实验性新药使罕见癫痫患儿发作骤减逾九成
一项针对严重难治性癫痫患儿的国际临床试验显示，一种实验性疗法在减少发作方面既安全又高度有效，为改善患儿健康与日常生活带来希望，也为长期被反复发作困扰的家庭重新燃起了希望。该研究由伦敦大学学院（UCL）与大奥蒙德街医院领衔，结果发表于《新英格兰医学杂志》。患有德拉韦综合征的儿童在定期接受名为 zorevunersen 的在研药物后，发作减少幅度最高达 91%，这一幅度在难治性癫痫领域堪称突破，令人瞩目，也为同类基因疗法的研发注入了强劲信心。研究人员还报告了早期证据，表明该疗法或有助于缓解这种病症对思维与行为的影响。在长达三年的观察中，参与研究的儿童生活质量有所提升，且绝大多数报告的副作用都较为轻微，显示出超越单纯控制发作的综合获益。德拉韦综合征是一种罕见而严重的遗传性癫痫，会引发频繁且往往难以控制的发作。该疾病还与长期的神经发育障碍、喂养困难、运动障碍以及更高的早逝风险相关，给患者家庭带来沉重的照护负担。对许多家庭而言，治疗选择依......阅读全文
Dravet综合征的临床诊治进展
Dravet综合征（Dravet syndrome，DS）又称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是一种少见的主要由遗传因素引起的进行性癫痫性脑病，发病率约为（0.5～4）万，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。Dravet综合征（DS）具有发病年龄早，发作类型多样，发作频率高，智能损害严重，药物治疗效果差
实验性新药使罕见癫痫患儿发作骤减逾九成
一项针对严重难治性癫痫患儿的国际临床试验显示，一种实验性疗法在减少发作方面既安全又高度有效，为改善患儿健康与日常生活带来希望，也为长期被反复发作困扰的家庭重新燃起了希望。该研究由伦敦大学学院（UCL）与大奥蒙德街医院领衔，结果发表于《新英格兰医学杂志》。患有德拉韦综合征的儿童在定期接受名为 zore
自然要览：与自闭症有关的钠通道突变体
基因SCN1A （编码一个由电压门控的钠通道）的“单倍不足”引起Dravet’s综合征，这是一种儿童癫痫症，有时还会有自闭症的一些特征。这项研究发现，有“Scn1a单倍不足”的小鼠也会表现出与自闭症有关的行为，其中包括多动性和社交功能障碍。这些小鼠的GABAergic神经传输降低，通过用“氯硝西泮”
FDA今日批准首款大麻提取物新药，治疗严重癫痫
美国FDA宣布批准GW Pharmaceuticals的Epidiolex（cannabidiol）口服液上市，治疗两类罕见而严重的癫痫。这是首款获美国FDA批准上市的含纯化大麻提取物的新药。 Dravet综合征与Lennox-Gastaut综合征是两类罕见的癫痫疾病，前者在患者出生后的第一年
－Nat－Commun：斑马鱼可用于癫痫药物筛选
化学药物Clemizole在“Dravet综合症”的一个斑马鱼模型中能有效防止癫痫类发作。在Nature Communications上发表的这一发现确认了一个新方法，后者有可能被用来识别癫痫病的另类疗法。 “Dravet综合症”是一种从婴儿时期开始的严重癫痫，以严重的、自发的和复发的
基因测序公司误诊引发命案，NGS诊断标准化该何去何从？
2007年，美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 给患儿Christian Millare进行了SCN1A基因突变检测。2008年5月1日，两岁的Christian疾病发作并不幸去世。此后死亡患儿母亲Amy Williams 通过
我科学家用CRISPR纠正癫痫致病突变
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变，可导致具有各种临床表型的癫痫，这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期，来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员，在Nature子刊《Translational Psychiatry》
从毒品到药品：大麻二酚有望上市
【新闻事件】：日前英国制药公司GW Pharmaceuticals在《新英格兰医学杂志》发表了其大麻二酚（CBD）液体制剂Epidiolex在治疗一种叫做Dravet综合症的罕见癫痫三期临床结果。患者观察4周后使用14周CBD或安慰剂，结果CBD组患者每月发病次数从12.4次降到5.9次，而安慰
Fintepla治疗Dravet综合征在美国审查周期被FDA延长3个月！
Zogenix是一家致力于开发罕见病治疗药物的制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已将Fintepla（ZX008，fenfluramine oral solution，芬氟拉明口服液）治疗Dravet综合征相关癫痫的新药申请（NDA）审查周期延长了3个月，新的处方药用户收
Fintepla治疗LennoxGastaut综合征III期临床获得成功！
Zogenix是一家致力于开发罕见病治疗药物的制药公司。近日，该公司公布了其先导疗法Fintepla（ZX008，fenfluramine oral solution，芬氟拉明口服液）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）全球性III期临床试验（Study 1601）的阳性顶线结果。L
3期结果积极，新药有望治疗罕见神经疾病
专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主
NIBS、北大《Cell－Research》新文章
2014年10月14日，北京生命科学研究所（NIBS）、北京大学生命科学学院、北京大学第一医院、北大-清华生命科学中心等处的研究人员在国际学术期刊《Cell Research》以“Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome s
临床试验表明大麻二醇可有效缓解癫痫
近日，一项临床试验结果表明，大麻中的大麻二醇（Cannabidiol，CBD）可以缓解Dravet综合症/婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet Syndrome / severe myoclonic epilepsy in infarlcy）引起的致命性痉挛。 Dravet综合症是一种临床少见的
8月FDA批准的7个新分子实体药物
2018年8月，美国FDA一共批准了7个新分子实体（指在美国从未作为药品批准或销售的活性成分）药物，其中有多个属于罕见病新药。汉鼎好医友结合FDA官网信息，整理如下： NO.1 药品名称：Galafold 活性成分：Migalastat hydrochloride 获批时间：201808
治疗罕见儿科癫痫－Epidyolex(大麻二醇)欧盟批准在即
GW Pharma公司是植物源性大麻素治疗产品研发领域的全球领导者，致力于从大麻中发现、开发、商业化新型治疗药物。近日，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）已发布指导草案，对该公司药物Epidyolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂给予了初步拒绝的意见，但该机构表示
Zogenix抗癫痫新药达到3期主要终点
日前，致力于开发罕见病疗法的Zogenix公司宣布，其口服氟苯丙胺Fintepla（ZX008），在治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）患者的关键性3期试验中，达到主要研究终点。与安慰剂组相比，Fintepla治疗组中患者的癫痫发作频率较基线时达到了统计学意义上的显著降低。 LGS
癫痫发作与癫痫综合征的介绍
癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电的临床综合征，临床以肢体抽搐和（或）意识丧失为其重要表现，另外还可表现为感觉、精神行为、自主神经等方面障碍，具有发作性、短暂性、刻板性、复发性的特点。临床上每次发作的过程称为痫性发作。在癫痫中，有特殊病因，由特定的症状和体征组成的特定癫痫现象称为癫
癫痫猝死或与心脏息息相关研究分析
每年千分之一的癫痫患者会发生癫痫猝死（sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP），好发年龄段为 20-40 周岁，并常发生于伴有 dravet 综合征（DS）、严重难治性小儿癫痫性脑病等特定亚群的癫痫患者。据估计，15% 的 DS 患者会发生 S
Acorda宣布停止癫痫新药Plumiaz研发
总部位于美国纽约州阿兹利的生物医药公司Acorda最近被迫宣布公司曾抱以巨大期待的癫痫疗法其中一项关键研究正式宣告失败。这也意味着公司继2013年向FDA申请该药物受阻后的三年努力尽付流水。公司目前已经正式宣布这一药物的失败。 Plumiaz是Acorda公司此前研发管线中进展最为靠前的项目之
植物源大麻素药物Epidyolex欧盟批准在即治疗罕见儿科癫痫
英国制药公司GW Pharma是植物源性大麻素治疗产品研发领域的全球领导者，致力于从大麻中发现、开发、商业化新型治疗药物。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极审查意见，推荐批准Epidyolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂
关于癫痫发作与癫痫综合征的常用抗癫痫药介绍
（1）巴比妥类 最常用的是苯巴比妥。对全身性发作及部分性发作有效，对失神发作无效。极少数患者出现过敏性皮疹。因其明显影响儿童以及成人的认知功能，现已少用。 （2）乙内酰脲类 最常用的是苯妥英（苯妥英钠）。对全身性发作和部分性发作有效，也可用于复杂部分性发作、自主神经性发作。对失神发作无效，偶可
9月20日《自然》杂志精选
关于玻色玻璃相的思考 玻色—爱因斯坦凝聚（BEC）和超流动性是已经被研究很多的“玻色子系综”在低温下可以表现出来的异常宏观量子力学状态的例子。我们所不太熟悉的是“玻璃”态，这种状态据预测在无序存在时会对相互作用的玻色子出现，但迄今为止在实验中却没有观测到。现在，Rong Yu等人发
2018年FDA批准的新药
新药和生物制品的提供常常意味着为患者提供新的治疗方案，从而促进公众的健康保健，而FDA的药物评价和研究中心（FDA’s Center for Drug Evaluation and Research，CDER）在帮助推进新药开发方面发挥关键作用。每年，CDER都批准许多新药和生物制品，其中一些产
癫痫综合征的概述
癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因，癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语，指临床反复发作的肢体抽动或惊厥，在脑电图技术出现前的38年，Jackson(1886)就提出癫痫是“
癫痫综合征的分类
根据引起癫痫的病因不同，可以分为特发性癫痫综合征、症状性癫痫综合征以及可能的症状性癫痫综合征。2001年国际抗癫痫联盟提出的新方案还对一些关键术语进行了定义或规范，包括反射性癫痫综合征、良性癫痫综合征、癫痫性脑病。 特发性癫痫综合征：除了癫痫，没有大脑结构性损伤和其他神经系统症状与体征的综合征
关于癫痫发作与癫痫综合征的病因分析
癫痫病因极其复杂，根据病因可分三大类，已知病因的称为症状性或继发性癫痫；病因不明，可能与遗传有关者称为特发性癫痫；临床表现提示症状性癫痫，但尚不能明确病因者则称为隐源性癫痫。 1.特发性癫痫 可疑遗传倾向无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。 2.
美首次为大麻类药物“开绿灯”
据英国《新科学家》网站报道，Epidiolex的味道跟草莓一样，但它是首个在美国获批的含有大麻成分的药物。6月25日，美国食品和药物管理局（FDA）批准该药用于治疗两种罕见但严重的儿童癫痫症：Dravet综合征（DS）和伦诺克斯—加斯托二氏综合征（LGS）。图片来源于网络 Epidiolex的
美首次为大麻类药物“开绿灯”
据英国《新科学家》网站26日报道，Epidiolex的味道跟草莓一样，但它是首个在美国获批的含有大麻成分的药物。6月25日，美国食品和药物管理局（FDA）批准该药用于治疗两种罕见但严重的儿童癫痫症：Dravet综合征（DS）和伦诺克斯—加斯托二氏综合征（LGS）。 Epidiolex的活性成
关于癫痫发作与癫痫综合征的检查方式介绍
1.三大常规及糖、电解质检查 血、尿、生化、大便常规检查及血糖、电解质（钙磷）测定。 2.脑脊液检查 中枢神经系统感染如病毒性脑炎时压力增高、白细胞计数增高、蛋白增高细菌性感染时还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多，中枢神经系统梅毒时，梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅
概述癫痫发作与癫痫综合征的临床表现
根据癫痫的症状多种多样。大多数患者在发作间期全然无症状和体征；特殊病因的癫痫可以有原发病的症状和体征。常见的不同类型癫痫发作的特征性症状： 1.部分性发作 是痫性发作最常见的类型，起始于一侧脑结构。发作不伴有意识障碍则为单纯部分性发作；如伴有意识障碍，发作后不能回忆，称为复杂部分性发作。