我学者找到儿童糖尿病“中国基因”
上海交通大学医学院附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所找到导致特殊型儿童糖尿病的“中国基因”。专家认为，该研究为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗找到关键靶点。相关研究论文日前在线发表于国际权威刊物《糖尿病学》杂志上。 MODY型糖尿病属于特殊型糖尿病的一种，是由与胰岛素分泌功能有关的遗传基因变化引起的早发糖尿病类型，患者人数约占糖尿病总人数的5%。目前，科学家已经发现了6种MODY型糖尿病的致病基因，主要分布于欧洲MODY糖尿病人群中，在中国人群中几乎找不到。 据介绍，在上海市糖尿病研究所所长贾伟平教授和名誉所长项坤三院士牵头下，科研人员坚持10多年研究中国人群MODY致病基因，最终在位于连锁密码最前端的钾离子通道上发现一个名叫KCNJ11的蛋白基因，该蛋白基因一旦发生突变，整个钾离子通道就会失活或过度激活，从而导致胰岛素分泌紊乱，引发MODY型糖尿病。 ......阅读全文
科学家发现二型糖尿病相关基因
之前的基因组水平的相关性分析研究主要是基于欧洲人种，而最近的一项二型糖尿病相关基因研究收集了来自四个人种的48000位病人和139000位健康人的DNA数据。该研究有来自四大洲的20个国家的科学家联合完成。 科学家相信从更多的人种中收集DNA样本，才能更好的描述二型糖尿病的相关基因。特别是
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
儿童先天性心脏病基因组研究启动
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正
格力高转基因食品再起－儿童食用后出现红肿过敏
近日，家住湖北的徐女士向有关部门投诉，自己的孩子在食用了由上海江崎格力高食品有限公司生产的“菜园小饼”之后，出现了全身红痒的过敏症状。想到之前有报道称“菜园小饼”含有转基因成分，徐女士不由得开始怀疑是“转基因”导致了孩子出现全身过敏的症状。而在购买的饼干的包装袋上，徐女士没有
面部3D扫描技术可快速诊断儿童基因疾病
具有基因缺陷的儿童，会不同程度地表现出智力低下、社交能力差等特征，如果能够及早发现和治疗，就可以改变孩子的一生，但基因检测法每例高达上千英镑的费用往往让患童家长难以承受。英国科学家近日表示，通过对儿童面部进行3D扫描，就能够快速诊断儿童是否罹患罕见的基因疾病。 全世界现有700多种基因症候群会影
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
千名儿童将获免费基因检测－避免药物损害
哪种药物孩子不能用，测一测基因就知道。日前，由首都文明办等主办的一项公益活动，将在全国范围内为1000名儿童提供安全用药免费基因检测服务。 据统计，我国每4个新生儿中就有1个发生过药物不良反应。每年死于不合理用药者中，三分之一是儿童。由于90%的药物无儿童剂型，儿童用药剂量依据成人剂量折算服用
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国FDA授予AB
因美纳与迪拜医院合作，促进重症儿童基因诊断
位于阿拉伯联合酋长国迪拜的 Al Jalila 儿童专科医院近日表示，它已与因美纳签署协议，合作进行快速全基因组测序以诊断重症儿童。 根据协议条款，合作伙伴将合作开展一项为期两年的临床 rWGS 对新生儿和儿科护理单位影响的研究。该研究将包括 200 名 18 岁以下的儿童及其父母。 因美纳将
Nature子刊：基因测序计划发现致命儿童脑瘤相关突变
目前，美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤(称为高级别胶质瘤，HGGs)中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。 这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索，尤其是靶定潜在基因突变的
－科学家在印加儿童木乃伊中检测到罕见基因
这名男孩在500多年前死亡的时候年仅7岁，他因自己的美貌和健康而被选中，并成为capacocha这种印加仪式上的祭品。在这样的仪式中，孩子们会被例行公事地杀死用来纪念某个重要的场合、预防一场自然灾难、利用皇权并控制当时不断扩张的印加帝国(1438-1533)。1985年，一群登山者在阿根廷门多萨
英国科学家称：基因测序能预测儿童阅读能力
这项研究根据约2万个差异基因，解读了儿童阅读成绩的差异。基因分析得分最高和最低的学生，实际的阅读表现差异相差2年。 这些发现强调了利用遗传分数（也被称作多基因遗传得分*）预测儿童学习能力优劣的潜在可能。根据研究者的说法，这项遗传打分技术能帮助家长提前了解孩子的阅读障碍，而不是错误的认为，孩子们
《英国癌症杂志》：科学家鉴别出儿童脑癌基因
将有助科学家开发出更有效的、副作用更少的药物 英国科学家近日鉴别出了三个与室鼓膜瘤(ependymoma，儿童脑癌的常见形式)有关的基因。这一研究对室鼓膜瘤遗传学提出了更详细的理解，并将有助科学家开发出更有效的、副作用更少的药物。相关论文发表在《英国癌症杂志》(British Journal of
美人类遗传协会给儿童基因检测8大建议
美国人类遗传协会7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验研究会引发其他问题，针对这些问题该协会对儿童和青少年的基因检测提出了几点建议。 该报告发表在《美国人类遗传学杂志》上，报告主要对1995年《美国人类遗传学杂志》和《美国大学医学遗传学和基因组学》关于
NTRK基因融合实体瘤儿童精准靶向药在华获批
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481670.shtm 维泰凯（拉罗替尼）是全球目前唯一含婴幼儿适应症的神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因融合不限瘤种精准靶向药，维泰凯（拉罗替尼）片剂已于近日在国内获批，作为首个口服TRK抑制剂，
违法转基因食物已进入多地儿童食物链
惠氏“S-26爱儿素婴儿配方豆粉”伊利“胡萝卜营养米粉”含有转基因水稻Bt63成分的米饭 国际环保组织绿色和平今日公布了在北京、武汉、广州，及香港等多个城市进行的食品抽样检测结果：在中国多地出售的婴儿食品、普通餐馆的快餐米饭，及加工米粉中，均含有转基因成分。面对如此大范围的转基因食品污染情况，绿
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
新研究发现治疗肥胖和糖尿病的基因标靶
英国《自然》杂志网络版近日刊登的一项研究说，通过基因调节、抑制一种酶发挥作用，可以提高新陈代谢效率，并改善葡萄糖耐受不良状况。这一成果有望帮助开发治疗肥胖和糖尿病的新方法。 美国哈佛大学医学院等机构研究人员报告说，新陈代谢偏慢、效率偏低是导致肥胖和2型糖尿病等代谢类疾病的重要原因。如果找到
美国再生医学获突破：基因重组－巧克糖尿病
美国研究人员在患糖尿病的老鼠身上做实验，将普通细胞转化成可分泌胰岛素的胰岛β细胞，减轻了病情。 路透社27日说，利用基因重组技术，实现不同种类成体细胞间直接转化，代表再生医学的重大进步。 试验 美国哈佛大学医学院和波士顿儿童医院研究人员开展了这项研究。 他们通过注射冷冻的普通腺病毒，把三种基
Diabetes:抗衰老基因为糖尿病治疗带来新希望
近日，来自美国俄克拉荷马大学的华人科学家在国际学术期刊diabetes上发表了一项最新研究进展，他们发现抗衰老基因Klotho能够抑制β细胞凋亡， 而异常的细胞凋亡是造成1型糖尿病发病过程中合成胰岛素的β细胞死亡的主要原因。因此这项研究对于1型糖尿病治疗具有重要提示意义。 在这项研究中，研究人
基因工程皮肤移植术——糖尿病治疗新策略
科学家已经开始测试治疗性皮肤移植物，旨在在糖尿病和肥胖症的情况下控制葡萄糖水平和体重。他们最近在野生型小鼠中首次进行了测试，产生了有希望的结果。 芝加哥大学伊利诺斯大学的科学家进行了一项新的研究，基因工程和测试治疗皮肤移植物，旨在管理糖尿病和肥胖。他们使用聚类常规间隔短回文重复（CRISPR）
“儿童食品”真的都适合儿童吗？
现在网购强大，一些年轻的妈妈、准妈妈们都整日挂在网上，不是海淘奶粉，就是囤积尿不湿，但凡提到给孩子买吃的东西，一定要买标注“儿童”字样的产品，如儿童酱油、儿童盐、儿童蜂蜜、儿童奶酪等等，声称要充分做到成人与儿童分餐制，认为“儿童食品”一定适合孩子。跟普通食品相比，“儿童食品”往往卖相更“萌”、口
复旦耳聋基因治疗新成果：让聋哑儿童听见和说话
6月5日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫健委听觉医学重点实验室教授李华伟、舒易来、王武庆团队领衔，联合哈佛大学医学院教授陈正一团队，通过双侧基因治疗，使5名聋哑患儿双耳听力得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。相关研究发表于《自然—医学》。 耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）是导致先天
上海启动儿童先天性心脏病基因组研究
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５００例
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
复旦耳聋基因治疗新成果：让聋哑儿童听见和说话
6月5日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫健委听觉医学重点实验室教授李华伟、舒易来、王武庆团队领衔，联合哈佛大学医学院教授陈正一团队，通过双侧基因治疗，使5名聋哑患儿双耳听力得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。相关研究发表于《自然—医学》。 耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）是导致先天