国际首个符合国人特点的罕见病大模型进入临床
2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。 据悉，该模型基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗在全国范围内同质性差的难题。其问世标志着我国罕见病人工智能大模型技术已跻身国际前沿，标志着罕见病诊疗“中国方案”取得重要突破。 超70%的罕见病存在误诊、漏诊 罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多，全球罕见病人群达4亿之多。罕见病少，能诊断罕见病的医生更少，超70%的病例存在误诊、漏诊问题，基层罕见病诊疗能力亟待提升。 近年来，AI技术在医疗领域的应用展现出极大潜力，但在罕见病领域，传统的AI模型因数据匮乏、知识可信度低、决策逻辑不透明等缺陷，难以满足罕见病诊疗需求。北京协和医院专家直面临床痛点，携手中国科学院自动化研究所，历时......阅读全文
ChatGPT在罕见病诊断的应用
很多人在网上寻求医疗建议，大多数人都试图用“百度或谷歌” 搜索他们正在经历的症状或者治疗方案。对于线上自我诊断或病情了解有广泛的需求，以及实际的意义。 最近炙手可热的ChatGPT一经发布，便引起各行各业的广泛关注，会带来怎样的变革？又有哪些工种可能会受影响或受益？ 实际上，ChatGPT的
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
抢抓大模型行业机会
机器人在7月6日举行的2023世界人工智能大会展会现场进行投篮表演。大会展示包括大模型、芯片、机器人、智能驾驶等领域的科技成果。 新华社记者 方 喆摄 今年以来，自ChatGPT发布后，多家企业先后发布了自己的大模型产品，业内称之为“百模大战”。与此同时，产业界对大模型的关注点也在发生变化，从
AI大模型“拿捏”电池寿命
作为现代生活中不可或缺的能源载体，电池的重要性不言而喻。从清晨唤醒我们的闹钟，到随身携带的手机、平板电脑等智能设备，无一不依赖于电池提供的稳定电力。此外，随着科技的发展，电动汽车、无人机等新兴领域也广泛应用了各类高性能电池，推动了绿色出行和智能科技的进步。因此，电池不仅极大地便利了我们的日常生活，还
北京正在建罕见病数据库
今日，2014第三届中国罕见病高峰论坛在京举办。北京医学会罕见病分会副主任王琳在论坛中透露，北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库，尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。 王琳介绍，中国目前所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。“而国内到现在也没有对本国进行过罕见病
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
“协和·太初”上线：AI助力罕见病诊断
在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。 这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
厦大尝试AI大模型破译甲骨文
近日，厦门大学信息学院自然语言处理实验室教授史晓东团队申报的“基于甲骨文多模态大模型的多元信息甲骨文辅助考释模型”入选“探元计划2024”“创新探索型项目”TOP10榜单。基于甲骨文多模态大模型的多元信息甲骨文辅助考释模型。厦门大学供图甲骨文也被称作“殷墟文字”，距今已有三千多年历史，是世界四大古文
Alzhermer病的动物模型
SD大鼠200-250克.用3%戊巴比妥钠(35-40mg/ｋｇ体重)腹腔麻醉动物后,固定在脑立体定位仪上(参照大鼠全脑立体定位图谱),以前囟为零点,选出进刀坐标:前后坐标(ＡＰ)1 .8ｍｍ,中线旁开(Ｌ)坐标1. 0ｍｍ,腹侧坐标(Ｖ)4. 0ｍｍ。首先用牙科钻在上述坐标的钻孔开骨窗,去除颅骨,
帕金森病模型的制作
实验方法原理 帕金森病(Parkinson disease, PD)是中老年常见的基底节神经元进行性退行性疾病，主要累及黑质和纹状体多巴胺递质系统。6-胫基多巴胺(6-0HDA)和1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)是两种主要的多巴胺能神经毒性物质，可以很好的模拟PD患者
中科闻歌发布雅意大模型
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502201.shtm
北京加快大模型应用落地见效
7月1日，2024全球数字经济大会人工智能专题论坛在中关村国家自主创新示范区会议中心举办。记者从论坛获悉，北京已发布的大模型产品有71个，约占全国一半，人工智能产业高地建设成效显著。未来，北京将加快实现大模型应用落地见效。人工智能在数字经济产业发展中具有很强的“头雁”效应，以大模型为代表的生成式人工
“大模型不是万能的”
“大模型不是万能的，不能过度神话它。”这句话，《中国科学报》记者今年在不同场合听到多次。最近一次，是在“CCF太原大模型赋能文物古建保护与传承论坛”上。自2022年底OpenAI推出大语言模型产品ChatGPT以来，世界仿佛一下子“觉醒”到大模型时代——不仅各“大厂”都在奋力发展大模型，喊出了“所有
大模型热要多点冷思考
行业大模型聚焦特定领域、针对特定场景、解决特定问题，能结合企业自身独特优势去精耕细作并赋能行业，从而形成差异化优势。走向细分领域才有更多机会，综合考虑行业专业性、持续迭代和综合成本等因素，行业大模型更容易实现商业价值落地。 用“百模大战”来形容当下人工智能大模型的火热程度一点也不夸张。数据显示
首个量子领域大模型上线了！
百度量子计算研究所所长段润尧介绍，该量子领域大模型是在百度文心一言的基础上，使用量子领域高质量数据进行更有针对性的训练和优化而成的。它能更好地理解量子知识，执行量子领域相关任务。 据介绍，百度量子领域大模型将充分发挥技术协同效应，并提升现有大模型在训练速度、模型性能、交互效率等各个方面的能力。
伏羲系列气象大模型2.0面世
中新社上海6月3日电 (记者 陈静)3日，“走进智能气象”主题活动暨智能气象创新生态联盟成立仪式在上海举办。全新升级、面向产业应用的伏羲系列气象大模型2.0(下文简称：“伏羲”2.0)面世，以“伏羲”2.0为核心的智能气象创新生态联盟同期成立。“伏羲”是人工智能驱动的次季节尺度气象大模型，可提供42
压缩算法为大语言模型“瘦身”
据美国科学促进会旗下网站19日报道，美国普林斯顿大学和斯坦福大学团队开发出一种新压缩算法CALDERA，能精简大型语言模型（LLM）的海量数据，为LLM“瘦身”。这项算法不仅有助保护数据隐私、节约能源、降低成本，还能推动LLM在手机和笔记本电脑上高效使用。团队举例称，当人们使用ChatGPT时，请求
释放AI大模型促消费潜力
今年的《政府工作报告》提出持续推进“人工智能+”行动，旨在抓住人工智能技术突破机遇，使我国数字技术与制造优势、市场规模优势充分结合，推动人工智能大模型广泛应用，真正赋能千行百业、走进千家万户。在构建新发展格局战略背景下，AI大模型在激活内需市场、促进消费升级等方面充满“模”力。 随着人工智能技
FDA奖励15个罕见病药械开发项目
在美国政府遭遇财政困境的当口作出这一安排实属不易。资助金额可谓杯水车薪，但这是对项目的道义支持。 10月21日，FDA宣布对15个罕见病开发项目颁发奖励基金，总额超过1400万美元。 罕见病药械是指用于患者人数(在美国)不超过20万的疾病药品，用于治疗罕见疾病，如果没有帮助难以开发的
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
关注人类罕见病：改变，从了解开始
编者按：有多少人还记得去年夏天狂欢风靡的冰桶挑战，又有多少人还记得这些需要帮助的罕见病患者。正如罕见病发展中心主任黄如方所言，我们做的还远远不够。生物谷也尽一己之力，呼吁发起更多的学者关注罕见病，借助2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛推动罕见病研究，提高
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这
我国多措并举提高罕见病诊疗能力
今天是第16个国际罕见病日，目前，全世界约有7000多种罕见病，我国罕见病患者约有2000万人。 罕见病群体因为发病人群少，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视。 罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即