基因编辑技术走向市场替换健康DNA即可治疗疾病
给你的基因动动手术 英国《自然》杂志网站近日在报道中指出，未来，病人或许不需要通过服用药片来治疗疾病，而是选择“基因手术”——使用CRISPR这种创新性的基因编辑技术将有害的变异剪除并植入健康的DNA来治疗疾病。目前，已经有人看到了其中的商机，创办了公司来研发和推广这种基因编辑技术。CRISPR技术从实验室走向市场 在过去的一年内，一种能快速、方便有效地靶向人类基因组任何基因的新方法——CRISPR技术引起了科学界的广泛关注，成为全球科学家的新宠。遗传工程师、神经科学家甚至植物生物学家都将其看成是高效且精确的研究工具。现在，这套基因编辑系统已经催生了一家生物技术公司，引得众多投资人士纷纷抛出橄榄枝。 位于马萨诸塞州剑桥市的EditasMedicine公司宣布于今年11月25日创立，该公司获得了4300万美元的风险投资启动资金。该公司由5名CRISPR研究领域的专家所创办，旨在研发直接修改与疾病有关的基因来治疗疾病的方法。 ......阅读全文
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
单靠基因测序无法提供疾病真实情况
用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日（北京时间）报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌握测序结果和对应病
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完
疾病预测、天赋检测－基因检测真能“剧透”人生？
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。 基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百病？ 能准
基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
Science：新型基因编辑技术治疗致死性疾病
近日，一项刊登于国际杂志Science上的研究报告中，来自斯坦福大学的研究人员培育了新型的修复血细胞，其或可帮助研究者开发新型的基因编辑技术来修正引发众多人类疾病的错误基因；当前基因疗法并不如科学家们想象的那样可以安全用于人类机体中，而名为CRISPR-Cas9的新型基因编辑技术或可作为“微型手
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
达安基因携暨南大学首创基因测序+分子营养学预防疾病
随着时代的发展，人均收入的提高，人们对健康的关注度越来越高。俗话说:"民以食为天"，食物是人类赖以生存的物质,人体从食物中汲取营养,维持人体的新陈代谢，可见日常生活中的饮食对我们身体健康影响至关重要。但是现在，人们对于饮食不再是以吃饱为目的，更多的是要吃好，而吃好也不是过去的观念，不再是大鱼大肉
基因技术治愈小鼠白内障遗传疾病－基因治疗提供新思路
中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组在一项最新研究中，利用CRISPR- Cas9技术，治愈了小鼠的白内障遗传疾病。专家认为，这项实验为人类基因治疗提供了一条新思路。12月5日，相关成果在线发表于《细胞—干细胞》杂志。同时，该成果被国际杂志《科学家》选择进行同期新闻发布。
Nature：点击“重置按钮”，解决导致疾病的基因复制问题
“我们不需要添加任何纠正性的遗传物质，相反，细胞将DNA缝合在一起，减去重复，这是基因矫正的捷径，具有潜在的治疗吸引力，”麻省大学医学院教授Scot A. Wolfe说。他们利用CRISPR/Cas9和一种很少使用的DNA修复途径来编辑和修复与微复制（microduplications）相关的特
狗基因研究开启了治愈人类疾病的新路径
狗作为人类最忠实和最好的朋友，在与人类同欢乐共患难的同时，也享有几乎所有人类的相同疾病和致病机理，包括：癌症、心脏和肺机能失调、癫痫(Epilepsy)、糖尿病、心血管疾病、皮肤病和肥胖症等等。通常情况下，研究狗类(犬类)疾病与致病机理相对研究人类疾病更简洁明了。如果科技人员能深入理解狗类的遗传
不建议普通人用基因检测做疾病预测
记者了解到，去年，东莞市妇幼保健院通过基因检测技术筛查了43000个胎儿，确诊了112例染色体疾病，有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。 东莞市生殖与遗传研究所所长、东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧坦言，越来越多第三方基因检测机构涉足该领域，很多并不具备专业能力，甚至将错误的检测报
基因表达分析在疾病诊断中的具体案例
基因表达分析在疾病诊断中的具体案例：案例一：急性髓系白血病（AML）的诊断通过基因表达谱分析，发现某些特定基因的表达模式在 AML 患者中具有显著特征。例如，FLT3、NPM1 和 CEBPA 等基因的突变状态及相关基因的表达水平，能够帮助医生对 AML 进行准确的亚型分类和预后评估。对于 FLT3
科学家获转基因蚊子减少疾病首个证据
释放转基因蚊子似乎已帮助减少了巴西一个城镇的登革热病例。这一消息的到来恰逢美国正考虑是否批准使用相同的蚊子。 此次实验在皮拉西卡巴镇开展,涉及被改造用于杀死野生同类的埃及伊蚊。仅通过清除携带登革热以及寨卡等其他疾病的蚊子繁殖的死水,皮拉西卡巴便能使登革热病例数在2015～2016年流行季比上一
木乃伊肺部DNA发现肺结核基因－揭示古代疾病史
英国华威大学的研究人员利用宏基因组学技术，从一个215年历史的木乃伊中发现了肺结核(TB)基因组。这项成果于2013年7月18日发表在《新英格兰医学杂志》上。1994年，匈牙利发现了一个包含242具尸体的地下墓室。许多尸体被自然木乃伊化，包括Terézia Hausmann的遗体，她死于17
基因工程菌用于肠道疾病无创检测
肠道微生物在调节和反映人体身体功能方面非常重要，微生物组的突然变化可能成为疾病检测的参考指标。将合成生物学研究用于设计构建特定化学物质的细菌传感器，能够帮助发现某些肠道疾病的微小信号。 例如，肠道中硫代硫酸盐和连四硫酸盐含量的变化通常被认为与结肠炎的发展相关，如果能够利用细菌传感器对其进行体内
从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因
最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。 许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响
从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因
最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。 许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响
Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。 后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导
英科学史壮举：发现7种疾病致病基因
英国科学家基于基因分析的医学研究为治疗一些常见疾病(诸如躁狂抑郁症和糖尿病)开辟了新的途径。关于这项研究的报告发表在最近一期《自然》杂志上。 科学家们宣布的首批成果是7种常见疾病的致病关联基因。这一研究成果被形容为英国科学史上的空前壮举，该项目涉及50个研究小组和200名科学家
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
代谢性疾病相关基因之FGF21
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
Nat－Med：CRISPR基因编辑技术或有望治疗血液疾病
刊登于国际著名杂志Nature Medicine上的一项研究报告中，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术就可以帮助治疗镰刀形细胞病以及β地中海贫血症，该研究为后期通过基因组编辑技术来开发治疗常见血液障碍的新型疗法提供了一定帮助。 研究者Mitchell J. W
基因芯片技术在疾病诊断领域的应用
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有
你容易过敏吗？《Nature－Genetics》公布过敏疾病风险基因
皮肤过敏反应和哮喘有什么关系？众所周知，过敏性疾病往往同时发生或相继发生。存在某些特定基因为各种过敏体质负责？还是一种过敏性疾病容易引发另一种过敏？ 迄今为止，基因研究只关注个体过敏性疾病。此次世界规模的过敏性疾病遗传研究则采取了不同策略。来自柏林的工作组总共收集了36万名参与者的数据报告，重
Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
Nature：国际超大合作揭示生命必需基因与疾病关联
最近，来自宾夕法尼亚大学、杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）、贝勒医学院（the Baylor College of Medicine）、多伦多大学和英国MRC Harwell 研究所的科学团队在一项新的研究中描述了对哺乳动物基因的一项大规模发现，以及它将如何影响对哺乳
Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论