一种老药可中止一种无法治疗的疾病
据一项新的研究报道，一种影响婴幼儿的罕见的神经退行性病变的致命性影响可在一种现有药物的帮助下而推迟发生。Leigh综合征源自一种会破坏线粒体的突变;线粒体是细胞产生能量的细胞器。一个出生时带有这种突变的孩子常常会在一年内出现Leigh综合征的衰弱的症状--并在此后仅数年内就死亡。尽管不存在治愈Leigh综合征的方法，先前的研究显示，具有类似这样疾病的线粒体缺陷的酵母菌会在阻断mTOR通路——该通路已知会促成一系列的疾病——的信号转导时存活较长的时间。 这使得Simon C. Johnson及其同事开始探索当他们在一个Leigh综合征的小鼠模型中抑制mTOR信号转导时会发生什么情况。研究人员使用了一种已知会在其途径中停止mTOR信号转导的药物——这是一种叫做雷帕霉素的免疫抑制剂。他们发现，将其注射到非常年幼的小鼠体内可显著地延缓与Leigh综合征有......阅读全文
骨髓增生异常综合征疾病简介
MDS是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb
白塞氏综合征的疾病诊断
白塞病常用的诊断标准为：在反复发作的口腔溃疡基础之上，加上以下任何两条：反复生殖器溃疡、皮肤损害、眼部受累及针刺反应阳性。
婴儿肝炎综合征的疾病特点
小儿病毒性肝炎发病率高于成人，以甲型为多，其次为乙型，丙型和戊型则较少，丁型更少见，小儿的慢性肝炎大多为乙型肝炎。 婴儿肝炎患者发生重症肝炎较多，病情危重，病死率高。幼儿急性黄疸型肝炎起病急，发热多见，肝脾大较多且显著，肝功能损害较明显，易发生代谢紊乱。但预后较好，症状消失、肝功能恢复较成人快
雷诺综合征的疾病诊断
根据寒冷或情绪波动后临床出现阵发性肢端皮肤苍白、发绀及潮红，伴刺痛和麻木感，并在温暖后恢复正常的特点即可诊断。雷诺病的诊断依据： （1）肢端皮肤在发作时有间歇性颜色变化； （2）好发于女性，年龄一般在20~40岁； （3）一般为双手受累，呈对称性； （4）寒冷刺激可诱发症状发作； （5
Apert综合征的疾病诊断
注意与下列疾病鉴别： 1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，
国外学者发现线粒体基因突变与疾病之间的关系
线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器，它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害很敏感，包括具有损伤DNA功能的加合物的形成。图片来源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL. 其中一种叫做M1dG的加合物就是
利用人肝类器官发现线粒体疾病的铁死亡新病理
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员刘兴国课题组与山东大学科研人员合作，构建了线粒体DNA缺失综合症（MDS，Mitochondrial DNA depletion syndrome）病人特异性的及其CRISPR/Cas9修复的诱导多能干细胞，进而分化高纯度3D肝类器官和2D肝样细胞作为肝脏
内含肽的应用内含肽可作为治疗线粒体疾病药物靶标
内含肽可作为治疗线粒体疾病药物靶标粒体DNA(mtDNA)突变，将导致mtDNA编码、与氧化磷酸化有关的13种蛋白质的突变，从而起很多罕见的疾病，这也可能是人类衰老的原因之一。由于该13种蛋白质高度的疏水性，通过转基编码表达的有生物活性的蛋白质很难从细胞质中进入线粒体。根据内含肽的作用机制，首先在胞
关于近端肾小管性酸中毒的病因分析
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。①散发性，婴儿为暂时性。②遗传性，为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。
线粒体蛋白酶在人类健康衰老和疾病中的新作用
近日，来自西班牙的科学家Carlos López-Otín在国际学术期刊发表了一篇综述性文章，就线粒体蛋白酶在人类健康，衰老和疾病中的新作用进行了总结讨论。 作者在文中指出，最近一些关于线粒体生物学的研究发现调节线粒体功能的蛋白水解酶存在高度多样性和复杂性。科学家们将线粒体蛋白酶根据其功能和
科学家检测了新的用于治疗线粒体疾病的基因疗法
“这项研究对于LHON标志着一个重要的贡献，因为其正在努力研发一个有效的疗法。但是影响更大的是，研究人员可以使用这种方法来帮助其他大量线粒体疾病的疗法的研究，”项目负责人，NIH的国家眼科研究所的合作临床研究项目负责人Maryann Redford博士这样说。 像现代的生产设备一样，线粒体十分
科学家检测了新的用于治疗线粒体疾病的基因疗法
“这项研究对于LHON标志着一个重要的贡献，因为其正在努力研发一个有效的疗法。但是影响更大的是，研究人员可以使用这种方法来帮助其他大量线粒体疾病的疗法的研究，”项目负责人，NIH的国家眼科研究所的合作临床研究项目负责人Maryann Redford博士这样说。 像现代的生产设备一样，线粒体十分
线粒体蛋白酶在人类健康衰老和疾病中的新作用
近日，来自西班牙的科学家Carlos López-Otín在国际学术期刊发表了一篇综述性文章，就线粒体蛋白酶在人类健康，衰老和疾病中的新作用进行了总结讨论。 作者在文中指出，最近一些关于线粒体生物学的研究发现调节线粒体功能的蛋白水解酶存在高度多样性和复杂性。科学家们将线粒体蛋白酶根据其功能和细
关于Alport综合征的疾病分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
霍乱样综合征的疾病诊断
（一）诊断标准 具有下列之一者，可诊断为霍乱样综合征。 1.有腹泻症状，粪便培养霍乱弧菌阳性。 2.霍乱样综合征流行期间，在疫区内有典型的霍乱腹泻和呕吐症状，迅速出现严重脱水，循环衰竭和肌肉痉挛者。虽然粪便培养未发现霍乱弧菌，但并无奉承舞厅中查者。如有条件可作双份血清凝集素试验，滴度4倍上
纳尔逊综合征的疾病概述
Nelson 综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。多发于青壮年，女性多于男性，约为3∶1。最早的表现是皮肤黏膜的色素沉着，常见部位是：颜面、手背、乳晕、腋窝、甲床及手术瘢痕等处皮肤，嘴唇、齿龈、舌缘、口腔、外阴等处黏膜，有时在指甲上可见纵行的黑色条
关于Alport综合征的疾病护理介绍
首先，应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。若进入慢性肾功能不全，应按慢性肾功能不全原则处理。对于仅有表现镜下血尿患者，无蛋白尿、血压正常和肾功能正常患者，无需特殊药物治疗，可定期随访血尿变化。若合并高血压和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血压和蛋白尿水平。
骨髓增生异常综合征的疾病简介
MDS是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb
多囊卵巢综合征的疾病分类
根据PCOS国际诊断标准（详见诊断部分）诊断的PCOS可以进行亚型分型，以便于个体化治疗选择： 1型：经典PCOS，超声卵巢多囊样改变及高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症； 2型：超声卵巢多囊样改变及稀发排卵或无排卵； 3型：NIH标准PCOS，高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发
近端肾小管性酸中毒的病因及发病机制
病因 1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 (1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)
线粒体基因
线粒体基因：mtDNA，线状、环状，能单独复制，同时受核基因控制。哺乳动物：无内含子，有重叠基因突变率高。
线粒体作用
⑴若将纯化的正常的线粒体与纯化的细胞核在一起保温，并不导致细胞核的变化。但若将诱导生成PT孔道的线粒体与纯化的细胞核一同保温，细胞核即开始凋亡变化。⑵细胞死亡调节蛋白不论是抑制死亡的bcl-2家族还是促进细胞死亡的Bax家族均以线粒体作为靶细胞器。bcl-2蛋白的C端的疏水肽段能插入线粒体外膜。事实
一例特殊的右侧颞枕顶叶急性脑梗死病例分析
病例介绍27岁男性，急诊入院。主诉：发作性抽搐1天。现病史：患者入院1天前被发现出现四肢强直性抽搐，发作过程中意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫，双眼球向上凝视，双手握拳、四肢伸直、四肢痉挛、头上仰，共抽搐3次，每次持续约10多分钟，病程中意识不清，7天前头痛，在诊所静点药物3天（具体药物不详）。于入院前
揭示线粒体tRNA选择性降解导致HUPRA综合征的分子机制
中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员周小龙团队与上海儿童医学中心研究员王剑团队合作以Selective degradation of tRNASer(AGY) is the primary driver for mitochondrial seryl-tRNA
多发性神经病变的病因有哪些？
糖尿病：高血糖会损害神经，导致多发性神经病变。 酒精滥用：长期酗酒会损害神经系统，导致多发性神经病变。 感染：某些病毒、细菌或寄生虫感染可以引起多发性神经病变。 药物：某些药物，如化疗药物、抗癫痫药物、抗抑郁药物等，可能会导致多发性神经病变。 遗传因素：某些遗传疾病，如家族性多发性神经病
《Nature》2016十大科学人物：受争议的华人医生
近期Nature杂志展开了2016年度的年终大盘点，包括多项具有影响力的科学事件，年度图片，以及十位举足轻重的科学人物。其中包括制作CRISPR技术警示者KEVIN ESVELT、华人医生张进（John J Zhang），以及寨卡病毒追踪者CELINA M. TURCHI等。 受争议“三亲设计
关于肠吸收不良综合征的疾病描述
肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。 引起吸收不良综合征的病因很复杂
多囊卵巢综合征的疾病诊断
1935年，Stein 和Leventha首次报告此病后被定名为Stein -Leventhal综合征（S-L征）。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征，故改称为多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndromePCOS）。由于PCOS有高度临床异质性，病因及发病机制至今
关于神经皮肤综合征的疾病护理介绍
神经皮肤综合征是一组遗传性、先天性疾病,病人和家属常常会非常失望、有沉重的心理负担，护理上首先要提高患者及家属对疾病的认识、树立信心，患者有了良好的心理状态，才能接受对症治疗。 针对癫痫病人经常不遵守医师的嘱咐，擅自制定服药方法，随便藏药、停药、换药现象，导致癫痫不能得到很好的控制者，要特别督
上腔静脉综合征的常见疾病
上腔静脉血栓性静脉炎、结核性上腔静脉炎、慢性纵隔炎、慢性纵隔淋巴结炎、纵隔脓肿、特发性纵隔纤维化、胸腔肿瘤等。