迄今最详细肾功能遗传图谱绘成
美国宾夕法尼亚大学科学家绘制出了迄今最完整、最详细的肾功能遗传图谱，发现1000多个基因有望成为肾病治疗标靶。这些成果为肾脏疾病的预防、精确诊断以及治疗提供了新途径。相关论文发表于最新一期《科学》杂志。研究团队表示，肾功能障碍已成为全球性的重大健康问题，通过逐一研究近1000个人类肾脏样本和数十万个肾脏细胞，他们完成了这份遗传图谱。他们还创建了一种“肾脏疾病遗传记分卡”，让医生能与患者一起分析，找出与患者肾脏疾病最相关的特定基因和变异，为深入了解肾脏疾病背后的特定基因以及生理路径提供了新线索。研究团队发现，近端小管细胞是致病变异的“温床”之一。这些细胞与各种肾功能作用相关，包括重新吸收水和电解质、分泌化学物质等。一旦这些细胞发生变异，就可能阻碍肾脏基本功能的发挥，从而引发肾病。借助这份拥有数千个肾脏细胞精确“画像”的图谱，科学家可以“放大”并揭示某些遗传变异是如何破坏关键肾脏细胞的调控机制的。研究团队还发现，其中600多个基因存......阅读全文
迄今最详细肾功能遗传图谱绘成
美国宾夕法尼亚大学科学家绘制出了迄今最完整、最详细的肾功能遗传图谱，发现1000多个基因有望成为肾病治疗标靶。这些成果为肾脏疾病的预防、精确诊断以及治疗提供了新途径。相关论文发表于最新一期《科学》杂志。研究团队表示，肾功能障碍已成为全球性的重大健康问题，通过逐一研究近1000个人类肾脏样本和数十万个
莲遗传连锁图谱研究取得进展
遗传连锁图谱是研究植物基因组结构、进化的有力工具，是基因定位、克隆和分子标记辅助育种的重要基础。但作为被子植物中起源最早的植物之一，且素有“活化石”之称的莲，其基因组学研究却明显滞后。因此，构建莲遗传连锁图谱有助于莲基因组学研究的快速发展，为莲重要经济性状的分离和克隆提供依据，从而有利于进一步探
Science医学：首个胃癌表观遗传图谱
来自杜克-新加坡国大医学研究生院的研究人员在新研究中发现了大量由环境因素触发的胃癌新亚型。这项基于表观遗传学的新研究获得了对胃癌复杂性的新认识，有可能促成对这一仅次于肺癌的全球第二位癌症杀手更好的治疗策略。论文发表在10月17日的《科学转化医学》(Science Translational
Science绘制人类融合史遗传图谱
来自牛津大学和伦敦大学学院的研究人员绘制出了一张人类遗传史交互图，详细地描述了跨越4千年历史长河整个欧洲、非洲、亚洲和南美95个种群之间的遗传融合史。 这项发表在本周《科学》(Science)杂志上的研究，确定及标识出了种族之间遗传融合发生的时间及特征。为此，研究人员开发出了一些先进的统计
Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
Cell、Nature共绘遗传互作图谱
在遗传学中，总体并不总是组成部分的总和。有时，两个基因共同作用所产生的一种表型，会不同于预期的简单地将两个基因的效应相加。近期来自加州大学旧金山分校的 Jonathan Weissman和Nevan Krogan研究小组在独立研究中首次系统地探索了酵母中的遗传互作。相关论文分别发表在《细
Cell：海量数据分析出复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
Nature发布迄今为止表观遗传最全面图谱
30,000个人类疾病为什么出现的原因 二十年前的这个月，第一张人类基因组草图公布。这一项目带来的主要惊喜是，人们发现只有1.5％的人类基因组由蛋白质编码基因组成。 在过去的二十年间，那些最初被认为是“垃圾DNA”的非编码DNA片段被证明在发育和基因调控中起着至关重要的作用。而在一项最新研究
《细胞》：世界首个女性个人遗传图谱绘制完成
对人类卵子的两个极体进行高通量测序 第一个人类女性个人遗传图谱 极体基因组测序结果指导异常胚胎筛选 2013年12月20日，著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。 在这篇题为“Genome Analyses of single human oocytes”
武汉植物园莲遗传连锁图谱研究取得进展
遗传连锁图谱是研究植物基因组结构、进化的有力工具，是基因定位、克隆和分子标记辅助育种的重要基础。但作为被子植物中起源最早的植物之一，且素有“活化石”之称的莲，其基因组学研究却明显滞后。因此，构建莲遗传连锁图谱有助于莲基因组学研究的快速发展，为莲重要经济性状的分离和克隆提供依据，从
Nature:科学家再构建蛋白质－“遗传图谱”
6月6日，《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2 这项研究描述了人类血浆“蛋白质组
Nature:科学家再构建蛋白质－“遗传图谱”
6月6日，《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2 这项研究描述了人类血浆“蛋
农科院构建首张苎麻分子标记遗传图谱
中国农业科学院麻类研究所刘头明博士及其团队在苎麻产量性状的遗传研究方面取得新进展，构建了苎麻的首张分子标记遗传连锁图谱，并完成了苎麻纤维产量相关性状的数量性状位点（QTL）定位。图谱中的QTL将可以直接应用于苎麻的分子标记辅助选择育种。 苎麻是我国特色的天然纤维作物，其产量、品质等重要农艺性状
Nature子刊：首张Burkitt淋巴瘤遗传图谱
在第一张绘制的伯奇氏淋巴瘤(Burkitt"s lymphoma)广泛遗传图谱中，杜克大学医学院的科学家以及他们的合作者们发现了70个突变，其中一些从前并未显示与癌症相关，其中一个新突变为这一疾病所独有。 针对Burkitt淋巴瘤(一种侵袭性淋巴瘤形式)的基因测序结果可用于开发新药，或
Nature:科学家再构建蛋白质－“遗传图谱”
《自然》杂志发表了一项由剑桥大学和默沙东的科学家领导完成的重要成果：他们成功创建出人类蛋白质的第一个详细遗传图谱。这一突破性研究有望增进我们对各种疾病的了解，并有助于新药的开发。 DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2 这项研究描述了人类血浆“蛋白质组”（pro
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
华人先锋《Nature－Methods》利用CRISPRi绘制遗传互作图谱
斯坦福大学亓磊（Lei Stanley Qi）教授早年毕业于清华大学，现任斯坦福大学生物工程学、化学和系统生物学系的助理教授，近年来他在CRISPR研究领域取得了一系列突破性进展，比如第一次采用CRISPR-Cas9系统的变种技术，改变了读取诱导多能干细胞(iPSCs)基因组的方式（由此入选了生
肾功能检测项目肾功能检查介绍
肾功能检查介绍： 肾功能检查是一项用于检查排尿功能是否正常的辅助检查方法。肾功能检查包括血肌酐、血尿素氮、血及尿β2—微球蛋白、尿白蛋白、尿免疫球蛋白G、尿分泌型免疫球蛋白A等。肾脏不仅是一个排尿器官，而且是一个内分泌器官，在全身和肾脏局部发挥重要的生理作用。肾功能检查正常值： （1） 血尿素氮
首次绘制紫外辐射诱导的细胞应答遗传互作图谱
美国加利福尼亚大学圣地亚哥医学院的研究人员，与荷兰和英国的合作者一起，首次绘制了紫外辐射诱导的细胞应答反应背后的详细的遗传互作图谱。这项研究成果将在12月26日的Cell Reports杂志上刊出。 加利福尼亚大学圣地亚哥医学院的研究人员，与荷兰、英国的合作者一起，首次绘制了紫外(UV
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作H
揭秘人体“司令部”，研究绘制大脑早期发育遗传图谱
19世纪，现代神经科学之父圣地亚哥·拉蒙·卡哈尔将大脑比作“拥有千亿棵树的森林”。在这片复杂的“森林”中，大约有860亿个神经元与数万亿个突触相连。尽管已经获得许多关于大脑的重要发现，但和这片复杂的“森林”相比，我们对它的理解仍然只是冰山一角。现在，科学家们正进一步揭开人体“司令部”——大脑早期遗传
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于。 MHC又被称作HL
遗传发育所等建立茎尖细胞特异基因表达图谱
基因差异表达是细胞分化和不同细胞类型形式特异功能的基础。细胞特征的转录图谱对于了解不同类型细胞如何生长发育、响应环境至关重要。但植物细胞由细胞壁固着，不易分离，很难获得细胞类型特异的转录数据。 中国科学院遗传与发育生物学研究所焦雨铃研究组在之前的工作中建立了器官边界区的细胞特异表达图谱 (Ti
Nature子刊发布大脑表观遗传学重要图谱
表观遗传修饰的重要性越来越被人们所认识，但在人类大脑中的作用并不是很清楚，实际上在胚胎和成人大脑中，神经干细胞增殖并通过一些受到高度调控的过程生成神经元和神经胶质，包括DNA和组蛋白修饰以及非编码RNAs调控在内的表观遗传学机制在神经发生的不同阶段发挥至关重要的作用。另一方面异常的表观遗传调控也
科学家破译茶枝柑基因组遗传图谱
茶枝柑属于芸香科柑橘属宽皮橘物种，是历经700多年驯化栽培的柑橘变种，其果皮制干即为中药“广陈皮”，含有多种生物活性成分。多甲氧基黄酮是“广陈皮”中关键的药用成分，但目前对其生物合成的遗传基础及调控机制知之甚少。近日，我国科学家在“广陈皮”活性成分合成调控机制研究方面取得重要进展，他们通过多组学技术
迄今最全面的世代遗传变异图谱绘就
了解人类DNA如何在世代间变异，对于评估遗传疾病风险、理解人类的进化过程至关重要。但直到现在，研究人员一直难以涉足人类DNA中一些变异最频繁的区域。 美国犹他大学、华盛顿大学、太平洋生物科学公司等机构的研究人员利用多种DNA测序技术，绘制出迄今最全面的世代遗传变异图谱。这项新研究显示，部分人类
揭秘人体“司令部”，研究绘制大脑早期发育遗传图谱
19世纪，现代神经科学之父圣地亚哥·拉蒙·卡哈尔将大脑比作“拥有千亿棵树的森林”。在这片复杂的“森林”中，大约有860亿个神经元与数万亿个突触相连。尽管已经获得许多关于大脑的重要发现，但和这片复杂的“森林”相比，我们对它的理解仍然只是冰山一角。现在，科学家们正进一步揭开人体“司令部”——大脑早期遗传
Nat－Commun：新研究揭示脂类代谢的遗传调控图谱
最近，来自赫尔辛基大学的研究者们已经鉴定出几种新的遗传变异，这些变异与血浆脂质水平和人类心血管疾病的风险有关。该研究表明，针对循环系统中脂质分子的水平进行相关遗传研究可以帮助改善心血管疾病风险的预测和治疗。相关结果最近发表于Nature Communications。心血管疾病是全球死亡率和发病
肾功能评价和肾功能标志物
临床评价肾脏疾病进展和严重程度，一般以肾功能为参考，肾功能一般以肾小球滤过率（GFR）反映。它是反映肾功能最重要的指标。GFR指在一定时间内通过肾小球的血浆量（定义为在单位时间内肾脏将若干容积血浆内的物质从体内清除，其单位一般为ml/min物质）。它不能直接测定，必须借助某物质的肾清除率来反映。根据