SecureFederatedGWAS：打破数据壁垒，开启基因组研究新篇
在生命科学的广袤领域中，基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）宛如一座灯塔，照亮了探索遗传变异与健康、疾病关系的道路。想象一下，若能整合全球各机构的基因数据进行研究，那将为攻克疑难病症、揭示生命奥秘带来多大的助力！然而，现实却如同一堵高墙，横亘在理想与现实之间。现有的数据共享法规对多机构间的数据合作设下重重限制，使得大规模的联合研究难以开展。同时，尽管加密计算工具承诺保障数据隐私，但以往的方法要么计算成本过高，无法在实际中应用；要么无法支持当前最先进的分析方法，导致研究进展缓慢。在这样的困境下，来自多个研究机构的科研人员决心突破障碍，其中领衔的是 [第一作者单位]。他们聚焦于如何在保障数据隐私的前提下，实现高效准确的跨机构基因组关联研究这一关键问题，展开了深入探索。经过不懈努力，他们成功开发出 Secure Federated GWAS（SF-GWAS），这一成果犹如一把钥匙，......阅读全文
中国科学家Nature子刊发表GWAS研究新文章
来自天津医科大学、南京医科大学、复旦大学等10多家机构的研究人员，采用全基因组关联研究（GWAS）筛查了与中国汉族妇女上皮性卵巢癌（epithelial ovarian cancer,EOC）相关的易感位点，研究结果发表在8月19日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志
张学军，贺林Nature撰文：中国GWAS研究取得重大进展
在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁
新发现112个基因证实与肥胖有关
由日本理化学研究所等机构组成的联合研究小组通过对17万日本人大规模全基因组关联分析（GWAS）和1.5万日本人重现性验证，以及对32万欧美人进行跨民族分析，发现了人类基因组上193个与体重调节相关的基因变异，其中112个是新发现的。 肥胖是引发各种疾病的危险因素，其原因不仅是由于过食或缺乏运动
上海交大文章：GWAS研究揭示玉米直链淀粉含量遗传结构
来自上海交通大学的研究人员发表了题为“The Genetic Architecture of Amylose Biosynthesis in Maize Kernel”的论文，通过全基因组关联分析系统研究了玉米籽粒中表型直链淀粉的含量与单核苷酸多态性的基因型的连锁研究，筛选出了与直链淀粉合成相关
上海交大：GWAS研究揭示玉米直链淀粉含量的遗传结构
来自上海交通大学的研究人员发表了题为“The Genetic Architecture of Amylose Biosynthesis in Maize Kernel”的论文，通过全基因组关联分析系统研究了玉米籽粒中表型直链淀粉的含量与单核苷酸多态性的基因型的连锁研究，筛选出了与直链淀粉合成相关
南京医科大学Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究(GWAS)，鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenital heart malformations，CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
哈佛大学等用GWAS方法鉴定高学历遗传标记
一个跨国团队进行了一项大型的GWAS研究，通过分析来自美国、澳大利亚和13个西欧国家的超过125,000名个体，鉴定了与受教育程度有关的遗传学指标。文章发表在本期的Science杂志上。 这项研究由SSGAC领导(Social Science Genetic Association C
中国农大、中科院Nature－Genetics携手发布GWAS研究新成果
来自中国科学院植物研究所、中国农业大学等处的研究人员证实，ZmVPP1基因遗传变异有助于玉米幼苗抗旱性。这一研究发现发布在8月15日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 中国科学院植物研究所的秦峰(Feng Qin)研究员，和中国农业大学的杨小红(Xiaohong Yan
《自然—遗传学》发表我国科学家水稻研究成果引关注
由中科院上海生命科学研究院、北京基因组研究所、中国水稻研究所等单位合作的研究成果《水稻地方品种重要农艺性状相关基因的全基因组关联分析》，日前在线发表在《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 该研究报道了中国水稻地方品种的全基因组的遗传多态性和单倍体型图谱，并对籼稻
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
华中农业大学Nature子刊发布GWAS研究新成果
来自华中农业大学的研究人员报告称，他们通过对玉米粒进行基于代谢物组(Metabolome)的全基因组关联(GWAS)研究获得了一些新的生物化学见解。 植物生成大量结构各异的代谢产物，它们在植物的生长、细胞补充、全株资源分配以及植物的发育和应激反应中发挥着重要的作用。此外，它们还为人类提供了
心理所发现与精神分裂症相关的生物通路
全基因组关联学习（Genome-Wide Association Study, GWAS）已被广泛应用于包含精神类疾病在内的多种复杂疾病的易感位点挖掘与研究。然而，由于常规的GWAS分析方法通常只关注单个SNP（single nucleotide polymorphism）的统计显著性，而忽略了
AJHG：龙尔平团队等运用高通量功能组学技术解析肺癌多基因易感机制
人类的基因组被视作是一本书写生命的“天书”：凭借A、T、C、G四种碱基，排列组合出无数种可能性，蕴含着人类演化与生老病死的奥秘。 自人类基因组计划起，科学家们前赴后继地开启了对人类基因组的探索，其中最核心的使命之一，是理解个体罹患疾病风险的差异，即回答：为什么有的人容易得病，而有的人不容易？
植物表型研究文章TOP10（三）
TOP 4● 高通量表型和全基因组关联分析：研究揭示水稻的自然遗传变异(Nat Commun,2014)通过使用高通量测序技术对植物基因组学的研究迅速发展，传统的植物表型测试已远远落后。此文的作者开发了一个高通量水稻表型测定设施（HRPF），用于监测水稻生育期的13个传统农艺性状和2个新定义的性状。
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病
新型过滤性全基因组关联性研究或能有效避免研究死胡同
近日，一项刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究解决了从事全基因组关联性研究（GWAS）的科学家们所面临的难题，这些研究人员能采用新方法来战略性地筛选值得进一步研究的基因，他们希望这项策略能
“软骨”会影响你的身高
你能长多高可能不光是“命”，还与生长板有关。 生长板，即骨骼末端附近的软骨，随着儿童的发育而变硬。生长板中的细胞决定了人们骨骼的长度和形状，并可以影响身高。现在，美国科学家发现，影响软骨细胞成熟的基因变化可能会强烈影响成年人的身高。相关研究4月14日发表于《细胞基因组学》。 作为一名关心骨骼
英国生物银行在GWAS中发现了与人类特征的新关联
根据欧洲分子生物学实验室欧洲生物信息学研究所的一对研究人员的一项研究，一套新的分析工具使系统地搜索拷贝数变异与复杂的人类特征或条件之间的联系成为可能。 “我们提出了一个强大的 CNV 到表型发现过程，该过程使用类似于传统的基于 SNP 的 GWAS 的 [下一代测序] 信息，”作者 Tomas
PLOS－Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
一种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究，也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。 全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
迄今最全面描绘人类疾病调控环路的整合表观遗传学图谱
Nature | EpiMap： 今年是人类基因组工作草图的发表20周年，关于人类疾病的分子机制研究仍在探索中前进。前人通过基因组关联分析（GWAS）鉴定了100,000个与复杂性状和疾病高度相关的单碱基多态性（SNP）位点，过去我们更关注那些编码功能蛋白的基因序列，然而这些位点只占GWAS位
两篇Cell文章发布高通量遗传筛查技术
由来自麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所、哈佛大学、Dana-Farber/波士顿儿童癌症与血液疾病中心的科学家们完成的这项研究，以两篇文章形式发表在6月2日的《细胞》（Cell）杂志上，其利用了一种叫做“大规模并行报告基因检测”（massively parallel reporter as
Nature新论文再次证实“垃圾”DNA的重要性
来自加州大学旧金山分校，麻省哈佛Broad研究院，以及耶鲁大学医学院的研究人员研发出了一种新型运算工具，能深入挖掘已有DNA数据库资料。利用这一方法，他们发现了某些DNA突变如何通过遗传传递疾病的。 这一研究成果公布在10月29日Nature杂志上。 文章通讯作者，加州大学旧金山分校Sand
阿兹海默病相关的全基因座分析
2009在nature genetics的第10期同时发表了两篇阿尔茨海默氏病 （AD）的全基因组相关性研究（GWAS)，两项研究集中了欧洲和部分美国的AD研究中心的大量病例，期望能检测到除APOE以外与AD相关的基因。这两项研究都发现CLU基因的一个单核苷酸多态性位点（cluster, 作用与AP
不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “
昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等多方面障碍以及精神活动不协调。大量研究表明，遗传因素在精神分裂症发生中具有重要作用（精神分裂症的遗传力高达0.8左右）。为了解析精神分裂症的遗传基础，全球范围内开展了大量大规模的全基因组范围内的关联研究（GWAS）。虽然
ULK4基因突变因子与药物介绍
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
中科院昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
中青在线讯 日前，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组，首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路，为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。 精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等
中科院昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
中青在线讯 日前，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组，首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路，为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。 精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等
外显子组测序帮助发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的...
外显子组测序帮助发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的TM6SF2基因突变最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1，介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析，发现了TM6SF2基因上的一个异义突变（p.Glu167Lys）与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关，并对该基因进行
AJHG：研究发现数百个易致癌基因
全基因组关联研究(Genome-wide association studies，GWASs)已经发现了数百种人类癌症的遗传"风险"变异。绝大多数可能通过调控其他基因的表达而促进癌症的发展，但这些靶基因在很大程度上仍未被探索。 Xingyi Guo博士、Zhishan Chen博士及其同事利用