小儿异染性脑白质营养不良的发病机制
1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取决于其基因突变的种类：Ⅰ型突变的纯合子或具2个不同Ⅰ型突变者在临床上表现为晚期婴儿型；具有Ⅰ型和A型突变各一者为青、少年型；而2个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的。这类患者亦称为“激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良”。 2.病理改变 MLD突变造成的ASA缺陷使半乳糖脑硫脂(硫酸脑苷酯)不能在溶酶体中正常水解而累积在神经组织的白质中，特别是在少突神经胶质细胞和Schwann细胞中，由......阅读全文
小儿异染性脑白质营养不良的发病机制
1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的
简述异染性脑白质营养不良的发病机制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突变使ARSA合成速度、稳定性降低，进而使其催化活性减弱；SAP-B基因突变导致其结构改变，使其稳定性降低、功能几乎完全丧失。二者均可导致溶酶体内脑硫脂水解障碍，而在脑白质、周围神经及其他内脏组织内沉积。脑硫脂引起脱髓鞘的机制尚不清楚，其在少突胶质细胞和
小儿异染性脑白质营养不良的简介
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(m
小儿异染性脑白质营养不良的症状体征
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视
简述小儿异染性脑白质营养不良的检查方法
实验室检查： 1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测S
关于异染性脑白质营养不良的发病原因分析
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，
治疗异染性脑白质营养不良的概述
1、酶替代治疗 1971年Porter等人通过在培养基内补充ARSA，发现MLD患者皮肤成纤维细胞的代谢缺陷得到了纠正。此后，有多种酶替代治疗方案用于临床。有人应用牛脑提取的ARSA静脉或鞘内注射治疗MLD患者，虽使肝脏中ARSA的活性恢复正常，但脑内ARSA活性及脱髓鞘病变无任何改善。现已证
异染性脑白质营养不良的病理生理
病变可累及脑白质、周围神经、肾脏集合管、肝管、胆囊、视网膜节细胞及小脑、脑干。基底节的一些神经核，以脑白质和肾脏集合管受累最重。大脑外观可有轻度萎缩，脑白质呈灰暗色，与灰质分界尚清，其余脏器肉眼无异常。光镜下脑白质和周围神经有脱髓鞘现象，并见大量吞噬细胞；石蜡切片可见过碘酸-席夫染色阳性物质；冰
关于异染性脑白质营养不良的简介
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
关于异染性脑白质营养不良的基本介绍
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
诊断异染性脑白质营养不良的标准介绍
由于本病临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。 生化检测 尿沉渣发现大量异染颗粒可初步诊断。检测血白细胞及皮肤成纤维
简述异染性脑白质营养不良的临床表现
MLD通常按发病年龄分以下三型：晚婴型、青少年型、成人型。 1、晚婴型 最常见，病情也最重，患儿出生时正常，有一段正常生长发育过程，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼
简述异染性脑白质退化症的发病率
估计异染性脑白质退化症在全世界人口中的发病率分布在至之间。有更高的发病率发生在"特定的遗传隔离群体"(certain genetically isolated populations)里、如1比75的哈巴尼犹太人(Habbani Jews、从阿拉伯南部移民到以色列的一小群犹太人)、1比2,500
异染性白质脑病的简介
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 按起病年龄及临床征象，MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。 晚婴型最多见，大部分患儿发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，
治疗异染性白质脑病的相关介绍
目前本病无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓，但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷酯的辅酶，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。 本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治
关于异染性脑白质退化症的简介
异染性脑白质退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD，亦称:异染性脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症(lysosomal storage disease)，一般归于脑白质营养不良(leukodystrophies)的类别、同于鞘脂类代谢障碍
简述异染性脑白质退化症的遗传性
异染性脑白质退化症为一种“常染色体隐性遗传模式”。在"每个出生婴儿"的继承概率如下： 1、如果父母双方都是"带原者"： 25%(1/4)的小孩将会有此病症。 50%(2/4)的小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。 25%(1/4)的小孩将不会有MLD--未感染的小孩不会成为带原者。
关于异染性白质脑病的检查诊断介绍
1、检查 尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号。 2、诊断 婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
异染性白质脑病的预后和预防介绍
1、预后 本病预后差。婴幼儿患儿发病后1～3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。 2、预防 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
关于异染性脑白质退化症的原因分析
异染性脑白质退化症是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A)的缺乏所引起，并且通常其特征在于"酶的活性"不足人体所能控制的10%。如果没有这种酶，脑硫脂(sulfatide)在身体的许多组织中积聚，最终会破坏神经系统的"髓鞘"(myelin sheath)。髓鞘是一种脂肪覆盖体，
简述异染性白质脑病的临床表现
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型（1～2岁起病）、幼年型（4～15岁起病）和成年型（16岁以后起病），以晚期婴儿型最为常见。 典型者其病程可分为以下3期： 第1期：1～2岁之间发病病前婴儿发育正常；起病后病儿逐步出现运动减少肌张力降低步态蹒跚，维持姿势困难不能独立站坐，甚至抬头困难。 第2
关于异染性脑白质退化症的治疗方法介绍
目前还没有确切的治疗或治愈异染性脑白质退化症的方法。"较长的青少年"或"成人"开始发病及"婴幼儿后期"的患者在症状显示后接受治疗，会拘限于疼痛和病症处理等之问题。在症状前期之"婴幼儿后期"MLD患者，以及那些青少年或成年MLD患者，要么出现"症状前期病征"或者显示"轻度至中度的症状"；而对于可选
关于异染性脑白质退化症的症状和形式介绍
如同其他许多会影响"脂质代谢"(lipid metabolism)的遗传性疾病一样，异染性脑白质退化症也有多种病发期的异染性脑白质退化症形式，如婴幼儿后期、青少年儿童期，及成人期。 在"婴幼儿后期"的异染性脑白质退化症形式，这是MLD的最常见的病发期(50-60%)，受感染的婴幼儿在出生第一年
小儿球形细胞脑白质营养不良的简介
小儿球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏
异染性染料
中文名称异染性染料英文名称metachromatic dye定 义使细胞或组织染色后显示出颜色差异的染料。如甲苯氨蓝、天青A等，它们可用于显示肥大细胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞生物学技术（二级学科）
小儿球形细胞脑白质营养不良的检查和诊断
检查 脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。 脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。 诊断 出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥
蛋白质热量营养不良症的发病机制
蛋白质-热量营养不良症的发生是一个复杂的病理生理过程。当食物中蛋白质和能量供应不足时，机体开始通过生理调节降低组织器官对营养素的需要，可使机体在低营养水平的内环境中生存，但当蛋白质和能量继续缺乏时，生理功能失调，适应机制衰竭，便可导致死亡。蛋白质-热量营养不良症可引起其他营养物质，如维生素B1、
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的临床表现
患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的治疗和预防
治疗 酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 预后 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发证等。 预防 杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询
关于小儿营养不良性消瘦的发病机制的介绍
轻度营养不良的病理变化表现为皮下脂肪减少，糖原储备不足及肌肉轻度萎缩。重度营养不良可见肠壁变薄、黏膜皱襞消失、心肌纤维混浊肿胀。肝脂肪浸润、淋巴组织和胸腺萎缩以及各脏器缩小等，其病理生理改变如下： 1.组织器官功能低下 (1)消化系统改变：胃肠黏膜萎缩变薄，致皱襞消失，肠绒毛变短，黏膜上皮细