关于异染性脑白质退化症的治疗方法介绍
目前还没有确切的治疗或治愈异染性脑白质退化症的方法。"较长的青少年"或"成人"开始发病及"婴幼儿后期"的患者在症状显示后接受治疗，会拘限于疼痛和病症处理等之问题。在症状前期之"婴幼儿后期"MLD患者，以及那些青少年或成年MLD患者，要么出现"症状前期病征"或者显示"轻度至中度的症状"；而对于可选择骨髓移植(包括干细胞移植)的患者，目前正在研究，看它是否可能让异染性脑白质退化症的进展放缓、或停止MLD在中枢神经系统中的进展。然而，结果显示MLD的进展在周围神经系统一直没有显著的放缓，而这些长期治疗的效果好坏参半。 几个未来的治疗方案，目前正在进行研究。这些措施包括基因治疗、酶替代疗法(Enzyme replacement therapy/ERT)、底物减少疗法（Substrate reduction the......阅读全文
异染性白质脑病的预后和预防介绍
1、预后 本病预后差。婴幼儿患儿发病后1～3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。 2、预防 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
关于异染性脑白质退化症的原因分析
异染性脑白质退化症是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A)的缺乏所引起，并且通常其特征在于"酶的活性"不足人体所能控制的10%。如果没有这种酶，脑硫脂(sulfatide)在身体的许多组织中积聚，最终会破坏神经系统的"髓鞘"(myelin sheath)。髓鞘是一种脂肪覆盖体，
高压氧对脑白质疏松大鼠的神经保护作用
高压氧对脑白质疏松大鼠的神经保护作用
小儿异染性脑白质营养不良的症状体征
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视
关于异染性脑白质营养不良的基本介绍
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
简述异染性脑白质营养不良的发病机制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突变使ARSA合成速度、稳定性降低，进而使其催化活性减弱；SAP-B基因突变导致其结构改变，使其稳定性降低、功能几乎完全丧失。二者均可导致溶酶体内脑硫脂水解障碍，而在脑白质、周围神经及其他内脏组织内沉积。脑硫脂引起脱髓鞘的机制尚不清楚，其在少突胶质细胞和
诊断异染性脑白质营养不良的标准介绍
由于本病临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。 生化检测 尿沉渣发现大量异染颗粒可初步诊断。检测血白细胞及皮肤成纤维
小儿异染性脑白质营养不良的发病机制
1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的
一例急性出血性脑白质脑炎病例分析
急性出血性脑白质脑炎（acute hemorrhagic leukoencephalitis，AHLE）是一种急性起病的中枢神经系统炎性疾病，该病前驱症状明显、起病急骤、进展迅速、预后不良。我们就1例确诊的AHLE患者进行报道，并对相关的文献进行复习和总结，以期提高临床工作者对本病的认识。临
小儿球形细胞脑白质营养不良的检查和诊断
检查 脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。 脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。 诊断 出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的治疗和预防
治疗 酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 预后 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发证等。 预防 杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的临床表现
患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2
科学家完成人类脑白质微观结构图集
最近，一由欧洲多个国家研究人员组成的联合研究小组宣称，他们利用其开发的新型核磁共振成像技术，历时三年，完成了人类大脑白质微观结构图集。该图集的完成，将大大推动科学家对人类大脑白质的研究，对于未来神经科学和医学的研究发展具有重要意义。 白质是神经系统的三个重要组成元
日本筑波大学团队发现睡意与脑内蛋白质有关
日本筑波大学教授柳泽正史(神经科学)的团队在13日的英国科学杂志《自然》网络版上发布研究成果称，通过老鼠实验发现大脑中的80种蛋白质活化时将导致犯困，而睡眠后又会恢复原状。名为“单核苷酸多态性”的这些蛋白质被认为是睡意的“真面目”，似乎与睡眠本身有密切关系。图片来源于网络 柳泽等人认为蛋白质能
简述进行性多灶性白质脑病的临床表现
本病是少见病，40～60岁为高峰年龄段。单独发病者甚少，多数在机体免疫机能低下时，如慢性淋巴细胞白血病、淋巴肉瘤、结核、恶性肿瘤，肾移植或其他疾病使用免疫抑制剂，以及艾滋病患者最易致病。亚急性起病，神经系统症状在数天至数周内发生，进行性加重，随着受累中枢神经系统出现相应的偏瘫、失语、视野缺损、皮
临床物理检查方法介绍脑蛋白质代谢显像介绍
脑蛋白质代谢显像介绍： 脑蛋白质代谢显像：利用11C-MET(11C-甲基-L-蛋氨酸)、11C-TYR(11C-酪氨酸)、18F-FET(18F-氟代乙基酪氨酸)和123I-IMT(123I-碘代甲基酪氨酸)等作显像剂可获得反映脑内氨基酸摄取和蛋白质合成功能的影像。脑蛋白质代谢显像正常值： 脑
武汉物数所在树鼩脑白质图谱研究中取得进展
树鼩是与灵长类亲缘关系最近的非灵长类哺乳动物。与使用啮齿类模式动物（如大、小鼠）的研究相比，以树鼩为模式动物的生物医学研究可能也因此而具有更大的临床转化价值。同时由于树鼩体型大小与大鼠相近，其饲养、繁殖和管理成本相对较低，在很多情况下也可以作为非人灵长类模式动物的替代品。我国科学家在开展以树鼩为
简述小儿异染性脑白质营养不良的检查方法
实验室检查： 1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测S
简述异染性脑白质营养不良的临床表现
MLD通常按发病年龄分以下三型：晚婴型、青少年型、成人型。 1、晚婴型 最常见，病情也最重，患儿出生时正常，有一段正常生长发育过程，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼
脑蛋白质代谢显像的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群：孕妇、情绪不稳定或持续痉挛者禁用。 检查前禁忌： (1) 饮水：注射18F-FDG后30分钟，饮水3-4杯，约每10分钟一杯 (2) 显像前应除掉身上所佩戴的金属饰物(如腰带、钥匙、项链、首饰、硬币等) (3) 显像前排尽尿液(注意勿使尿液沾染衣裤或皮肤，以免误诊
关于异染性脑白质营养不良的发病原因分析
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，
脑蛋白质代谢显像的正常值及临床意义
正常值 脑内氨基酸摄取和蛋白质合成功能正常。 临床意义 异常结果：根据影像采集和数据处理结果对精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病进行诊断。 需要检查的人群：精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金
脑蛋白质代谢显像的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：根据影像采集和数据处理结果对精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病进行诊断。 需要检查的人群：精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病患者。 注意事项 不合宜人群
腰麻联合硬膜外麻醉下剖宫产术后可逆性后部白质脑病...
腰麻联合硬膜外麻醉下剖宫产术后可逆性后部白质脑病综合征病例报告子宫下段剖宫产手术目前是临床分娩的常用术式，配合腰麻联合硬膜外麻醉良好的止痛效果深受广大产妇的青睐，但随之而来的影响也逐渐显露出来。我们遇到两例手术麻醉后头痛发作或加重的患者，引发了很多的思考，现报道如下。 病例1女，27岁，174 cm
同种异体BK病毒特异性T细胞－性多灶性白质脑病临床治疗
来自美国M.D. Anderson癌症中心的科学家们阐述了利用T细胞疗法治疗进行性多灶性白质脑病（PML）的II期临床实验结果。 《新英格兰医学杂志》近日发表了一篇备受瞩目的文章《Allogeneic BK Virus–Specific T Cells for Progressive Mult
人类脑对脑接口实验首获成功－脑信号可遥控同伴
据物理学家组织网8月28日(北京时间)报道，最近，美国华盛顿大学科学家首次进行了一项人类之间非侵入式脑对脑接口实验，一个研究员能通过互联网发送脑信号，控制远在校园另一边的同伴的手部运动。 该实验由华盛顿大学计算机科学与工程教授拉加什·拉奥和学习与脑科学研究所心理学副教授安德烈·斯托克等人在
研究人员构建新型光学脑—脑接口
埃隆·马斯克展示的脑机接口系统曾引发刷屏。如果不只让脑机相连，而直接实现脑与脑的信息传输，又会怎样？科技日报记者24日从北京脑科学与类脑研究中心了解到，该中心罗敏敏实验室利用光纤记录和光遗传学激活技术构建了一个光学脑—脑接口，在两只小鼠间实现了高速率的运动信息传递，从原理上验证了脑—脑接口跨个体
脑图谱与类脑智能前沿论坛举办
论坛现场 海南大学供图 12月27日，“CSIG图像图形中国行”走进海南大学，并举办脑图谱与类脑智能前沿论坛。 国防科技大学教授胡德文、北京大学教授彭宇新、中国科学院自动化研究所研究员蒋田仔、北京大学教授林宙辰、海南大学教授殷明、北京邮电大学教授刘勇等受邀在会上作报告。中国科学院院士、海
遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特...2
图3病例2。头颅PET-CT显示脑实质FDG代谢明显减低，以双侧额颞顶叶为著，丘脑代谢减低 2.讨论 2.1HDLS的临床表现及病理学特点 HDLS是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质营养不良，该病最初在1984年由Axelsson等报道了一个瑞典家庭，首先描述并从病理学上定义了HDLS。2012年
一例肾移植围手术期并发可逆性后部白质脑病综合征...
一例肾移植围手术期并发可逆性后部白质脑病综合征病例分析0引言 可逆性后部白质脑病综合征是一种以可逆性神经精神障碍及影像学改变为特征的罕见综合征。1996年Hinchey等通过对由各种潜在病因引起的15例具有相似临床症状及神经影像学改变的患者进行了回顾性分析，结果可见所有患者的MRI和CT图像均显示大