我学者找到儿童糖尿病“中国基因”
上海交通大学医学院附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所找到导致特殊型儿童糖尿病的“中国基因”。专家认为，该研究为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗找到关键靶点。相关研究论文日前在线发表于国际权威刊物《糖尿病学》杂志上。 MODY型糖尿病属于特殊型糖尿病的一种，是由与胰岛素分泌功能有关的遗传基因变化引起的早发糖尿病类型，患者人数约占糖尿病总人数的5%。目前，科学家已经发现了6种MODY型糖尿病的致病基因，主要分布于欧洲MODY糖尿病人群中，在中国人群中几乎找不到。 据介绍，在上海市糖尿病研究所所长贾伟平教授和名誉所长项坤三院士牵头下，科研人员坚持10多年研究中国人群MODY致病基因，最终在位于连锁密码最前端的钾离子通道上发现一个名叫KCNJ11的蛋白基因，该蛋白基因一旦发生突变，整个钾离子通道就会失活或过度激活，从而导致胰岛素分泌紊乱，引发MODY型糖尿病。 ......阅读全文
阳痿药可对抗2型糖尿病常见基因突变
在一项小型研究中，瑞典的研究人员发现，治疗阳痿的药物育亨宾（yohimbine），可能帮助携带一个特定基因突变的2型糖尿病患者改善胰岛素分泌，该突变可降低他们的胰岛素生产。这项研究发表在2014年10月8日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志。
复旦耳聋基因治疗新成果：让聋哑儿童听见和说话
6月5日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫健委听觉医学重点实验室教授李华伟、舒易来、王武庆团队领衔，联合哈佛大学医学院教授陈正一团队，通过双侧基因治疗，使5名聋哑患儿双耳听力得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。相关研究发表于《自然—医学》。 耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）是导致先天
上海启动儿童先天性心脏病基因组研究
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５００例
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
复旦耳聋基因治疗新成果：让聋哑儿童听见和说话
6月5日，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫健委听觉医学重点实验室教授李华伟、舒易来、王武庆团队领衔，联合哈佛大学医学院教授陈正一团队，通过双侧基因治疗，使5名聋哑患儿双耳听力得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。相关研究发表于《自然—医学》。 耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）是导致先天
国际儿童日，科学检测守护儿童健康
11月20日是国际儿童日，这是一个由联合国发起成立的纪念日，其目的是为了促进儿童保护、福利和教育等事业的发展。据联合国儿童基金会统计，全球每年仍有970万名5岁以下儿童死于各类可预防疾病。 目前越来越多的准爸爸、准妈妈会通过科学的手段，为尚未出世的宝宝进行全面的基因检测，关心着儿童的健康成长。
除了肠道细菌，肠道病毒失衡也可能与糖尿病风险有关
1型糖尿病是一种慢性自身免疫性疾病，多发于青少年。虽然科学家们已经知道一些与1型糖尿病相关的风险基因，但是哪些人会发展成1型糖尿病仍然不能很好地预测。近日，华盛顿大学医学院领导的一项新研究发现，肠道病毒可能会影响一个人发展成糖尿病的风险。肠道病毒群落多样性较差的儿童更可能产生导致1型糖尿病的自身
除了肠道细菌，肠道病毒失衡也可能与糖尿病风险有关
1型糖尿病是一种慢性自身免疫性疾病，多发于青少年。虽然科学家们已经知道一些与1型糖尿病相关的风险基因，但是哪些人会发展成1型糖尿病仍然不能很好地预测。近日，华盛顿大学医学院领导的一项新研究发现，肠道病毒可能会影响一个人发展成糖尿病的风险。肠道病毒群落多样性较差的儿童更可能产生导致1型糖尿病的自身
中美科学家发现同时抑制肝癌和糖尿病诱发基因
由南方医科大学中西医结合医院院长兼肿瘤中心主任罗荣城教授与美国密西根州立大学肖华教授领导的研究团队，在国际上首次发现基因缺陷能够同时诱发肝癌和糖尿病。研究成果12月9日在线发表在国际著名期刊《Cancer Cell》(《癌细胞》)上。 罗荣城在今天南方医科大召开的新闻发布会上说，NCO
Cell子刊：小鼠和人共有一个糖尿病基因
由瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）、瑞士联邦理工学院（ETH）和瑞士洛桑沃州大学中心医院（CHUV）联合进行的一项研究发现，在小鼠和人类中发生的一个病理过程，可导致工业化世界最常见的疾病之一：2型糖尿病。 这项工作是由Johan Auwerx (EPFL)和Ruedi Aebersold (E
我国科学家利用基因疗法成功逆转Ⅰ型糖尿病进程
中国研究人员4月4日报告说，他们运用基因治疗技术，让Ⅰ型糖尿病小鼠体内产生大量欧米茄—3脂肪酸，成功逆转疾病进程。这为治愈饱受Ⅰ型糖尿病折磨的患者带来了新希望。这项由广东工业大学教授赵子建、李芳红领军完成的研究发表在新一期美国《临床检查杂志》上。 Ⅰ型糖尿病是一种自身免疫疾病，患者一旦发病就无
抑癌基因在肥胖、糖尿病和癌症起重要作用
骨髓脂肪组织(Bone marrow adipose tissue, BMAT)，不同于身体其它部位的脂肪，直到最近，它的一些功能才开始被研究。BMAT能调节骨髓干细胞小生境，起着能量存储和热产生的作用。BMAT也参与肥胖和骨质疏松症的发作。基于BMAT的重要功能，美国天普大学Sbarro癌
找到诱发近视基因－对抗儿童近视新药有望10年内面世
据英国《每日邮报》9月13日报道，英国和荷兰研究人员分别宣布，他们找到了与近视相关的基因，有望于10年内研发出特殊的眼药水或药片，来预防和治疗儿童近视，或防止儿童近视度数恶化，研究发表在9月12日出版的《自然·遗传学》杂志上。 该项研究由英国伦敦国王学院的皮诺·海斯领导。研
新的研究表明，导致致命脑瘤的基因也会导致儿童癌症
UVA健康中心的研究人员发现，一种导致最致命的脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症。这一发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开了大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。UVA健康中心的研究人员发现，一种导致最致命的脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症。这项新发现可能为两种类型的横纹
JAMA：梦游也有遗传基因－父母梦游儿童患病概率增7成
全球每25个成年人就有一个人梦游，青少年的梦游率更是高达29.2%。你是梦游患者吗？ 梦游是发生在多数儿童身上一件非常普遍的现象，甚至有些人到了成年后仍然保留这项癖好。由于患者在“梦游”中常常处于无意识的状态，梦游患者常常会被标注上尖锐、紧张、系统紊乱的标签。 最新研究发现，梦游症是可以遗传
湿疹儿童易患哮喘和食物过敏？基因变异解释背后的关联
特应性皮炎（AD，也称为湿疹）是一种常见的慢性炎症性皮肤病。由于患者往往合并其他特异性疾病，比如过敏性鼻炎和哮喘，故被认为是一种系统性疾病。在发达国家，大约10-20%的儿童患有特应性皮炎，我国的AD患病率低于发达国家，不过近十年来增长迅速。 近期的一项研究发现，KIF3A基因中的两个常见变异
外国学者研究:儿童不良饮食习惯或与遗传基因有关
据加拿大媒体报道，一项研究发现，学龄前儿童喜欢吃甜食，偏爱富含脂肪的零食，或是厌恶如西兰花这样的苦味蔬菜，这种现象可能与遗传有关。图片来源于网络 据报道，圭尔夫大学(University of Guelph)的一项研究发现，在47名18个月至5岁的儿童中，有近80%的人至少携带了三种与味觉受体
儿童早期只服一个疗程的抗生素－患1型糖尿病的风险增大
根据一项最新发表在《eLife》上由纽约大学医学院研究人员领导完成的研究，在儿童早期只服用一个疗程的抗生素可能会增加患1型糖尿病的风险。图片来源：CC0 Public Domain 早期肠道微生物在塑造宿主免疫系统发育过程中发挥着关键作用。研究人员发现生命早期使用一个抗生素疗程（1PAT）会加
药物儿童服用超剂量－儿童酌减该改了
7月12日，四川内江预防服药群体性不良反应事件导致100多人出现不良反应，其中一名3岁女童死亡，死因为“用药过量”。记者16日来到事故地点询问事发当天的医务人员，他们至今仍对儿童应该服用的药量一头雾水。 包括某些疾控专家在内的医务人员，都对抗疟药物的儿童用量标准毫不知情。这正是诱发事
儿童节|古代儿童如何欢快地玩耍
六一儿童节快要到了，相信大家已纷纷开启了回忆模式，那首《童年》萦绕心田：“池塘边的榕树上/知了在声声叫着夏天……等待游戏的童年”。儿时玩乐的点滴，恍如隔日，难以忘怀。 “婴戏图” 是描绘儿童游戏时的画作，又称“戏婴图”，是中国人物画的一种，以小孩为主要绘画对象，表现童真。中国很早已有绘画婴孩的
“1.5型糖尿病”的发现将全面刷新糖尿病的诊断与治疗
研究人员研究了与两种更为人熟悉的糖尿病类型（1型和2型）具有相同特征的一种新的成人糖尿病发病形式，发现了可能提供更准确诊断和治疗线索的基因学影响。 成人潜伏性自身免疫性糖尿病（LADA）由于像1型糖尿病（T1D）而被非正式地称为“1.5型糖尿病”，LADA标记有循环自身抗体，这是一种过度活动的
Cell：基因疗法能够恢复I型糖尿病小鼠的血糖水平
I型糖尿病是一类慢性的自体免疫疾病，主要病因是免疫系统攻击摧毁了产生胰岛素的beta细胞，从而导致血糖含量无法控制。根据最近发表在《Cell Stem Cell》杂志上的一篇文章，一种基因疗法能够提高糖尿病小鼠beta细胞长期的存活率，并且能够使得血糖水平得到长期的稳定。利用AAV病毒载体运送两
上海生科院发现转录中介体基因能够控制肥胖及糖尿病
9月16日，国际学术期刊Cell Research 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所王纲研究组的最新研究成果，该工作发现在小鼠肝脏中删除中介体MED23基因能够减缓肥胖和糖尿病的发生发展, 揭示了中介体MED23在肝脏糖脂代谢调控和糖尿病发生发展过程中的作用及机制
单一基因不仅和糖尿病有关，突变体还会诱发癌症！
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
警惕！这个基因突变会导致女性肥胖！增加糖尿病风险！
Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后，第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。 而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一，一直被科学家研究和探寻。 近日，牛津大学的科学家们发现了一种基因，这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。 该研究近日被发表在《Nature Genetics》上
喝咖啡能控制血糖－合成基因回路或助人轻松管理糖尿病
英国《自然·通讯》杂志19日发表一项合成生物学新进展：欧洲科学家团队设计出了一种全新合成生物学基因回路，并证明可以通过咖啡因激活这种合成基因回路。小鼠糖尿病模型研究显示，其可以成功调节血糖水平。该研究成果或将助力人类对抗糖尿病，同时亦展示了合成生物学在医疗界的应用潜力。合成生物学可以通过设计和构建自
脑洞大开－基因编辑让皮肤变“药库”，治疗肥胖和糖尿病！
基因编辑+干细胞+皮肤移植会碰撞出怎样的火花？近日，芝加哥大学的一个研究小组带来了一项“脑洞大开”的研究，研究人员在小鼠中验证了一种新的基因治疗形式——通过移植基因编辑的皮肤来治疗2型糖尿病和肥胖症，这项基于皮肤移植的基因疗法或许能治疗多种人类疾病。该研究发表于2017年8月3日的Cell St
沉默一个基因即可彻底逆转小鼠1型糖尿病
1型糖尿病（曾被称为青少年糖尿病）患者体内几乎无法生产胰岛素，因为他们的免疫T细胞错误地将产生胰岛素的β细胞识别为威胁并杀死它们，导致胰岛素完全缺乏。 由此产生的混乱必须通过终生的饮食、血糖测量和胰岛素注射来控制。1型糖尿病折磨着全世界多达2000万人，还容易导致青光眼、神经损伤、高血压和中风