我学者找到儿童糖尿病“中国基因”
上海交通大学医学院附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所找到导致特殊型儿童糖尿病的“中国基因”。专家认为,该研究为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗找到关键靶点。相关研究论文日前在线发表于国际权威刊物《糖尿病学》杂志上。 MODY型糖尿病属于特殊型糖尿病的一种,是由与胰岛素分泌功能有关的遗传基因变化引起的早发糖尿病类型,患者人数约占糖尿病总人数的5%。目前,科学家已经发现了6种MODY型糖尿病的致病基因,主要分布于欧洲MODY糖尿病人群中,在中国人群中几乎找不到。 据介绍,在上海市糖尿病研究所所长贾伟平教授和名誉所长项坤三院士牵头下,科研人员坚持10多年研究中国人群MODY致病基因,最终在位于连锁密码最前端的钾离子通道上发现一个名叫KCNJ11的蛋白基因,该蛋白基因一旦发生突变,整个钾离子通道就会失活或过度激活,从而导致胰岛素分泌紊乱,引发MODY型糖尿病。 ......阅读全文
基因疗法有望治愈儿童糖尿病
从广东工业大学了解到,该校两位国家“千人计划”专家赵子建、李芳红领军的团队,通过基因治疗技术,在1型糖尿病动物模型体内实现了胰岛再生,阻止自身免疫系统对胰岛的攻击,逆转了发病进程。该研究成果发表在最新一期的国际临床研究顶尖权威期刊《临床检查杂志》上,引起业界关注。 1型糖尿病是一种自身免疫疾病
我学者找到儿童糖尿病“中国基因”
上海交通大学医学院附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所找到导致特殊型儿童糖尿病的“中国基因”。专家认为,该研究为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗找到关键靶点。相关研究论文日前在线发表于国际权威刊物《糖尿病学》杂志上。 MODY型糖尿病属于特殊型糖尿病的一种
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿,需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者,需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段,其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病? 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
糖尿病儿童更容易得牙周炎?
最近一项有关患II型糖尿病儿童的口腔健康的研究结果表明,患有糖尿病的儿童口腔健康问题要明显比其它儿童严重。 该研究发表在最近一期的《plos one》杂志上,研究对象共囊括三类儿童,包括19名正常儿童,14名肥胖儿童以及16名患有II型糖尿病的肥胖儿童。儿童年龄在10到19岁之间。 "我们发
睡眠少的儿童易患糖尿病
美国《儿科》杂志8月15日发表的一项新研究显示,睡眠时间少的儿童罹患Ⅱ型糖尿病的风险更高。 这项由英国伦敦大学圣乔治学院领衔的研究指出,对成年人而言,睡眠太多或不足均已被证实与肥胖症和Ⅱ型糖尿病相关;对儿童而言,睡眠充足已被证实与低肥胖风险相关,但针对睡眠与Ⅱ型糖尿病的相关性研究却很少。 为
预防儿童1型糖尿病的简介
中小学生应每学期筛查饭后2h尿糖,阳性者查静脉血糖或果糖胺,异常者可做OGTT试验。有糖尿病家族史者应定期查血中胰岛素抗体。IA-2Ab、GAD-Ab及IAA三种抗体均阴性者发病危险度小于0.5%,仅一种抗体阳性者危险度为15%,两种阳性为44%,三种抗体均阳性者危险度为100%。注意提高生活质
关于儿童1型糖尿病的基本介绍
儿童1型糖尿病是一个病症名称。 世界各国儿童1型糖尿病(DM)发病率高低不一,以北欧最高,东亚最低。 我国天津地区1981~1986年0~14岁1型糖尿病平均发病率为0.33/(10万·年),而1987~1991年增加至0.54/(10万·年)。其中0~4岁为0.22/(10万·年),5~9
关于儿童1型糖尿病的危害介绍
1、酮症酸中毒 酮症酸中毒是儿童糖尿病最常见的急性并发症。其发生和发展与多种因素有关,如感染、饮食失控、胰岛素治疗中断等。酮症酸中毒的发生,一方面与胰岛素的绝对不足有关,另一方面与胰岛素拮抗激素的相对或绝对增加有关。如生长激素,有动员脂肪分解,导致大量生酮氨基酸的产生及高血糖素等。酮症酸中毒时
简述儿童1型糖尿病的治疗目标
应保证病儿正常身心发育;控制血糖,使空腹≤7mmol/L,餐后2h≤8mmol/L;24h尿糖定量
关于儿童1型糖尿病的病理介绍
1、糖代谢紊乱 由于缺乏胰岛素作用,葡萄糖不能进行氧化生能,糖原合成减少,其转化为脂肪的量亦减少,相反地体内与胰岛素相拮抗的激素增多,如生长激素、皮质醇、儿茶酚胺与胰高糖素等,它们使糖原分解、糖原异生增加,因此血糖增高超过糖肾阈8.8mmol/L(160mg/dl)而出现尿糖,葡萄糖耐量曲
儿童癌症基因检测,任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变,这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔,两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外,波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
空气污染或增儿童患糖尿病风险
空气污染除了给人体带来呼吸道方面的疾病外,还可能带来更多疾病风险。德国研究人员发现,空气污染会增加儿童“胰岛素抵抗”的几率,从而增加其糖尿病患病风险。 胰岛素抵抗指体内组织对胰岛素促进葡萄糖吸收发生了抵抗,是二型糖尿病主要发病因素之一。 德国亥姆霍兹慕尼黑研究中心发布的研究报告说,研
JDOHD:父母吸烟增加儿童患糖尿病的风险
近日,来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究表示,暴露于父母烟草中的子宫内胎儿或更易在成年期患上糖尿病,相关研究刊登于国际杂志the Journal of Developmental Origins of Health and Disease上。 女性在怀孕期间抽烟或可使其后代在成年期增加2-3
关于儿童1型糖尿病的临床表现
1、典型症状 1A型糖尿病发病急,有多饮、多尿、多食及消瘦,且伴有乏力。约50%病儿在患病后1个月内就诊。天津市儿童医院134例1型糖尿病入院前病程:33.5%在半个月内来诊,55.2%在1个月内就诊,病儿夜尿多,有的尿床,有些家长发现尿甜、尿黏度增高。女孩可出现外阴瘙痒。皮肤疖、痈等感染亦可
关于儿童1型糖尿病的鉴别诊断介绍
1、暂时性高血糖 多见于严重感染应激状态下血糖暂时性升高。 2、医源性高血糖 静脉输入葡萄糖过快过多,尤其多见于新生儿及早产儿。服用皮质激素亦可引致糖尿。 3、肾性糖尿 尿糖阳性而血糖正常。由于肾小管对糖的回吸收有缺陷,亦可见于范可尼综合征。 4、肝源性糖尿病 肝脏在糖原合成、糖原
关于药物治疗儿童1型糖尿病的简介
1、胰岛素用法 (1)胰岛素品种:有速效、中效及长效胰岛素,将来还有口服、口腔鼻腔喷雾胰岛素及肺吸入胰岛素等。 (2)胰岛素选用方法:速效胰岛素适用于新患者、DKA、低血糖发生后重新调节用量、手术时及对NPH或PZI过敏者;中效及长效胰岛素适用于病情稳定后,也可与速效胰岛素混合应用。 (3
关于儿童1型糖尿病的饮食治疗介绍
原则应保证病儿正常生长发育;符合家庭经济条件;参考病儿饮食习惯而定。 1、每日总热卡:公式为1000kcal+年龄×(80~100)。例如5岁病儿发育正常者可提供每日1500kcal,消瘦者多给些,肥胖者应降低热卡。 2、热卡营养素分配:蛋白质占15%~20%,脂肪占25%~30%,糖类占5
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后,发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童,他们或许需要接受其
基因疗法恢复失聪儿童听力
科技日报讯 (记者张梦然)一名完全失聪的英国女孩成为世界上首个接受开创性新基因治疗试验的人。目前,她的听力已得到了恢复。该成果在近期于美国巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会会议上被公布。欧珀·桑迪出生时就完全失聪。经过此次治疗后,这名已18个月大的女孩听力几乎接近正常水平,并且可能会进一步改善。欧
基因检测保障儿童安全用药
在我国,儿童安全用药的问题能否得到解决呢?据有关介绍,儿童本身的生理特点也是造成其用药不良反应高发的重要因素。比如,新生儿尤其是早产儿血脑屏障发育不完善,易受药物损害,如使用镇静催眠药、镇痛药、全省麻醉药和四环素类抗生素等药物时,药物易穿过血脑屏障。因此,儿童安全用药迫在眉睫。 “儿童要用
研究发现I型糖尿病儿童患者大脑功能异常
斯坦福大学医学院的研究人员领导的一项研究表明,与未患病的儿童相比,患有1型糖尿病的儿童的脑功能存在细微但重要的差异。 这项研究于12月9日在线发表在《 PLOS Medicine》上,是第一个评估认知能力测试期间糖尿病儿童大脑中发生情况的研究。在功能磁共振成像扫描中,当糖尿病儿童的大脑处于工作
专家:儿童常吃垃圾食品易患Ⅱ型糖尿病
“孩子胖点没事,多可爱。”家长朋友们要注意了,曾经您以为只会发生在成年人身上的Ⅱ型糖尿病,已经盯上了那些爱吃垃圾食品的肥胖孩子。 孩子爱吃垃圾食品易患Ⅱ型糖尿病 数据显示,英国10岁到20岁之间的青少年,约有1/5被临床诊断为肥胖,并有心脏病、癌症和其他可能致命的疾病。
关于儿童1型糖尿病的病因与发病机制介绍
1、遗传因素 1A型糖尿病往往与易感基因及抗病基因有关。具有HLA DR3或DR4的人较常人患病机会多4倍。如两者均具备,患病机会增加至12倍,另一个易感基因为HLADQα1-52精氨酸;而抗病基因为HLA DR2及HLA DQβ-57门冬酸。天津儿童医院曾与WHO糖尿病研究中心合作,对比中美
关于儿童1型糖尿病的实验室检查介绍
1、空腹血糖≥6.1mmol/L,或餐后2h血糖≥7.8mmol/L应做OGTT试验以确诊。 2、血清C肽、胰岛素测定 胰岛B细胞分泌前胰岛素原,转化为胰岛素原,再裂解为C肽与胰岛素。C肽代表内生胰岛素水平,不受外源胰岛素的影响。正常值:C肽为0.8~4μg/L(0.8~4ng/ml),胰岛
NEJM:人工胰腺改善1型糖尿病儿童全天血糖控制
对1型糖尿病儿童患者而言,想要很好地控制血糖,绝非一件易事。如今,人工胰腺系统带来了新的解决方案。《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)近日上线的一篇论文显示,一种可自动监测并调节血糖水平的人工胰腺系统,对于6岁以上的1型糖尿病儿童患者来说既安全又
Nature对儿童癌症基因组分析,有望实现儿童癌症精准治疗
在一项新的研究中,来自美国圣犹大儿童研究医院等研究机构的研究人员证实患有癌症的儿童和成年人通常具有不同的发生突变的基因来促进疾病产生,这提示着这些患者可能受益于不同的疗法。这一发现强调了对儿童癌症进行精准医疗的必要性。相关研究结果于2018年2月28日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“P
AAP:发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐,为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称,在过去的10多年里,这两个组织都没有针对儿童基因测试颁
干细胞基因疗法“守护”免疫缺陷儿童
携带矫正基因的干细胞为致命免疫紊乱带来了新希望。研究人员使用干细胞(人工着色)将治疗基因移植到免疫系统严重受损的儿童体内。图片来源:科学 患有“泡沫婴儿病”的儿童没有正常的免疫系统,这意味着即使是轻微的感染对他们来说也可能是致命的。但在一项小规模临床试验中,一种基因疗法重建了这些儿童的免疫系
始于儿童时期的新ALS基因形式
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种始于儿童时期的新型肌萎缩性侧索硬化症。该研究将这种疾病与一种名为SPLTC1的基因联系起来。图片由美国国家卫生研究院/国家卫生研究所提供 在一项针对11名医学神秘患者的研究中,由美国国立卫生研究院和美国统一服务大学(Uniformed Services
糖尿病风险基因激增五倍
据法新社1月17日报道,上周日公布的两项研究报告显示,为数众多的科学家们对12.2万人的基因数据进行研究筛查后发现,可导致患糖尿病风险加大的基因变体数量增至原来的五倍。 一个由研究人员组成的团体首次确定出10种帮助决定人体调节血糖和胰岛素水平的基因变体,血糖和胰岛素水平是Ⅱ型糖尿病的关键指