全民测序时代啥时到来
“无创产前检测”曾被誉为2013年最可能改变世界的十大创新性科学技术之一，这也开启了基因测序正式商业化的大门。正是由于基因测序与民生健康不言而喻的关系，发达国家早已开始布局基因测序这一新兴市场，并逐步拓展市场范围。目前，虽然我国的基因测序市场还处于起步阶段，全球著名财经杂志《福布斯》曾预测在中国，基因测序技术将构成千亿元规模的市场。测序技术看似明朗的产业前景给了无数生物医药公司一剂亢奋的催化剂。 然而，好像事实并没有想象中那么乐观。尽管测序技术的成本在直线下降，且准确性提高，但愿意前去进行测序的人还是很少。全球DNA测序技术和服务市场目前只有15亿美元，到2015年也只有20亿美元，再以美国上市公司Complete Genomics 公司为例，2011年的业绩只有2000多万美元，其基因测序服务成长大大低于预期，股票跌破了发行价。究其原因与测序行业本身以及测序公司对测序的宣传力度不够和人们陈旧的观念都有关系。 ......阅读全文
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
基因组测序揭示家鸽起源史
2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。 据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，将为鸟类的群体
PNAS：基因组测序的惊人发现
科学家们发现，水母（平凡的海洋生物）经过漫长的进化变成了生活在其它动物体内的奇特寄生虫。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Myxozoa是感染无脊椎动物和脊椎动物宿主的微小寄生虫，由少数几个细胞组成。美国堪萨斯大学的研究人员对这种生物进行了基因组测序，发现它们实际上是高度
让基因组测序绕过PCR扩增
在基因组测序中，PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而，PCR也带来一些问题，包括不均匀扩增，导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序（NGS）平台而言，测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR
最新基因组测序成果盘点
近来，各大杂志上陆续发表了不少重要的基因组测序成果。the scientist杂志对此进行了盘点，以飨读者。 种属：野鸭，绿头鸭(Anas platyrhynchos) 基因组：约13 billion bp 鸭子是几乎所有甲型流感病毒的天然宿主(包括H5N1)。日前，研究人员测
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
科学家进行基因组测序－成功破译金雕基因组
作为一种知名度极高的猛禽，金雕经常以威猛霸气的形象出现在影视作品和小说中。现在，英国研究人员完成了对金雕的基因组测序工作，希望从基因层面深入了解这一物种，以便更好地保护它们。 金雕以巨大的体型和敏捷有力的飞行等特征而著名，其成鸟的翼展平均超过2米，体长可达1米。金雕一般生活于多山或丘陵地区
Nature子刊：基因组测序揭示脑瘤驱动基因
通过大规模基因组测序，来自Dana-Farber癌症研究所和Broad研究所的科学家们揭示了两个DNA突变，其似乎驱动了15%的脑膜瘤。这一研究发现有可能促成针对这类肿瘤的第一个有效药物治疗。 脑膜瘤是一种形成于脑膜及脑膜间隙，生长缓慢的肿瘤，通常为良性。但当脑膜瘤长到极大时，可导致癫痫发
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
基因是否表达：cfDNA全基因组测序可揭晓
《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的
基因组测序方法和技术研发取得多项新进展
包括东京大学在内的多家日本机构合作开发出一种可与新一代测序技术(NGS)联合使用检测蛋白互作组的技术，即无细胞展示技术。NGS通过与无细胞展示技术联合检测蛋白间互作，具有高通量、广覆盖率且无须利用克隆等特点，尤其能提高数据的可靠度。 美国哥伦比亚大学的一个研究小组开发出一种能显著提高碱基识
《自然》：新一代高速测序技术完成沃森基因组
该成果向个人化基因组的目标又迈进了一步 图片说明：新测序出的碱基代码排出的沃森头像。（图片来源：Nature） 在4月17日的《自然》杂志上，美国的科学家发表了首个利用新一代高速测序技术得到的全基因组，而接受这一全基因组测序的不是别人，正是“DNA之父”詹姆斯•沃森。该成果标志着人类基因
全基因组测序用于临床之前，技术性挑战仍然存在
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预
－大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿
微缩化技术在宏基因组测序建库中的应用
2020年伊始，突如其来的新冠疫情牵动着每个人的心。自武汉卫健委首发肺炎疫情情况通报后的短短一个星期，新型冠状病毒就在实验室中被检出，并获得了该病毒的全基因组序列。如此快速地确定病原体抢占研究先机，宏基因组测序技术功不可没。 宏基因组学(Metagenomics)，以环境样品中的微生物群体为研究对象
大规模并行基因组测序技术（MPGS）在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
法国拟建高速基因组测序分析平台
法国总理菲利普17日在巴黎宣布，法国在法兰西岛大区（又称“巴黎大区”）和中部奥弗涅—罗讷—阿尔卑斯大区启动建设两个高速基因组测序分析平台，以推动法国基因组相关研究的发展。 法国政府去年6月提出“法国基因组医学2025”计划，这两个基因组测序分析平台的建设就隶属该计划，预计将于2018年正式开始
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
PacBio完成大型基因组测序项目
什么叫PacBio技术应用到大型基因组测序项目中会大打折扣，在哪个环节大打折扣?提出这个问题的读者几乎都是抱有同样的心态，尽管大多数读者都基本认同了，如果为了得到Finishing Genome，那么PacBio无论技术和成本，理论上都是最低的，但即使这样，客观成本还是高的吓人，而假如将就D
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
印度实施大规模基因组测序计划
据4月19日《印度教徒报》消息，印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目，以便进一步开展相关疾病防治研究。 2003年人类基因组首次被测序，开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋白生成障碍性贫血等在内的近万种疾病与单个基因故障有关。同时基因还可能对特定药物具有不同敏感性
The－scientists盘点最热门的基因组测序
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，以飨读者。 一种新病毒 种属：果蝠疱疹病毒（FBAHV1） 基因组：149,459bp 日本北海道大学的研究团队测序了一种新病毒的基因组序列，并将结果发表在六月十八日的Journal of Virology杂志上。
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本
Nature新闻：基因组测序追踪超级病菌
研究人员通过基因组测序最终了解了去年困扰英国剑桥一家新生儿特护病房达数月之久的超级细菌疫情。他们将这一案例报告在11月14日的《柳叶刀传染病》(Lancet Infectious Disease)杂志上，标志着首次科学家们通过测序病原体基因组积极控制了一场持续爆发的疫情。 在两天内Ro
首个蕨类植物基因组测序完成
蕨类植物是地球上最多样化的植物种群之一，也是仅有的没有完成基因组测序的主要植物种群。2018年7月18日，美国康奈尔大学研究人员在《自然-植物》期刊上发表了其完成蕨类植物基因组测序的结果。 蕨类植物的基因组较大，可以拥有多达720对染色体，包含多达1480亿个碱基对的DNA序列（Gb）。相比之
我国完成首个鱼类基因组测序项目
记者8月5日从深圳华大基因研究院获悉，中国水产科学研究院黄海水产研究所和深圳华大基因研究院已联合完成半滑舌鳎全基因组测序和组装，绘制了半滑舌鳎全基因组序列图谱。这是我国完成的第一个鱼类基因组测序项目和全基因组序列图谱，使半滑舌鳎成为世界上第一个测定了全基因组序列的鲽形目鱼类。 据了解
科学家完成柑橘基因组测序
美国佛罗里达大学研究人员带领的一个国际研究小组日前完成了对甜橙和克莱门氏小柑橘（为柑橘与酸柑杂交的品种）树的基因测序工作，并公布了相关基因图谱，这在柑橘属果树中尚属首次。 研究人员称，该基因图谱的公布将有助于科学家找到新方法来对抗包括柑橘黄龙病（又称黄枯病、青果病，对柑橘危
埃博拉基因组测序发布重要发现
来自巴斯德研究所（Institut Pasteur）、法国国家科学研究中心和悉尼大学的科学家们，通过对在几内亚流行的埃博拉病毒株进行基因组测序，追踪了病毒的传播，并监测了这一国家的病毒进化情况。 研究揭示出有三种不同的病毒变种在几内亚，尤其是首都的城市区域和附近的市镇同时传播，研究人员在发表
《自然》封面：大熊猫基因组测序
由深圳华大基因研究院发起，中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心参与的合作研究成果《大熊猫基因组测序和组装》，1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表。 在国家林业局、深圳市政府、深圳市盐田区政府及相关企业的支持下，“