科学家开发出脑钙化症反义核苷酸疗法
8月8日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、上海脑科学与类脑研究中心研究员熊志奇，联合福建医科大学附属第一医院教授陈万金、临港实验室副研究员程学文，在《神经元》（Neuron）上发表了题为Antisense oligonucleotides enhanceSLC20A2expression and suppress brain calcification in a humanized mouse model的研究论文。该研究发现调控脑内磷酸根浓度的关键基因同时是脑钙化主要致病基因SLC20A2的新型可变剪接调节机制，并据此开发了反义寡聚核苷酸疗法（ASO）。该ASO药物通过增强脑内磷酸根的转运效能，降低脑内磷酸根离子的浓度，进而遏制钙化发生，改善脑钙化的相关症状。这一成果标志着我国科学家在脑钙化症的基因治疗领域取得了进展。人类社会的老龄化以及预期寿命延长伴随的衰老相关疾病的负担显著上升。机体的衰老过程中，骨骼钙丢失引起骨质......阅读全文
科学家解析脑钙化症的分子与细胞机制
7月16日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇团队、福建医科大学陈万金团队联合临港实验室副研究员程学文，在《神经元》（Neuron）上发表了题为Astrocytes modulate brain phosphate homeostasis via polarized distributio
科学家开发出脑钙化症反义核苷酸疗法
8月8日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、上海脑科学与类脑研究中心研究员熊志奇，联合福建医科大学附属第一医院教授陈万金、临港实验室副研究员程学文，在《神经元》（Neuron）上发表了题为Antisense oligonucleotides enhanceSLC20A2expression a
我国学者发现原发性家族性脑钙化症的致病基因MYORG
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授、王柠教授团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究员团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）
基底核钙化症的并发症
部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力语言、时间及空间定向力减退。
基底核钙化症的介绍
基底核钙化症即特发性基底核钙化，又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基
基底核钙化症的治疗
本病无特效疗法，主要对因及对症治疗，引起椎体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊、氟桂利嗪、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/苄丝肼治疗震颤麻痹症状；用硫必利（
基底核钙化症的病因
病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。
基底核钙化症的诊断
根据运动障碍症状伴精神障碍智能减退等，CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新诊断标准： 1.CT或X线有双侧基底核对称性钙化； 2.无假性甲状旁腺功能减退临床表现
原发性家族性脑钙化研究新进展
6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断1
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下： 1.病例资料 患者，男，28岁，汉族，农业工人，2017年11月26日因“头部外伤后头痛头
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断2
易出现大脑、关节、软组织、皮下、肌腱、韧带、关节、肾脏、大脑基底节和血管壁等处多发性磷酸钙的沉积。其中以脑组织异位钙沉积对健康的影响最大，造成肢体异常活动乃至癫痫样发作，其发生率约为44%。其中大脑基底节钙化最常见，最先出现，程度最重和范围最广，其钙化特点为双侧、对称、多发，范围与壳核形态一致。诊断
基底核钙化症的鉴别诊断
本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别 1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。 2.儿童期颅内感染可引起基底核
基底核钙化症的辅助检查
（1）CT检查：可见对称性基底核钙化斑＞800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。 （2）MRI检查：可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号，SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。
基底核钙化症的并发症及治疗
并发症 部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力语言、时间及空间定向力减退。 治疗 本病无特效疗法，主要对因及对症治疗，引起椎体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血
基底核钙化症的临床表现
1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛手足徐动症，
特发性婴儿动脉钙化症病例分析
患儿男，G4P3，胎龄34周+5，因难免早产在我院产科自然分娩，出生时羊水Ⅱ°污染，量多，无脐带绕颈，1min Apgar评分8分，5min评分8分，呼吸费力，呻吟不安，全身皮肤发绀，无抽搐，无呕吐，无发热，为进一步治疗，由产科转入新生儿科。父亲50岁，母亲46岁，均体健，非近亲结婚，无家族遗传性疾
基底核钙化症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别 1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。 2.儿童期颅内感染
基底核钙化症的实验室检查
（1）血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。 （2）血常规生化、脑脊液常规检查无特异性。 （3)药物微量元素及生化检查有助于病因诊断。
基底核钙化症的诊断及鉴别诊断
诊断 根据运动障碍症状伴精神障碍智能减退等，CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新诊断标准： 1.CT或X线有双侧基底核对称性钙化； 2.无假性甲状旁腺功能减退
转移性皮肤钙化病的并发症
因真皮深部或皮下组织血管内或周围可发生钙沉着，导致这些血管发生闭塞和栓塞性溃疡。
基底核钙化症的临床表现及检查
临床表现 1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛
基底核钙化症的病因及临床表现
病因 病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。 临床表现 1.家族性病例多于青春期
简述老年钙化性心脏瓣膜病的并发症
1.栓塞： 本病可使脑卒中的危险性成倍增加，现如今认为是一种独立的危险因素，栓塞来源于以下几种情况： ①钙化结节损伤心内膜形成的血栓； ②钙化环游离的碎片脱落； ③左房扩大和房颤可引起左房内形成血栓； ④并发感染性心内膜炎的赘生物脱落。上述栓子引起的体循环栓塞，以脑栓塞、视网膜动脉栓塞
基底核钙化症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。 （2）血常规生化、脑脊液常规检查无特异性。 （3)药物微量元素及生化检查有助于病因诊断。 其他辅助检查 （1）CT检查：可见对称性基底核钙化斑＞800mm2，是该病重要的诊断标准
一例特发性婴儿型动脉钙化症病例分析
患儿男，1d。因生后精神弱、气促于2012年5月30日入院。母亲系孕3产1，孕38+4周因胎儿窘迫行剖宫产。母孕7个月时贫血，孕期服用钙剂，无高血压、糖尿病等病史。 患儿体检：双肺闻及痰鸣音，心前区Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音，脉搏有力，末梢循环未见异常。实验室检查：血清弓形虫、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体等
转移性皮肤钙化病的检查及并发症
检查 组织病理：皮下组织一般呈大块钙沉积，在真皮内侧通常为颗粒状和小的沉积物。梗死性坏死区，受累的血管壁钙化。苏木紫染色时钙沉积物染成深蓝色，易确诊。 并发症 因真皮深部或皮下组织血管内或周围可发生钙沉着，导致这些血管发生闭塞和栓塞性溃疡。
中国科学家揭示脑钙化关键蛋白XPR1的活性调控机制
中国科学院上海有机化学研究所研究员张一小联合澳大利亚国立大学Ben Corry、上海科技大学研究员孙亚东以及美国国立环境健康科学研究所Stephen Shears，揭示了脑钙化关键蛋白XPR1精细的活性调控方式及独特的磷酸转运外排机制，阐明了原发性脑钙化相关突变的致病机理，并发现了磷酸外排同源蛋
中国科学家揭示脑钙化关键蛋白XPR1的活性调控机制
中国科学院上海有机化学研究所研究员张一小联合澳大利亚国立大学Ben Corry、上海科技大学研究员孙亚东以及美国国立环境健康科学研究所Stephen Shears，揭示了脑钙化关键蛋白XPR1精细的活性调控方式及独特的磷酸转运外排机制，阐明了原发性脑钙化相关突变的致病机理，并发现了磷酸外排同源蛋白X
PET脑显像的适应症
PET脑显像适应证基本同SPECT，具体如下： 1.短暂性脑缺血发作（TLA）与急性脑梗塞的早期定位诊断、疗效评价和预后判断。 2.老年性痴呆的早期诊断与病程评价。 3.癫痫病灶的定位与疗效判断。 4.脑肿瘤的良恶性鉴别、临床分级、疗效评价、预后判断和复发或残存病灶定位。 5.Park
脑动脉硬化症概述
脑动脉硬化症系在全身性动脉硬化基础上，因使脑部血管弥漫性硬化、管腔狭窄及小血管闭塞，供应脑实质的血流减少、神经细胞变性引起一系列的神经与精神症状，是一种较常见的神经系统疾病。