卫计委：唐氏无创产前基因检测不属于临床检验项目
近日，国家卫生和计划生育委员会(以下简称“卫计委”)回应了法治周末记者有关“无创产前基因检测技术”的问题。 卫计委官方回复称，为适应医疗服务需要，卫计委近期印发了《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》。根据《医疗机构临床实验室管理办法》，各级各类医疗机构应当按照该目录开展临床检验服务。“无创产前基因检测”不在该目录中。 北京市律协医疗法律专业委员会副主任王良钢告诉法治周末记者，根据规定，如果临床检验实验室的检测项目不在《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》内，相关实验室的做法就是不合法的。 卫计委亦称关于该项技术是否成熟，可否在临床使用，建议征求卫计委科教司意见。法治周末记者查阅资料并未发现卫计委科教司发布有关无创产前基因检测的评估论证。 近年来，“无创产前基因检测”的产前筛查技术正在中国十多个省份落地开花，资料称只需孕妇的5ml静脉血便可测出其胎儿有无出生缺陷。这项检测的主要推手是华大基......阅读全文
卫计委发布两份基因检测技术指南
近年来，随着人类基因组学的发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。 为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术，以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，
卫计委发布两份基因检测技术指南
近年来，随着人类基因组学的发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。 为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术，以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规
卫计委：肿瘤基因检测存在局限性
国家卫生计生委7月31日在其官方网站发布“关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》的通知”。 其中，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》由来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、中华医学会检验医学分会等方面的专家共同起草。
研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常
记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。 由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二
卫计委解读：药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南
近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。 药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。 药物体内代谢、转运及药物作
中国宫颈癌筛查技术获世卫组织资格认证
近日，一项由中国科学家主导研发的宫颈癌快速筛查技术——careHPV检测，成功获世界卫生组织资格认证，这意味着它将能够进入国际市场，惠及全球更多贫困地区的妇女。中国医学科学院肿瘤研究所乔友林教授表示，中国的这项HPV快速筛查技术必将为消除宫颈癌，造福人类做出积极的贡献。 根据世界卫生组织的统计
中国宫颈癌筛查技术获世卫组织资格认证
近日，一项由中国科学家主导研发的宫颈癌快速筛查技术——careHPV检测，成功获世界卫生组织资格认证，这意味着它将能够进入国际市场，惠及全球更多贫困地区的妇女。中国医学科学院肿瘤研究所乔友林教授表示，中国的这项HPV快速筛查技术必将为消除宫颈癌，造福人类做出积极的贡献。 根据世界卫生组织的
中国宫颈癌筛查技术获世卫组织资格认证
近日，一项由中国科学家主导研发的宫颈癌快速筛查技术——careHPV检测，成功获世界卫生组织资格认证，这意味着它将能够进入国际市场，惠及全球更多贫困地区的妇女。中国医学科学院肿瘤研究所乔友林教授表示，中国的这项HPV快速筛查技术必将为消除宫颈癌，造福人类做出积极的贡献。 根据世界卫生组织的
中国宫颈癌筛查技术获世卫组织资格认证
近日，一项由中国科学家主导研发的宫颈癌快速筛查技术——careHPV检测，成功获世界卫生组织资格认证，这意味着它将能够进入国际市场，惠及全球更多贫困地区的妇女。中国医学科学院肿瘤研究所乔友林教授表示，中国的这项HPV快速筛查技术必将为消除宫颈癌，造福人类做出积极的贡献。 根据世界卫生组织的
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
卫计委：推动基因检测在出生缺陷中的科学应用
10月25日，卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称为《意见》），《意见》提出，完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。 意见强调，加强生育全程优质服务，要突出重点，推进出生缺陷综合防治。建立
卫计委发布关于基因测序通知，对医疗机构有何影响？
继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选，通知截图及入选单位和名单如下所示： 根据通知，卫计委妇幼司此次试点的目的是：通过在试点产前诊断机构的临床应用验证与评价，完善高通
基因检测对生殖健康产业的革新
2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。 根据国泰君安的最新报告，随着社会与科技的发展，人类在甚至健康领
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
肿瘤愈后监控：一个可能被忽略的基因测序刚需市场
2015年被业内称为基因测序临床应用的元年。 4月8日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（下称“迪安诊断”）发布公告称，其全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”资格。 “公司将积极研究肿瘤筛查与靶向药物伴随诊断技术等，为肿瘤病人设计
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
基因筛查进入单细胞时代
遗传筛选是生物学中最有力的工具，它可以阐明复杂的生物过程。最近四项研究已经开发了一个新的遗传分析方法，通过使用单个细胞作为微观实验室，测定扰动。这些研究开发了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技术，克服了现有基因筛查方法的局限性，并且可以分析一些原本无法分析的样本。
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病，然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日，在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上，生物芯片北京国家工程研究中心
二代基因测序临床应用“放闸”－达安基因将受益！
1月19日讯，卫计委公布首批可开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点的109家医疗机构，为二代基因测序“放闸”，随着试点范围公布，行业有望迎来爆发性增长。值得一提的是，上述医疗机构开展相关临床应用必须使用国家食药监总局（CFDA）已批准上市的基因测序仪及配套试剂，目前仅华大基因和达安基因（
一文了解中国无创产前基因检测市场现状与前景
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
无创产前基因检测和唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。由于唐氏综合征的发生是完全随机的，因此每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
卫计委：唐氏无创产前基因检测不属于临床检验项目
近日，国家卫生和计划生育委员会(以下简称“卫计委”)回应了法治周末记者有关“无创产前基因检测技术”的问题。 卫计委官方回复称，为适应医疗服务需要，卫计委近期印发了《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》。根据《医疗机构临床实验室管理办法》，各级各类医疗机构应当按照该目录开展临床检验服务
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
肿瘤早期筛查技术分析（上）
背景导读本文是作者从事肿瘤筛查领域工作半年后，在公交车上有感而发想总结的一块内容，有感于目前肿瘤行业的火热场面，尤其是精准医疗在这两年来的盛况，而肿瘤的早期筛查作为肿瘤领域的一个细分市场，对于肿瘤的防治工作尤为关键，因此特梳理此文以飨读者。肿瘤早筛的三个阶段：首先关于肿瘤的早期筛查，依据目前市场上技
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
粪便钙卫蛋白检测在结直肠癌筛查中的应用价值
目的:探讨粪便钙卫蛋白（FC）在结直肠癌筛查中的临床应用价值。方法前瞻性纳入于2020年11～12月期间,在首都医科大学附属北京友谊医院行结肠镜检查的患者,于结肠镜检查前3 d内留取患者的粪便样本行FC和便潜血检测。用受试者工作特征（ROC）曲线设定FC诊断结直肠癌的临界值,评估FC诊断结直肠癌的敏