“被忽视”疾病研究近年来进展缓慢
近年来生物医药产业飞速发展，许多过去的不治之症都已经有了良好的解决办法。然而一些疾病由于患者较少或者主要集中在发展中国家而被忽视。据统计2000 年到2011年有336种新药问世，而其中只有1%是用于治疗这类"被忽视"疾病的。这一趋势在短期内也难以改善，在2011年，全球有15000种药物在进入临床研究或前期研究，而只有1%的计划是面向贫穷的发展中国家特殊疾病的。 因此世界上的一些制药巨头一直备受谴责，有人批评他们只注重利润高的药物研发而将解决贫穷人口中常见的疾病问题扔在脑后。有鉴于此，近年来葛兰素史克、诺华、强生等几大巨头也签订了旨在研究这类被"忽视"疾病的协议。 但这些仍然远远不够，统计显示在1975年-1999年间，每年约有1.3种用于治疗这些疾病的药物问世，而2000年-2011年这一数字也仅为2.4。由此可见为解决这一问题，世界各国应当联起手来。 ......阅读全文
克罗恩病罕见的临床表现
患者，女，14岁。因全身约40处溃疡，大小不一入院。起初病灶为小脓疱，进展成较大的溃疡，尤其是腿、脚、手臂、头皮和面部，右腿胫前区病灶最大，症状持续6个月。主诉：发烧，间歇性弥漫性腹痛，腹泻，无血粘液或脓，乏力，厌食，体重减轻，持续一年。体检发现全身约40处溃疡，大小不一，病灶基底粘液脓性，边界受到
发展中国家需要更多的行动抗击糖尿病
欧洲全球生命科学行动（EAGLELS）组织4月发表报告说，国际捐助者和发展中国家的政府并没有对糖尿病给予足够的重视。报告指出，发展中国家和国际社会应该加大在糖尿病治疗和药物研发方面的投入。 EAGLES是欧洲生物技术联盟下属的一个机构，旨在促进欧洲和发展中国家研究人员的合作，以便消除饥饿和疾病。
科学家研发纸制离心机－有望变革发展中国家医学
生物通报道：陀螺是一种简单的玩具，甚至幼儿园老师都会做。但是这一古老玩具——一种风车样装置，其螺旋运动是由两股捻弦驱动的——可能很快使发展中国家的医学发生改变，因为医生研发出一种便宜的新版本，可以像一些商业离心机那样快速分离血液。“paperfuge”，正如它的名字，仅仅是由纸、线和胶水组成的，
我专家研发纳米药物－有望攻克阿尔茨海默病治疗难题
上海交通大学医学院1日披露，该校药理学和化学生物学系专家高小玲率领课题组在阿尔茨海默症的研究方面获得突破性成果，引发国际学界特别关注。 研究人员在国际生物医学界率先设计并构建了仿生脂蛋白纳米药物，可降低核心致病物质——脑内β淀粉样蛋白的沉积，进而延缓阿尔茨海默病的疾病进程。该纳米药物亦可高
鸡心螺中发现新毒素，有望研发出更好的糖尿病药物
近日，国际学术期刊《自然-通讯》（Nature Communications）在线发表研究论文：来自美国犹他大学的科研人员在致命的芋螺（鸡心螺）毒液中发现了一种新毒素，其特殊而持久的作用有望帮助科学家设计出更好的药物，来治疗糖尿病或激素紊乱。这种毒素被命名为“consomatin ”。从致命的毒液中
新加一项！以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）更新
关于将RAG-17注射液纳入《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目的通知 依据《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）申报指南》，现将RAG-17注射液纳入“关爱计划”，试点项目的基本信息如下： 品种名称：RAG-17注射液 申报单
发展中国家艾滋病治疗计划面临双重打击
在12月1日世界艾滋病日到来之际，国际医疗人道救援组织“无国界医生”表示，发展中国家的艾滋病治疗计划正面临双重打击。 无国界医生南非与莱索托医疗统筹范卡特森医生说：“一方面捐助机构决定撤减他们对扩大艾滋病治疗计划的承诺，另一方面我们需要面对新的抗艾滋病药物价格的大幅提升，对此我们感到
报告称发展中国家抗击艾滋病取得显著进展
世界卫生组织、联合国儿童基金会和联合国艾滋病规划署28日联合发布报告称，目前，越来越多的发展中国家在预防和治疗艾滋病方面取得显著进展。 报告说，调查显示，2009年全球中低收入国家抗艾普及率达36%，全球发展中国家共有525万名艾滋病病毒携带者获得治疗，较2008年增加120万
治疗罕见病！一款热休克反应诱导剂获FDA突破性药物资格
Orphazyme是丹麦的一家生物制药公司，专注于开发创新药物用于罕见的蛋白质错误折叠疾病的治疗，其平台是基于热休克蛋白（HSPs）的早期科学发现。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予arimoclomol治疗尼曼-匹克病C型（NPC）的突破性药物资格（BTD）。 BTD是F
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
细胞自噬基因异常可致罕见脑病
日本一个研究小组在25日的《自然·遗传学》网络版上报告说，他们确定了一种与细胞自噬作用相关的基因，这种基因若出现异常，会导致一种罕见的脑病。 这种罕见脑病被称作“伴随成人期神经退行性变性的儿童期静态脑病”(SENDA)，患者大脑萎缩并伴随认知障碍。 横滨市立大学、东京大学等机构研究人
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
这种罕见病基因疗法，已通过美国FDA审查
蓝鸟生物（bluebird bio）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品许可申请（BLA）并授予了优先审查：该药是一种一次性基因疗法，用于治疗年龄在18岁以下的脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
罕见病治疗无药可用局面有望缓解
近日，中国医学科学院药物研究所与远大医药(中国)有限公司签署战略合作协议，双方合作致力于罕见病药物开发，将在库欣氏、戈谢氏等10种罕见病药物治疗上进行研发，此举将为国内2000多万名无药可用或无力承担高昂医药费的罕见病患者带来福音。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
开发前沿mRNA疗法！罕见病领域达成新合作
BioNTech AG与Genevant Sciences宣布将合作开发5种mRNA治疗方案，用于治疗医疗需求很高的罕见病。两家公司还达成了一系列独家许可，将Genevant的递送技术应用于BioNTech的5个肿瘤学项目。 除了在细胞和基因疗法以及蛋白质疗法上具有优势，BioNTech还是研
AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？
7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。日前，加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究团队采用腺相关病毒（AA
GEN：基因编辑之下，罕见病治疗触目可及
图片来源：Pixabay 除了制药、生物技术和医疗器械公司，针对罕见病进行的基因治疗也得到政府的支持。 例如，美国国立卫生研究院（NIH）共同基金为NIH未诊断的疾病网络分配了约2亿美元，以加速对罕见和未知疾病的诊断及致病机理的揭示等工作。 此外，NIH已经启动了罕见和被忽视疾病的治疗方案（T
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
中国公布首批罕见病目录－共121种
近日，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局联合印发了《第一批罕见病目录》。第一批纳入目录的罕见病共121种。图片来源于网络 该目录根据中国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛
摩根健康会：基因疗法治罕见病进展怎样？
1月7日召开的摩根健康会，一年一度，有上千名投资人和药企的高管参加，可谓济济一堂，人头攒动，小编参加了两届，从会场酒店的一楼到主会场的三楼，光走楼梯都需要交通管制，可谓奇观。 今年是第39届摩根会，开场的7日，第一天Serepta公司就开始了一个讲演，其中介绍了最新基因疗法的进展。 如果大家
欧洲批准一种治疗罕见病新药上市
总部位于瑞士日内瓦的默克集团的最大子公司默克—雪兰诺日前宣布，欧洲委员会已批准该公司生产的新药Kuvan——可用于治疗苯丙酮尿症(PKU)或高苯丙氨酸血症(HPA)——上市。此前欧洲药物审评局向Kuvan颁发了孤儿药证书。孤儿药是指用于罕见病、但商业价值较小、没有药厂愿意投资开发的药物。在美国或
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
委员、专家呼吁提高罕见病用药可及性
自2015年以来，国家已出台多项政策措施，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药品的注册审评审批。但是目前，仅有少数罕见病有药可治，罕见病患者的医疗需求依然得不到有效满足。 为此，人民政协网邀请全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁，中华医学会神经病学分会
中国官方公布首批罕见病目录－共121种
记者6日从中国国家卫生健康委员会获悉，近日，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局联合印发了《第一批罕见病目录》。第一批纳入目录的罕见病共121种。 该目录根据中国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一
一例罕见的海洛因脑病病例分析
世界首个“海洛因脑病”病人是1982年在荷兰阿姆斯特丹发现的。接下来的20年里仅在欧洲比如德国等地发现过1-2例，到1997年美国发现2例，1999年美国又发现1例，亚洲地区在90年仅在中国台湾发现1例。但是进入2000年之后，我国发现多起海洛因脑病病例，之前媒体对此也有报道。最近我院收治一名海洛因