关于肯尼迪氏症的病因介绍
肯尼迪氏症SBMA和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列的扩增所致（1991年），属于动态突变遗传病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受体（androgenreceptor，AR）基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG区域出现了重复序列异常扩展而致病。正常为9~39次重复，亚洲人的中位数是22~23次，SBMA患者重复次数为40~60次。 AR蛋白在神经细胞的存活和树突的生长中发挥作用。正常AR蛋白为110～112kDa，突变后为74kDa。截短了的AR蛋白形成不溶性的N末端蛋白片段，与其他多聚谷氨酰胺疾病一样，在细胞核内形成包涵体，后者与许多细胞内蛋白，如：分子伴侣、蛋白水解通路的各种成分等共存。突变后的AR诱导细胞凋亡的能力增加，具有细胞毒性作用，可导致神经细胞变性，也可减少精子的发生。至今包涵体是参与了疾病的发病机制抑或是一种保护机制尚未清楚。 与其他由三核苷酸重......阅读全文
高雪氏症的基本信息介绍
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucoce
关于法布瑞氏症的基因分析
法布瑞氏症的基因位于X染色体的长臂上，称为GLA基因。至今，已有超过300个突变被确认出来，大部份的突变具有家族特异性，仅发生于单一家族。目前，基因分析已被运用于临床诊断上，一旦有患者经基因定序分析确认突变，同样的突变亦可用于找寻其他未发病的家族成员与女性带因者。 产前诊断：女性带因者可由产前
关于威尔逊氏症的基本介绍
威尔逊氏症（英语：Wilson's Disease），也称为：肝豆状核变性。是一种少见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影
概述法布瑞氏症的治疗原则
法布瑞氏症因涉及多种不同的系统，需要各科专家联合诊治。目前，此疾病的治疗方式除了症状治疗以外，亦可采用酵素替代疗法。在症状治疗方面，肢体疼痛可藉由一些药物来缓解，若病情进展到肾衰竭的阶段则需靠血液透析以维系生命。在酵素替代疗法方面，利用基因工程所合成的法布瑞氏症酵素制剂，经临床试验证实可有效减少
Free－βHCG提升唐氏症筛检率
随着孕妇年龄的增加，生出唐氏症儿的机率也随之增加。据 Hook 的统计，20 岁的产妇生下唐氏症儿的机率为 1/1923，30 岁时机率为 1/885，35 岁为 1/365，40 岁则为1/109（1）。因此母亲年龄也可用来筛检唐氏症，通常建议生产时的实足年龄超过 35 岁应该要做羊膜穿刺术。虽然
阿尔茨海默氏症研究获进展
阿尔茨海默氏症的并发原因一直是困扰基因组学与遗传学界的科学难题，中国科学院北京基因组研究所研究员雷红星全面分析了国外脑转录组的数据，发现在阿尔茨海默氏症患者的脑部转录组中，第19号染色体区域(chr19p)是最显著扰动的染色体区域，并提出了基因组和转录组两方面的证据，来表明该区域在阿尔茨海默氏症
研究发现吃青椒可预防帕金森氏症
吃青椒可以预防帕金森氏症? 许多小朋友可能都跟卡通人物蜡笔小新一样不敢吃青椒，把它当成最可怕的食物， 不过国外有研究发现，吃青椒可以预防帕金森氏症，华盛顿大学研究指出，每个礼拜吃两次茄科蔬菜的人，像是青椒甜椒辣椒番茄茄子，可以预防帕金森氏症罹患的机率可降至少三成。 研究认为，是因
关于法布瑞氏症的临床症状介绍
法布瑞氏症临床症状通常在儿童与青少年期开始出现，最显着的症状是间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。除此之外，下腹部与大腿间的皮肤可见暗红色的疹子，出汗的能力减少，眼睛的角膜呈现辐射状或螺旋状浊斑。随着年龄增长，在成人时期出现肾脏、心血管、脑血管病变，最后进展为肾脏衰竭、心脏合并症、早发性中风。另外，
慢性亚急性的高雪氏症的介绍
早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。Ⅲ型可分为三种亚型，即以较快进展的神经系统症状（ 眼球运动障碍、小脑共济失调、痉挛、肌阵挛及痴呆）及肝脾肿大为主
帕金森氏症与人体免疫系统相关
一个由多国研究人员组成的小组最新发现，人体内一个与免疫系统有关的基因可能在帕金森氏症病情发展过程中扮演着重要角色。这一发现为探索人体免疫系统与帕金森氏症之间的关系提供了新依据。 美国纽约州沃兹沃斯中心等机构研究人员对2000多名帕金森氏症患者和2000名健康人员进行研究。他
关于庞倍氏症的X线表现介绍
1、心脏呈对称性的原形或球形明显扩大，主要是心室，不侵犯心房，搏动减弱，并可压迫左上支气管，引起左上叶肺不张，晚期有时合并肺郁血或肺炎的表现。 2、心血管造影，显示左心室壁增厚，血液循环正常，有时左肺动脉压升高。
关于克果纳杰氏症的病理分析
克果纳杰氏症，为一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素缺乏引起高胆红素血症。 克果纳杰氏症第I型的致病基因为肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene)；此缺陷基因同时也是吉尔波特症候群(Gilbert syndrome )与克果纳杰氏
新方法或有助帕金森氏症治疗
向大脑移植未发育的神经前体细胞来修复损失的脑神经细胞，是目前治疗帕金森氏症、亨廷顿舞蹈症等脑神经退化疾病的一个方法，但多数移植手术效果不明显。其原因何在?德国研究人员近日发现了其中的机制，并找到破解方法。 一直以来，医学界认为移植神经前体细胞的治疗效果不佳，是因为大脑内环境不利于吸收由前体
帕金森氏症治疗3期临床研究完成
帕金森氏症是一种进行性、慢性神经系统疾病，以静止性震颤、肌肉僵硬和运动迟缓等躯体运动症状为特点。也可能出现非运动症状，如疼痛、睡眠障碍和抑郁症等。据估计，全球630万人患有帕金森氏症。发病年龄通常为60岁以上，但10人中约有1人是在50岁之前发病。 总部位于比利时布鲁塞尔的优时比公司的研究人员
关于法布瑞氏症的遗传咨询介绍
人体细胞内共有23对染色体，其中有一对可决定性别，称为性染色体。性染色体可分为X染色体与Y染色体，男女的差别在于男性有一条X染色体与一条Y染色体(染色体核型以XY表示)，女性则有两条X染色体(染色体核型以XX表示)。 法布瑞氏症的基因位在X染色体上，属性联隐性遗传，仅极少数为自发性新突变。男性
简述威尔逊氏症的临床表现
临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断，随着时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神
深度刺激成治疗帕金森氏症新希望
如果有机会不用付出太多努力就能有所回报，我乐意提供帮助。图片来源： Chad Hagen 对Frank Donobedian来说， 坐着不动就是一项挑战。但就在1月的一天，他被要求静坐3分钟。坐在美国加州斯坦福大学实验室的一把椅子上，他将双臂按向身体两侧，将脚放置在地板上，并试着控制颤
阿尔茨海默氏症药物试验失败
70岁健康老人的大脑（左）和患有阿尔茨海默氏症的70岁老人的大脑（右） 一种药物在针对轻度痴呆患者开展的大型试验中失败了，而它曾被视为对阿尔茨海默氏症背后的主流理论进行的重要检验。“淀粉样蛋白假说”的批评者抓住该结果作为其存在弱点的证据。该假说认为，阿尔茨海默氏症是由大脑中淀粉样蛋白的逐渐累积触发
俄发明帕金森氏症早期诊断法
俄罗斯研究人员最新发明一种帕金森氏症的早期诊断方法，能在神经细胞受损达到临界点之前检测到该疾病。这将有助于“早发现、早治疗”这种神经退化性疾病。 帕金森氏症起病缓慢，当患者首次出现明显症状时，已难以通过治疗使其恢复初始状态。俄医学研究院神经学研究中心科研人员在最新一期《实验生物学和医学通报
简述克果纳杰氏症的治疗方法
1、照光治疗 患孩通常需要每天照光10~12小时，照光治疗中需特别注意眼睛的照护及水分丧失的可能性、腹泻或皮肤会变成暗褐色；过程中需裸身进行，所以体温的维持是重要的。 2、肝脏移植 如果血清中总胆红素(bilirubin)数值无法维持在 450至500 micromol/L之下，在婴儿晚期
临床化学检查方法介绍唐氏症筛检
唐氏症筛检介绍： 唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。唐氏症筛检正常值： 验血筛查值小于1/700(危险性较低)。唐氏症筛检临床意义： 异常结果：验血筛查值大于1/270(高危人群)，建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16-18周内
血液的化学检验项目唐氏症筛检
唐氏症筛检介绍： 唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。唐氏症筛检正常值： 验血筛查值小于1/700(危险性较低)。唐氏症筛检临床意义： 异常结果：验血筛查值大于1/270(高危人群)，建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16-18周内
关于威尔逊氏症的临床诊断介绍
在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环； 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要借助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、
关于法布瑞氏症的诊断原则介绍
若有男性或女性出现不明原因的四肢疼痛、皮肤病变、排汗能力减少、特有的涡状角膜浊斑、早期中风、左心室肥大或肾脏功能不全等症状，应怀疑罹患法布瑞氏症。进一步可从家族史观察家族成员是否有相似症状或男性亲戚间是否有早期的肾脏、中风及心脏疾病。相关临床检查包括： 一、法布瑞氏症的初步诊断 眼科检查：角
帕金森氏症物理治疗有效性受到质疑
帕金森氏症的常见康复训练包括物理治疗与作业治疗等，旨在改善患者的生活质量。但在美国医学期刊上发表的一篇新研究认为，物理治疗与作业治疗的有效性值得怀疑。 英国伯明翰大学研究人员19日在《美国医学会杂志·神经病学卷》上发表研究说，对那些轻到中度帕金森氏症患者而言，物理治疗与作业治疗对他们中短期的
阿尔茨海默氏症发病快慢有新解
借助朊病毒研究的技术正在改善对斑块如何在阿尔茨海默氏症患者脑部聚集的理解。 一种奇异的朊蛋白能导致系列退化性脑部疾病，这一发现可能有助于解决阿尔茨海默氏症研究中的一个谜题，即为何该疾病有时会在数年内导致患者死亡，但通常引发能持续数十年的缓慢衰退。通过采用被用于研究朊蛋白PrP的工具，研究人员发现了
美国研究发现：帕金森氏症或与免疫基因相关
美国研究人员15日说，一个与人体免疫系统相关的基因可能在帕金森氏症病情演变过程中扮演重要角色。这项发现有可能为有效治疗这一疾病提供指导。 研究人员借助对2000名帕金森氏症患者和2000名身体健康志愿者的临床研究得出这项结论。他们发现，一个位于人类白细胞抗原基因区内的基因与帕金森氏症
关于克果纳杰氏症的预后状况介绍
对大多数患者而言给予照光治疗(Phototherapy)可以成功地控制住此症之胆红素值与降低神经毒性的产生，并可使生命期延长。在婴儿期致死的原因是来自於继发性的核黄疸 (kernicterus) 所导致。
研究揭示深部脑刺激治疗帕金森氏症原理
对帕金森氏症患者而言，深部脑刺激（DBS）或通过减少其大脑区域之间异常强烈的共激活现象的方式而产生作用的，这是在线发表于《自然—神经科学》上的一项研究的结论。这或许能解释为何DBS对帕金森氏症运动障碍是一种有效的治疗手段。 DBS是一种外科治疗手段，通过将电极植入大脑中产生电脉冲。对大脑特定区
Nature：阿尔茨海默氏症病因新解读
由美国麻省大学医学院、波恩大学和德国先进欧洲学习与研究中心的研究人员组成的一个国际研究小组，在新研究中证实一个众所周知的免疫炎症过程在阿尔茨海默氏症的病理学中发挥了重要的作用。这一过程导致生成了成熟的促炎性细胞因子白细胞介素1β(IL-1B)，与机体抵御感染相关，因此被确立为类风湿性关节炎的一个