一种老药可中止一种无法治疗的疾病
据一项新的研究报道，一种影响婴幼儿的罕见的神经退行性病变的致命性影响可在一种现有药物的帮助下而推迟发生。Leigh综合征源自一种会破坏线粒体的突变;线粒体是细胞产生能量的细胞器。一个出生时带有这种突变的孩子常常会在一年内出现Leigh综合征的衰弱的症状--并在此后仅数年内就死亡。尽管不存在治愈Leigh综合征的方法，先前的研究显示，具有类似这样疾病的线粒体缺陷的酵母菌会在阻断mTOR通路——该通路已知会促成一系列的疾病——的信号转导时存活较长的时间。 这使得Simon C. Johnson及其同事开始探索当他们在一个Leigh综合征的小鼠模型中抑制mTOR信号转导时会发生什么情况。研究人员使用了一种已知会在其途径中停止mTOR信号转导的药物——这是一种叫做雷帕霉素的免疫抑制剂。他们发现，将其注射到非常年幼的小鼠体内可显著地延缓与Leigh综合征有......阅读全文
改善线粒体相关疾病要靠一关键蛋白
近日，来自意大利的科学家在国际学术期刊cell metabolism在线发表了一项最新研究进展，在该项研究中他们发现一个治疗线粒体紊乱的潜在作用靶蛋白，对于线粒体治疗药物开发具有重要意义。 身体内几乎每一个细胞内都含有线粒体，特别是在大脑、肌肉和心脏等重要器官，线粒体发挥着非常重要的功能。而线
《自然》：利用DNA交换避免线粒体遗传疾病
(图片来源：Oregon National Primate Research) 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病
关于线粒体糖尿病的疾病损害介绍
线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性
内含肽可作为治疗线粒体疾病药物靶标
粒体DNA(mtDNA)突变，将导致mtDNA编码、与氧化磷酸化有关的13种蛋白质的突变，从而起很多罕见的疾病，这也可能是人类衰老的原因之一。由于该13种蛋白质高度的疏水性，通过转基编码表达的有生物活性的蛋白质很难从细胞质中进入线粒体。根据内含肽的作用机制，首先在胞质合成线粒体目标蛋白前体片段序
关于原发性乳酸酸中毒的病因分析
引起儿童原发性乳酸性酸中毒的原因： （一） 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症： 1．E1（丙酮酸脱羧酶）缺陷； 2．E2（二氢硫辛酰乙酰转移酶）缺陷； 3．E3（硫辛酰胺脱氢酶）缺陷； 4．丙酮酸脱羧酶磷酸酶缺陷。 （二）糖异生途径异常： 1．丙酮酸羧化酶缺陷； 2．单纯的丙酮酸羧化酶缺
线粒体病的症状体征
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)：多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎，重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondria
TDP43激活线粒体UPR诱导线粒体损伤/神经退行性疾病机制
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，由TARDBP基因编码，在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。 尽管研究人员没有在人
世界首个三父母婴儿引发科学伦理争议
上个月，Science网站的热门新闻无疑就是世界上首个“三父母”婴儿的诞生，医生使用了一项有争议的遗传技术，来避免一种可能致命的遗传性疾病传递给下一代，而且通过这种技术出生的婴儿是健康的。纽约新希望生育中心的医生张进（John Zhang），在10月19日的美国生殖医学年度会议上提供了一些其他的
线粒体脑肌病的病理改变特点
1. 肌肉活检病理所见具有特征性的形态学改变，常规恒冷冰冻切片,MGT染色可见RRF。早在1960年由Engel首先应用MGT染色发现肌膜下和肌纤维之间呈不规则红染颗粒状改变。最近分子生物学研究表明RRF是mt DNA大量重排或线粒体tRNA基因点突变的相应产物。mt DNA大量重排和mt DN
关于线粒体糖尿病的分型介绍
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。 神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
线粒体肌病MELAS综合征的相关介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。 研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮
科研新发现：线粒体疾病最新研究进展！
线粒体是细胞中的“动力工厂”，细胞生命活动所需能量的80%都是由线粒体提供的。线粒体形态对于细胞维持正常生理代谢和机体发育起着重要的作用，如果线粒体结构和功能发生了异常，就会导致疾病的发生。近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点，线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素
线粒体脑肌病的基因遗传
遗传型中包括核DNA(nDNA)缺陷和线粒体DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物传递障碍,即肉毒碱原发或继发缺失,脂质沉积病；底物利用障碍，如脂肪酸和丙酮酸代谢异常；三羧酸循环障碍，如延胡索酸酶缺乏、二氢脂脱氢酶缺乏、琥珀酸脱氢酶缺乏以及乌头酸酶联合缺陷等；氧化磷酸化偶联障碍
PNAS：线粒体在神经退行性疾病中的作用
近日，一项新研究揭示了线粒体在衰弱、致命的运动神经元疾病中的作用，并开发出一种新的小鼠模型来研究这种疾病。 研究人员Janet Shaw教授发现，当健康的，正常的线粒体沿轴突移动过程被阻断时，小鼠发展患上神经退行性疾病症状。相关研究发表在PNAS杂志上，Shaw和她的研究同事们说，他们的研究结
加拿大发现线粒体早期抵御疾病“质控”机制
加拿大科学家发现，与遗传性帕金森氏症相关的两个基因参与了线粒体早期阶段的质量控制。该保护机制可将氧化应激造成的受损蛋白从线粒体中移除。研究成果发表在近期出版的《欧洲分子生物学学会杂志》上。 蒙特利尔神经学研究所及附属医院麦吉尔帕金森项目的爱德华·冯表示，在细胞器内发生过度氧化损伤条件下，P
白塞氏综合征的疾病分类
本病属于免疫功能紊乱性疾病，属于血管炎的一种。患者对于自身器官组织的免疫反应亢进，对外界病原体的免疫反应减弱。
白塞氏综合征的疾病病理
在多种发病因素的作用下，患者的免疫系统功能失调：外周淋巴细胞亚群比例失调，淋巴细胞针对自身粘膜上皮细胞以及其它自身抗原产生免疫反应，通过细胞毒作用、迟发超敏反应以及形成循环免疫复合物、激活补体等方式，产生和吸引大量
特纳综合征的疾病简介
特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓，出生后生长迟滞，第二性征不发育、无生长加速，无乳房发育和原发闭经等症状和体征。患者常因“矮小、不发育”就诊，最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。特纳综合征患者易合并自身免疫性疾病，桥本甲状腺炎多见，并常因此而导致原发性甲状腺功能减退症。此外，还观察到
代谢综合征的疾病病因
导致胰岛素抵抗的病因很多，它包括遗传性因素或称原发性胰岛素抵抗如胰岛素的结构异常、体内存在胰岛素抗体、胰岛素受体或胰岛素受体后的基因突变(如Glut4基因突变、葡萄糖激酶基因突变和胰岛素受体底物基因突变等)，原发性胰岛素抵抗绝大多数(90%以上)是由于多基因突变所致，并常常是多基因突变协同导致胰岛素
干燥综合征的疾病简介
干燥综合征(Sjogren’s syndrome，SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。由于其免疫性炎症反应主要表现在外分泌腺体的上皮细胞，故又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器
关于低通气综合征的分析介绍
脑干和高段颈髓病变可导致继发性中枢性低通气。这类疾病主要见于严重的出生窒息、感染、创伤、肿瘤、脑栓塞后。严重的阻塞性呼吸暂停综合征也可导致继发性中枢性低通气。此外,低通气还可以见于Chiari Ⅱ畸形 、Leigh病、丙酮酸脱氢酶缺陷、肉毒碱缺陷,以及Mobius综合征等遗传代谢病患儿中。 儿
关于原发性乳酸酸中毒的简介
诊断为原发性乳酸酸中毒的疾病越来越多，原发性乳酸酸中毒是引起儿童静止的、进行性的或自限性的神经发育问题的常见的原因。这些疾病的严重程度和预后不一。如线粒体呼吸链复合体Ⅳ的缺陷，可以引起Leigh病，一种致死性的神经退行性疾病；也可以引起良性的可恢复的先天性肌张力低下。丙酮酸代谢缺陷引起的乳酸性酸
“三亲婴儿”再亮绿灯－新加坡有望“合法化”线粒体替代疗法
“三亲婴儿”是一种为阻断线粒体疾病遗传的技术，因为安全、伦理问题而备受争议。线粒体疾病是一类因线粒体功能异常而导致大脑、肌肉等器官严重受损的遗传性疾病，平均每5000-10000个新生儿中就至少有一个患有线粒体疾病。 线粒体的遗传物质存在于胞质中。受精卵形成过程中，子代的线粒体几乎完全来源于卵
Science惊人发现：缺氧可以救命？
对大多数生物来说，氧气对于生命至关重要。但生物学是复杂的，希望能够治疗线粒体缺陷疾病的一些研究人员现在提出，反过来有可能也是正确的：剥夺细胞的氧气可能对健康大有益处。尽管这一意外的想法迄今只在细胞和动物身上进行了测试验证，一些科学家已经在考虑降低氧水平是否可以治疗某些罕见但却致命的疾病。 这一
广东医生在线粒体疾病阻断研究领域获新突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/4/477811.shtm 线粒体置换技术原理图。省二医 供图 利用强制性线粒体自噬降解线粒体置换过程中来源于核供体胚胎的线粒体模式图。省二医 供图 近日，广东省第二人民医院（以下简称省二医
婴儿肝炎综合征的疾病特点
小儿病毒性肝炎发病率高于成人，以甲型为多，其次为乙型，丙型和戊型则较少，丁型更少见，小儿的慢性肝炎大多为乙型肝炎。 婴儿肝炎患者发生重症肝炎较多，病情危重，病死率高。幼儿急性黄疸型肝炎起病急，发热多见，肝脾大较多且显著，肝功能损害较明显，易发生代谢紊乱。但预后较好，症状消失、肝功能恢复较成人快
Apert综合征的疾病诊断
注意与下列疾病鉴别： 1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，