患上必死绝症后，夫妻俩转行研究朊病毒，开发新型表观基因编辑疗法，登上顶刊Science
2010年，Sonia Vallabh 目睹了自己52岁的母亲患上了一种快速进展、神秘且未确诊的痴呆症，并很快因此死亡，一年后，她得知自己的母亲患上的是一种遗传性朊病毒病——致命性家族性失眠。在接受基因检测后，Sonia 得知自己同样携带了PRNPD178N致病基因突变，这意味着她自己也很可能也会患上这种朊病毒病，更重要的是，这种致命性疾病通常在50岁左右发病并很快导致死亡，且仍然无药可医。 Sonia Vallabh 毕业于哈佛大学法学院，此时正在从事法律与咨询工作，而他的丈夫 Eric Minikel 正在麻省理工学院（MIT）进行城市规划与交通专业的硕士专业学习。不愿坐以待毙的他们，决定放弃当前的工作和学业，从零开始学习生命科学，致力于寻找和开发出能够阻止朊病毒病发生的方法。2015年，他们被哈佛大学医学院录取读博，2019年获得生物医学博士学位。在读博期间，他们发表了包括 Science Translational......阅读全文
两大神经学顶刊编辑集体辞职抗议开放获取收费
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499259.shtm4月17日，《神经影像》及《神经影像:报告》的42名编辑宣布辞职，以抗议出版商设定的过高的文章处理费。他们认为，出版商爱思唯尔用这些费用支付出版服务，甚至在某些情况下还可以赚钱，是不道
2018年6月CRISPR/Cas最新研究进展
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
Science：新型单细胞基因表达检测技术
发表在最新一期《科学》(Science)杂志上的一篇研究论文，证实了一种新型的大规模平行测序技术可借助于新一代测序(NGS)在单细胞水平上检测基因表达。 论文作者、来自Cellular Research, Inc公司的Christina Fan博士、Glenn Fu博士以及Stephen Fo
基因编辑疗法或使癌细胞永久失活
据《科学进展》杂志日前报道，以色列特拉维夫大学的一项研究证明，CRISPR/Cas9系统在治疗侵入性癌症方面非常有效，这是在寻找癌症治愈方法迈出的重要一步。 研究人员开发的一种基于脂质纳米颗粒的新型递送系统CRISPR—LNP，可专门针对癌细胞并通过基因操作将其破坏。该系统携带的一个遗传信使（信
全球首款基因编辑疗法公布长期数据
·Casgevy是一款自体细胞疗法，它利用CRISPR/Cas9基因编辑系统，在体外对来自患者的造血干细胞进行编辑，使血红细胞生产高水平的胎儿血红蛋白——一种健康的、携带氧气的血红蛋白。当地时间2024年6月14日，由美国生物技术公司福泰制药（Vertex Pharmaceuticals，VRTX.
2019年8月CRISPR/Cas最新研究进展
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
Nature子刊：新技术开辟表观遗传研究新领域
来自犹他大学Huntsman癌症研究所(HCI)的研究人员，开发了一种强有力的新技术，可在人类RNA中鉴别出一组称作RNA胞嘧啶甲基转移酶(RMTs)的酶的靶标。他们将这一技术应用于一种与人类精神发育迟滞和癌症相关的特异RMT——NSUN2上，发现并确认了大量从前未知的RMT靶标，从而表明了这一
武田新合作开发新型肿瘤免疫疗法组合
Nektar Therapeutics近日宣布与日本武田（Takeda）将进行一项新的临床合作，在多种癌症环境中联合使用Nektar的NKTR-214与武田的TAK-659。本次合作的第一项试验预计将于2018年下半年开始，评估在非霍奇金淋巴瘤患者中的疗效。图片来源于网络 总部位于加州旧金山的
破解腺病毒“代码”有望帮助开发新型抗癌疗法
近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自卡迪夫大学的科学家们通过研究首次揭示了腺病毒26型（Ad26，Adenovirus type 26）感染人类细胞的分子机制。图片来源：CC0 Public DomainAd26常被用来开发有效的人类疫苗，其是科学家们非常感兴
新型细胞成像技术或助力癌症疗法的开发
近日，一项刊登于国际杂志Nature Chemical Biology上的研究报告中，来自约克大学和莱顿大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，利用荧光成像来追踪多种疾病种关键酶类的活动，包括癌症、遗传性疾病和肾脏疾病。这项新技术或有望帮助研究人员开发治疗癌症、炎症以及肾脏疾病的新型疗法。 本
－Science：父亲“原罪”之表观遗传
如果你患有糖尿病、癌症或甚至有心脏问题，或许你应该将其归罪于父亲或甚至祖父的行为或环境。近年来，科学家们已证实甚至在母亲怀上后代之前，父亲的生活经历包括食物、药物、暴露于毒性产物、压力等都可以影响他的孩子、甚至孙子的发育和健康。 然而，尽管科学家们在这一领域已开展了十年的研究工作，对于延续数代
Science：祖母的表观遗传“原罪”
如果一名孕妇营养不良，由于所谓的“表观遗传”效应，她的孩子罹患肥胖症和2型糖尿病的风险要高于一般人。一项小鼠新研究证实，妊娠期的这种营养“记忆”还可通过雄性后代的精子传递给下一代，提高她们孙辈的疾病风险。换句话说，其印证了一句老的格言“你祖母的饮食都会影响你”。这项研究还对表观遗传效应如何代代相
首次发现父亲肥胖增加女儿癌症风险
最近的一项研究发现，肥胖雄性小鼠和正常体重雌性小鼠所生育的雌性幼崽，从出生到整个孩童时期体重超标，并且它们的乳腺组织发育滞后，乳腺癌发病率也增加了。 这些研究结果于6月24日发表在《Scientific Reports》杂志，是由乔治城大学Lombardi综合癌症中心的研究人员完成，是第一次用
Nature子刊揭示新型癌症驱动基因
研究人员发现了一种基因驱动了1%癌症患者的肿瘤形成。这是首次证实CUX1基因与癌症形成存在广泛的联系。 研究小组发现，当CUX1失活时激活了一种促进肿瘤生长的生物信号通路。当前有一些抑制这一信号通路的药物正在临床使用或进入研发阶段，因此为携带这种致癌突变的患者提供了一种潜在的靶向新疗法。
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大学大学的研究人员领导的一个国际研究小组，发现了导致一些孩子具有特别高严重哮喘发病风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案，该疾病给家庭和社会造成了极高的医疗成本。 哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院
Science，Science子刊两篇文章公布HIV研究重要突破
HIV通常将将自己保守脆弱位点掩藏在难于捕获的糖类致密层和快速突变的病毒表面部分之下。人体的免疫系统很难抗击这些病毒，因为它必须针对每种病毒毒株产生一种特定的抗体去追击病毒。但到人体这样做了的时候，毒株已经变异成一种新的毒株，而原来的特定抗体无法攻击这种新的毒株。但是近年来不少研究表明可以找一些
多篇文章解读癌症疗法耐受研究新进展！
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们在癌症疗法耐受研究上的新进展，分享给大家！图片来源：Science Immunology 【1】Science子刊突破！中国科学家开发抗体纳米颗粒破解肿瘤免疫耐受难题！ doi：10.1126/sciimmunol.aau6584 利用抗体对
新研究：精准基因编辑技术
中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞研究组开创性地运用AI辅助结构预测，建立起基于三级结构的蛋白聚类方法，并扩展为全新的脱氨酶挖掘体系，开发了一系列具有中国自主知识产权的新型碱基编辑工具。该工作为蛋白功能分析、新功能元件挖掘提供了全新策略。新研发的碱基编辑系统具有我国自主知识产权的精准基因编辑
吉利德、Nurix、Carna开发新型蛋白降解疗法及免疫肿瘤学疗法
美国制药巨头吉利德科学（Gilead Sciences）近日宣布与Carna Biosciences达成一项研发合作，开发和商业化用于免疫肿瘤学的小分子化合物，并可使用Carna公司专有的脂质激酶药物发现平台。 根据许可协议的条款，吉利德将从Carna公司获得开发和商业化针对一个未公开免疫肿瘤
我国科研团队研发新型通用基因编辑工具
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/497104.shtm 3月26日，记者从武汉科技大学获悉，该校姚凯团队设计出新型通用基因编辑工具，并首次应用于失明小鼠的治疗，让小鼠重见光明。相关科研成果日前在《实验医学杂志》上发表。 许多先天性
新型基因编辑技术同时修复多个致病突变
美国科研团队在新一期《自然·生物技术》杂志发表研究成果称，他们基于逆转录酶开发出一种新型基因编辑技术，能够更精准、更高效地同时修复哺乳动物细胞内的多个致病突变，为开发广谱基因疗法奠定了重要基础。 许多遗传疾病，如囊性纤维化、血友病等，往往涉及基因组中多个突变。更复杂的是，即使是同种疾病的不同患
新型基因编辑复合物的作用机理
在一项新的研究中，来自美国哥伦比亚大学的研究人员捕捉到一种由对现有的基于CRISPR的工具进行改进而产生的新型基因编辑工具的首批结构图片。他们在霍乱弧菌中发现一种独特的“跳跃基因”并且这种跳跃基因可以在基因组中插入较大的基因负荷（genetic payload，即DNA序列）而不引入DNA断裂，
Nature子刊：发现全新表观遗传学基因调节机制
一个由KAUST领导的国际团队在研究成年人基因组及其所处环境相互作用的过程中发现了一种调节基因活性的表观遗传学机制。 来自KAUST的Valerio Orlando实验室一直在研究Ezh1的作用，该基因在成熟组织中的功能研究在近25年来毫无进展。和它的姊妹基因Ezh2一样，Ezh1及其伴侣蛋白
新型组合性疗法或可有效缓解罕见致死性白血病
近日一项刊登于国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中，来自弗吉尼亚大学癌症研究中心的研究人员通过研究开发出了一种实验性的新型疗法，其可有效抑制一种罕见致死性的被雪饼，尤其是有效治疗那些常规疗法失败的白血病患者，研究者表示，进行干细胞移植疗法或可有效挽救
基因编辑大牛张锋开发出RESCUE技术，可扩大RNA编辑能力
基于CRISPR的工具彻底改变了我们靶向与疾病相关的基因突变的能力。CRISPR技术包括一系列不断增长的能够操纵基因及其表达的工具，包括利用酶Cas9和Cas12靶向DNA，利用酶Cas13靶向RNA。这一系列工具提供了处理突变的不同策略。鉴于RNA寿命相对较短，靶向RNA中与疾病相关的突变可避
科学家构建基因编辑工具研究恶性疟原虫
分子水平的遗传操作是研究恶性疟原虫病理学以及抗药机制的重要工具。中科院上海巴斯德研究所江陆斌研究组利用CRISPR/dCas9系统，在恶性疟原虫中成功构建了基于表观遗传修饰的新型基因编辑工具。相关研究成果于12月24日在线发表于《美国国家科学院院刊》。 疟原虫是引起疟疾的真核病原微生物，其中恶
研究开发表观组关联分析数据库
近日，由中国科学院北京基因组研究所国家基因组科学数据中心开发的人类表观组关联分析数据库EWAS Data Hub正式上线。该项研究成果以EWAS Data Hub： a resource of DNA methylation array data and metadata 为题在国际学术期刊《核
近期帕金森疾病研究的最新成果
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M
Nature，Science子刊：肺癌的基因组分类
两项最新的研究显示，如何根据肿瘤的遗传结构来特别定制肺癌的治疗，这可能会最终改善现有的治疗方法，甚至有助于发现新的治疗方法。 第一项研究发表在Science Translational Medicine杂志上，研究者们发现了一种根据其遗传组成将肺癌肿瘤进行分类的方法，能够为一些患者治疗
Science子刊：能“看见”基因活动的黑技术
大脑可以说是人体内最复杂的器官，而对于科学家来说，大脑同时也是最难研究的器官之一。大脑内高度复杂的神经网络使得取出组织进行活检的手段不太可能，所以到目前为止，想知道人脑内的基因表达状况只能通过遗体器官捐赠来实现。近日，美国哈佛大学的研究人员在《科学》杂志子刊《Science Translatio