新研究填补全球基因组“南方盲区”
记者15日从中国科学院昆明动物研究所（以下简称“昆明动物研究所”）获悉，由该所牵头联合东南亚多国科研机构，历经10年攻关的“东南亚人群基因组计划”取得首期重要进展。该研究首次系统揭示东南亚大陆人群遗传结构与演化历史，填补了研究空白。国际期刊《自然》于北京时间5月14日发表了相关成果。 作为全球人类基因组研究的重要区域之一，东南亚拥有近3亿人口，涵盖多种民族、语言和文化形态。然而，该地区长期缺乏系统性的基因组研究。为填补这一空白，昆明动物研究所联合泰国、柬埔寨等多国科研机构，开展了大型基因组计划，覆盖了5大语系、6个国家30多个地方的东南亚人群，并完成了深度全基因组测序。 研究团队首次系统解析了东南亚人群的基因组多样性，检测到4种关键遗传成分，其中以柬埔寨及安达曼群岛人群的独特祖先成分居多，可能源自古老人群。此外，研究表明，在末次冰期后，东南亚人口经历了明显的瓶颈效应，随后因农业扩张而快速爆发式增长，揭示了其独特的遗传结构......阅读全文
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
解读“生命之书”－－新发现填补人类基因组图谱空白
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱，确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型，并注释了非编码DNA变异的风险，有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。 此前，科学家在公布最新的被称为“生命之
研究人员解析人类基因组计划的赢利奥秘
人类基因组计划(genome project)为美带来1万亿美元经济增长。 美国巴特尔纪念研究所6月12日发布的一份颇具争议的报告指出，解码人类基因组项目的经济收益持续增长。该项目结束10年后，目前其带来的收益已接近1万亿美元。 1988~2003 年进行的人类基因组计划(genom
Nature重大成果：超越1000个人类基因组
完成了千人基因组计划(1000 Genomes Project)的第二阶段，一个多国科学家研究小组报告称他们获取了来自14个不同群体总共1092人的样本，并对他们进行了全基因组测序。研究人员将这一壮举描述为集体努力的成果，为生物学家和医生提供了重要的信息，可用于了解人类遗传变异的正常范围，以
全球人类基因组研究“最后一块拼图”找到了
东南亚人群基因组计划概念图。受访者供图东南亚是全球最重要的人类演化区域之一。该地区人群拥有极高的遗传多样性，但基因组学研究却长期缺失，制约了人类环境适应性进化与疾病遗传机制的深度解析，因而被称为全球人类基因组研究“最后一块拼图”。中国科学院昆明动物研究所（以下简称昆明动物所）联合东南亚多国科研机构，
Cell子刊：人类基因组复制的蛋白全景图
复制体是一种重要的蛋白复合体，是机体内的DNA复制机器。现在，科学家们利用新技术，对参与DNA复制的蛋白进行了综合分析，解析了复制体的具体成分。文章发表在Cell旗下的Cell Reports杂志上。 DNA复制是细胞分裂前的必要步骤，也是绝大多数化疗药物的作用靶标，这些药物通过破坏D
第十三届人类基因组变异学会会议成功召开
2012年9月6至8日，第十三届人类基因组变异学会会议-人类基因组变异和复杂基因组分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美兰湖
人类基因组的蛋白产物仍然是一个谜
据新的研究报告，经过一些可变操纵的众所周知的基因仍然会令我们吃惊，其所产生的用于生物性应用的蛋白产物是科学家们过去一直没有发现到的。这一点是重要的，因为大多数的人类基因都被多次进行可变性设计或剪接--尽管所致蛋白产物的实际性研究一直是阙如的。一个叫做AARS酶的酶族对将遗传密码变为活的现实是至关
DNA重组广泛存在人类基因组中－并与发育和疾病有关
科技日报北京7月26日电 （记者张梦然）日本理化学研究所综合医学科学中心科学家主导的国际合作研究发现，在人类每个细胞的基因组中，重复数百万次的特定基因组序列重组普遍存在于正常细胞和疾病状态的细胞中。确定这种曾被认为是“垃圾”的DNA序列的重组机制，对于了解人体细胞如何发育以及是什么导致它们“生病”
美国人对人类基因组编辑持更加开放态度
一项对美国成年人开展的最新调查显示，公众关于如何在人类身上最好地利用基因组编辑的看法出现细微转变。 此前对美国人进行的调查发现，受访者不愿意支持人类基因组编辑，其中很多人表达了对这种有目的的DNA“修补”在伦理上和其他方面的担忧。不过，由威斯康辛大学麦迪逊分校和天普大学社会科学家开展的最新调
科学家绘制出人类基因组三维图像
据美国物理学家组织网1月4日报道，美国南加利福尼亚大学多恩希夫文理学院的科学家，开发出一种绘制DNA（脱氧核糖核酸）之间接触位点的新方法，并利用计算机模型绘制出一个细胞中的完整DNA链——基因组的精确三维图像。相关论文预先发表在《自然·生物技术》网站上。 细胞内的基因组就像一碗细丝面，不同
Science：发布首个全分辨率的人类基因组遗传图谱
在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。 该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombinati
张锋教授Nature子刊发文：编辑人类基因组需谨慎！
过去的几天里，CRISPR领域又带来了一波吸引眼球的新闻。上周，MIT科技评论发布了一项重磅消息，俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov使用了CRISPR基因编辑技术首次在美国进行胚胎基因编辑（附：原文链接）。而紧接着，CRISPR技术先驱张锋便在Nature Medic
NASA：长时间太空旅行不严重影响人类基因组
长时间太空旅行对人类身体健康有什么样的影响？是否会改变人类基因组？美国国家航空航天局（NASA）一项新研究发现，太空旅行不会导致人类出现长期重大的表观遗传变化。这或可稍稍缓解人们对长期太空旅行的担忧。图片来源于网络 斯科特·凯利和马克·凯利是一对同卵双胞胎，都曾是NASA的宇航员。2015年3
科学家揭示人类基因组古病毒复活驱动衰老
病毒与人类之间的协同进化关系源远流长，二者之间的交锋从未随时间停止过。在这场旷日持久的战争中，一方面，病毒使人类饱受疾病困扰，甚至死亡，并在此过程中对人类基因组不断地利用与改造；另一方面，人类的免疫系统会积极对抗病毒的入侵，使得整合到人类基因组中的病毒序列逐渐被宿主细胞的遗传调控系统接管，协同进
NAR：人类基因组中或含有超过20％的非编码基因
近日，一项刊登在国际杂志Nucleic Acids Research上的研究报告中，来自美国国家癌症研究中心的科学家们通过研究发现，高达20%的编码基因可能根本就无法进行编码，因为这些基因具有非编码或伪基因（即过时的编码基因）的特征，由此导致的人类基因组的缩小或许会对生物医学领域产生重要的影响，
迄今为止最完整的人类基因组测序结果正式发布
近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。 2003
柯林斯：人类基因组计划定能实现其潜力
10年前的6月26日，人类基因组工作草图绘制完毕。10年来，人类基因组计划使人类不断深化对自身和疾病的认识，给生命科学带来了深远影响，但并未如美国前总统克林顿所说，使“多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。 对此，曾担任这一计划的总协调人、现任美国国家卫生研究院院长的在接受
干细胞和基因编辑强强联手，绘制人类基因组图谱
胚胎干细胞是一种独特的资源，它们可以变成我们身体中任何成体细胞。它的多才多艺造就了再生医学、疾病模型和新药发现。 与人类胚胎干细胞的发现并行的另一项生物里程碑是人类基因组测序和赋予我们遗传身份的全套基因鉴定。“人类基因组计划”让我们有机会深入了解基因在基因组中的功能。如今，科学家们正在尝试将二
从“人畜共患病项目”看人类基因组的独特之美
从两克重的大黄蜂蝙蝠（世界上最小的哺乳动物）到重达数吨的鲸鱼，包括人类在内的地球上6000多种哺乳动物差异很大。在过去的1亿年里，它们几乎适应了地球上的每一个环境。现在，“人畜共患病项目”已对现存240种哺乳动物的基因组多样性进行了编目。项目团队在最新一期《科学》杂志特刊上发表的11篇论文，可帮
Nature：科学家发现能够“驯化”人类基因组的特殊蛋白
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自洛桑联邦理工大学的研究人员对一个庞大且神秘的人类蛋白质家族进行了一项基因组和进化研究，从而发现这些蛋白质或许能够调节人类基因组中数百万个转座子元件，相关研究也揭示了一个大型的物种特异性基因调节网络，该基因调节网络或许会影响人类机体生物学机制
自然选择的强大力量：霍乱正在改变人类基因组
霍乱每年夺去成千上万人的生命，但是一项新研究表明，人体也开始对其进行反击了。研究人员已经找到证据：在孟加拉这一霍乱正流行的国家，当地人们的基因组已经进化出多种不同的方式来应对这种疾病。这是人类进化发生于现代社会的一个引人注目的案例。 霍乱已经蔓延到全球，甚至在2010年跟随联合国维和部队进
新方法对人类基因组进行有效地单碱基编辑
近日，来自格莱斯顿研究院的研究团队开发了一项新技术，可以对人类基因组进行单碱基编辑。这不仅增强了目前在干细胞中模拟疾病的能力，也为基因治疗新途径提供了基础。 相关研究论文发表在《自然方法学》(Nature Methods)上。其中提出如何有效并且精确地捕获罕见致病突变，以及如何修
心脏病药物重磅炸弹－人类基因组数据淘金时代已开启
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amg
荧光原位杂交及其在人类基因组研究中的应用（三）
3.FISH在人类基因组研究中的应用 FISH作为确定基因片段在染色体上位置最直接的方法，在人类基因组研究中的应用日益广泛深入。所研究的基因片段通常克隆在质粒，phage，cosmid核YAC中，可以用FISH技术知道其在分带染色体上的位置，也可以以次手段进行某种遗传病的诊断。3. 1 SCP（
人类基因组计划已完成20年－DNA何时实现“随手测”
2003年，人类基因组测序计划完成，至今已有20年。当年的“大工程”花费38亿美元，而20年后的今天，基因组测序成本已下跌8个“0”，降至不到100美元。 降价让很多事情成为可能—— 中国工程院院士詹启敏说，我们认识肿瘤的时候不仅仅是用肝胰肺肾来区分，还可以把肿瘤细胞变异的DNA分子当作肿瘤
荧光原位杂交及其在人类基因组研究中的应用（一）
荧光标记的染色体原位杂交技术提供了一种快速而有效的手段，将DNA片断和特定的真核生物细胞的染色体区带联系了起来，并将这些DNA片断排序，这是研究 DNA顺序在染色体上位置的最直接的方法。最早，人们根据Gall和Pardue在1969年的工作，于70年代，建立起了同位素原位杂交技术，但当时只
生物信息学在人类基因组计划中的应用
生物信息学是当前生物学领域的研究热点，预计在未来的若干年它将变得越来越重要、越来越引起人们的重视。近期任务由于未来几年蛋白质和核酸的测序数据将以指数方式增加，近期生物信息学将在以下几方面迅速发展：大规模基因组测序中的信息分析大规模测序是基因组研究的最基本任务，它的每一个环节都与信息分析紧密相关。目前
中外科学家Nature测序最古老的人类基因组
一个来自西伯利亚、长达4.5万年历史的腿骨生成了记录中最为古老的基因组序列，揭示出了曾一度横跨亚洲北部的一个神秘种群。来自于该名男性狩猎者的DNA序列还提供了有关现代人类从非洲旅行至欧洲、亚洲及其以外的地区，并与尼安德特人（Neanderthal）发生性接触的一些诱人的线索。 这项重要的研究是
《Nature》：人类基因组中有史以来研究最多的十大基因
奥地利维也纳大学的Peter Kerpedjiev是一位曾进行生物信息学培训的软件工程师，目前正在攻读博士学位，他表示需要一个遗传学速成课程，因为他认为这样有助于了解生物学的一些基础知识，“如果我想和其他科学家进行有效的交流，那么我需要了解哪些基因？”他希望能得到答案。 为此，Kerpedji