表观遗传学变异或可解释慢性肾病
由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院肾电解质和高血压部门的医学副教授、临床科学家Katalin Susztak博士带领的一项研究，试图阐明慢性肾病的分子根源和遗传素质，其研究成果发表在最近的Genome Biology杂志上。 在这项研究中，Susztak和她的共同通讯作者、来自阿尔伯特爱因斯坦医学院的John Greally发现，在一项全基因组调查中，DNA上化学修饰模式的显著差异，会影响慢性肾病患者和健康对照者的肾脏细胞内的基因表达。这项研究首次表明，这些修饰——表观遗传学领域的基石——的改变也许可以解释慢性肾病。 表观遗传学是基因活性如何在DNA序列不发生实际变动的情况下而被改变的一门科学。DNA能通过不同的化学基团被修饰。就本研究来说，这些化学基团是甲基原子团，就像使用便利贴作为提醒一样，打开或关闭基因组的区域，能够使这些区域或多或少地作为一个基因被“阅读”。 慢性肾病是一种疾病，以肾脏纤维化和肾......阅读全文
人体存在四千多个与大脑结构相关遗传变异
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Nat－Commun：造成严重痤疮的新遗传风险变异体
本期Nature Communications报告了与汉族人的严重痤疮相关的两个新发现的遗传变异体。除了提供对严重痤疮的遗传基础的认识外，这项研究还突显了该疾病中可能涉及的、有可能作为未来治疗目标的生物通道。 严重痤疮是一种常见皮肤病，以会导致永久疤痕的广泛存在的炎症病灶为特征。研究表
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作H
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
Nature子刊：哪些遗传变异令人逃过癌症的追击
由加州大学旧金山分校领导的一个国际研究小组在拉美裔女性中发现了一种遗传突变，能令她们逃过乳腺癌的追击。 文章的通讯作者，医学教授Elad Ziv表示，“这种效果十分显著。如果你的体内含有这种突变的一个拷贝，那么就能减少40%患上乳腺癌的几率；如果有两个拷贝，那么就能减少80%患上乳腺癌的几率。
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于。 MHC又被称作HL
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外
研究发现棉花脱叶性状表型和遗传变异规律
近日，中国农业科学院棉花研究所棉花资源创新利用创新团队和棉花绿色增产增效创新团队合作揭示了棉花叶片脱落的表型变异规律及其遗传机制，对提高棉花脱叶效率和培育机采棉品种具有指导意义。相关研究结果发表在《尖端研究杂志（Journal of Advanced Research）》上。 当前，我国棉花主
物对牡丹花器官数量变异遗传网络调控
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
单核细胞白血病可遗传性基因变异
德国弗赖堡大学医院１７日发表公报说，该院研究人员发现了导致幼年型粒―单核细胞白血病的可遗传性基因变异。这一成果有助于对各种白血病成因及疗法的研究。 幼年型粒―单核细胞白血病是一种罕见的恶性血癌，多发于幼儿。该院儿童与青少年医学中心的研究人员首先发现，在１５％患儿的血液中，一种名为ＣＢ
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
遗传因素对糖尿病性肾病变机制的影响
(1)DN的发病：具有相当高的家族聚集性 (2)DN与家族性高血压心血管疾病密切相关 (3)DM患者肾脏累及存在种族差异性。 (4)患DN的IDDM患者红细胞Na+-Li+交换及白细胞Na+-H+交换明显增强：提示存在基因过度表达。DN并非发生于所有糖尿病患者遗传因素在决定DN易感性方面起
“动物流感遗传变异与致病机理研究”等项目启动
10月12日，科技部农村中心在哈尔滨组织召开了国家重点研发计划 “畜禽重大疫病防控与高效安全养殖综合技术研发”专项下属“动物流感遗传变异与致病机理研究”、“家禽重要疫病诊断与检测新技术研究”两个项目的启动会。科技部农村中心、中国农业科学院、黑龙江省科技厅、哈尔滨市科技局管理人员以及项目咨询专家
《自然》：近4千种遗传变异与吸烟或饮酒有关
中新网北京12月8日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一项篇遗传学研究论文称，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员发现了近4000个与吸烟和饮酒行为的遗传关联。这项发现对这些复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 该论文介绍，吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别，使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。 本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率
中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱
由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传
科学家绘制番茄群体级别表观遗传变异图谱
海南大学三亚南繁研究院/热带作物学院教授王守创团队绘制出首个番茄的群体级别表观遗传变异图谱。通过研究，他们发现，在番茄育种历史过程中，群体DNA甲基化在多个维度上发生了巨大变异。相关研究为番茄遗传改良和新品种培育提供重要的源头数据，也为深刻认识植物代谢多样性的分子和遗传基础提供了理论参考。近日，相关
《自然》发现新冠危重症49个关键遗传变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500849.shtm新冠危重症是基因惹的祸？当地时间5月17日，《自然》（Nature）杂志在线刊登了英国爱丁堡大学（The University of Edinburgh）遗传学家、重症监护学顾问肯尼斯
新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。 利用心脏衰竭模型以及下一
大多数自闭症遗传风险来自于常见变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。 西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭
Cell：构建人类免疫细胞图谱，确定遗传变异对基因影响
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
Nature－Genetics：中国人群MHC遗传变异图谱完成
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
Lancet子刊！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
额颞叶变性（FTLD）是以大脑局限性额叶和颞叶变性萎缩为特征的中枢神经系统退行性疾病，是一组多发生于老年前期（45-65岁）的痴呆综合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄
“重测序”寻找高粱遗传变异－助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益
植物所发现植物果实大小自然变异遗传调控新机制
茄科（Solanaceae）酸浆属（Physalis）的一些物种的果实药食同源，其生殖器官（包括花部器官、浆果和种子）的大小协同变化，可分为大、中和小3个组。这一器官大小自然变异现象的分子遗传调控基础尚不清楚。 中国科学院植物研究所贺超英研究组最近研究发现，Physalis Organ Siz
生命如何变复杂：饥饿可导致酵母菌遗传变异
据物理学家组织网站报道，当天体生物学家们思考其他行星或卫星上存在生命的可能性时，他们一般假定的都是简单的生命体。比如针对木星的卫星木卫二，当科学家们在那里尝试搜寻生命时，他们的目标并非复杂的生命体，而是类似细菌那样最简单的生命形式。 但是在简单生命的基础上，复杂生命形式迟早都会发生，而这正是在
新研究发现49个容易导致静脉曲张的遗传变异
静脉曲张是慢性静脉疾病的一种常见的表现形式，影响全球约30%的人口，多见于40至80岁人群。在我国，就有约2亿患者。静脉曲张如果不加以治疗，会发展为多种并发症，包括腿部溃疡、血管破裂等，严重者可能导致截肢，甚至危及生命。目前的针对静脉曲张的健康管理包括弹力袜或对更严重患者的手术消融。大多数静脉曲
全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
健康所参与的全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬