Nature：群体差异是如何维持的
如果说自然选择既是普遍的又是无情的，那么群体中的差异又是如何维持的呢? 演化生物学中这一迫切需要回答的问题，由Kimberly Hughes及同事在对虹鳉(孔雀鱼)所做的一项研究中得到了回答。 虹鳉是一个特别有用的模型系统，因为雄性虹鳉的颜色是已知遗传变异性最大的生物性状之一。以前的研究表明，在一个由颜色鲜艳的虹鳉组成的种群中，出乎意料的是，具有罕见颜色图案的雄性往往比较兴旺。 Hughes等人利用精心控制的野生种群发现，不仅雌性虹鳉喜欢与这些罕见雄性交配，而且这些雄性也比那些身上条纹比较普通的雄性能生出更多后代。 这一现象(被称为“负频率依赖性选择”)表明与众不同是有价可循的，同时也为种群中差异性的维持提供了一个机制。 ......阅读全文
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外
“左撇子”形成与啥因素相关？研究发现罕见遗传变异
中新网北京4月3日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文认为，罕见的会引起蛋白质改变的遗传变异和微管蛋白基因，可能与人类俗称“左撇子”的左利手的形成有关。这项研究发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。该论文介绍，只有约10%的人是左利手，当右脑半球
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于。 MHC又被称作HL
迄今最全面的世代遗传变异图谱绘就
了解人类DNA如何在世代间变异，对于评估遗传疾病风险、理解人类的进化过程至关重要。但直到现在，研究人员一直难以涉足人类DNA中一些变异最频繁的区域。 美国犹他大学、华盛顿大学、太平洋生物科学公司等机构的研究人员利用多种DNA测序技术，绘制出迄今最全面的世代遗传变异图谱。这项新研究显示，部分人类
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
Nature子刊：哪些遗传变异令人逃过癌症的追击
由加州大学旧金山分校领导的一个国际研究小组在拉美裔女性中发现了一种遗传突变，能令她们逃过乳腺癌的追击。 文章的通讯作者，医学教授Elad Ziv表示，“这种效果十分显著。如果你的体内含有这种突变的一个拷贝，那么就能减少40%患上乳腺癌的几率；如果有两个拷贝，那么就能减少80%患上乳腺癌的几率。
城环所在内分泌干扰物环境毒理研究方面取得进展
中科院城市环境研究所董四君研究组以海洋青鳉鱼（Oryzias melastigma）为模式生物，研究发现新型持久性有机污染物（PFOS）具有类雌激素效应及内分泌干扰的毒性作用。 研究组将海洋青鳉鱼的胚胎在不同浓度的PFOS中进行暴露，采用LC/MS/MS检测了PFOS在海洋青鳉
science：科学家发现突变体鱼对有毒废弃物有高度耐受性
研究者们最近在美国东部海岸发现了一类发生突变的鱼类，该种鱼抵抗有毒废弃物的能力是正常的鱼类的8000多倍。 这些条纹状的"荫鱼"，或者叫鳉鱼，常常居住在高度污染的水域，比如新泽西的Newark以及弗吉尼亚的Elizabeth流域。如今，科学家们发现其在发生了极度地突变之后能够适应当地的污染废弃
日科学家发现原始生殖细胞又一重要作用
不仅可分化成精子或卵子，还可影响性特征分化过程 日本科学家发现，原始生殖细胞的作用不仅是分化成精子或卵子，还可以影响动物的性特征分化过程。 日本自然科学研究机构基础生物学研究所日前发表新闻公报说，该研究所的田中实等人培育出完全不能产生原始生殖细胞的青鳉鱼，这样的青鳉鱼不论在遗传上是雄性还是雌性，外
溶解骨骼的破骨细胞在太空更活跃
宇航员长期逗留在太空中，会导致骨密度降低。日本研究人员利用青鳉进行研究，发现在无重力的太空环境下，溶解骨骼的破骨细胞非常活跃，从而减少骨量。这一发现弄清了骨量在无重力环境下减少的部分机制，还将有助于探明人类随着年纪增加而出现骨质疏松症的原因。 机体中存在着分解骨质的破骨细胞和形成骨骼的成骨细
德国瓦克化学高层访问东方雨虹－稳固双方合作关系
日前，德国瓦克化学董事局成员Christian Hartel博士、大中华区总裁Paul Lindblad、大中华区副总裁胡文涛等专程访问东方雨虹。东方雨虹总裁向锦明、集团采购供应总监杨晓菲等接待了访问团。 据悉，瓦克化学是聚合物、有机硅等领域的市场领先者，也是东方雨虹乳液、可再分散乳胶粉的重要
李虹：以党建促创新，“跨界”的系统生物学家
学术带头人、妇委副主任、党支部书记……中国科学院上海营养与健康研究所（以下简称营养与健康所）研究员李虹身上，有着多个“标签”，正如她的名字一样，如彩虹般多彩。 这些身份汇聚成一起，则是简单的白色。回归人物本身，李虹是一位纯粹、热爱科研的科学家。她被科学的未知所吸引，也为经过努力问题得以解答而欣
李景虹院士：发展国产仪器是实现自主创新的源头
——访中国科学院院士、清华大学分析中心主任李景虹教授 科研检测仪器设备是创新的基础，是制造强国战略的保障。高端仪器设备研发与制造能力是国家科技发展水平的重要标志。2022年11月，由中国科协主办，中国检验检测学会承办的“科学试验用仪器设备高层次专家研讨会”，期间，分析测试百科网和测试装备分会联
李虹：以党建促创新，“跨界”的系统生物学家
学术带头人、妇委副主任、党支部书记……中国科学院上海营养与健康研究所（以下简称营养与健康所）研究员李虹身上，有着多个“标签”，正如她的名字一样，如彩虹般多彩。这些身份汇聚成一起，则是简单的白色。回归人物本身，李虹是一位纯粹、热爱科研的科学家。她被科学的未知所吸引，也为经过努力问题得以解答而欣喜。获国
苗虹研究员：我国食品安全快速检测技术与需求
2014食品安全快速检测技术论坛于2014年6月18日在北京.中国国际展览中心（三元桥）盛大召开。来自国家食品安全风险评估中心的苗虹研究员带来了题为《我国食品安全快速检测技术与需求》的报告。国家食品安全风险评估中心 苗虹研究员 苗虹研究员首先介绍快速检测已经从以前试纸条、试
Cell：用CRISPR构建衰老研究模型
由于现有的脊椎动物模型（例如小鼠）寿命相对较长，而短寿的无脊椎动物（例如酵母和线虫）又缺乏人类的一些关键特征，研究衰老及其相关的疾病一直是一个挑战。 现在斯坦福大学的科学家们找到了两者兼顾的解决方案，他们利用一种基因组编辑工具箱构建出了可在自然短寿的非洲青鳉鱼（African turquois
Lancet子刊！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
额颞叶变性（FTLD）是以大脑局限性额叶和颞叶变性萎缩为特征的中枢神经系统退行性疾病，是一组多发生于老年前期（45-65岁）的痴呆综合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄
Cell：构建人类免疫细胞图谱，确定遗传变异对基因影响
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
“动物流感遗传变异与致病机理研究”等项目启动
10月12日，科技部农村中心在哈尔滨组织召开了国家重点研发计划 “畜禽重大疫病防控与高效安全养殖综合技术研发”专项下属“动物流感遗传变异与致病机理研究”、“家禽重要疫病诊断与检测新技术研究”两个项目的启动会。科技部农村中心、中国农业科学院、黑龙江省科技厅、哈尔滨市科技局管理人员以及项目咨询专家
“重测序”寻找高粱遗传变异－助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益
科学家绘制番茄群体级别表观遗传变异图谱
海南大学三亚南繁研究院/热带作物学院教授王守创团队绘制出首个番茄的群体级别表观遗传变异图谱。通过研究，他们发现，在番茄育种历史过程中，群体DNA甲基化在多个维度上发生了巨大变异。相关研究为番茄遗传改良和新品种培育提供重要的源头数据，也为深刻认识植物代谢多样性的分子和遗传基础提供了理论参考。近日，相关
新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。 利用心脏衰竭模型以及下一
《自然》：近4千种遗传变异与吸烟或饮酒有关
中新网北京12月8日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一项篇遗传学研究论文称，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员发现了近4000个与吸烟和饮酒行为的遗传关联。这项发现对这些复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 该论文介绍，吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱
由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传
生命如何变复杂：饥饿可导致酵母菌遗传变异
据物理学家组织网站报道，当天体生物学家们思考其他行星或卫星上存在生命的可能性时，他们一般假定的都是简单的生命体。比如针对木星的卫星木卫二，当科学家们在那里尝试搜寻生命时，他们的目标并非复杂的生命体，而是类似细菌那样最简单的生命形式。 但是在简单生命的基础上，复杂生命形式迟早都会发生，而这正是在
Nature－Genetics：中国人群MHC遗传变异图谱完成
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
脊椎动物存在可发育成卵的干细胞
日本一个研究小组日前发现，在雌鳉鱼的卵巢内存在可发育成鳉鱼卵的干细胞。有关成果已经刊登在最新一期的美国《科学》杂志网络版上。 这一成果是日本自然科学研究机构基础生物学研究所的研究人员获得的。基础生物学研究所日前发表公告说，在脊椎动物中，已经发现雄性的精巢中存在发育成精子的干