SecureFederatedGWAS：打破数据壁垒，开启基因组研究新篇
在生命科学的广袤领域中，基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）宛如一座灯塔，照亮了探索遗传变异与健康、疾病关系的道路。想象一下，若能整合全球各机构的基因数据进行研究，那将为攻克疑难病症、揭示生命奥秘带来多大的助力！然而，现实却如同一堵高墙，横亘在理想与现实之间。现有的数据共享法规对多机构间的数据合作设下重重限制，使得大规模的联合研究难以开展。同时，尽管加密计算工具承诺保障数据隐私，但以往的方法要么计算成本过高，无法在实际中应用；要么无法支持当前最先进的分析方法，导致研究进展缓慢。在这样的困境下，来自多个研究机构的科研人员决心突破障碍，其中领衔的是 [第一作者单位]。他们聚焦于如何在保障数据隐私的前提下，实现高效准确的跨机构基因组关联研究这一关键问题，展开了深入探索。经过不懈努力，他们成功开发出 Secure Federated GWAS（SF-GWAS），这一成果犹如一把钥匙，......阅读全文
GWAS发现控制人类容貌的基因
最近，伦敦大学学院（UCL）带领的一项研究，确定了控制人类鼻子形状的基因。 有4个基因主要影响鼻子的宽度和鼻尖，在不同人群中这些特征有所差异。这一新的信息使我们进一步理解了人脸是如何进化的，并可能有助于法医DNA技术，根据个体的基因组成来构建视觉形象。 这项研究发表在5月19日的《Natur
GWAS分析发现新的肺功能相关基因
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数）基因总体关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景 攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用G
GWAS分析找到狗狗体内的恶性脑瘤风险基因
最近一项研究以犬为研究对象展开了对胶质瘤形成背后隐藏的遗传因素的研究，或为解释人类胶质瘤形成，找到治疗方法提供线索。该研究在25个犬种中发现了三个与胶质瘤形成有关的基因。相关研究结果发表在国际学术期刊Plos Genetics上。 胶质瘤是人类最常见的恶性原发性脑瘤，也是犬中第二常见的恶性原发
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用GWAS方法来探
23andMe发表最新GWAS：基因让你更加嗜睡
你每天早上起床时候都会觉得精神饱满，双眼明亮，神清气爽吗？如果这样，你的起床爽可能已经深深地写入了你的基因组中。最近，个人遗传学服务公司23andMe发表了一项最新的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)结果，揭示了基因多样性与我们身边早起鸟儿的
Secure－Federated－GWAS：打破数据壁垒，开启基因组研究新篇
在生命科学的广袤领域中，基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）宛如一座灯塔，照亮了探索遗传变异与健康、疾病关系的道路。想象一下，若能整合全球各机构的基因数据进行研究，那将为攻克疑难病症、揭示生命奥秘带来多大的助力！然而，现实却如同一堵高墙，横亘在理
Nature－Genetics：GWAS和HiC技术解密全新癌症相关基因
睾丸癌是最常见的年轻男性癌症。铂类化疗是较为成功的治疗手段，但仍有少部分男性对其缺乏反应。一般患者的初次确诊年龄在二三十岁，这意味着他们今后的人生不得不忍受长期化疗带来的副作用。 伦敦癌症研究所（ICR）的科学家们调查了3万名男性DNA，发现了19种与睾丸癌有关的新基因变异。结合先前鉴定的遗传
利用GWAS方法挖掘谷子资源中蕴含的抗谷瘟病基因
谷子是中国传统粮食作物，具有抗旱耐贫瘠、营养丰富平衡、粮草兼用、耐储存等特点，作为谷子三大病害之一的谷瘟病，严重影响谷子产量和商品品质，目前对谷瘟病的研究仅局限于抗病性鉴定和评价，有关抗谷瘟病基因的研究尚未见报道。 近期，中国农业科学院作物科学研究所刁现民研究组完成的题为“Identifica
动植物基因变异表型关联知识库(GWAS－Atlas)正式上线发表
近日，由中国科学院北京基因组研究所开发的国际上首个动植物基因组变异-表型关联知识库(GWAS Atlas)正式上线发表，该项研究成果以GWAS Atlas: a curated resource of genome-wide variant-trait associations in plant
基因检测产业在中国的发展及其在GWAS发现和复现中作用
近年来，面向消费者的基因检测（DTC-GT）行业呈爆炸式增长，由美国的市场先驱者发起，欧洲和亚洲的公司迅速跟进。除了向客户提供祖先和健康信息这一主要目标外，DTC-GT服务已经成为大规模人口和遗传学研究的宝贵数据资源。 来自中南大学、深圳WeGene临床实验室Gang Chen教授课题组研究了
NEJM：血管炎的GWAS研究
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究突出了两种综合征背后的不同遗传特征。这两种综合征分别为：肉芽肿性血管炎和显微镜下多血管炎。它们都属于抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎，特征为与炎症相关的小血管损伤。其病因不明，且是否为单病种以及ANCA在发病机理中扮演了什么样的角色，一直都有争论
大型GWAS研究解析卵巢癌起源
最近，包括南卡罗来纳医科大学、南加州大学（USC）Keck医学院在内的一个大型国际团队开展的一项全基因组关联研究（GWAS），将卵巢癌的起源更为清晰地显示出来。相关研究结果发表在六月十五日的《Nature Genetics》，上海癌症研究所、厦门大学医学院的研究人员也参与了这项研究工作。延伸阅读
Nature：GWAS寻找对花生过敏的答案
近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过对美国儿童进行全基因组关联性研究(GWAS)分析，鉴别出了其对花生过敏的特殊基因簇；Xiaobin Wang教授说道，我们一直猜测存在某些基因使得个体对花生过敏，而如今我们通过进行
GWAS研究揭开妊娠纹的遗传秘密
一提起妊娠纹，每个爱美的准妈妈都担心不已。妊娠纹(stretch marks)是一种常见的皮肤状况，最初为粉红色或紫红色的波浪状花纹。分娩后，这些花纹逐渐消失，留下白色的疤痕线纹。 妊娠纹的发生与体质有关，不是每个孕妇都会有妊娠纹，而妊娠纹的严重程度也会因人而异。妊娠纹的形成原因还未完
GWAS研究重新定义了厌食症
神经性厌食症，也就是我们通常所说的厌食症，是一种可怕的疾病。全球有数百万人受到这种疾病的困扰，极度渴望变瘦。即使许多厌食症患者体重已经过低，但依然认为自己超重。在那些对身材要求较高的职业（如模特、舞蹈等）中，厌食症发生比例也较高。 目前，导致进食障碍的确切原因仍然未知。不过，一项新的研究首次发
Nature－Genetics：东亚的乳腺癌GWAS研究
美国范德堡大学（Vanderbilt University）领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究（GWAS），在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。这项成果于7月20日发表在《Nature Genetics》上。 研究小组最初的工作是鉴定风险位点
GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。这项研究成果于近日发表在《Genome Biology》杂志上。 骨肉瘤(osteosarcoma)是一种恶性程度较高的癌症，主
不患癌的分子机制：GWAS研究最新成果
盲鼹形鼠是一种生活在地下的啮齿类动物，最早出现在五千万年前，尽管鼹鼠有着长达30年的寿命，据目前所知它从来不会罹患癌症。科学家们希望能从这种不寻常啮齿动物的遗传信息中，挖掘到对人类有益的信息。 近期一个国际性研究小组对一种盲鼹形鼠（Spalax Galili）进行的基因组测序研究，发现其这种动
贺林、张学军：中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）
林东昕院士Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自中国医学科学院、复旦大学、德克萨斯大学等10多家研究机构的研究人员，通过基因组关联研究（GWAS）鉴别出了中国人群喉鳞状细胞（laryngeal squamous cell carcinoma，LSCC）的三个易感位点。相关论文发表在9月7日的《自然遗传学》（Nature Genetics）
中国科学家Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自复旦大学、电子科技大学、新加坡国家眼科中心等机构的研究人员，采用全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了与原发性开角型青光眼相关的新易感基因。研究结果发表在8月31日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 复旦大学的孙兴怀（Xinghuai Sun）教授以及任职于电子科技大
Nature－Genetics：山东大学发表GWAS研究新成果
来自山东大学、山东省医学科学院等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了6个新的麻风易感位点，并分析了它们的多效性(pleiotropic effects)。相关论文发表在2月2日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 领导这项研究的是现任职于山东大学
中国科学家Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自中国科学院植物研究所、中国农业大学等处的研究人员证实，ZmVPP1基因遗传变异有助于玉米幼苗抗旱性。这一研究发现发布在8月15日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 中国科学院植物研究所的秦峰(Feng Qin)研究员，和中国农业大学的杨小红(Xiaohong Yan
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
Benchmarker一种可靠的对GWAS数据进行挖掘的算法
全基因组关联研究（GWAS）针对大量人群寻找有助于常见的多基因特征（如身高或肥胖）的基因。这些综合性研究经常发现大量微小的遗传变异，这些变异在高龄，肥胖等人群中更常发生。但这种相关性并不一定意味着因果关系的存在。 虽然有许多计算算法可用于帮助提取GWAS结果，但很难知道选择哪一种。研究人员在《
科学家质疑全基因组关联研究意义
外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿
GWAS荟萃分析发现新的乳腺癌风险位点
由剑桥大学研究人员领导的国际研究小组通过全基因组关联研究（GWAS）的荟萃分析，发现了15个与乳腺癌风险有明显关联的新位点。这项成果于3月9日在线发表于《Nature Genetics》杂志上。 这个团队汇集了超过10万名妇女（包含病例和对照）的数据，其中几万个样本已通过定制的iCOGS芯片进
中国科学家Nature子刊发表GWAS研究新成果
来自昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物研究所等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了中国汉族人群重型痤疮(severe acne)的两个全新易感位点。相关论文于1月7日发表在国际顶级专业期刊《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
中国科学家Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自南京医科大学、清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without a cleft palate,NSCL/P)的一个新易感位点。这一研究成果发表在3月