科学家开发出脑钙化症反义核苷酸疗法

8月8日,中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、上海脑科学与类脑研究中心研究员熊志奇,联合福建医科大学附属第一医院教授陈万金、临港实验室副研究员程学文,在《神经元》(Neuron)上发表了题为Antisense oligonucleotides enhanceSLC20A2expression and suppress brain calcification in a humanized mouse model的研究论文。该研究发现调控脑内磷酸根浓度的关键基因同时是脑钙化主要致病基因SLC20A2的新型可变剪接调节机制,并据此开发了反义寡聚核苷酸疗法(ASO)。该ASO药物通过增强脑内磷酸根的转运效能,降低脑内磷酸根离子的浓度,进而遏制钙化发生,改善脑钙化的相关症状。这一成果标志着我国科学家在脑钙化症的基因治疗领域取得了进展。人类社会的老龄化以及预期寿命延长伴随的衰老相关疾病的负担显著上升。机体的衰老过程中,骨骼钙丢失引起骨质......阅读全文

脑桥中央髓鞘溶解症的简介

  脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)是临床罕见的代谢性脱髓鞘疾病。CPM由Adams首次提出,病理学上表现为髓鞘脱失不伴炎症反应。现在多数作者认为,本病的病因是低钠血症与过快或过度地纠正低钠血症所引起。由于CPM发生在严重疾病基础上,其临床表现常被其他症状所掩盖,故易误诊、漏诊。

如何诊断脑动脉硬化症?

  根据患者隐袭起病,表现慢性脑功能不全综合征,无局灶性脑功能损害体征,眼底及全身动脉硬化表现明显,常伴高血压、高血脂和糖尿病,结合彩超检出颈内动脉颅外段粥样硬化斑块,TCD检测脑动脉血流状态,CT和MRI显示多发性腔隙灶、皮质下动脉硬化性脑病等;如有过TIA或脑卒中的患者可确诊为脑动脉硬化症。

急性脑病综合症的简介

  谵妄综合征是在综合性医院中最为常见的一种精神障碍,约占内、外科病人的5%~15%,多数可以恢复。以下六类病人比较容易产生谵妄:  ①老年,  ②儿童,  ③心脏手术后,  ④烧伤,  ⑤脑部有损害,  ⑥药物依赖者。  最近国外有两所综合性医院进行流行病学研究,发现70岁及70岁以上的老年人中出

怎样预防脑桥中央髓鞘溶解症?

  为预防髓鞘溶解,在积极治疗原发疾病的同时,应尽可能避免电解质紊乱,尤其是低钠血症,在纠正低钠血症时要缓慢,起初24小时内血钠升高不要超过25mmol/L,一旦症状控制住,就减少钠的应用,血钠24小时升高一般不超过10mmol/L。目前主张用生理盐水慢速纠正,并限制液体量,加强营养和注意。

钙化灶的简介

  钙化灶一般是由炎症和结核引起,由局部组织中钙盐沉积形成,如肺结核在治愈后可形成肺部钙化灶。也可能是组织局部坏死后形成的纤维化瘢痕,如肝内钙化灶。钙化灶常见于椎间盘钙化症、组织胞浆菌病、类脂质蛋白沉积症、胸壁软组织肿瘤、肺结核、脑型肺吸虫病、碱性磷酸钙结晶沉积病、颅内海绵状血管瘤等疾病。

多发性牛牙症伴根管钙化的诊疗分析2

2.讨论 牛牙症的病因目前没有完全明确,大多数观点认为其属于牙在发育过程中出现异常。Hertwig’s上皮根鞘在牙根发育的过程中十分关键,牛牙症的发生与Hertwig’s上皮根鞘未能在适当的时间与水平发生内折有关。也有一种推测是牙根部牙本质形成期,牙本质细胞发生缺陷,使得发育稳态遭到破坏,从而造成牙

多发性牛牙症伴根管钙化的诊疗分析1

牛牙症(taurodontism)是一种特殊的牙体及牙髓腔形态异常,其临床牙冠形态与正常牙冠部没有明显差异,但通过X线片可发现牙体部较长而牙根部短小,釉牙骨质界水平(cementoenamel junction,CEJ)处缺乏明显的收缩,对应牙髓系统则表现为髓底向根方移位、髓腔高度增加。可单侧或者双

一例腹部皮下钙化结节、重度高磷血症病例分析

病例资料患者,女,43岁,高热,腹部皮疹。9年前患有单克隆IgG沉积的增生性肾小球肾炎。患病第一年,肾素-血管紧张素系统抑制药可降低尿蛋白,维持正常肾功能。但在住院6个月内出现2次肾耀斑。肾耀斑的典型特点是:尿蛋白(高达12 g/d)和血肌酐水平(高达5.3 mg/dl)突增。第一次肾耀斑,给予

老年钙化性瓣膜病的瓣膜钙化程度分级介绍

  根据光镜下瓣膜钙化情况可分为5 级。0 级:镜下未见钙盐沉积,伴或不伴瓣膜纤维结缔组织变性。Ⅰ级:局灶性细小粉尘状钙盐沉积。Ⅱ级:局灶性密集粗大粉尘状钙盐沉积或多灶性粉尘状钙盐沉积。Ⅲ级:弥漫性或多灶性密集粗大粉尘状钙盐沉积,部分融合成小片状。Ⅳ级:无定形钙斑形成。也有人根据瓣膜僵直与钙化程度将

关于脑动脉硬化症的简介

  脑动脉硬化症(cerebral arteriosclerosis) 本症多50岁以上发病,起病缓慢呈进行性发展,早期主要表现为注意力涣散及明显的近事遗忘。这种记忆障碍可有明显的波动,常出乎意料地突然恢复。晚期记忆衰退,思维困难,言语迟钝。情感障碍,病初以情绪抑郁最突出,晚期情感呆滞,并有强哭、强

简述急性脑病综合症的症状

  谵妄综合征的诊断根据起病急骤、意识障碍以及其它认知障碍症状的昼轻夜重等特点,一般诊断不难。伴有躯体疾病、颅脑外伤以及有酒精和药物依赖史者,有助诊断。当明确谵妄综合征后,应即弄清其基本病因。对急性精神分裂症与躁狂症患者伴有错乱状态时,可从病史与精神检查,加以鉴别。如有疑问时,可作EEG检查。谵妄状

治疗脑动脉硬化症的简介

  1.患者有头痛、头晕、记忆力减退、注意力不集中等症状,可选用脑活化剂吡拉西坦、甲磺酸双氢麦角毒碱、维生素E和阿米三嗪/萝巴新,钙通道拮抗药,血管扩张药,以及银杏制剂等对症治疗,患者有焦虑、抑郁症状可对症治疗,睡眠障碍可短期应用小剂量苯二氮卓类药,改善脑功能。  2.颈动脉粥样硬化病变患者可选用抗

关于脑底动脉环闭塞症的简介

  脑底动脉环闭塞症又称Moyamoya病(Moyamoyadisease,MMD),烟雾病,包括脑底毛细血管扩张症、烟雾综合征、脑底异常血管网症等。是指一组原因不明的脑底动脉进行性狭窄、闭塞,导致脑底出现异常血管网为特点的脑血管疾病。

简述脑AVM栓塞术的禁忌症

  1.病变为低血流者,供血动脉太细,微导管无法插入,或微导管不能到达畸形病灶内,不能避开供应正常脑组织的穿支动脉者。  2.超选择性脑血管造影显示病灶为穿支供血者,区域性功能闭塞试验产生相应神经功能缺失者。  3.严重动脉硬化,动脉扭曲,导引管无法插入颈内动脉或椎动脉者。

关于脑膨出的并发症介绍

  如果进行手术治疗,可能出现以下并发症:  1.局部积液  如果脑脊液吸收障碍,液体会积聚在修补部位,影响切口愈合。可以通过间歇性抽液、加压包扎来控制。  2.脑积水  表现为患儿头围增大、前囟饱满,经颅超声检查可见脑室进行性扩大,此时可以放置脑室腹腔分流进行治疗。如果在脑脊液通路上发生感染,必须

简述脑AVM栓塞术的适应症

  脑AVM栓塞术适用于:  1.病变广泛深在,不适宜直接手术者。  2.病变位于脑重要功能区,如运动区、言语区和脑干,手术后会产生严重并发症和后遗症者。  3.高血流病变、盗血严重、手术切除出血多或手术后可能发生过度灌注综合征者,可先行部分畸形血管团或供血动脉栓塞,再行手术切除。

细辛脑胶囊的成分及适应症

  成分  本品主要成分为细辛脑,其化学名称为:反式-2,4,5-三甲氧基-1-丙烯苯。  适应症  用于癫痫大发作,对小发作亦有效。

脑脓肿术后并发抑郁症病例分析

1.病例资料 病人,女,41岁,因三次拔牙术后牙龈肿痛20 d、头痛伴左侧肢体活动障碍10 d入院。入院时体格检查:神志清楚,精神萎靡,生命体征正常,左上肢肌力1级,下肢肌力2级。 入院时MRI增强示右侧岛叶基底节区异常强化灶(图1A),考虑脑脓肿可能性大。建议手术治疗,但病人拒绝手术,要求用抗感染

治疗脑桥中央髓鞘溶解症的介绍

  由于CPM和低钠血症关系密切,正确处理低钠血症可减少CPM的发生。以下治疗原则已得到临床公认:   1.治疗应以神经系统症状为依据,而不是以血钠的绝对值为依据;   2.无症状且神经系统未受累的患者,无论血钠值是多少,均不应输注高渗钠溶液。   对髓鞘溶解的治疗应用丙种免疫球蛋白、皮质醇激

脑扫描或可早期诊断儿童自闭症

  《科学·转化医学》杂志近日报道称,新的研究结果揭示,脑扫描可以发现6个月宝宝的脑部功能性变化,根据这些变化可预测他们日后是否会罹患自闭症谱系障碍(ASD)。  ASD即广泛意义上的自闭症,是一系列复杂的神经发展障碍性疾病,能影响孩子的社交、行为和交流方面的能力。ASD患者大脑处理信息的方式异于常

关于脑淤血的后遗症康复介绍

  脑淤血后遗症,一般主张早期进行康复训练,但早期训练必须在病情稳定后进行。 [2]  在我国现代康复治疗技术尚未普及的情况下,误用综合征很常见。存在该综合征的患者,偏瘫肢体屈、伸肌群肌力发展不平衡,常出现肌肉痉挛,不能进行随意活动,降低了患者日常活动的能力。这是偏瘫肢体功能康复的一大障碍,必须重视

关于急性脑病综合症的简介

  急性脑病综合症即 谵妄综合征(delirium syndrome)是一组表现为广泛的认知障碍,尤以意识障碍为主要特征的综合征。常因脑部弥漫、暂时的中毒感染或代谢紊乱等所引起。因为它往往发生于急性起病、病程短暂、病变发展迅速的中毒感染、脑外伤等病变,故又称急性脑病综合征(acute brain s

继发性甲状旁腺功能减退症并发颅内钙化病例分析2

(1)继发性甲状旁腺功能减退症:又称为获得性甲状旁腺功能减退症,是由于颈部或甲状腺手术或药物化疗、周围肿瘤浸润等所致,其中,颈部或甲状腺手术时完全切除甲状旁腺或损伤血供是最常见病因。术后永久性甲状旁腺功能减退症的定义尚未达成一致性意见,目前普遍采用的是,术后6个月仍不能维持正常的血清钙水平。 文献报

继发性甲状旁腺功能减退症并发颅内钙化病例分析1

患者女性,70岁,因间断性肢体抽搐40余年,喘息伴气急2个月,于2018年12月7日入院。患者40余年前因“甲状腺肿大”在当地医院行甲状腺手术,术后1月余家属诉其开始出现间断性肢体抽搐,伴双眼凝视、意识障碍,持续约10分钟后意识转清,此后每年发作数次,不伴明显意识障碍,未系统就诊;2月余前出现喘憋、

老年人钙化性瓣膜病的鉴别诊断及并发症

  鉴别诊断  本病一般不发生瓣膜的粘连和瓣叶边缘变形,结合病史,体查和生化检查可与其他炎症等原因所致的瓣膜疾病相鉴别,值得注意的是有的老年风湿性心瓣膜病者的瓣叶体部也有钙化发生,究竟属何种瓣叶病变,除病理检查外现有的手段往往难以鉴别,有可能两者并存。  并发症  临床最常见并发症有脑栓塞,视网膜动

颈椎内镜治疗颈椎黄韧带钙化并颈椎管狭窄症病例报告

颈椎黄韧带钙化被认为是引起颈椎退变、引发脊髓和神经根压迫的原因之一,黄韧带钙化还会引发脊髓神经根病,造成四肢麻木、行动不便,给人类健康造成极大危害。传统手术方式主要以颈椎后路单开门术式为主。本院于2017-07-07日在颈椎内镜局麻下治疗颈椎黄韧带钙化并颈椎管狭窄症">椎管狭窄症1例,近期疗效满意,

钙化灶的检查方法

  检测血清肌钙蛋白I(TnI)和肌钙蛋白T(TnT),脑脊液钙调素;B超或CT检查可辅助诊断。

钙化灶的鉴别诊断

  1.松果体钙化  位于鞍背上端后上方约3cm处,后前位居中线。成人显影率达40%,在10岁以下很少出现。其位置较为恒定,是较好的定位标志。  2.大脑镰钙化  正位上位于中线,呈带状或三角形,出现率约为10%。  3.床突间韧带钙化  为蝶鞍前后床突间的韧带钙化,使蝶鞍呈“桥形”。  4.侧脑室

怎样预防甲状腺结节钙化?

  饮食中的碘元素对甲状腺的影响最大,摄碘不足或过多都会引起甲状腺病变。碘的缺乏是引发甲状腺肿大的主要原因,高原、山区人群的日常饮食往往含碘不足,应以碘化食盐煮菜,沿海地区人群则应控制碘的摄入。  中医认为,甲状腺病的发生多与情志失调有密切关系。保持良好的心态、乐观的生活态度,可明显减少甲状腺病的发

钙化蓝细菌及其化石

钙化蓝细菌是指在某种条件下,某些能够分泌钙碳酸盐(碳酸钙或碳酸钙镁)或使水体内的钙碳酸盐沉淀在胶鞘里,形成“硬体”骨骼的蓝细菌。通常情况下,只有钙化蓝细菌才能保存为化石。古生代和中生代很多蓝细菌和藻类会发生钙化,而钙化作用很少发生在当代的海洋内(Riding,1991a)。前寒武纪碳酸盐岩建造或燧石