患上必死绝症后，夫妻俩转行研究朊病毒，开发新型表观基因编辑疗法，登上顶刊Science
2010年，Sonia Vallabh 目睹了自己52岁的母亲患上了一种快速进展、神秘且未确诊的痴呆症，并很快因此死亡，一年后，她得知自己的母亲患上的是一种遗传性朊病毒病——致命性家族性失眠。在接受基因检测后，Sonia 得知自己同样携带了PRNPD178N致病基因突变，这意味着她自己也很可能也会患上这种朊病毒病，更重要的是，这种致命性疾病通常在50岁左右发病并很快导致死亡，且仍然无药可医。 Sonia Vallabh 毕业于哈佛大学法学院，此时正在从事法律与咨询工作，而他的丈夫 Eric Minikel 正在麻省理工学院（MIT）进行城市规划与交通专业的硕士专业学习。不愿坐以待毙的他们，决定放弃当前的工作和学业，从零开始学习生命科学，致力于寻找和开发出能够阻止朊病毒病发生的方法。2015年，他们被哈佛大学医学院录取读博，2019年获得生物医学博士学位。在读博期间，他们发表了包括 Science Translational......阅读全文
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基
首款CRISPR基因编辑疗法距美国上市咫尺之遥
4月3日，Vertex Pharmaceuticals (Nasdaq: VRTX)和CRISPR Therapeutics (Nasdaq: CRSP)宣布完成了examglogene autotemcel (exca -cel)向美国FDA的滚动生物制剂许可申请(BLAs)，用于研究治疗镰状
定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿
美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。 这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨
Nature子刊：表观遗传学研究的强大工具
西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的科学家们开发了一个新技术，可以更精确地揭示细菌群体的表观遗传学异质性。这项研究发表在六月十五日的Nature Communications杂志上，为人们提供了表观遗传学研究的新工具，有助于解决愈演
关键癌症蛋白的突变或帮助开发新型靶向疗法
多年来，科学家们一直在努力寻找阻断癌症关键蛋白的方法，这种名为STAT3的蛋白可以扮演一种转录因子，来帮助将DNA指令转换为RNA指令从而产生新的蛋白；当处于过度活跃阶段时，STAT3就会促进并加速异常细胞的生长和分裂，从而引发癌症，而科学家们进行了多种方法来选择性地阻断癌症中STAT3的表达，但至
拜耳和Regeneron合作开发眼科疾病新型组合疗法
德国制药巨头拜耳（Bayer）近日与再生元（Regeneron）达成战略合作，联合开发由血管生成素2（Ang2）抗体nesvacumab和血管内皮生长因子（VEGF）俘获剂aflibercept（阿柏西普）组成的一种联合疗法，用于严重眼科疾病的治疗。目前，2项正在进行的II期临床研究，正在评估该
EbioMedicine：鉴别出开发新型癌症疗法的潜在靶点
近日，一篇发表在国际杂志EbioMedicine上的研究报告中，来自蒂宾根大学等机构的科学家们通过研究发现，一种新型的蛋白突变体或在癌症发生及患者对疗法的反应中扮演着关键角色，相关研究结果有望帮助科学家们开发出癌症新型诊断技术和疗法。图片来源：National Institutes of Hea
Cell子刊：抑癌基因与表观遗传元件的新关联
科学家们曾发现一些表观遗传元件在干扰基因开关之后会导致癌细胞的扩散，这是为什么呢？近期来自美国约翰霍普金斯医学院的研究人员发表了题为“CHD4 Has Oncogenic Functions in Initiating and Maintaining Epigenetic Suppression
Nature子刊：新型强大的基因发现工具
疾病相关个体的高通量测序，已经成为研究人类疾病的一种重要工具。然而，由于技术的复杂性和缺乏可用的工具，大多数谱系为基础的测序研究，都依赖于次优分析的临时组合。 最近，美国犹他大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们，开发出一种称为pVAAST的强大工具，将连锁分析与病例对照研究相结合，帮
利用基因编辑在小鼠中成功开发基因驱动系统－|－Nature论文
根据本周《自然》在线发表的一篇论文Super-Mendelian inheritance mediated by CRISPR–Cas9 in the female mouse germline，基因驱动作为一种用于增强特定基因变异（等位基因）在种群中遗传性的策略，其可行性在实验室小鼠身上得到了
动物所等开发延缓衰老的“基因疗法”
人类基因组中有多少个衰老调控基因？这些基因参与衰老调控的分子机制是什么？能否在分子层面“操控”这些基因以延缓机体的衰老？围绕这些衰老领域亟待解决的重要科学问题，我国科研人员有了新的见解。 细胞衰老是器官乃至个体衰老的基础，这一过程受到遗传和环境等多种复杂因素的影响。尽管已有研究报道了一系列细胞
开发基因疗法－Ionis达成17亿美元许可
Ionis Pharmaceuticals与其子公司Akcea Therapeutics近日宣布，Ionis全球独家授权许可Akcea进行inotersen和AKCEA-TTR-LRx（前IONIS-TTR-LRx）两项药物的开发和推广，该协议总值达17亿美元。通过利用Ionis的前期准备以及A
新合作助力基因疗法开发，治疗罕见眼病
今日，基因疗法公司Ophthotech宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了独家全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治
两种新型CRISPR/Cas基因编辑系统问世
英国《自然》杂志21日发表一项生物学进展,报告了两种新型的CRISPR/Cas基因编辑系统。 CRISPR被称为“生物科学领域的游戏规则改变者”,现已发展成为该领域最炙手可热的研究工具之一。以往研究表明,通过介入,CRISPR能使基因组更有效地产生变化或突变,效率比既往基因编辑技术更高。现在,
新型基因编辑递送系统可同步治疗双器官
美国得克萨斯大学西南医学中心研发的新型基因编辑递送系统，在α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）临床前模型上实现了肝脏与肺部的同步靶向治疗。单次给药后，模型症状改善效果可持续数月。这项发表于最新一期《自然·生物技术》杂志的研究，为多器官遗传疾病的治疗开辟了新途径。研究示意图。图片来源：《自然·生物技术》
Cell：耐药性黑色素瘤的里程碑式研究
过去很多年里，很多新型疗法都在抵御转移性黑色素瘤上发挥了重要的作用，帮助改善和挽救和成千上万名患者的生命；其中一种新型疗法—靶向突变疗法就可以干扰至少一半转移性黑色素瘤患者机体遗传突变引发的效应；尽管该疗法很有潜力，但对于很多患者而言，最大的问题就是在患者进行治疗后的数个月或数年里癌症就会对疗法
Science新文章解析癌症表观遗传
目前大多数癌症治疗的效果并不理想。在力图根除肿瘤之时，肿瘤学家们往往借助于放疗或化疗，这使得在遏制癌性生长的同时也导致了健康组织受损。来自洛克菲勒大学C. David Allis实验室的一项新研究，或许可以使科学家们朝着高精确度靶向肿瘤的癌症治疗更近一步。他们的研究结果在线发表在3月2
Science医学：首个胃癌表观遗传图谱
来自杜克-新加坡国大医学研究生院的研究人员在新研究中发现了大量由环境因素触发的胃癌新亚型。这项基于表观遗传学的新研究获得了对胃癌复杂性的新认识，有可能促成对这一仅次于肺癌的全球第二位癌症杀手更好的治疗策略。论文发表在10月17日的《科学转化医学》(Science Translational
RNA编辑疗法加速发展
据英国《自然》杂志网站近日报道，目前至少有3种RNA编辑疗法正在获批或已进入临床试验。支持者认为，该技术可能比CRISPR等基因组编辑技术更安全更灵活。既脆弱又强大RNA是一种脆弱且不稳定的分子，其会快速分解，因此“寿命”短暂。但它拥有广泛的用途，对人类的生存至关重要。RNA编辑技术通过改变RNA序
RNA编辑疗法加速发展
RNA编辑技术通过改变RNA序列来“补偿”有害的突变，使正常蛋白得以合成。RNA编辑也可增加有益蛋白的产生。与CRISPR基因组编辑不同，RNA编辑不会改变基因，也不会产生永久性的变化。图片来源：视觉中国据英国《自然》杂志网站近日报道，目前至少有3种RNA编辑疗法正在获批或已进入临床试验。支持者认为
研究发现表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。 研究人员发现，该基因
如何用安全载体成功进行基因疗法？HIV疗法有望被开发
基因疗法的概念最早来自20世纪中期，而且该疗法被认为是一种革命性的技术有望治疗几乎任何一种疾病。在新世纪初期，研究者就在一项小规模临床试验中发现逆转录病毒疗法具有一定的临床效力，其可以治疗帮助治疗致死性免疫缺陷障碍的患儿。 这项首次试验成功随机便因大量治疗的儿童患上载体相关的白血病而蒙上了阴影
Nature关注中国CRISPR基因编辑研究
中国的科学界正在大胆地推进遗传重组动物的相关研究工作。尽管一些科学家表示担心会出现伦理学问题，在中国新的狗、山羊、猴和猪品种正在快速地被制造出来。11月18日，Nature网站以“China's bold push into genetically customized animals”为题对当
华大基因等Cell子刊首次全基因组水平解析等级表观遗传
来自华大基因，纽约大学医学院，宾州大学医学院等多处研究机构组成的研究小组发表了题为“Genome-wide and Caste-Specific DNA Methylomes of the Ants Camponotus floridanus and Harpegnathos salta
基因疗法进入临床试验，CRISPR基因编辑是在劫难逃吗？
任何近期观看过哥伦比亚广播公司（CBS）网站上关于引发生物学医学研究变革的CRISPR基因编辑工具的 60分钟视频片段[1]的人都会得出结论：这种基因编辑技术正处于开发出一连串治愈方法的边缘。但是最近的一项研究[2]揭示出在部署这种著名的“分子剪刀”之后，一大堆染色体片段会发生缺失和重排。 C
遗传性失明患者新希望！LNP首次成功靶向感光细胞
过去几年间，在新冠疫情全球蔓延的背景之下，基于 mRNA 构建起的强大递送技术成为众人瞩目的焦点，其凭借优秀的临床有效性和快速响应的能力在生物医药领域掀起一阵热潮。近日，基于 mRNA 与脂质纳米颗粒（LNP）载体技术，一种新的基因疗法可能为遗传性视网膜疾病（IRD）患者带来更多选择。1 月 11
PNAS：植物也有记忆？
——一项研究表明，一种功能像是朊病毒的植物蛋白在插入到酵母中后，能形成植物记忆。 生物通报道：朊病毒对于我们来说可能不太熟悉，但是要提起它引起的“疯牛病”，那可是臭名昭著，人人皆知。这种病毒又称蛋白质侵染因子，是一类能侵染动物并在宿主细胞内复制的小分子无免疫性疏水蛋白质。所以虽然朊病毒叫做病毒
Nature子刊：实现同时编辑几十个基因！
每个人都在谈论CRISPR-Cas。这种生物技术提供了一种相对快速和简单的方法来操纵细胞中的单个基因，这意味着它们可以被精确地删除、替换或修改。此外，近年来，研究人员也一直在使用基于CRISPR-Cas的技术系统地增加或减少单个基因的活性。无论是在基础生物学研究领域，还是在植物育种等应用领域，相
－Nature子刊：科学家用基因编辑获得抗病猪
最近，研究人员在对抗一种致命猪病毒的战斗中，获得了重要进展。英国爱丁堡大学带领的一个研究小组，使用先进的基因编辑技术ZFNs，制备了可能抵抗非洲猪瘟的猪，非洲猪瘟是一种高度接触性传染病，可杀死多达三分之二的受感染动物。 该研究制备的这些猪携带一个基因版本，该基因通常存在于疣猪和非洲灌丛野猪中，
华人学者Nature子刊：借助基因编辑发现癌症弱点
在CRISPR技术爆炸的今天，涌现出了许多这一领域值得关注的科学家，其中关于华人学者，此前介绍过MIT史上最年轻华人终身教授、CRISPR华裔牛人不止张锋等，而来自斯坦福大学的亓磊（Lei Stanley Qi）博士则是在CRISPR基因编辑应用方面取得了系列成果，他曾第一次采用CRISPR-C