热 今年最大范围高温天气已经来袭！ 局地最高气温可超过40℃ “上海已达40度” “杭州气温逼近40度” “湖南人要热化了” “全国高温榜前十浙江占六席” …… 各地的高温天气 连日来“霸占”了微博热搜 “男子患热射病多脏器受损像‘煮’过一样” 这
Nature子刊：毕昌昊/张学礼团队开发基于糖基化酶的新型碱基编辑器
中国科学院天津工业生物技术研究所毕昌昊团队和张学礼团队合作，在 Nature Biotechnology 期刊发表了题为：Glycosylase-based base editors for efficient T-to-G and C-to-G editing in mammalian cel
Nature子刊：发现全新表观遗传学基因调节机制
一个由KAUST领导的国际团队在研究成年人基因组及其所处环境相互作用的过程中发现了一种调节基因活性的表观遗传学机制。 来自KAUST的Valerio Orlando实验室一直在研究Ezh1的作用，该基因在成熟组织中的功能研究在近25年来毫无进展。和它的姊妹基因Ezh2一样，Ezh1及其伴侣蛋白
“Kick－－Kill”治疗方法平台的新型表观遗传学疗法－引入中国
Viracta Therapeutics是一家临床阶段的药物开发公司，致力于开发源于其专有的“Kick & Kill”治疗方法平台的新型表观遗传学疗法，使病毒相关癌症及其他严重疾病的患者受益。 近日，该公司宣布，美国FDA已授予其先导表观遗传学药物nanatinostat孤儿药资格（ODD），
基因工程手段有望攻克棉花“绝症”
近日，中科院遗传与发育生物学研究所副研究员王义琴等人的研究发现，天麻抗真菌蛋白GAFP4对不同生理型黄萎病菌株都具有非常明显的抗性，是一个有效的高抗棉花黄萎病蛋白。 大丽轮枝菌是一种具有毁灭性的植物病原真菌，寄主非常广泛，能够侵染多达400多种植物，其中包括很多具有重要经济价值的农作物，全世界
研究人员试图利用基因编辑疗法攻克阿尔茨海默病
·“我相信，有一天我们将能够以像手术那样的精确度来改变致病基因。” ·“目前还没有在大脑中使用任何CRISPR技术的临床试验，首先需要奠定研究基础。” 当地时间11月16日，英国药品和医疗保健产品监管局（MHRA）宣布授权CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy（exa-cel）有条
研究人员试图利用基因编辑疗法攻克阿尔茨海默病
·“我相信，有一天我们将能够以像手术那样的精确度来改变致病基因。”·“目前还没有在大脑中使用任何CRISPR技术的临床试验，首先需要奠定研究基础。”当地时间11月16日，英国药品和医疗保健产品监管局（MHRA）宣布授权CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy（exa-cel）有条件上市，用于
研究发现CRISPR基因编辑疗法可应用于人类血液病患者
最近，来自美国Vertex制药公司和瑞士的CRISPR Therapeutics公司的官员宣布，对人类血液病患者进行的CRISPR基因编辑疗法的初步研究结果展现出了一定的希望，两家公司之间的联合项目在欧洲的一个地方和美国的另一个地方进行，目前相关研究结果已经发布到了Vertex制药公司的网站上。
科学家开发高活性迷你基因编辑工具
华东师范大学生命科学学院研究员李大力团队，开发了一种全新的高活性迷你基因编辑工具，可在小鼠体内实现高效编辑，丰富了基因编辑工具的应用场景，为将来用于体内基因治疗提供了高效的候选技术。相关研究发表于《分子细胞》，并被选为封面文章。以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑技术，为基础生物学和疾病治疗带来
Cell子刊：生殖干细胞高效基因组编辑
精原干细胞（SSC）是成年雄性动物曲细精管中唯一能进行终生自我更新的二倍体永生细胞群。这些细胞既具有自我更新潜能，又能定向分化产生精子。对体外培养的精原干细胞进行基因修饰，能将外源基因稳定遗传到后代基因组，不过这一过程还存在一定的技术困难。 日本横滨城市大学的生殖生物学家Takehiko Og
自然子刊：揭示基因组编辑新机制
中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究组与上海科技大学陈佳研究组、南京医科大学沈彬研究组合作研究揭示了胞嘧啶脱氨酶（APOBEC）在CRISPR/Cas9引发的DNA断裂修复过程中产生突变的新机制，为进一步提高基因组编辑保真度提供了新思路。 C
Nature子刊：－基因编辑工具预防“贝多芬”小鼠听力受损
近日，哈佛医学院和波士顿儿童医院的科学家们使用一种新的基因编辑方法，挽救遗传性听力受损小鼠，并且没有任何明显的脱靶效应。该研究结果在线发表于Nature Medicine。 研究人员将携带有缺陷TMC1基因的小鼠称之为贝多芬小鼠。该基因的DNA序列中有一个错误——腺嘌呤A取代了胸腺嘧啶T，这会
－Nat－Met：新型单细胞技术助力表观遗传研究
跨学科组织的专家们首次为临床医生实现“无艾滋病时代”的目标设计了最新的改进方案，方案融合了尖端的生物医学技术以及基础的行为干预方法。该研究发表在《美国医学协会杂志》上。 这项方案是由国际抗病毒组织IAS-USA召集的专家志愿者小组提出的，为临床医生实施新型HIV预防方法提供了指导方针。专家们对
拜耳和Regeneron合作开发眼科疾病新型组合疗法
德国制药巨头拜耳（Bayer）近日与再生元（Regeneron）达成战略合作，联合开发由血管生成素2（Ang2）抗体nesvacumab和血管内皮生长因子（VEGF）俘获剂aflibercept（阿柏西普）组成的一种联合疗法，用于严重眼科疾病的治疗。目前，2项正在进行的II期临床研究，正在评估该
关键癌症蛋白的突变或帮助开发新型靶向疗法
多年来，科学家们一直在努力寻找阻断癌症关键蛋白的方法，这种名为STAT3的蛋白可以扮演一种转录因子，来帮助将DNA指令转换为RNA指令从而产生新的蛋白；当处于过度活跃阶段时，STAT3就会促进并加速异常细胞的生长和分裂，从而引发癌症，而科学家们进行了多种方法来选择性地阻断癌症中STAT3的表达，但至
EbioMedicine：鉴别出开发新型癌症疗法的潜在靶点
近日，一篇发表在国际杂志EbioMedicine上的研究报告中，来自蒂宾根大学等机构的科学家们通过研究发现，一种新型的蛋白突变体或在癌症发生及患者对疗法的反应中扮演着关键角色，相关研究结果有望帮助科学家们开发出癌症新型诊断技术和疗法。图片来源：National Institutes of Hea
纳米技术和基因工程技术相结合或能开发新型抗癌疗法
由于癌症耐药性的出现、对肿瘤组织靶向性变差及癌症随后的转移，具有选择性抗癌活性的化疗药物的开发如今对科学家们越来越没有吸引力，而在具有肿瘤特征的细胞类型中，研究者发现，癌症干细胞与患者癌症进展和转移密切相关，这就反映了癌症干细胞能够自我更新并且进入机体的循环系统中。图片来源：JAIST 近日，
有妙招！Nature子刊：－新型光疗法靶向扩散性癌症
Samuel Achilefu “我们的研究表明，这种光疗技术特别适合于攻击扩散到身体不同部位的小肿瘤，即便是深入骨髓的。”论文作者、华盛顿大学医学院放射科Samuel Achilefu教授这样说道，但同时他依然认为癌症扩散是病人死亡的主要原因。 据华盛顿大学医学院的这项新研究，光作为传统的
遗传性失明患者新希望！LNP首次成功靶向感光细胞
过去几年间，在新冠疫情全球蔓延的背景之下，基于 mRNA 构建起的强大递送技术成为众人瞩目的焦点，其凭借优秀的临床有效性和快速响应的能力在生物医药领域掀起一阵热潮。近日，基于 mRNA 与脂质纳米颗粒（LNP）载体技术，一种新的基因疗法可能为遗传性视网膜疾病（IRD）患者带来更多选择。1 月 11
Cell：耐药性黑色素瘤的里程碑式研究
过去很多年里，很多新型疗法都在抵御转移性黑色素瘤上发挥了重要的作用，帮助改善和挽救和成千上万名患者的生命；其中一种新型疗法—靶向突变疗法就可以干扰至少一半转移性黑色素瘤患者机体遗传突变引发的效应；尽管该疗法很有潜力，但对于很多患者而言，最大的问题就是在患者进行治疗后的数个月或数年里癌症就会对疗法
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院 美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。 EDIT-101是一种使用CRISPR技术的
盘点年度“九大科技事件”，基因编辑疗法在列
近日，知乎科技和科学领域的“破晓·2023 科技回望”活动引来大量关注。活动以前沿突破为触角，发布年度“九大科技事件”榜单，在与人们息息相关的科技应用层，展现2023年科学技术领域的“破晓时刻”。 2023年是科技行业焕发生机的一年。随着ChatGPT的横空出世，科技创新对社会和生活带来的无限
首款CRISPR基因编辑疗法距美国上市咫尺之遥
4月3日，Vertex Pharmaceuticals (Nasdaq: VRTX)和CRISPR Therapeutics (Nasdaq: CRSP)宣布完成了examglogene autotemcel (exca -cel)向美国FDA的滚动生物制剂许可申请(BLAs)，用于研究治疗镰状
郑强，发顶刊！
近日，浙江大学郑强教授、吴子良教授与南方科技大学洪伟教授以响应性水凝胶制备具有不同拓扑结构的软体机器人，实现了静态光照条件下的自发持续运动。研究表明拓扑结构增强了局部变形的关联性，缠绕关联的自遮挡效应以及旋转运动的自相似性共同赋予拓扑机器人自我调节功能，从而实现静态刺激下的自发持续运动。 该工
开发基因疗法－Ionis达成17亿美元许可
Ionis Pharmaceuticals与其子公司Akcea Therapeutics近日宣布，Ionis全球独家授权许可Akcea进行inotersen和AKCEA-TTR-LRx（前IONIS-TTR-LRx）两项药物的开发和推广，该协议总值达17亿美元。通过利用Ionis的前期准备以及A
动物所等开发延缓衰老的“基因疗法”
人类基因组中有多少个衰老调控基因？这些基因参与衰老调控的分子机制是什么？能否在分子层面“操控”这些基因以延缓机体的衰老？围绕这些衰老领域亟待解决的重要科学问题，我国科研人员有了新的见解。 细胞衰老是器官乃至个体衰老的基础，这一过程受到遗传和环境等多种复杂因素的影响。尽管已有研究报道了一系列细胞