关于进一步加强罕见病防治工作的通知
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、中医药局： 为深入贯彻落实党中央、国务院决策部署，加强罕见病综合防治体系和能力建设，提高罕见病防治水平，现就有关工作通知如下。 一、强化罕见病预防 各地卫生健康行政部门（含中医药主管部门，下同）要加大科普宣传力度，深入开展“预防出生缺陷日”主题宣传、“优生优育服务能力提升公益行”等活动，广泛宣传出生缺陷和罕见病防治知识，提高公众预防和早期筛查干预意识。要深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查工作，孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史高风险夫妇的，要加强咨询指导和追踪随访，确保孕期接受产前筛查和产前诊断。有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。要进一步加强产前筛查管理，提升出生缺陷和罕见病排查识别能力，引导高风险人群及时进行产前诊断，规范提供遗传咨询服务，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。 二、推进罕见病诊疗体系建设 （一）优......阅读全文
不仅医疗界，整个社会都应关注罕见病防治
2月28日，《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议在京召开。在第一场圆桌论坛环节，与会嘉宾就“健康中国人行动与罕见病防治事业”主题，建言献策。 中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏，全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，中国健康管理
关于进一步加强罕见病防治工作的通知
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、中医药局： 为深入贯彻落实党中央、国务院决策部署，加强罕见病综合防治体系和能力建设，提高罕见病防治水平，现就有关工作通知如下。 一、强化罕见病预防 各地卫生健康行政部门（含中医药主管部门，下同）要加大科普宣传力度，深入开展“预防出生缺陷日”主题
十二五专项“中国罕见疾病防治研究与示范”项目通过验收
2016年6月28日，“十二五”国家科技支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”项目（编号：2013BAI07B00）通过了科技部组织的项目验收。 验收专家组认为，该项目针对我国罕见疾病防治领域面临的实际问题，探索开展了以住院患者为基础的目前国内最大规模的罕见疾病流行病学调查，建立了示范性罕见
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
手足口病防治知识问答
１．什么是手足口病？得病后有什么表现？ 答：手足口病是一种常见多发传染病，以婴幼儿发病为主，多种肠道病毒都能引起，EV71病毒是其中的一种。一般全年均有发生，5—7月为高发期。 手足口病一般症状较轻，大多数患者发病时，往往先出现发烧症状，手掌心、脚掌心出现斑丘疹和疱疹（疹子周围可发红），口腔
结核病防治核心信息
结核病防治核心信息分为面向所有人群和面向目标人群使用的核心信息。其中“面向所有人群的核心信息”是通用的核心信息，在开展健康促进工作时，在通用核心信息的基础上，可根据目标人群选择相应的面向不同目标人群(政府领导、医务人员、患者、密接、流动人口和教师)使用的核心信息。 一、面向所有人群的核心信
人类免疫缺陷病防治原则
1.预防HIV感染的综合措施①认识艾滋病的传染方式及其严重危害，杜绝吸毒和性滥交；②建立HIV感染的监测系统；③加强国境检疫；④对供血者进行HIV抗体检查。2.加强对HIV疫苗的研究3.病毒治疗目前有三类药物： 中华考试网①核苷类反转录酶抑制剂；②非核苷类反转录酶抑制剂；③蛋白酶抑制剂。核苷类反转录
结核病防治背景知识
一、关于结核病 结核病是由结核分枝杆菌感染引起的一种慢性传染病，可累及全身各个脏器。其中，肺部是感染结核菌的最主要脏器，称为肺结核。个体一旦感染结核菌后，将终身携带病菌，约有10%-15%的感染者会在一定条件下发展为活动性结核病，成为新患者并继续传染给其他人。 结核病是呼吸道传染病，
玉米矮化病防治获突破
近日，由国家玉米产业技术体系病虫害研究室联合北农(海利)涿州种衣剂有限公司在吉林省农业科学院试验基地举办了玉米矮化病防治现场会。现场试验示范结果显示：使用丙硫克百威种子包衣的地块，玉米矮化病发生率为1.44%;而没有使用的，发生率平均为39.57%。 玉米矮化病是东北春玉米区近年来危害较重
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
全球热带病防治获进展
长期以来，作为一名坦桑尼亚医生，Upendo Mwingira能够为象皮病患者提供的帮助非常有限，这是一种以肿胀、褶皱的四肢为特征的无法治愈的疾病。目前在达累斯萨拉姆坦桑尼亚卫生部负责被忽视的热带疾病部门工作的Mwingira说：“当他们走进诊所，伴随着渗血的伤口和难闻的气味，作为一个医生，我能
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
国务院：传染病防治工作和传染病防治法实施情况报告
国务院关于传染病防治工作和传染病防治法实施情况的报告 全国人民代表大会常务委员会： 我受国务院委托，向全国人大常委会报告传染病防治和传染病防治法实施的工作情况，请审议。 一、传染病防治工作进展和传染病防治法实施情况 传染病防治工作关系到人民群众的身体健康和生命安全，关系到经济社会
我国四千多万人遭受罕见病折磨－亟需加强相关科研
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相
默沙东遭遇罕见失败！
肿瘤免疫治疗巨头默沙东（Merck & Co）近日公布了Keytruda（可瑞达，通用名:pembrolizumab，帕博利珠单抗）联合化疗一线治疗广泛期非小细胞肺癌（ES-SCLC）III期KEYNOTE-604研究（NCT03066778）的结果。 该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照试验，
罕见急腹症病例分析
病例资料患者男性，70岁，为慢性吸烟者。主因腹痛持续3天，肛门无排气、排便2天就诊。患者自述在过去的4个月内左上腹部间断疼痛并伴有排便习惯改变，曾自行间断服用非甾体抗炎药物止痛。患者入院时生命体征如下：心率120次/min，血压120/70 mmHg，呼吸22次/min，室内空气中血氧饱和度92%。
罕见中型黑洞现身
黑洞，这种普遍存在于宇宙中的密度超乎想象的极端天体，就连大小也十分极端——要么特别大，要么特别小。天文学家已经发现了几十个小型和几十个大型黑洞，但中等大小的黑洞只有那么几个。 如今，研究人员为黑洞的少数群体又添一员—— 一个潜在的“大快朵颐”的中型黑洞。相关研究11月10日发表于《自然-天文学》
《中国艾滋病防治联合评估报告》发布
预计中国至2007年底艾滋病病人约70万，新发感染者5万 国务院防治艾滋病工作委员会办公室、卫生部、联合国艾滋病中国专题组11月29日联合举行《中国艾滋病防治联合评估报告（2007年）》（以下简称“报告”）专题新闻发布会。卫生部部长陈竺、中华预防医学会会长王陇德、联合国驻华系统协调代表马和励（Kh
生物溶菌酶在口腔病防治中的应用
生物溶菌酶是一类能使微生物细胞壁溶解死亡的蛋白酶,多为碱性或中性蛋白质。它广泛存在于高等动物组织及分泌物(如唾液、泪液、血清、淋巴等)、原生动物、昆虫以及植物和各种微生物中。 1922年,青霉素的发明人Fleming从人的多种组织及微生物中,证实了这种溶菌因子的存在,并命名为溶菌酶。 生物溶
转化医学研究聚焦重大疾病防治
山西肿瘤医院院长王国平（右一）、中国工程院院士程京（右二）、山西省卫生厅厅长高国顺（右三）、山西医科大学党委书记王茂林出席分中心启动仪式。 由山西省卫生厅、山西医科大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，山西省肿瘤医院、山西省肿瘤研究所承办的“2010华夏之源·生命
数智技术助力慢性肾脏病防治
慢性肾脏病（CKD）是一项全球性的公共卫生挑战。CKD具有高度进展风险，可发展为肾衰竭，并显著增加心脑血管疾病的发生率。一旦进入终末期肾衰竭阶段，患者只能依赖透析或肾移植维持生命，这不仅严重影响生活质量，也消耗大量卫生资源。侯凡凡 数据统计显示，2018至2019年，我国成人CKD患者人数高达
核桃膳食纤维或助力帕金森病防治
云南是我国核桃主产区之一，种植面积和产量均居全国前列，但长期以来，核桃产业以初加工为主，深加工和高附加值产品开发不足。 记者6月15日从云南农业大学获悉，该校盛军、田洋教授团队近期将核桃膳食纤维应用到帕金森病治疗药物的制备中，并获得了发明专利授权。这一研究成果为帕金森病的防治提供了新思路，也为
柑橘溃疡病防治研究取得重要进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511752.shtm柑橘溃疡病是由黄单胞杆菌柑橘致病变种（Xcc）引起的细菌性病害，是柑橘上危害最为严重的细菌性病害之一。近日，华南农业大学教授崔紫宁团队在柑橘溃疡病菌III型分泌系统抑制剂方面取得重要
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
世纪肿瘤提供罕见线索
在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院档案馆的地下室中存放着很多病例，癌症研究专家Sam Behjati希望能够让医院的历史为未来作贡献。5月2日，他和同事发表了研究结果：对近一个世纪之前该医院收集的3名儿童的肿瘤样本基因组进行了DNA测序。 这些历史上的细胞帮助解决了一个现代问题：罕见癌症肿瘤样本数量
罕见膀胱肿瘤诊治分析
病历资料 患者，女，42岁，因“排尿时出现头痛、头晕2年”入院。患者诉于2年前排尿时出现头痛、头晕，伴胸闷、心前区不适，无恶心、呕吐，无尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，无肉眼血尿。曾因诊断为“高血压、冠心病”就诊于心内科。血压最高达210/105mmhg，心率快时达120次/分。口服硝苯地平
Shire罕见病中国策
作为全球罕见病和专科疾病治疗领域的领先生物科技公司，Shire深切关注包括中国在内的新兴市场的医疗需求，希望在未来加速引进更多创新医疗解决方案，并通过与社会各界的广泛合作，造福更多中国罕见病及专科疾病患者。 Shire罕见病中国策 Shire中国总经理丛凡先生 2016年初，全球罕见病制药