我学者找到儿童糖尿病“中国基因”
上海交通大学医学院附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所找到导致特殊型儿童糖尿病的“中国基因”。专家认为，该研究为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗找到关键靶点。相关研究论文日前在线发表于国际权威刊物《糖尿病学》杂志上。 MODY型糖尿病属于特殊型糖尿病的一种，是由与胰岛素分泌功能有关的遗传基因变化引起的早发糖尿病类型，患者人数约占糖尿病总人数的5%。目前，科学家已经发现了6种MODY型糖尿病的致病基因，主要分布于欧洲MODY糖尿病人群中，在中国人群中几乎找不到。 据介绍，在上海市糖尿病研究所所长贾伟平教授和名誉所长项坤三院士牵头下，科研人员坚持10多年研究中国人群MODY致病基因，最终在位于连锁密码最前端的钾离子通道上发现一个名叫KCNJ11的蛋白基因，该蛋白基因一旦发生突变，整个钾离子通道就会失活或过度激活，从而导致胰岛素分泌紊乱，引发MODY型糖尿病。 ......阅读全文
始于儿童时期的新ALS基因形式
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种始于儿童时期的新型肌萎缩性侧索硬化症。该研究将这种疾病与一种名为SPLTC1的基因联系起来。图片由美国国家卫生研究院/国家卫生研究所提供 在一项针对11名医学神秘患者的研究中，由美国国立卫生研究院和美国统一服务大学(Uniformed Services
AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁
费城儿童医院与华大基因再度联手－致力儿童脑瘤研究及治疗
2013年1月10日，美国费城儿童医院与深圳华大基因研究院正式达成协议，并宣布双方将在儿童脑瘤组织协会(CBTTC)的支持下，联合对儿童脑瘤进行新一代测序及相关分析研究。该项目的实施将依托于国际一流基因组中心――华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心(BGI@CHOP)的各项资源设施。目前，BG
I型糖尿病基因被发现
美国费城儿童医院和蒙特利尔McGill大学的儿科研究人员确定出一种能增加儿童患I型糖尿病风险的基因变异体。随着一些研究人员不断找到新的导致糖尿病的基因，他们已经逐渐将眼光放在了为设计更好的药物和预防性措施提供科学基础上来。 此前，已经有四种I型糖尿病基因被确定出来，而这项新研究则添加了第五个。在I
基因治疗，糖尿病的新希望
来自芝加哥大学的研究人员利用CRISPR技术得到了能够分泌GLP-1（glucagon-like peptide-1）的工程表皮干细胞，这为糖尿病的基因治疗的发展打开了一扇窗口。 这项研究充满亮点： 1.利用基因编辑技术CRISPR成功获得分泌GLP-1的表皮干细胞 2.编辑后的表皮干细胞
美国为什么支持使用基因编辑治疗儿童？
在婴儿出生前使用基因编辑技术修改其DNA，这一想法多年来一直饱受争议。据美国趣味科学网站报道，最近一项民调显示，大多数美国人支持使用基因编辑技术来治疗婴儿严重的遗传疾病或避免类似风险，但认为使用这种技术提高后代智力等做法“走得太远”。 皮尤研究中心对2537名美国成年人进行的调查表明，76%的
儿童肠道菌携带抗生素耐药基因
根据华盛顿大学医学院的科学家发表在11月13日Plos One杂志上的一项研究显示，健康儿童的肠道中的有益细菌，携带大量的抗生素耐药基因。这些基因引发科学家担忧，因为它们可能是有害细菌共有的基因，通过干扰抗生素的功效，它们能够引起严重的疾病，在一些情况下甚至会引起死亡。 华盛顿大学医学
研究表明母亲孕期肥胖和糖尿病与儿童自闭症存在关联
多项研究发现，妈妈怀孕期间肥胖和糖尿病与儿童自闭症（ASD）、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和轻度神经发育问题的风险有关。 2018年6月，美国南卡罗来纳大学的Thomas Buchanan及其团队报道，在美国，孕妇患糖尿病与新生儿患自闭症的风险增加相关。Buchanan告诉《科学家》杂志，“
Ⅱ型糖尿病新致病基因浮出水面
德国研究人员在新一期美国《科学公共图书馆遗传卷》月刊上报告说，他们在老鼠体内发现一种新的Ⅱ型糖尿病致病基因，并在部分老鼠身上发现可抑制这种基因的基因短序列。 为深入了解Ⅱ型糖尿病致病基因，德国营养研究所、德国癌症研究中心和莱比锡大学科学家组成的研究小组对基因组与人类非常相似的老鼠进行了研究
合成基因回路或助人轻松管理糖尿病
英国《自然·通讯》杂志19日发表一项合成生物学新进展：欧洲科学家团队设计出了一种全新合成生物学基因回路，并证明可以通过咖啡因激活这种合成基因回路。小鼠糖尿病模型研究显示，其可以成功调节血糖水平。该研究成果或将助力人类对抗糖尿病，同时亦展示了合成生物学在医疗界的应用潜力。 合成生物学可以通过设
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
最致命脑瘤的基因也会导致儿童癌症
这项新发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。研究表明，该基因在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也可能发挥重要作用。“我们积累了多条证据支持基因AVIL是两种主要类型横纹肌肉瘤的强大驱动因素，”弗吉尼亚大学医学院病理
Cancer－Cell：基因测序发现治疗儿童肿瘤的药物
横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)，是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，少发生于成人。胚胎型横纹肌肉瘤，多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁)，肺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性(平均年龄为12岁)，多型性横纹肌瘤最常见于成人，也可见
NEJM：一种致命儿童疾病的相关基因
最近，研究人员发现一个基因，可能是一种非常罕见但却致命的儿童自发炎症疾病的原因。现有的几种药物已在实验室研究中显示出治疗潜力，其中一种目前正在患病儿童中进行研究。研究人员将这种疾病称为STING相关的婴儿期发病血管病变（SAVI）。相关研究结果发表在2014年7月16日的《新英格兰医学杂志》（N
夸大的科学传言－基因检测能够发现儿童天赋？
科学的发展会将一切的不可能变为可能，生活在这个时代的我们无疑是幸运的，因为我们每天，或者说每时每刻都在接受着新鲜的事物。就拿我们现在正拿着的这部手机来说吧，从蓝屏机到智能手机的过度似乎是那么的理所当然，而如果我们现在再去回顾就会觉得这种变迁非常不可思议。这就是科学，科学正在改变世界，而且是以从未有过
Nature新闻：逆境对儿童基因组的影响
科学家们对九岁的儿童进行研究发现，贫穷和不稳定的家庭环境会缩短他们染色体上的保护结构——端粒。Nature网站专门刊发文章对这项研究进行了报道。 一项针对非裔美国男孩的研究显示，在紧张而充满压力的社会环境中成长，会给儿童染色体留下持久的印迹。端粒是保护染色体末端免遭磨损的重复性DNA序列，
安我基因发布儿童过敏基因检测等三部白皮书
12月17日，以“基因&数据&母婴”为主题的安我基因媒体沟通会暨白皮书发布会在上海召开，安我基因创始人兼CEO吴健、安我基因首席遗传学家李鑫磊博士、安我基因CTO温德亮、艾瑞合伙人邹蕾、易观副总裁李智、国家儿童医学中心（北京）儿童慢病管理中心主任米杰、中国医学科学院北京协和医院营养科主任医师刘燕
青少年儿童糖尿病人数逐渐攀升，到底是谁的责任
联合国糖尿病日来临之际，专家提醒，近年来，伴随着青少年儿童超重肥胖成为公共卫生问题，以及长期过量食用含糖饮料，患上糖尿病的“小糖人”增多。专家提醒家长不要给孩子摄入过多高油脂、高糖的食物，要让青少年儿童保证“吃动平衡”。 中南大学湘雅二医院主任医师、国家代谢性疾病临床医学研究中心主任周智广介绍，
研究发现12个II型糖尿病致病基因
德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的
表观基因组对糖尿病发展作用揭示
英国《自然·通讯》期刊近日发表的一篇表观遗传学论文，揭示了表观基因组对疾病发展的作用，探索了环境对Ⅰ型糖尿病发展产生影响的线索。科学家在Ⅰ型糖尿病病人中发现了免疫基因的表观遗传变化，而这些机制对人类来说仍是未解的谜题。 过去十年来，Ⅰ型糖尿病的发病率出现了显著上升，这被认为是环境因素（比如感
《细胞》：借助基因研究糖尿病新疗法获进展
德国马克斯·普朗克协会8月6日发表公报说，该协会生物物理化学研究所研究人员通过激活患糖尿病老鼠胰腺细胞的一种基因，使一些胰腺细胞转化为能分泌胰岛素的细胞。这一成果为糖尿病治疗研究带来了新思路。 胰腺贝塔细胞具有分泌胰岛素并以此降血糖的功能，而胰高血糖素的作用与胰岛素相反，能使血糖升高，两者
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖
上海生科院糖尿病基因研究登上权威杂志
报道：来自上海生命科学研究院的消息，中科院上海生命科学研究院营养科学研究所的研究人员分析了包括CDKAL1在内的多个糖尿病易感基因上的SNP位点与2型糖尿病及其相关代谢指标的关联关系，获得了有关中国汉族人群2型糖尿病风险基因研究的最新发现。这一研究成果公布在国际糖尿病领域权威杂志《DIABETES》
英国研究基因改造西红柿－有防糖尿病功能
据香港《文汇报》1月26日报道，基因改造食品一直争议不断，为扭转民众对基因改造食品的负面印象，英国科学家研究了一款紫色西红柿，它含有可抗癌的抗氧化剂“花青素”，并能预防II型糖尿病。 据报道，为扭转民众对基因改造食品的的负面态度，英国科学家2014年前已经开始研究紫色西红柿，它具有丰富的营
厦大：合作发现II型糖尿病相关基因
美国伊利诺伊大学芝加哥分校(UIC)医学院和中国厦门大学药学院的研究人员发现，在小鼠中，一个单基因的功能障碍，能够引起空腹高血糖——2型糖尿病的主要症状。这项研究成果发表在最近的著名科学杂志《Diabetes》上(Diabetes为美国糖尿病学会会刊，糖尿病领域顶级杂志，发表糖尿病相关基础研究)
Perlegen收集糖尿病患样本寻找药物副作用基因
Perlegen收集3000多DNA样本 寻找药物副作用基因 根据美国商业新闻社（Business Wire）报导，Perlegen Sciences今天宣布已经从使用Actos（R）和Avandia（R）进行治疗的糖尿病患者身上收集了3000多个样本。收集样本是为了分析与发生不良反应相关的基
科学家发现二型糖尿病相关基因
之前的基因组水平的相关性分析研究主要是基于欧洲人种，而最近的一项二型糖尿病相关基因研究收集了来自四个人种的48000位病人和139000位健康人的DNA数据。该研究有来自四大洲的20个国家的科学家联合完成。 科学家相信从更多的人种中收集DNA样本，才能更好的描述二型糖尿病的相关基因。特别是
预防儿童腹泻:－新型抗病毒转基因水稻问世
根据近日发表在《临床研究杂志》上的一项研究成果，一种能够预防腹泻的转基因水稻为保护发展中国家的儿童提供了一条划算的途径。 通过在水稻基因组中添加一种最初在美洲驼中发现的能够抵抗轮状病毒的抗体，研究人员用遗传手段培育了一种名为MucoRice-ARP1的水稻。 根据世界卫生组
美大学承认用中国儿童做转基因大米试验
据美国《侨报》报道，由绿色和平组织食品与农业项目近期向媒体揭发的一起美国科研机构利用中国儿童进行转基因大米试验的事件在中美两地引起轩然大波。日前，领导该试验的美国塔夫茨大学(Tufts University)华裔女教授唐广文教授通过校方发言人对此事给予了书面回应。塔夫茨大学校方回应
儿童天赋基因检测－－这些难题生物技术都将搞定
音乐、美术、运动……众多才艺中你的孩子更适合哪一项？腿细腰粗，能不能定向让腰变纤细？这些问题大渡口生物技术都将为你搞定。日前，记者在大渡口区采访时获悉，该区大力构建以IVD为重点的特色生物医药产业链，切实解决老百姓的生物医疗需求。 “IVD指的是体外诊断，我们产业链的重点也是诊断服务。”大